21三体高风险是孕期重要筛查结果，危害包括智力发育迟缓、生长发育障碍、特殊面容、器官功能异常、增加患病风险等，应对措施有进一步检查、遗传咨询、心理支持、孕期保健、分娩及产后护理等。1.危害：智力发育迟缓：21三体综合征患儿通常存在明显的智力障碍，其智商水平往往低于正常儿童，学习能力、认知能力等发展缓慢。生长发育障碍：身体发育迟缓，身高、体重等指标落后于同龄人，骨骼发育异常，运动功能发展也较为迟缓。...

孕产中心2025-03-15

孕前优生健康检查知识出生缺陷（BirthDefects）是指胎儿在出生之前即已存在的结构或功能异常，可由遗传、环境或二者共同作用引起。目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21一三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出...

孕前准备2017-10-12

胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿（anencephalus）、脑积水（hydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifidspine）、脑脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deftpalate）、先天性心脏病（congeni...

怀孕2014-05-23

胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿（anencephalus）、脑积水（hydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifidspine）、脑脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deftpalate）、先天性心脏病（congeni...

怀孕2014-05-23

孕前优生健康检查知识出生缺陷（BirthDefects）是指胎儿在出生之前即已存在的结构或功能异常，可由遗传、环境或二者共同作用引起。目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21一三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出...

孕前准备2017-10-10

胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿（anencephalus）、脑积水（hydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifidspine）、脑脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deftpalate）、先天性心脏病（congeni...

怀孕2014-05-23

遗传性疾病的检测方法多种多样，包括基因检测、染色体分析、生化检测、影像学检查、家系调查等。1.基因检测：这是目前检测遗传性疾病的重要方法之一。通过对患者的DNA进行分析，能够确定是否存在基因突变或变异。例如，针对某些单基因遗传病，如囊性纤维化、血友病等，可以采用特定的基因测序技术来明确诊断。2.染色体分析：主要用于检测染色体数目和结构的异常。常见的有核型分析，可发现如唐氏综合征（21三体综合征）、...

养生2025-01-24

唐氏筛查21三体临界风险意味着胎儿患唐氏综合征有一定可能性，需进一步检查明确，涉及检查方法、风险含义、后续诊断、应对措施、健康影响等方面。1.唐氏筛查及临界风险含义：唐氏筛查是孕期筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病的检查。21三体临界风险指检测结果处于高风险和低风险之间，胎儿有患21-三体综合征的可能，但概率低于高风险。2.进一步检查方法：常见有**DNA检测和羊水穿刺。**DNA检测通过采集...

健康科普2025-03-19

18三体综合征风险率1:100000通常意味着胎儿患18三体综合征的风险较低，但仍需综合多种因素进行评估，如孕妇年龄、家族遗传史、孕期其他检查结果等。1.18三体综合征的定义：18三体综合征是由于胎儿细胞中多了一条18号染色体导致的染色体异常疾病。患儿通常有严重的智力障碍、多发畸形等问题。2.风险率的解读：1:100000这个比值表明在相同条件下，每100000个胎儿中可能有1个会患18三体综合征...

孕产中心2025-02-21

库欣综合征（Cushing'ssyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。皮质醇症的诊断分三个方面：确定疾病诊断、病因诊断和定位诊断。1、确定疾病诊断主要依典型的临床...

其它疾病2013-11-18

职场女性备孕避开21三体高风险陷阱，可从做好孕前检查、保持健康生活方式、合理补充营养、避免接触有害物质、适龄生育等方面入手。1.做好孕前检查：备孕前夫妻双方都应进行全面的身体检查，包括染色体检查、遗传咨询等。通过染色体检查可以排查是否存在染色体异常情况，遗传咨询则能帮助了解家族遗传病史，评估生育21三体综合征患儿的风险，以便提前采取相应措施。2.保持健康生活方式：规律作息，**充足的睡眠，避免熬夜...

孕产中心2025-03-19

当孕产遇到21三体临界风险时，可通过进一步检查、遗传咨询、孕期保健、心理调节、分娩方式选择等方法来应对。1.进一步检查：21三体临界风险意味着胎儿患唐氏综合征的可能性处于临界范围，并非确诊。此时需要进行进一步的检查来明确胎儿的情况，常见的检查有**DNA检测和羊水穿刺。**DNA检测是一种**的筛查方法，通过采集孕妇外周血来分析胎儿的遗传信息，对21三体综合征的检测准确性较高。羊水穿刺则是一种诊断...

