新生儿筛查结果CAH和G6PD代表什么【即问即答】

新生儿筛查结果CAH和G6PD代表体内的葡萄糖6磷酸脱氢酶指数或者先天性基因缺陷等问题造成的。如果检查是数值有异常,说明患患上了蚕豆病或者甲状腺疾病等。患上这几种疾病后,可以选择优甲乐等药物治疗。对于蚕豆病,则可以选择痢特灵或者激素治疗缓解。

1个回复 2021/5/26 10:26:03

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症如何治疗【即问即答】

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种由于基因突变导致的遗传性疾病,患者红细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。治疗方法主要包括避免诱因、对症治疗等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.避免诱因:患者应避免食用蚕豆及其制品,避免使用可能诱发溶血的药物,如磺胺类、呋喃唑酮等。2.急性溶血发作治疗:卧床休息,监测命体征。输注红细胞以纠正贫血。3.药物治疗:可使用糖皮质激...

1个回复 2024/7/26 9:56:52

新生儿疾病筛查是怎样的一种医疗措施【即问即答】

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些严重疾病进行检测的方法,包括遗传代谢病、先天性内分泌异常、听力障碍等。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医的指示进行诊治,不宜自己随意用药。1.遗传代谢病:如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等,早期发现可避免智力损伤。2.先天性内分泌异常:像先天性肾上腺皮质增症,及时干预利于正常长发育。3.听力障碍:尽早诊断和治疗,有助于语言和认知发展。4.先天性心脏病...

1个回复 2024/8/31 21:40:01

新生儿病理性黄疸的成因有哪些【即问即答】

新生儿病理性黄疸的形成原因较多,常见的有胆红素成过多、肝脏胆红素代谢障碍、胆汁排泄障碍、感染以及一些先天性疾病。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医的指示进行治疗,不宜自行开药。1.胆红素成过多:如红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血等,导致胆红素产增加。2.肝脏胆红素代谢障碍:如缺氧和感染、先天性甲状腺功能低下等,影响肝脏处理胆红素的能力。3.胆汁排泄障碍:如新生儿肝炎、先天性胆道闭...

1个回复 2024/7/31 14:26:12

新生儿查出G6PD缺乏症阳性是何原因及如何应对?【即问即答】

你好,G6PD缺乏症是指遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是最常见的一种遗传性酶缺乏病。G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理,关键在于预防,预防发作,祝健康。

4个回复 2025/3/13 11:00:36

误食樟脑丸怎么办【即问即答】

您好樟脑丸中的主要成分是萘酚,它具有强烈的挥发性.正常成人体内红细胞中有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),这种酶能很快与挥发性的萘酚结合,形成无毒的物质,随小便排出体外,因此萘酚对成人不会产显著的影响.但出不久的新生儿,红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶很少,所以还是对于新生儿有害,对于成人是没有害的.

2个回复 2017/7/7 0:47:33

新生儿能服用瑞安吉果糖二磷酸口服溶液吗【即问即答】

你好,瑞安吉果糖二磷酸口服溶液的主要成份为二磷酸果糖三盐,能通过激活磷酸果糖激酶和丙酮激酶的活性,使细胞内三磷酸腺苷和磷酸的浓度增加,促进钾离子内流,有益于缺血、缺氧状态下细胞的能量代谢和葡萄糖利用,从而可使缺血心肌减轻损伤,对缺血缺氧性心肌损害和缺血缺氧性脑组织损害具有很好的保护作用。新生儿缺氧时是能服用瑞安吉果糖二磷酸口服溶液的,不过家长必须明确药物的剂量、用药的时间、次数、方法等...

1个回复 2022/9/26 10:54:10

采集足跟血用于检查哪些项目?【即问即答】

采集足跟血主要用于检查苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等疾病,以及其他一些潜在问题。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医,科学治疗。1.苯丙酮尿症:这是一种常见的遗传代谢病,若不治疗,会影响智力发育。2.甲状腺功能低下:可导致长发育迟缓、智力低下等。3.先天性肾上腺皮质增症:影响激素分泌,危害健康。4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:易引发溶血性贫血。5.其他遗传代谢病:如枫糖尿症等,早...

