糖原累积病I型是怎么回事【即问即答】
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您好!糖原累积病I型是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,是由于肝、肾等组织中葡糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成。
1个回复 2023/2/15 11:15:23
糖原累积病I型该怎么办好?【即问即答】
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您好!糖原累积病I型可以采用任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻糖原累积病I型的临床症状。日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液,以维持血糖水平在4~5mmoL/L。也可用每4~6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法,效果同样良好。
1个回复 2023/2/15 11:15:23
糖原累积病I型如何治疗?【即问即答】
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您好!糖原累积病I型可以采用任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻糖原累积病I型的临床症状。日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液,以维持血糖水平在4~5mmoL/L。也可用每4~6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法,效果同样良好。
1个回复 2023/2/15 11:15:23
高血脂高胆固醇的有效应对策略【即问即答】
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高血脂和高胆固醇是常见的代谢性疾病,主要是由于体内脂质代谢异常所致。长期不控制可能增加心血管疾病风险。若指标异常明显或伴有相关症状,应及时就医。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.疾病原理血液中胆固醇和甘油三酯水平过高,可导致动脉粥样硬化。2.饮食调整减少高油高脂食物,如油炸食品、动物内脏,增加蔬果、全谷物摄入。3.适量运动每周至少进行150分钟中等强度有...
4个回复 2024/8/9 16:37:38
老公体检PAS染色阳性的原因有哪些?【即问即答】
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你好啊这个与大量粉尘吸入(铝二氧化硅等)机体免疫功能下降(尤其婴幼儿)遗传因素酗酒微生物感染等而对于感染有时很难确认是原发致病因素还是继发于肺泡蛋白沉着症例如巨细胞病毒卡氏肺孢子虫组织胞浆菌感染等均发现有肺泡内高蛋白沉着
2个回复 2025/2/25 11:28:21
何为糖原累积症?【即问即答】
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糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类...
1个回复 2021/9/7 12:25:22
三型糖原累积病如何诊断【即问即答】
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三型糖原累积病的诊断需要综合多种因素,包括临床症状、生化检查、基因检测等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.临床症状:患者常有低血糖、生长迟缓、肝大、肌肉无力等表现。2.生化检查:检测血液中葡萄糖、肝酶、血脂等指标,可能出现低血糖、肝酶升高、血脂异常。3.肝穿刺活检:通过病理检查观察肝脏中糖原的蓄积情况。4.肌肉活检:明确肌肉中糖原的代谢异常。5.基因检测:查...
1个回复 2024/7/26 9:57:39
糖原累积病V型是什么病【即问即答】
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糖原累积病V型又称为MeAridle综合征,主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳,典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。
1个回复 2021/12/10 0:46:16
糖原累积症有什么临床表现?【即问即答】
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糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1个回复 2023/2/28 10:54:49
糖原累积病Ⅴ型要做哪些检查【即问即答】
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您好,血清CPK、LDH正常或轻度升高。血和尿中肌红蛋白含量增高。心电图上QRS增高,R-P延长和T波倒置。肌电图检查正常或肌原性改变重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死,肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞。
1个回复 2021/12/23 19:20:31
糖原累积病Ⅵ型的病因有哪些?【即问即答】
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糖原累积病Ⅵ型的病因主要包括遗传因素、糖原代谢异常、肝脏病变、细胞结构改变等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。1.遗传因素:属AR遗传,基因缺陷导致相关酶的功能异常。2.糖原代谢异常:糖原在肝脏中贮积,影响正常代谢。3.肝脏病变:出现肝肿大、肝纤维化和门静脉变宽。4.细胞结构改变:电镜下可见α颗粒糖原取代胞器。5.脂质代谢异常:嗜锇的脂质小滴在肝中贮积。...
1个回复 2024/8/23 15:44:28
糖原累积病V型的病因有哪些【即问即答】
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糖原累积病V型的病因主要包括遗传因素、基因突变、酶活性缺陷、肌肉能量代谢异常以及环境因素等。 1.遗传因素:糖原累积病V型属于遗传性疾病,遗传方式多为常染色体隐性遗传。 2.基因突变:相关基因发生突变,影响了肌肉中糖原磷酸化酶的正常功能。 3.酶活性缺陷:肌肉中的糖原磷酸化酶活性降低或缺失,导致糖原无法正常分解。 4.肌肉能量代谢异常:肌肉在运动时无法有效利用糖原产生能量,影响肌肉功能。 5.环境...
