脊髓性肌萎缩症是否需手术及效果和副作用怎样?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,通常以肌无力和肌萎缩为主要表现。对于是否需要手术,要根据病情严重程度等因素综合判断。手术效果因人而异,可能存在一定副作用。包括感染、出血、神经损伤等。 1.疾病原理:脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷,引起脊髓前角运动神经元变性,从而导致肌肉无力和萎缩。 2.手术情况:多数患者一般不需要手术治疗,主要依靠药物和康复训练。但在某些...
1个回复 2024/10/9 9:25:45
婴儿脊髓性肌萎缩症有何症状表现【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难以及异常姿势等。 1.肌肉无力:婴儿肢体活动明显减少,难以自主翻身、抬头,四肢显得软弱无力。 2.肌肉萎缩:四肢、躯干的肌肉逐渐变薄、变小,外观上可看出明显差异。 3.运动功能障碍:无法像正常婴儿那样坐立、爬行、站立和行走,运动发育明显滞后。 4.吞咽和呼吸困难:吞咽食物困难,容易呛咳,呼吸肌无力导致呼吸浅快、费力。 ...
1个回复 2024/11/6 14:19:19
孤儿药Spinraza获欧盟委员会批准【资讯】
由美国生物技术巨头百健(Biogen)与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza(nusinersen)近日获得欧盟委员会(EC)批准,用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)的治疗。此次批准,使Spinraza成为欧洲市场首个治疗SMA的药物。此外,在美国和欧盟,Spinraza均被授予了孤儿药地位。脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,该病...
药企风云2017-06-06
脊髓性肌萎缩患者的生存状况如何【即问即答】
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脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病,患者的生存状况受多种因素影响,如疾病类型、诊断时间、治疗干预、护理质量和个体差异等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。 1.疾病类型:脊髓性肌萎缩分为多种类型,其中1型病情较重,患者生存面临较大挑战;而3型相对较轻,生存状况较好。 2.诊断时间:早期诊断并及时干预,能有效延缓病情进展,改善生存质量。 3.治疗干预:目前有一些针对性的...
1个回复 2024/12/4 19:47:19
什么是进行性脊肌萎缩症,如何应对【即问即答】
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您好,进行性脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病。本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。
2个回复 2025/1/22 10:43:01
三月大婴儿双脚无法抬起确诊脊髓性肌萎缩怎么办【即问即答】
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脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。对于三月大婴儿确诊此病,需了解病因、症状、诊断方法、治疗手段及预后等。 1.病因:多由基因突变引起,常见的如SMN1基因缺失或突变。 2.症状:除双脚无法抬起外,还可能出现四肢无力、吞咽困难、呼吸肌无力等。 3.诊断:通过基因检测、肌电图、肌肉活检等方法明确诊断。 4.治疗:目前有药物治疗,如诺西那生钠等;康复训练...
1个回复 2024/10/9 9:25:25
得了脊髓性肌萎缩症怎样治疗较好【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,会导致肌肉无力和萎缩。目前主要的治疗方法包括药物治疗、康复治疗、呼吸支持等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.药物治疗:诺西那生钠注射液,可改善运动功能;利司扑兰口服溶液用散,有助于延缓病情进展。但药物使用需遵医嘱。2.康复治疗:通过物理治疗、运动训练等,维持肌肉功能,预防关节挛缩。3.呼吸支持:病情严重时可能出现呼吸肌无...
1个回复 2024/7/26 9:57:07
蹒跚步态的原因是什么?【即问即答】
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你好,可能由于脑性瘫痪、小儿脊髓性肌萎缩、听神经鞘瘤、发育性髋关节脱位、大骨节病等疾病引起的。建议立即治疗。
2个回复 2017/7/6 19:43:06
慢性近端脊髓性肌萎缩有哪些症状表现【即问即答】
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慢性近端脊髓性肌萎缩的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、肌肉震颤、吞咽和呼吸困难等。 1.肌肉无力:患者常感到四肢近端肌肉力量逐渐减弱,如肩部、髋部等,影响正常活动。 2.肌肉萎缩:随着病情进展,肌肉逐渐萎缩,外观上可见肌肉体积变小。 3.运动障碍:表现为行走、站立、爬楼梯等动作困难,平衡能力下降。 4.肌肉震颤:部分患者会出现肌肉不自主的颤抖。 5.吞咽和呼吸困难:病情严重时,会影响吞咽...
1个回复 2024/10/9 9:14:13
小儿脊髓性肌萎缩应服用哪些药物【即问即答】
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小儿脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病,治疗药物包括利司扑兰、诺西那生钠等。治疗还包括康复训练、营养支持等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.药物治疗:利司扑兰可改善运动功能;诺西那生钠能调节基因表达;还有一些正在研究中的药物。2.康复训练:进行物理治疗、运动疗法,增强肌肉力量。3.营养支持:保证充足的蛋白质、维生素等营养摄入。4.呼吸支持:病情严重时可...
