你好，二糖酶缺乏症要做的检查：小肠黏膜活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。

1个回复 2017/8/11 15:42:20

你好，脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。祝你健康！

1个回复 2017/10/12 16:01:50

你好，本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。祝你健康！

1个回复 2017/10/12 16:01:58

你好，二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。

1个回复 2023/4/12 17:18:49

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症（俗称蚕豆病）是一种X连锁不完全显性遗传病.患者在食用某些食品（如蚕豆）或服用某些药物（如阿斯匹林,伯氨喹啉,中药的川连,腊梅花）等后,可诱发急性血管内溶血而危及生命.该病可遗传给后代,导致新生儿溶血甚至引起核黄疸.

4个回复 2025/1/26 10:50:11

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。

3个回复 2017/7/5 18:22:31

您好！酶缺陷或酶缺乏症不可以做手术，这是遗传性疾病，若因遗传缺陷造成某个酶缺损，或其它原因造成酶的活性减弱，均可导致该酶催化的反应异常，使物质代谢紊乱，甚至发生疾病。这可能需要用酶代替或基因治疗来治疗。

1个回复 2023/4/20 17:42:10

您好！酶缺陷或酶缺乏症的预防应该为在产前进行培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。在怀孕期间要保持心情愉快，不能压抑，有利于胎儿的生长发育。

1个回复 2023/2/15 11:15:23

本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。由于乳糖酶缺乏，未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少引起腹泻。由于产气过多，引起腹胀及肠鸣。

疾病症状库

多发性硫脂酶缺乏症的易发人群主要包括遗传因素影响者、近亲结婚生育的后代、有家族病史者、特定基因突变携带者以及某些免疫系统异常的人群等。 1.遗传因素影响者：由于基因突变导致相关酶的缺乏，若家族中有此类疾病患者，其亲属患病风险相对较高。 2.近亲结婚生育的后代：近亲结婚增加了遗传疾病的发生概率，包括多发性硫脂酶缺乏症。 3.有家族病史者：家族中多人患有该疾病，其成员患病可能性增大。 4.特定基因突变...

1个回复 2024/10/9 11:18:25

你好，从你说的这些情况来看，全身的血液什么地方都是可以抽取的，与妊娠期的情绪关系不大饮食方面应当注意调理，饮食不宜过多，勿食生冷瓜果，禁服寒凉药物。

4个回复 2017/7/12 16:19:59

您好，蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，根据你的情况，宝宝是可以服用的，板蓝根不在蚕豆病人的禁忌范围内，可以服用。您好，蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，根据你的情况，宝宝是可以服用的，板蓝根不在蚕豆病人的禁忌范围内，可以服用。

2个回复 2017/7/7 1:31:29

17α－羟化酶缺乏综合征是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，症状多样，包括性发育异常、高血压、低血钾、肾上腺皮质功能减退等。 1.性发育异常：患者外生殖器可能存在两性畸形，女性患者可有原发性闭经、幼稚型子宫和第二性征不发育；男性患者可表现为假两性畸形，外生殖器似女性。 2.高血压：由于醛固酮分泌减少，肾素-血管紧张素系统激活，导致血压升高。 3.低血钾：醛固酮缺乏，使肾脏排钾减少，引起血钾升高。 ...

1个回复 2024/11/6 15:00:04

您好！先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。如果要第二个孩子应及时做好检查，胎儿时期可进行性染色体检查还要注意结合B超检查，祝您的孩子身体健康。

2个回复 2017/7/5 18:28:24

磷酸甘油酸变位酶缺乏症的诊断，需综合症状、检查及与多种疾病鉴别，包括糖原贮积病、半乳糖血症等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.症状表现：如低血糖、肝肿大、黄疸等。2.实验室检查：如酶活性检测等。3.鉴别疾病：糖原贮积病Ⅷ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症等。4.家族病史：了解家族中有无类似病例。5.基因检测：辅助明确诊断。综合多方面因素，准确诊断磷酸甘油酸变...

1个回复 2024/8/20 16:28:25

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断主要依据症状、家族史、实验室检查、影像学检查和基因检测等。包括出现肝脏或肺部相关症状、家族中有类似患者、血清α1-抗胰蛋白酶水平降低、肝脏超声或肺部CT异常、基因检测发现突变等。 1.症状：患者可能有慢性阻塞性肺疾病的表现，如慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难；或肝脏疾病症状，如黄疸、肝脾肿大、乏力等。 2.家族史：询问家族中是否有成员患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关疾病。 3.实...