2个回复 2024/8/22 9:59:00

新生儿G6PD缺乏症处理:专家建议与解决方案【即问即答】

葡萄糖磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种遗传性疾病。新生儿若确诊,家长需高度重视,及时采取措施,避免某些诱因引发溶血。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.疾病原理:G6PD缺乏导致红细胞抗氧化能力下降,易受某些物质影响发溶血。2.诱因避免:远离蚕豆及其制品,避免使用某些药物,如磺胺类、呋喃唑酮等。3.日常护理:注意新生儿保暖,预防感染。4.定期检查:监测血...

2个回复 2024/8/2 22:08:02

蚕豆是否会导致新生儿黄疸?【即问即答】

蚕豆有可能会引起新生儿黄疸,这被称为蚕豆病。蚕豆病是一种遗传性疾病,患体内缺乏特定的酶,食用蚕豆或接触某些诱因后可能发病,出现黄疸等症状。常见诱因包括感染、某些药物等。 1.遗传因素:蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传疾病,父母的基因遗传给孩子决定了是否发病。 2.酶的缺乏:患体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,导致红细胞稳定性下降。 3.蚕豆诱因:食用蚕豆是常见的诱因,蚕豆中的某些成分...

1个回复 2024/11/28 10:22:57

41天新生儿黄疸不退且贫血,咋回事?【即问即答】

你好,根据你描述的情况孩子为黄疸。你好,从你现在描述的情况看应该是母乳性的黄疸,建议停母乳治疗。你曾停母乳了,黄疸稍有下降,说明还是母乳引起的,建议你多停几天母乳,应该就不黄了。现在还贫血,需要服用补铁药物进行治疗。

5个回复 2025/4/3 11:58:47

新生儿低血糖常见吗?【即问即答】

新生儿低血糖较为常见,分为暂时性和持续性两大类。暂时性低血糖多由围产期因素引起,而持续性低血糖常关联代谢异常或内分泌疾病。早期发现与及时喂养至关重要,预防脑损伤发。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.围产期因素:母亲糖尿病、早产或低出体重婴,因糖原储存不足,容易引发暂时性低血糖。2.内分泌疾病:如先天性肾上腺增症,胰岛β细胞功能异常,导致胰岛素分泌过多,...

1个回复 2024/7/31 11:42:46

新生儿采血主要用于筛查哪些项目?【即问即答】

新生儿采血主要用于筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等多种疾病。 1.先天性甲状腺功能减低症:甲状腺激素分泌不足,影响宝宝长发育和智力,若早期发现可及时补充甲状腺素治疗。 2.苯丙酮尿症:由于苯丙氨代谢异常,会导致智力发育障碍。通过饮食控制,限制苯丙氨摄入,可改善预后。 3.先天性肾上腺皮质增症:激素合成障碍,影响宝宝...

1个回复 2024/11/29 15:03:02

新生儿蚕豆病的成因是什么【即问即答】

新生儿蚕豆病主要由遗传因素、饮食因素、药物因素、感染因素、其他因素引起。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医的专业建议进行治疗。1.遗传因素:体内先天性缺乏葡萄糖6-磷酸脱氢酶。2.饮食因素:接触蚕豆及其制品。3.药物因素:如磺胺嘧啶、呋喃唑酮、伯氨喹等。4.感染因素:某些病毒或细菌感染可能诱发。5.其他因素:新生儿自身免疫状态变化等。总之,多种因素可能导致新生儿蚕豆病,一旦发现相关症...