6个回复 2024/8/22 18:06:04
脊椎常见的遗传病有哪些【即问即答】
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脊椎遗传病包括先天性脊柱侧弯、脊椎裂、脊髓性肌萎缩、成骨不全症、马凡综合征等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.先天性脊柱侧弯:脊柱在胚胎发育过程中出现结构异常,导致脊柱弯曲。2.脊椎裂:椎管闭合不全,可引起神经功能障碍。3.脊髓性肌萎缩:脊髓前角运动神经元变性,导致肌肉无力和萎缩。4.成骨不全症:骨骼脆弱易骨折,也可影响脊椎。5.马凡综合征:...
1个回复 2024/9/5 17:51:29
SMA靶向药主要用于哪些病症【资讯】
SMA靶向药主要用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA),这是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,会导致肌肉无力和萎缩。SMA靶向药的出现为患者带来了新的治疗希望,如诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散、Zolgensma等。1.疾病原理:SMA是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致SMN蛋白缺乏或减少,从而影响运动神经元的功能,引起肌肉无力和萎缩。SMA可分为不同的类型,病情严重程度有所差异。...
神经科2025-01-23
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的病因【即问即答】
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你好;包涵体肌炎主要是影响到肌肉,出血无力萎缩等症状,原因不是很明确,可能是由于病毒感染导致的,再就是由于营养不足引起的,;最爱后是让她有良好的饮食习惯不能节食减肥,很容易导致月经紊乱生殖影响生育的。
3个回复 2017/7/7 0:07:39
2023年国际SMA关爱日:与爱同行,“早”愈新生【资讯】
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,也是婴幼儿致死致残的最主要疾病之一,会导致患者出现全身性的肌无力和肌萎缩。一度由于确诊难、药物可及性低等问题,令患者家庭长期面临护理压力、心理困扰、经济负担等诸多困境。为了让这一小群体为社会大众所知晓,并得到更多关注和支持,2018年,国内首个SMA患者组织美儿SMA关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合倡议,将每年的8月7日设立为“国...
罕见病2023-08-07
50人中1人携SMA基因产前基因检测可有效预防【资讯】
SMA(脊髓性肌萎缩症)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿,SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长,甚至很多医院或医生对SMA都不了解,导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法,中山大学附属第一医院神经科的张成教授呼吁,准备生育的夫妇,最好能先做基因检测,才能有效预防宝宝患上SMA。张成教授中山大学附属第...
疾病护理2013-05-14
年治疗费从63万降到3.7万新医保目录正式实施【资讯】
2022年1月1日,新版国家医保药品目录正式实施,新增进入目录的包括7种罕见病药物,将惠及法布雷病、脊髓性肌萎缩症、血友病、遗传性血管性水肿、多发性硬化等疾病患者。“天价药物降价的消息发布后,很多患者都希望能在第一时间用药,这些天来预约治疗的罕见病患者明显增多了,元旦当天是医保新政策落地的第一天,对罕见病的治疗来讲意义非凡,大大减轻了患者家庭的经济负担,走出‘有药用不上’的困境。”年治疗费用由63...
医院动态2022-01-03
什么是包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病?【即问即答】
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你好,主要应与慢性多发性肌炎、肌萎缩侧索硬化、进行性脊髓性肌萎缩、慢性GBS和一些晚发性远端性肌病相鉴别。包涵体肌炎(s-IBM)起病隐匿,缓慢进展,70%的患者首发症状为下肢近端无力,也可以下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。
2个回复 2025/2/18 11:10:04
脊髓型颈椎病与运动神经元疾病的区别【资讯】
运动神经元疾病是一组原因不明的神经系统退变性疾病,主要是指脊髓性肌萎缩症、脊髓侧索硬化症以及两种混合的肌萎缩侧索硬化症,属于神经内科疾病的范畴。其主要病理变化是脊髓组织和大脑的桥脑延髓内的神经细胞广泛变性。脊髓型颈椎病以及运动神经元疾病都可引起四肢无力、活动不灵等表现。而运动神经元疾病则是脊髓前角运动神经细胞的病变,只影响运动神经的疾病,感觉神经很少受累,不会出现感觉障碍的症状,其病变波及脊髓全长...
颈椎病2016-10-10
脊髓型颈椎病与运动神经元疾病的区别【资讯】
运动神经元疾病是一组原因不明的神经系统退变性疾病,主要是指脊髓性肌萎缩症、脊髓侧索硬化症以及两种混合的肌萎缩侧索硬化症,属于神经内科疾病的范畴。其主要病理变化是脊髓组织和大脑的桥脑延髓内的神经细胞广泛变性。脊髓型颈椎病以及运动神经元疾病都可引起四肢无力、活动不灵等表现。而运动神经元疾病则是脊髓前角运动神经细胞的病变,只影响运动神经的疾病,感觉神经很少受累,不会出现感觉障碍的症状,其病变波及脊髓全长...