3个回复 2024/10/9 9:58:22
人体肌肉的力气恢复与血液循环有关吗?【即问即答】
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你好,是的,肌肉运动时所需的能量是由氧气肌糖原提供的而肌糖原是有葡萄糖转化成的,当肌肉运动时消耗肌糖原和氧产生肌酸,二氧化碳等废物,当肌糖原用完时表现就是没有力气了,当血液循环带来葡萄糖和氧时开始补充肌糖
5个回复 2017/7/7 21:47:26
9岁女孩两年内晕倒两次,医生诊断低血糖,原因是什么?【即问即答】
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9岁女孩两年内两次晕倒被诊断为低血糖,可能与多种因素有关。频繁低血糖需重视,必要时应就医进一步检查。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。1.饮食因素:孩子可能存在饮食不规律、挑食、营养不均衡,导致糖分摄入不足。2.活动量大:过度运动或玩耍,消耗过多能量,血糖降低。3.糖原储备不足:身体肝糖原、脂肪和蛋白质储存不够,影响血糖稳定。4.糖原异生功能问题:身体糖原异生功能低下,不能...
2个回复 2024/7/26 16:06:01
糖原累积病O型有哪些症状【即问即答】
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糖原累积病O型是一种较为罕见的遗传代谢性疾病,患者可能出现多种症状。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.低血糖表现:常有头晕、乏力、心慌等。2.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢。3.肝脏肿大:可能触摸到肝脏增大。4.肌肉无力:活动耐力下降,容易疲劳。5.代谢紊乱:可能出现血酮体升高、血乳酸增加等。糖原累积病O型症状多样,如有疑似症状,应及时就医检查诊断。
1个回复 2024/7/26 9:56:52
糖原累积病Ⅱ型的发病原因是什么【即问即答】
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你好,是由于α-l,4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏所致,该酶是一溶酶体酶,能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖,酶缺乏时,大量糖原累积在溶酶体内,溶酶体膨胀造成细胞受损。
1个回复 2024/10/9 11:09:40
糖原累积病性水肿的症状诊断有哪些 【即问即答】
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糖原累积病性水肿的症状诊断,包括症状表现、遗传特点、相关检查等。 1.症状表现:肝脾肾脏肿大、空腹低血糖、高血脂、贫血等。 2.遗传特点:除第Ⅸ型为性连锁遗传外,其余均为常染色体隐性遗传。 3.并发水肿:可能并发肝源性、心源性或肾源性水肿。 4.诊断考虑:婴幼儿有上述症状且父母近亲婚配,应考虑本病。 5.确诊方法:依赖受累组织或器官的活检以及染色体检查。 糖原累积病性水肿的诊断需综合多方面因素,如...
1个回复 2024/10/8 17:48:47
如何分辨心内膜弹性纤维增生症跟类似疾病?【即问即答】
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你好首先,应区别于小儿心力衰竭,无明显杂音和左心室扩大:1。急性病毒性心肌炎:心电图:急性病毒性心肌炎:QRS低电压、Q-T延长新期和ST-T改变。心内膜弱动力纤维增生:左心室肥厚、RV5、6高压、RV5、6倒置。必要时进行心内膜心肌活检。(2)异常左冠状动脉起源于肺动脉畸形:症状:极度烦躁、哭泣、心绞痛。心电图:前壁心肌梗死模式、导联I、AVL和RV5、ST6的ST段抬高或降低,QS波型。(3)...
4个回复 2021/9/7 14:11:36
脑出血的引发原因有哪些【即问即答】
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脑出血的引发原因主要有高血压、脑血管畸形、脑淀粉样血管病、抗凝药物使用、酗酒等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.高血压:长期血压过高易损伤血管壁,导致血管破裂出血。2.脑血管畸形:如脑动静脉畸形,血管结构异常,易破裂出血。3.脑淀粉样血管病:常见于老年人,淀粉样物质沉积在脑血管壁,使其变脆易出血。4.抗凝药物使用:如华法林、肝素等,过量使用可能增加出血风险。5.酗...
1个回复 2024/8/31 21:32:15
胎儿心脏有多枚强光斑,影响如何?【即问即答】
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根据你的叙述,怀疑是由于先天性心肌炎这种情况是非常严重的,会导致胎儿心衰,必要的话需终止妊娠
2个回复 2025/2/19 9:26:56
糖原累积病Ⅵ型的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】
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糖原累积病Ⅵ型又名Hers病(Hersdisease),肝磷酸化酶缺乏症(li-verphosphorylasedeficiency)。糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogendisease),糖原代谢病(glyco.....