1个回复 2024/8/27 17:42:06

新生儿可以用清凉油吗【即问即答】

你好,清凉油的成分含樟脑,婴幼体内缺乏葡萄糖磷酸脱氢酶,樟脑可以透过新生儿娇嫩的皮肤和黏膜渗入血液,使红细胞溶解成胆红素,血液中的胆红素含量过高,引起新生儿黄疸症,出现全身发黄、口唇青紫、棕色小便、不吸奶、哭声微弱、嗜睡等,甚至出现抽风、惊厥等脑细胞受损的症状,即使经过治疗也可能使婴脑功能受损。

3个回复 2017/9/2 21:23:50

新生儿筛查中蚕豆病初筛结果异常意味着什么【即问即答】

新生儿蚕豆病初筛结果异常,提示可能患有蚕豆病,这是一种遗传性疾病,可能影响红细胞功能,需进一步检查确认。家长要重视,必要时就医。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.疾病介绍:蚕豆病是因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性缺乏导致,分为轻度、中度和重度。2.症状表现:可能有黄疸、贫血、血红蛋白尿等。3.发病诱因:食用蚕豆或蚕豆制品、接触某些药物等可能诱发。4.检查诊...

1个回复 2024/7/26 16:06:08

病理黄疸是什么?【即问即答】

病理黄疸是指新生儿后由于多种原因导致胆红素代谢异常,引起血清胆红素水平升高,超过了正常理范围的黄疸。常见原因包括胆红素成过多、肝脏胆红素代谢障碍、胆汁排泄障碍等。 1.胆红素成过多:如红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血等,导致胆红素产增加。 2.肝脏胆红素代谢障碍:如感染、缺氧、先天性甲状腺功能低下等,影响肝脏对胆红素的摄取和结合。 3.胆汁排泄障碍:先天性胆道闭锁、新生儿肝炎等...

1个回复 2024/11/13 15:11:07

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶偏高【即问即答】

孕妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查,需要看结果比正常的高出多少,若只是稍偏高,可以观察一下,若是高出很多就需要用药治疗了,否则会导致巨大胎对你本身也会造成很多不良的并发症的,严重一点胎也会出现一些先天性的疾病

4个回复 2017/7/5 22:48:30

权威解读新生儿采足跟血检查项目【即问即答】

新生儿采足跟血主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增症、地中海贫血等项目。 1.先天性甲状腺功能减低症:是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病,会影响患智力和长发育。 2.苯丙酮尿症:因肝脏中苯丙氨羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨不能正常代谢,可导致神经系统损伤。 3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:患者在食用蚕豆等特定食物...

1个回复 2025/5/21 17:11:57

新生儿溶血性黄疸会因母乳引起吗【即问即答】

新生儿溶血性黄疸的发原因较为复杂,包括母婴血型不合、感染、红细胞酶或红细胞膜缺陷、遗传因素、母乳等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医的治疗方案是关键。1.母婴血型不合:母亲血型为O型,胎血型为A型或B型时,容易发ABO血型不合溶血病,导致胆红素成过多,引发黄疸。2.感染:病毒、细菌等病原体感染,可破坏红细胞,使胆红素释放增加。常见的如巨细胞病毒、风疹病毒、金黄色葡萄球菌感染...

1个回复 2024/9/5 16:16:38

蚕豆病宝宝黄疸为何难退?【即问即答】

蚕豆病宝宝黄疸难退,原因有疾病特点、红细胞状态、诱因影响、治疗时长、家长心态等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.疾病特点:蚕豆病是葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症,新生儿期易出现黄疸。2.红细胞状态:红细胞稳定性差,破坏增多,导致胆红素成增加。3.诱因影响:虽新生儿期不一定有诱因,但也可能引发黄疸反复。4.治疗时长:光疗时间长,住院久,黄疸消退慢。5.家长心态:...

1个回复 2024/8/28 18:41:25

新生儿服用果糖二磷酸口服溶液多久一个疗程呢【即问即答】

你好,果糖二磷酸口服溶液在临床上的治疗优势主要是因为其是细胞分子水平的代谢药物,能通过调节糖代谢中若干酶的活性,促进缺血性心肌细胞的能量合成,改善心肌泵功能,对缺血缺氧性心肌损害和缺血缺氧性脑组织损害具有良好的保护作用,对于新生儿脑缺氧等脑组织损伤有很好的疗效。疗程是针对病情经用药多长时间后所达到何种程度,然后再决定的治疗方案,一般患者服用果糖二磷酸口服溶液一个月一个疗程,建议家长给孩子用药...