颈椎病2016-09-27
周岁1周岁四肢无力无法行走站立河北儿童医...【即问即答】
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你好,近年来干细胞研究成为生物医学领域研究的热点造血干细胞移植技术飞速进展更为安全有效已成为治愈多种良性、恶性血液病与遗传性疾病的重要手段治愈的病种还在不断的扩大目前对造血干细胞的研究又有一些新突破如对重症肌无力等疾病的患者治疗目前还在研究中如果干细胞移植能治疗宝宝的疾病效果将是明显的
3个回复 2024/1/31 20:45:02
得了肌肉萎缩怎么办【即问即答】
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肌肉萎缩疾病属于肌病和运动神经元病,是目前世界上难以医治的一类疾病,这些病常因肌无力和肌肉萎缩导致患者失去生活能力甚至引起死亡。肌肉萎缩疾病包括的疾病较多,其中常见的有重症肌无力,进行性肌营养不良,肌萎缩侧索硬化,进行性脊髓性肌萎缩,脊髓空洞症,多发性神经根炎,周围神经炎以及各种原因造成的神经肌肉萎缩,都属此类病症。近十多年来,山西三部六病中医研究所在临床中逐渐探索出了治疗这类疾病的方法,刘惠生所...
5个回复 2017/7/6 6:53:58
进行性脊髓性肌萎缩的相关知识有哪些【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响脊髓前角运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都是需要了解的重要方面。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。 1.发病机制:是由于基因突变导致运动神经元存活基因功能缺陷,影响神经细胞的正常功能和存活。 2.症状表现:患者会逐渐出现肌肉无力、萎缩,从四肢近端开始,逐渐发展...
1个回复 2024/12/4 19:56:41
尺神经受损引起的肌肉萎缩有没有治愈的可能【即问即答】
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肌肉萎缩疾病属于肌病和运动神经元病,肌肉萎缩疾病包括的疾病较多,其中常见的有重症肌无力,进行性肌营养不良,肌萎缩侧索硬化,进行性脊髓性肌萎缩,脊髓空洞症,多发性神经根炎,周围神经炎以及各种原因造成的神经肌肉萎缩,都属此类病症。
2个回复 2017/7/7 20:49:36
羊水穿刺可查出哪些疾病【即问即答】
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羊水穿刺能查出多种遗传及代谢性疾病,还能判断胎儿肺成熟度等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。1.遗传疾病:如地中海贫血、苯丙酮尿症、脆性X综合征等。2.代谢疾病:像半乳糖血症、假肥大型进行性肌营养不良症等。3.血液疾病:包括甲型及乙型血友病等。4.神经肌肉疾病:遗传性脊髓性肌萎缩症等。5.宫内感染:可检测羊水中的病原体明确是否存在。6.胎儿肺成熟度:有助...
1个回复 2024/9/5 17:43:10
肌肉萎缩可以治疗好吗【即问即答】
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肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床,易并发肺炎、褥疮等,加之大多数患者出现延髓麻痹症状,给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外,自我调治十分重要。
2个回复 2017/12/25 12:25:52
合肥哪家医院的神经科好?【即问即答】
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合肥哪家医院的神经科好?肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症,与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。我们治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则,收到良好疗效。
2个回复 2017/7/6 1:56:50
先天性脊髓性肌萎缩能否治愈及如何治疗【即问即答】
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先天性脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病,治疗较为困难。其发病机制复杂,涉及遗传、神经功能障碍等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、预防并发症、饮食调理、心理支持等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.疾病原理:这是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致运动神经元存活基因功能缺陷,引起肌肉无力和萎缩。2.药物治疗:目前诺西那生钠注射液等药物可用于治疗,能在一定程度上...
1个回复 2024/9/11 10:08:55
帮帮我吧好心人【即问即答】
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建议你不要盲目的听从网友的治疗方法最好的方法是到正规的医院去就诊祝你早日康复
2个回复 2017/7/7 20:10:46
脊髓相关肌萎缩伴肌肉强直且消瘦数月,咋回事?【即问即答】
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脊髓相关肌萎缩伴肌肉强直且消瘦,可能与遗传、神经损伤、炎症、代谢异常、免疫因素等有关。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.遗传:某些基因突变可导致脊髓性肌萎缩,如SMN1基因。2.神经损伤:脊髓外伤、受压等损伤神经,影响肌肉功能。3.炎症:脊髓炎症可引发神经功能障碍,导致肌肉问题。4.代谢异常:如维生素D缺乏、电解质紊乱等影响肌肉代谢。5.免疫因素:自身免疫...
1个回复 2024/8/19 15:41:58
肌肉萎缩造成的危害有哪些【资讯】
1、周围神经的中毒性损害,包括饕物、有机物、无机物、细菌毒素,这是肌肉萎缩的危害之一。2、周围神经损伤,如脊神经的撕裂伤、挫伤,压迫臂丛的产伤,神经的缩窄性压迫神经电击伤,放射损伤及烧伤等。3、周围神经炎,包括感染性、感染后和变态反应性病变及胶元结缔组织病和洁节病性周围神经病等。4、肌肉萎缩的危害还有原发性或遗传有关的周围神经疾病,如进行性腓肌萎缩症,遗传性肥大性间质性神经病,肌萎缩性共济失调,多...
皮肤病症状2017-10-16