EGFR和TP53双突变一般是因为疾病恶化引起，通常需要根据病情采取相应的处理措施。EGFR和TP53双突变是很多肿瘤患者比较常见的基因突变，该基因突变一般与疾病恶化有关，比如有不良生活习惯，或者身体体质比较弱，以及没有及时对症治疗，均会造成病情进一步发展或者出现转移，而导致此检查结果。一般情况下，EGFR和TP53双突变的患者总生存期比较低，通过放化疗、靶向治疗、免疫治疗，仅能维持患者的生活现状...

精编文章2023-09-07

1、饮食因素：专家介绍，饮食因素与导致直肠息肉的原因有一定的关系，尤其是细菌与胆酸的相互作用可能是腺瘤性息肉形成的基础。膳食中脂肪类成分超过40%是形成结、直肠息肉的一个重要因素，如果脂肪摄入不超过膳食的15%，结、直肠息肉的发病率较低。高脂肪膳食能增加结、直肠中的胆酸。2、机械损伤和大便刺激：大便中粗渣和异物及其他因素可造成肠黏膜损伤或长期刺激肠黏膜上皮，使得处于平衡状态的肠黏膜受到破坏，或者是...

肠息肉2017-05-23

近日，广东疾控中心在对两例人感染H7N9病例进行病毒基因测序分析时，发现两株病毒的血凝素链接肽位置发生了基因插入性突变。专家认为，该变异病毒突变为对禽高致病性病毒，但尚未出现增强对人传染的突变。这两例病例发病前均有禽暴露史，并在其暴露禽群中先后发生禽只病死现象。目前一例病例已经治愈，另一例仍在救治之中。两病例的全部105名密切接触者经过两周医学观察，均未出现发热、咳嗽等不适症状。日常做好预防抵抗H...

热点文章2017-02-20

肿瘤内页病友圈列表位2013-11-19

上个月门诊来了一位老年患者，说自己平时有些暴躁，有时也会比较安静，变得喜怒无常。针对患者的症状，进行了心理测试和影像学检查，最后诊断为阿尔茨海默病。经过一段时间调理，在一个月复查时症状已经得到改善，接下来就为大家科普一下有关性情大变的问题。性情突变的治疗方法有哪些？1、药物治疗：可以在医生的指导下使用盐酸帕罗西汀片、盐酸舍曲林片等药物进行治疗，具有抗抑郁的效果，可以改善患者的心理状况。2、心理治疗...

健康笔记2024-03-18

滑膜活检与类风湿关节炎。类风湿关节炎的发病很大一部分原因就是患者的关节滑膜出现严重，到关节炎的发生。那么，滑膜活检在类风湿关节炎的检查中起着什么样的作用呢？伴随类风湿关节炎的长期关节破坏性病变，滑膜组织中的成纤维样滑膜细胞抑癌基因p53突变。这种突变可能导致滑膜血管翁进人自主增生进程和关节破坏。因为手术时采取的滑膜标本中衬里层滑膜细胞的增生和p53的表达较关节镜取材所获取的结果更复杂所以在关节炎症...

关节炎2016-10-03

靶向治疗在肺癌、乳腺癌、结直肠癌、淋巴瘤、肝癌等癌症治疗中效果较好。1.肺癌：肺癌是常见的恶性肿瘤，非小细胞肺癌中存在特定的驱动基因突变，如表皮生长因子受体（EGFR）突变、间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合等。针对这些靶点的药物有吉非替尼、厄洛替尼、克唑替尼等。这些药物能够精准作用于癌细胞的特定靶点，阻断肿瘤细胞的生长、增殖信号传导通路，从而抑制肿瘤生长，疗效显著且副作用相对传统化疗较小。2.乳腺癌...

肿瘤2025-02-22

基因编辑技术在直肠癌治疗中具有多方面的应用前景，包括精准修正致癌基因、改善免疫治疗效果、研发新型药物、建立疾病模型以及实现早期精准诊断等。1.精准修正致癌基因：直肠癌的发生与多种基因的突变密切相关，如KRAS、BRAF等基因。基因编辑技术能够对这些突变的致癌基因进行精准定位和修正，使异常的基因恢复正常功能，从而从根本上阻断癌细胞的生长和增殖信号通路，达到治疗直肠癌的目的。2.改善免疫治疗效果：免疫...

健康科普2025-03-15

目前中国每年新发肺癌超过60万人，平均每隔30秒钟，就有1个人死于肺癌。在各地尤其是城市，肺癌已经高居死因首位；从发现至死亡，晚期肺癌患者的生存期往往短至一年半载。吸烟，被公认为是肺癌最大的致癌因素。吸烟得肺癌的几率比不抽烟得肺癌的几率大概要高3~4倍。近年的医学研究发现，吸烟会引起人体的肺癌驱动基因突变，抽10根烟，体内就有一个基因突变，这样的打击出现两次或以上，可导致癌变；假如突变发生在重要的...