霉菌性阴道炎给药会不会影响生育?【即问即答】
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这种情况下置药不会影响到以后的生育的,这个生育能力哪能那么轻易随便什么都影响到的呢。霉菌性阴道炎不一定要阴道置药了,能口服一次氟康唑胶囊150mg治疗就行了,要注意有没有过敏,此外这个药是处方药,需要医生开处方取药,也有些药店能买到。
2个回复 2023/3/28 11:12:06
儿童呕吐流鼻血手心脱皮等症状原因何在【即问即答】
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补钙过量的主要症状是身体浮肿多汗,厌食,恶心,便秘,消化不良,严重的还容易引起高钙尿症,同时儿童补钙过量还可能限制大脑发育,并影响生长.血钙浓度过高,钙如果沉积在眼角膜周边将影响视力,沉积在心脏瓣膜上将影响心脏功能,沉积在血管壁上将加重血管硬化等.专家建议补钙应在医生的指导下进行.对于不明显缺钙的孩子可以通过豆制品,奶制品和鱼肉等食物来补充,并且配合阳光的紫外线作用.晒太阳和户外运动是最好的天然钙...
3个回复 2025/1/15 10:27:28
糖原累积病Ⅱ型能够治好吗?预后呢?【即问即答】
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你好,本病尚无特效疗法,Ⅱ型糖原累积病是一种致死性的糖原累积病,而且进展速度非常快。GAA酶替代疗法的早期应用可以明显改善患者的预后,所以对此病的早期诊断和治疗变得尤为重要。
1个回复 2023/2/28 10:54:49
孩子四岁了老是大便不段和糖原累积病有关系吗【即问即答】
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你好,考虑还是乳糖不耐受引起的症状,需要积极化验大便常规或者服用药物。一般情况下服用药物双歧杆菌活菌或者妈咪爱。另外化验大便常规。如果乳糖不耐受需要注意饮食很重要。也不排除和糖原累积病有关系。
1个回复 2023/8/1 14:37:10
肝病患者可补充糖类防肝病学会这6个护肝技巧【资讯】
肝脏是调节血糖浓度衡定的重要器官。肝脏原有糖原约占肝脏重量的5~6%,成人平均约有糖原100克左右。当长时间大量摄入糖类食物后,肝糖原可达150克左右,健康胖者甚至可达150~200克,当饥饿10余小时后,大部分肝糖原被消耗。糖类——碳水化合物,是人体最重要的供能物质,主要以葡萄糖的形式被吸收。葡萄糖迅速氧化,供应能量。糖类也是构成机体的重要原料,参予细胞的多种活动。例如糖类和蛋白质合成糖蛋白,是...
肝脏保养2015-09-02
肝糖原累积症会遗传吗..【即问即答】
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你好朋友,根据你的提问,有遗传性.感谢对有问必答的支持.不明白欢迎再次咨询,祝你身体健康.
2个回复 2017/7/6 1:53:43
肝脏是怎样进行糖代谢的?【资讯】
当血液中血糖浓度变化时,肝脏具有调节作用。食物中的糖类转变成葡萄糖后,部分在肝内转变成糖原。葡萄糖经小肠粘膜吸收后,由门静脉到达肝脏,在肝内转变为肝糖原而贮存。一般成人肝内约含100克肝糖原,当身体需要时,肝糖原又可分解为葡萄糖而释放入血,其分解与合成保持平衡。但这100克肝糖原仅够禁食24小时之用。肝糖原在调节血糖浓度以维持其稳定中具有重要作用。肝脏能将葡萄糖合成肝糖原并储存于肝脏内,当劳动、饥...
肝病护理2017-01-12
癫痫病的患病原因有哪些【即问即答】
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癫痫病的患病原因较为复杂,主要包括遗传代谢因素、先天性脑结构异常、宫内感染、脑部外伤、脑部疾病等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.遗传代谢因素:如遗传性癫痫、先天性代谢异常,像糖原病、低血糖、枫糖尿症、苯丙酮尿症、脑脂质沉积症、脑白质营养不良等。2.先天性脑结构异常:例如巨脑回、灰质异位症、脑穿通畸形、脑血管畸形、神经皮肤综合症等。3.宫内感染:母亲在孕早...
6个回复 2024/9/12 10:33:47
糖原累积病Ⅱ型应采取哪些治疗手段【即问即答】
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你好,本病尚缺乏特效治疗用细菌中提取制剂治疗发现肝内糖原下降,应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后,肝内糖原有所减少。
1个回复 2024/10/9 11:17:59