甲基丙二酸血症并非绝症，但无法根治。其由代谢酶活性降低导致，症状多样，治疗方法包括饮食和药物等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.疾病原理：体内代谢酶活性降低，引起甲基丙二酸代谢障碍。2.症状表现：发育落后、反复发作性呕吐、智力低下、昏迷等。3.饮食控制：采用低蛋白饮食。4.药物治疗：遵医嘱服用维生素B12、维生素B6以及叶酸等。5.治疗目标：延缓病情进...

1个回复 2024/8/28 18:41:22

你好，小儿甲基丙二酸血症要做以下检查：叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

1个回复 2021/12/28 21:37:40

您好，根据您说的情况，低蛋白血症又称蛋白质营养不良，因蛋白质严重缺乏引起典型的皮肤和毛发变化、生长迟滞、低蛋白血症、肌肉消瘦、水肿、脂肪肝等，希望能够帮到您。

1个回复 2022/9/20 13:39:16

你好，非常高兴能够为你解答这个问题。甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症常染色体隐性遗传，临床上主要表现为早应期起病严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，中枢神经系统的症状。建议您定期复查，并做其他检查，确诊以后对症治疗，积极配合医生的治疗。

3个回复 2021/10/25 16:05:16

小儿甲基丙二酸血症的诊断，需综合血液检查、尿液检查、基因检测等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.血液检查：检测血中同型半胱氨酸、维生素B??等指标。2.尿液检查：分析甲基丙二酸、甲基枸橼酸等代谢产物含量。3.基因检测：明确相关基因突变情况。4.临床症状：观察患儿有无嗜睡、喂养困难、反复呕吐等。5.脑电图检查：辅助判断神经系统是否受累。综合多种检查方法...

2个回复 2024/8/28 16:03:51

甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入你可以再做一下检查

3个回复 2025/1/9 12:29:26

您好：高钙血症（hypercalcemia）指血清钙≥2.75mmol/L。一般是恶性肿瘤最常见的代谢急症。常可以见于甲状旁腺功能亢进症。晚期肿瘤患者约10%有高钙血症，其中肺癌、乳腺癌和多发性骨髓瘤三者约占50%。过度的骨吸收是高钙血症的重要原因。有空到专科医院就诊一下，祝您健康。

1个回复 2023/2/28 10:54:49

高雄激素血症常见于多囊卵巢综合症。雄激素水平高导致持续不排卵、排卵障碍。需要在月经来潮的2~5天复查激素水平6项，月经干净后做B超，如果有多囊的改变，平时月经量少，甚至闭经。平时有不孕不育，可以用有短效避孕药进行调理，降低性激素的水平，才可以促排怀孕。

1个回复 2021/7/6 14:01:27

肺栓塞早期症状多样，包括呼吸困难、胸痛、咳嗽、咯血、晕厥等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.呼吸困难：呼吸急促、气短，活动后加重。2.胸痛：多为胸膜炎性胸痛或心绞痛样疼痛。3.咳嗽：多为干咳，有时伴有少量白痰。4.咯血：痰中带血或少量鲜血。5.晕厥：突然失去意识，短暂发作。出现上述症状应及时就医，通过相关检查明确诊断，以便尽早治疗。

3个回复 2024/8/28 16:37:04

这是遗传性疾病,本病治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症处理.溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可,但已有成功病例.

2个回复 2017/7/12 12:42:44

你好，脑白质脱髓鞘病变是引起癫痫的一个常见原因,儿童多见,但脑白质脱髓鞘改变应该是一个先天性改变，应该正规应用抗癫痫药物治疗,控制癫痫发作,因为癫痫发作会引起脑细胞的坏死,是不可逆的改变.要认真对待.

5个回复 2017/7/5 16:12:17

你好，根据所述诊断比较明确：甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病目前中国的发病率不详但第一胎患病第二胎患病率明显增高建议最好妊娠后行必要检查排除一般通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定可进行本症的产前诊断国内外取得了成功的经验曾有患儿经产前检查证实为脱氧腺苷钴胺素合成酶缺陷在出生前接受钴胺素治疗得到了有效的控制

2个回复 2025/1/17 11:52:47

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病，涉及代谢障碍、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.代谢障碍：身体无法正常代谢某些氨基酸和脂肪酸。2.症状表现：可能有发育迟缓、贫血、呕吐等。3.诊断方法：通过血液检测、尿液检测等。4.治疗手段：饮食控制，补充维生素B12等。5.预后情况：早期治疗效果较好，延误治疗可能影响生活质...

2个回复 2024/8/23 15:43:37

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，会引起代谢异常，损害中枢神经，患儿有多种症状。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.病因：基因突变导致相关酶缺乏。2.症状：嗜睡、发育不良、呕吐等。3.诊断：通过血液、尿液检测确诊。4.危害：影响神经系统，严重可致智力障碍。5.治疗：补充维生素B12，限制蛋白质摄入。早发现、早诊断、早治疗有助于改善患儿预后。

3个回复 2024/9/20 10:58:33

小儿甲基丙二酸血症是遗传疾病，表现多样，危害较大，包括基因、症状、诊断等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.遗传因素：常染色体隐性遗传，父母双方携带致病基因。2.症状表现：呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等。3.发病时期：多在新生儿和婴幼儿期发病。4.诊断方法：可通过胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查产前诊断。5.疾病危害：病死率较高。总之，小儿甲基丙二酸血症...

1个回复 2024/9/19 18:43:41

小儿甲基丙二酸血症是遗传代谢病，有多种症状，治疗复杂，包括饮食、药物等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.病因：常染色体隐性遗传，父母均携带致病基因。2.症状：呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等。3.诊断：胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检测等。4.治疗：限制天然蛋白质摄入，补充维生素B??等。5.预后：病死率较高，早发现早治疗可改善。小儿甲基丙二酸血症危害较大，...