肺癌2016-10-26

很多人对于癌症这个词还是讳莫如深，如果诊断出癌症，首先冒出来的情绪可能就是绝望、沮丧。实际上，随着医学技术的发展，很多恶性肿瘤目前已经具备了相对全面的治疗方案，比如肺癌。南方医科大学中西医结合医院呼吸科主任医师冯起校在接受家庭医生的采访时表示，肺癌目前的治疗手段还是比较丰富的，近几年尤其是在肺癌晚期这一块，研究的发展非常迅速。事实上，只要患者坚持随访、坚持治疗，肺癌的病情是有很大机会得到良好的控制...

呼吸频道2019-11-30

怀孕即妊娠，妊娠33周一般不会再发生基因突变，基因突变可能是由于遗传因素、母体年龄、生活方式、心理压力、环境因素等原因导致的，多发生在孕早期，及妊娠前三个月。如果有任何疑问，应该及时就医咨询。1、遗传因素：如果胎儿的父母双方或一方存在基因突变的情况，这种突变有可能通过遗传方式传递给胎儿，导致在妊娠期间出现基因突变的现象。建议在孕前进行遗传咨询和基因筛查，了解家族遗传史和潜在风险。2、母体年龄：随着...

精编文章2024-05-31

BRCA1基因突变乳腺癌的治愈率受多种因素影响，包括肿瘤分期、治疗方法、患者个体差异、医疗水平以及后续的康复管理等。1.肿瘤分期：早期发现和诊断的BRCA1基因突变乳腺癌，治愈率相对较高。例如，Ⅰ期乳腺癌经过规范治疗，5年生存率可达90%以上；而晚期乳腺癌，治愈率则明显降低。2.治疗方法：手术、化疗、放疗、靶向治疗和内分泌治疗等综合治疗手段的应用，能提高治愈率。如手术完整切除肿瘤，术后配合适当的放...

肿瘤2025-02-15

滑膜活检与类风湿关节炎。类风湿关节炎的发病很大一部分原因就是患者的关节滑膜出现严重，到关节炎的发生。那么，滑膜活检在类风湿关节炎的检查中起着什么样的作用呢？伴随类风湿关节炎的长期关节破坏性病变，滑膜组织中的成纤维样滑膜细胞抑癌基因p53突变。这种突变可能导致滑膜血管翁进人自主增生进程和关节破坏。因为手术时采取的滑膜标本中衬里层滑膜细胞的增生和p53的表达较关节镜取材所获取的结果更复杂所以在关节炎症...

关节炎2016-09-05

眼睛一边大一边小，鼻孔一边粗一边细，胳膊、腿一边长一边短。整体看来，身体左半边像四个月大的孩子，右半边则像九个月大。 “半拉孩”巍巍(化名)，是一个仅有九个月大的男婴，身体左右完全不对称，罕见的怪病难住了不少医生，连病名都叫不上来。 “半拉孩” 难倒医生急坏家人 “巍巍出生后，家长就看出来孩子的异常。”沈阳市儿童医院儿保科主任文江舸回忆说，因为这个孩子实在是太奇特了，眼睛、鼻子、胳膊、...

热点资讯2011-04-13

颈椎突变引起颈椎病，颈椎病又是因为我们的颈椎间盘变性、颈椎骨质增生所引起的，以颈肩痛，放射到头枕部或上肢，甚重者出现双下肢痉挛，行走困难，以致于四肢瘫痪为主要表现的综合征。颈椎病又称颈椎综合征，是颈椎骨关节炎、增生性颈椎炎、颈神经根综合征、颈椎间盘脱出症的总称，是一种以退行性病理改变为基础的疾患。颈椎突变主要由于颈椎长期劳损、骨质增生，或椎间盘脱出、韧带增厚，致使颈椎脊髓、神经根或椎动脉受压，导致...

颈椎病2016-09-20

澳洲一女孩与爱因斯坦患了同样的怪病“蓬发综合征”！据英国《每日邮报》7月27日报道，近日，来自澳大利亚墨尔本市的7岁女童，希拉·卡尔弗特·因因患有蓬发综合征，导致一头金发“桀骜不驯”地在空中肆意飞舞，引起了众多网友的关注。什么是蓬发综合征？蓬发综合症是一种罕见症状，全球仅有100人患有此病症。据悉，该症状是由人体内影响头发特征的基因PADI3，TGM3和TCHH中的某个功能失常引起的，目前无法治愈...

社会万象2017-07-31

DNA突变可能引发的5种罕见病包括白化病、血友病、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症、亨廷顿舞蹈病等。1.白化病：这是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。目前没有根治办法，主要是通过物理方法，如使用遮阳帽、穿长袖衣物等避免紫外线对眼睛和皮肤的伤害。也可使用一些药物，如羟氯喹、维生素C、维生素E等，遵医...

