0个回复 2024/11/28 11:34:09

0个回复 2024/11/28 11:56:29

0个回复 2024/11/28 11:58:44

你好，建议遵照临床医生的诊断治疗，不要盲目的治疗，祝你健康

1个回复 2017/7/8 1:51:39

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

小儿苯丙酮尿症的并发症：患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

1个回复 2021/12/23 16:59:14

0个回复 2024/11/28 10:17:58

0个回复 2024/11/28 11:26:07

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定您和您爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者，您们的孩子将会有四分之一健康，四分之一患病，还有一半为致病基因携带者。因为是隐性遗传，存在不患病的致病基因携带者，所以会出现这种多代都没有患病，但是后代出现患者的情况。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的，如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者，孩子有可能出现三种情况：1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子，孩子是不会发病的。2、如果只有父亲或者母亲一方把这种基因遗传给了孩子，通常孩子是不会发病的。3、如果父母双方都把这种基因遗传给了孩子，孩子就会发病。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

你好这个苯丙酮尿症建议去当地三甲医院来治疗就可以了，并且需要注意定期复查，是可以控制住的

2个回复 2017/7/10 20:04:28

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。

1个回复 2022/11/28 11:30:25

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于父母双方基因突变而导致的疾病。这种疾病主要表现为氨基酸代谢异常，患儿会表现为生长发育迟缓、精神发育迟缓、毛发颜色变浅以及皮肤干燥、尿液有鼠臭味等。这种疾病的患儿要及早的给予饮食干预治疗，效果比较好。

1个回复 2021/5/26 10:50:49

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定你和你爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者，你们的孩子将会有四分之一健康，四分之一患病，还有一半为致病基因携带者。因为是隐性遗传，存在不患病的致病基因携带者，所以会出现这种多代都没有患病，但是后代出现患者的情况。

1个回复 2021/11/26 11:52:21

0个回复 2024/11/28 11:54:13

你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。

1个回复 2021/4/26 14:05:47

0个回复 2024/11/28 11:38:37

0个回复 2024/11/28 11:40:49

你好，可能是看参考值的，一般情况下建议及时继续就近咨询试试，也是很重要的，结合参考值观察试试啊。

5个回复 2025/2/19 9:39:12

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响

2个回复 2025/2/13 9:50:08

苯丙酮尿症可以吃红枣苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。红枣中苯丙氨酸含量很少，故可以吃。

2个回复 2017/7/6 7:26:30

你好;这苯丙酮尿症是遗传性疾病诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法积极补充氨基酸类食物

3个回复 2024/12/20 11:52:59

你好，你说的脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面带有白色的脓包这个不是苯丙酮尿症症状，这个应该是热起来的。建议你到省级医院复查，苯丙酮尿症是国家免费治疗的。

5个回复 2025/2/14 10:09:23

苯丙酮尿症是先天性疾病，三岁儿童仍可能患病。患病因素、症状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.患病因素：苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。2.症状表现：可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。3.检查方法：通过血苯丙氨酸浓度检测等明确。4.治疗方式：低苯丙氨酸饮食，使用沙丙蝶呤等药物。5.预防要点：新生儿筛查，早发现早干预。总之...

1个回复 2024/8/20 14:30:59

你好!苯丙酮尿症完全可以治疗,请到儿童医院去,别担心,愿你的宝宝早康

3个回复 2025/3/31 12:07:21

先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是两种常见的先天性疾病，涉及代谢和内分泌异常，包括病因、症状、诊断、治疗和预防等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.病因：苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因突变，甲状腺功能低下多与甲状腺发育不良等有关。2.症状：苯丙酮尿症表现为智力低下等，甲状腺功能低下有生长迟缓等。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸水平等诊断苯丙酮尿症，甲状腺...

1个回复 2024/8/19 17:04:34