1个回复 2024/10/8 13:52:53

先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。

4个回复 2024/12/16 14:24:54

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，以下是常见的检查项目。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.高铁血红蛋白还原试验：可初步筛查是否存在该酶缺乏。2.荧光斑点试验：较为灵敏的检测方法。3.硝基四氮唑蓝试验：有助于明确诊断。4.红细胞G-6-PD活性测定：是确诊的重要指标。5.基因检测：明确基因突变类型。综合多种检查方法，能更准确地诊断葡萄糖6磷酸脱氢...

2个回复 2024/7/26 9:57:00

女性出现孕酮低的情况，在绝大多数情况下都是因为内分泌功能紊乱以及疾病因素所造成。常见的会引起女性孕酮低的疾病主要包括原发性高血压、先天性肾上腺增生、先天性羟化酶缺乏症等等。而内分泌功能紊乱的发生，将会导致卵巢的分泌功能受到影响，从而使得卵巢无法分泌足量的孕酮，自然就会引起孕酮低的情况出现。

1个回复 2021/7/6 13:28:20

您好，腺苷脱氨酶缺乏症的诊断根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下可确定诊断。

1个回复 2023/2/28 10:54:49

你好，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。如果缺乏可能会导致以溶血为主要表现的疾病。通常先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等会有这种症状。是遗传性的，具体的治疗方法还是得咨询门诊医生。

1个回复 2021/11/8 9:57:08

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于1975年首先报道，为常染色体隐性遗传。PNP缺陷，导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。称为嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。

1个回复 2021/9/29 21:29:57

多种羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于相关酶的功能缺陷导致。表现为皮肤损害、神经系统症状等。治疗包括饮食调整、药物治疗等。 1.疾病原理：多种羧化酶缺乏症是由于生物素代谢相关的酶缺乏，影响了体内多种羧化反应，导致代谢紊乱。 2.症状表现：皮肤出现红斑、脱屑，头发稀疏、细软。神经系统方面，可能有抽搐、智力发育迟缓等。 3.诊断方法：通过血液检测相关酶活性、代谢产物水平，结合临床表现进行...

5个回复 2024/10/14 12:22:35

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症不建议做肝移植，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属于一种遗传代谢疾病，比较罕见，主要表现为血氨增高，谷氨酸酰胺和丙氨酸升高，瓜氨酸和精氨酸降解。患者意识障碍会有食欲下降、呕吐的反应，同时会有痉挛的问题存在，所以不适合肝移植手术。

1个回复 2022/4/8 10:18:32

病人无法从色氨酸合成烟酸，当不能由食物中摄入烟酸时会出现烟酸缺乏的症状和体征。需要单独补充烟酸。饮食注意合理搭配，常吃水果蔬菜。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

多发性硫脂酶缺乏症的检查包括酶活性检测、基因检测、影像学检查、血液检查、尿液检查等。 1.酶活性检测：测定相关酶的活性水平，如芳基硫酸酯酶A等，以明确是否存在酶缺乏。 2.基因检测：通过检测相关基因突变，有助于确诊和评估遗传风险。 3.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可查看脑部结构有无异常。 4.血液检查：包括血常规、生化指标等，了解身体的整体状况。 5.尿液检查：检测尿中硫脂含量，辅助诊...

1个回复 2024/10/9 10:55:20

您好!多发性硫脂酶缺乏症是一组由于多种芳基硫脂酶A、B、C缺陷所致的酶缺乏症。病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遗传。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

磷酸甘油酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，会影响能量代谢。应对方法包括明确诊断、症状管理、饮食调整、药物治疗及定期复查等。 1.明确诊断：通过血液检查、基因检测等方法确定病情。 2.症状管理：针对疲劳、肌肉无力等症状，适当休息，避免过度劳累。 3.饮食调整：保证营养均衡，增加富含能量的食物，如碳水化合物、优质蛋白。 4.药物治疗：可能会使用辅酶Q10、维生素B族等改善代谢。 5.定期复查：监测病...

1个回复 2024/10/23 10:55:45