3个回复 2024/9/6 18:08:28

甲基丙二酸血症是遗传性疾病，有多种症状，危害较大，治疗有方法。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.症状：有肝肿大、智力发育低下、生长发育不良等，还可能嗜睡、呕吐等。2.发病时间：80%出生后第1周明显症状，部分儿童时期表现突出。3.血液异常：50%病人白细胞减少、血小板减少和贫血，部分有低血糖。4.危害：不及时诊治可致死亡或致残率高。5.治疗：限制蛋白摄入，...

2个回复 2024/9/20 10:58:49

治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物,器官移植等方法进行治疗.急性期治疗甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液,纠酸为主,同时应限制蛋白质摄入,供给适当的热量.如果出现低血糖,可先行静脉注射葡萄糖1~2g/kg,随后补充10%的葡萄糖溶液[1].若持续高氨血症（血氨>600μmol/L）,则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物.为稳定病情可用左旋肉碱,1...

5个回复 2025/1/20 10:09:35

高胆固醇血症是指患者血液中的胆固醇含量超过正常高值，这是属于高脂血症的一种类型，也是导致动脉粥样硬化的危险因素之一。高胆固醇血症的患者，需要尽快的服用他汀类降血脂药物治疗，比如服用阿托伐他汀、辛伐他汀、瑞舒伐他汀等。日常生活中要加强锻炼，促进脂肪的代谢，要低盐低脂饮食。

1个回复 2021/5/11 11:02:05

高胆固醇血症是由于体内的胆固醇水平高于正常值引起的一种疾病，往往跟患者不正确的饮食习惯有关。患有这种疾病的患者，一般不会出现明显的身体不适，也有些患者会出现胸闷、肢体麻木的症状。高胆固醇血症是一种比较常见的心血管疾病，得不到及时有效的治疗，可能会导致动脉粥样硬化。

1个回复 2021/3/23 12:47:34

高甘油三酯血症是指体内的甘油三酯水平超过了正常值引起的一种心血管方面的疾病。患有这种疾病的患者，一般不会出现明显的身体不适，也有少数患者的的皮肤上会出现黄色的斑块。有些病情比较严重的患者，还有可能会引发动脉硬化等疾病。因此，患者需要积极的进行治疗。

1个回复 2021/3/30 14:46:14

你好，低蛋白血症又称蛋白质营养不良，不仅影响身体发育和智力发育，还会使整个生理处于异常状态，免疫功能低下，对传染病的抵抗力下降。最常见的症状是面部足部的水肿，以及发育迟缓等。建议要及时发现，查找病因，补充营养。

1个回复 2023/4/23 17:12:21

1、了解病情脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病（异染性脑白质营养不良－MLD等），过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良－ALD等），线粒体病（脑神经肌胃肠病－MNGIE等），髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有机酸病（PKU、丙酸血症等），以...

1个回复 2017/7/6 7:45:05

也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症状治疗饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121周若出现效果则可长期给予维持量治疗根据临床和生化反应调整

5个回复 2024/12/27 15:35:09

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病，涉及代谢障碍、症状多样、诊断复杂、治疗有挑战等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.代谢障碍：体内甲基丙二酸蓄积，影响正常代谢过程。2.症状多样：可能出现呕吐、嗜睡、发育迟缓、贫血等。3.诊断复杂：需结合血液、尿液等多项检查明确。4.治疗挑战：包括饮食控制、药物治疗等。5.遗传因素：多为基因突变导致。总之，甲基丙二酸...

5个回复 2024/8/28 16:04:01

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，会致酸中毒和神经系统损害，有多种症状。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.发病原理：基因缺陷致代谢异常，甲基丙二酸堆积。2.症状表现：嗜睡、发育不良、呕吐等。3.检查方法：血检、尿检可发现相关指标异常。4.危害影响：影响智力、身体发育，严重可危及生命。5.治疗手段：饮食控制，补充维生素B12等药物。总之，甲基丙二酸血症需早...

2个回复 2024/8/27 17:42:52

甲基丙二酸血症是遗传疾病，症状多样，治疗方法包括饮食和药物等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.疾病原理：是染色体隐性遗传导致代谢障碍，体内甲基丙二酸堆积。2.主要症状：有肝肿大、智力低下、生长不良、嗜睡、呕吐等。3.诊断检查：通过血液检测甲基丙二酸水平等明确诊断。4.治疗原则：限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方营养粉。5.药物治疗：可用维生素B12、左卡尼汀...

1个回复 2024/8/28 18:39:55

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，症状多样，治疗复杂，包括饮食和药物等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.病因：基因突变致代谢障碍，体内甲基丙二酸蓄积。2.症状：常见嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、发育迟缓，严重时智力低下、昏迷。3.诊断：通过血液、尿液检测甲基丙二酸水平等确诊。4.治疗：低蛋白饮食，特殊配方奶粉，药物如左卡尼汀、维生素B??、甜菜碱。5.预后：...

1个回复 2024/8/28 18:41:20

甲基丙二酸血症是罕见病，可能有误诊，其症状多样，诊断需基因测定，包括嗜睡、呕吐等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.疾病特征：是常染色体隐性遗传病，血和尿中甲基丙二酸增多。2.常见症状：儿童嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫。3.严重表现：部分有智力落后、肝大、昏迷。4.诊断方法：基因测定是明确诊断的关键。5.误诊原因：症状不典型、医生经验不足、检测手...

5个回复 2024/9/20 10:58:51