1个回复 2022/7/21 10:16:02

新生儿疾病筛查项目有哪些?【即问即答】

新生儿疾病筛查旨在早期发现潜在的遗传代谢性疾病和先天缺陷,确保及时治疗,促进健康成长。常见的筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性听力损失以及先天性心脏病等。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医,科学治疗。1.先天性甲状腺功能减低症:影响智力和长发育,通过检测血液中的TSH水平进行筛查。2.苯丙酮尿症:代谢障碍疾病,可能导致智力损害,通过检...

1个回复 2024/7/26 16:05:02

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的发原因是什么【即问即答】

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的发与多种因素有关,包括遗传因素、感染因素、食物药物因素等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.遗传因素:这是导致该病的最主要原因,多由基因突变引起。2.感染因素:如病毒性肝炎、肺炎等感染性疾病可能诱发。3.食物因素:食用蚕豆等可能引发。4.药物因素:使用抗疟疾药(如伯氨喹)、磺胺类药物等。5.其他因素:新生儿黄疸、糖尿...

2个回复 2024/7/26 9:57:18

新生儿足跟血主要筛查哪些项目【即问即答】

新生儿足跟血筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。 1.先天性甲状腺功能减低症:甲状腺激素分泌不足,影响宝宝长发育和智力,若早发现可及时补充甲状腺素治疗。 2.苯丙酮尿症:由于苯丙氨代谢异常,不及时干预会导致智力障碍,需特殊饮食控制。 3.先天性肾上腺皮质增症:激素合成障碍,可引起电解质紊乱等,需激素替代治疗。 4...

1个回复 2024/12/6 12:41:53

新生儿有蚕豆症和黄疸,照蓝光反复,母亲小三阳,怎么办?【即问即答】

蚕豆病可能会出现溶血性黄疸,建议给予蓝光照射,效果最快

4个回复 2025/2/7 10:48:41

什么是遗传代谢病及新生宝宝筛查的四种病能治吗?【即问即答】

遗传代谢病是由于基因突变导致代谢途径异常的一类疾病。新生宝宝常见的四种遗传代谢病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这些疾病部分可治疗。 1.苯丙酮尿症:由于肝脏中苯丙氨羟化酶缺乏,导致苯丙氨代谢障碍。治疗主要是饮食控制,限制苯丙氨摄入。 2.先天性甲状腺功能减低症:甲状腺激素合成不足或作用缺陷。需补充甲状腺素治疗。 3.先天性肾...

1个回复 2024/10/18 14:36:41

新生儿溶血症的病因有哪些?【即问即答】

新生儿溶血症的病因主要包括血型不合、红细胞膜异常、红细胞酶缺陷、感染以及免疫性因素等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医指导下合理用药。 1.血型不合:常见的是母婴ABO血型不合和Rh血型不合。比如母亲是O型血,胎是A型或B型血,就可能发ABO血型不合溶血症。母亲Rh阴性,胎Rh阳性时,易出现Rh血型不合溶血症。 2.红细胞膜异常:如遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆...

1个回复 2024/11/20 12:20:11

蚕豆病跟贫血有关吗【即问即答】

是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的情况下,食用鲜蚕豆后突然发的急性血管内溶血.它和贫血没有直接关系的.但是可以引起贫血

1个回复 2017/7/8 3:06:42

新生儿疾病筛查的具体流程是怎样的【即问即答】

新生儿疾病筛查是早期发现新生儿某些先天性疾病的重要手段,能及时干预治疗,保障新生儿健康。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医的意见,避免盲目用药。1.筛查疾病:包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症等。2.采血时间:通常在婴后72小时后至7天内,充分哺乳6-8次后采集足跟血。3.采血部位:一般选择足跟内侧或外侧。4.检测方法:通过实验室对血样中的相关指标...

1个回复 2024/8/8 10:11:47

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