健康科普2025-03-08

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahy...

儿科2014-02-20

“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢癌的发病风险。工作人员在进行细胞检测据中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授介绍，作为...

肿瘤筛查2017-05-04

肿瘤内页精彩回答列表2013-07-02

说起甲状腺V600E突变，许多患者及家属都怀着一丝忐忑，它究竟能否被治愈？今天我们一起来聊聊这个话题。一、甲状腺癌基因突变是否能治愈，需要根据病理分期来判断如果患者出现甲状腺癌基因突变，但是甲状腺癌基因突变在诊断的时候仍然处在早期的阶段，并没有出现转移的情况，甲状腺癌的覆盖区域比较小，那么就可以在医生指导下通过根治手术进行治疗，进而达到临床治愈的效果。但如果是手术之后复发的甲状腺癌基因突变或者是诊...

健康笔记2024-06-25

在诊室中，我常常遇到患者拿着复杂的检查报告，一脸迷茫地问我：“医生，我的肿瘤突变负荷是什么意思？它对我的治疗有什么影响？”面对这样的问题，我会耐心地解释，并告诉他们如何通过解读这一指标，更好地指导治疗。一、肿瘤突变负荷肿瘤突变负荷，简而言之，就是肿瘤细胞内基因突变的数量。这个指标对于了解肿瘤的特性至关重要。不同的肿瘤突变负荷水平，意味着肿瘤的生长速度、侵袭性以及对抗癌药物的敏感性都可能有所不同。因...

健康笔记2024-04-09

推荐阅读：一个产科医生的怀孕忠告   黑人妈妈生出白化宝宝 据英国媒体报道，巴西一名黑人妇女有5个孩子，其中3个子女都患上了白化病，皮肤、头发、甚至眉毛都是白色，而另外2个孩子同妈妈一样，则保持了黝黑的肤色。巴西的遗传专家称，这种现象很少见，因为父母都是黑色皮肤。报道称出现这种情况的几率是1万7千分之一。 ${FDPageBreak} 推荐阅读：孩子“长记性...

热点资讯2010-09-08

肿瘤内页精彩回答列表2014-01-18

去年，我爸被诊断出患有肺癌，这对我们全家来说都是一个巨大的打击。在医生的建议下，我们进行了一系列的基因检测，其中就包括了肿瘤突变负荷（TMB）的检测。这也是我第一次接触到这个名词，开始了一段学习和了解的过程。一、肿瘤突变负荷是什么意思？肿瘤突变负荷，听起来很复杂，其实就是指肿瘤细胞中基因突变的数量。简单来说，就是看看肿瘤内部的基因变化有多少。这个指标有助于我们了解肿瘤的特性，以及它可能对治疗的反应...

健康笔记2024-04-16

2017年10月9日，阿斯利康公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予泰瑞沙®（奥希替尼）用于一线治疗EGFR突变阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的“突破性疗法”称号。阿斯利康全球药物研发执行副总裁兼首席医学官SeanBohen表示：“此次授予的突破性疗法称号，不仅是对奥希替尼作为一线治疗EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌患者潜力的认可，同时也表明了对提升肺癌临床治疗效果的重大而迫切...

业界要闻2017-10-12

美国权威期刊《内科学文献》曾发表了两项新研究报告显示，过多CT扫描导致的高辐射剂量最终导致数以万计的新癌症病例和死亡案例。电子计算机X线断层扫描技术即CT，可异常清晰地呈现出人体内器官，同时也增加人体在X射线中的暴露程度，从而导致DNA突变并引发癌症。 加州大学旧金山分校放射学及流行病学教授丽贝卡·斯密斯—班德曼博士及其同事称，研究发现，对于40岁的女性来说，若进行冠状动脉造影，那么270人中会...

放射诊断2012-10-19

近日，加拿大卫生部（HealthCanada）已批准靶向抗癌药Xospata（gilteritinib），该药是一种每日一次的口服药物，作为一种单药疗法，用于治疗携带FLT3突变（FLT3mut+）的复发性（疾病复发）或难治性（药物难治）急性髓性白血病（AML）成人患者。Xospata有潜力改善携带2种最常见类型突变AML患者的预后——FLT3跨膜区内部串联重复（ITD）和FLT3酪氨酸激酶结构域...

药企风云2020-01-21

推荐阅读：新妈妈纸尿裤使用指南   据英国媒体报道，近日在英国伦敦东部的伍尔维奇，一对尼日利亚黑人夫妇喜得他们的第三个孩子。让所有人意外的是，这个新生女婴居然是典型的白种人，长着漂亮的蓝眼睛和卷发。 ${FDPageBreak} 推荐阅读：婴儿不同时期对纸尿裤要求 女婴父亲本，44岁，是一名客户服务顾问；母亲安吉拉，35岁。两人都是典型的黑人，之前生出的两个...

待产2010-09-07