健康科普2025-04-02

畸胎瘤起源于潜在多功能的原始胚细胞，多为良性，但恶性倾向随年龄增长而呈上升趋势。发生部位与胚生学体腔的中线前轴或中线旁区相关，多见于骶尾部，纵隔、腹膜后、性腺部位。好发于新生儿和婴儿，女性为多。（图为畸胎瘤的超检查图） 畸胎瘤引起的并发症 畸胎瘤通常为单发的独立病种，但是部分病例仍可能合并有先天畸形。部分骶尾部畸胎瘤合并有Currarino三联征（肛门直肠畸形、骶骨发育不全和骶前包...

超声2012-12-18

2020年9月12日是中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国，近年来随着“全面二孩”政策的实施，高龄孕产妇的比例逐年上升，出生缺陷的发生率也在悄然走高。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，如先天性心脏病、21三体综合征（唐氏综合征）、地中海贫血、遗传代谢病等。据卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，约为90万例。出生缺陷是导致...

专家访谈2020-09-08

唐筛指的是唐氏筛查，唐筛21三体临界风险通常代表的是唐氏筛查的检查结果，该风险则提示的是后代患上小儿唐氏综合征的概率比较高，但是并不能确诊，需要配合医生完善其他相关检查。小儿唐氏综合征目前是一种比较常见的疾病，通常是21号染色体异常引起的，为了优生优育，目前大多数女性妊娠期间均会前往医院进行唐氏筛查。但是需要注意，唐氏筛查结果只能提示患病风险，比如低风险、高风险等，其中临界风险为高风险的一种表述，...

精编文章2023-11-20

无创T21/T18/T13三体为低风险，一般属于正常现象，可能是胎儿发育正常、育龄期妊娠、孕妇身体健康、无疾病遗传基因、检查正规等原因造成。低风险说明胎儿发育的比较好，一般不需要治疗，但仍应定时产检，关注胎儿发育情况。1、胎儿发育正常：形成胚胎的卵子、精子质量比较好，同时子宫着床条件也比较优秀，使胎儿各方面发育正常，各种遗传性疾病或染色体异常疾病的发生风险会降低。2、育龄期妊娠：女性在24~28岁...

精编文章2023-09-28

认识三项产前筛查 唐氏综合征：也称为21-三体综合征，是新生儿中常见的染色体疾病，患儿有严重的智力低下、还常合并先天性心脏病和多脏器畸形，唐氏综合征儿一旦出生就无法根治，95%病例不是父母遗传产生，75%的患儿母亲生育年龄低于35周岁，因此若不做产前筛查就无法预测是否会生育唐氏综合征儿。 18三体综合征：该病是发生率仅次于唐氏综合征的另一种常见染色体疾病，主要表现为生长发育迟缓、多...

孕期2011-12-23

无创DNA产前检测技术中18-三体综合征2.6通常是正常的，不要过于担心。无创DNA产前检测技术是一种常用的产前检查手段，该项检查可用于筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等疾病。通过抽取孕妇的静脉血液可以筛查胎儿是否存在异常发育、染色体异常等情况，用于判断胎儿是否存在上述疾病。通常情况下，18三体综合征的正常范围在-3~3之间，而检测后数值2.6处于正常范围内，通常说明胎儿未存在18三...

精编文章2023-09-27

孕妇四个月产检项目13—16周第二次产检例行检查唐氏症筛检从第二次产检开始，准妈妈每次必须做基本的例行检查，包括：称体重、量血压、问诊及看宝宝的胎心音等。此外准妈妈可以在16周以上，可抽血做唐氏症筛检（但以16—18周最佳），并看第一次产检的抽血报告，通常医生会建议怀孕女性都选择这项检查。唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷...

孕期2017-09-27

唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于染色体异常而导致的先天性疾病。正常情况下，人体细胞中有23对染色体，而唐氏综合征患者的第21对染色体多了一条，变成了三条，这种染色体数目上的异常，就会引发身体一系列的发育异常以及功能障碍。那么，关于唐氏综合征，你还了解多少呢？下面就来为大家详细地介绍一下。唐氏综合征的宝宝有哪些症状：1、生长发育迟缓：一般唐氏综合征的宝宝在出生时身长和体重会较正常儿低一些，...

健康笔记2024-03-07

孕妇四个月产检项目13—16周第二次产检例行检查唐氏症筛检从第二次产检开始，准妈妈每次必须做基本的例行检查，包括：称体重、量血压、问诊及看宝宝的胎心音等。此外准妈妈可以在16周以上，可抽血做唐氏症筛检（但以16—18周最佳），并看第一次产检的抽血报告，通常医生会建议怀孕女性都选择这项检查。唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷...

孕期2017-09-30

肾病综合征是一组症状类似，病因不同的临床疾病，原因较多。我国肾病综合征占慢性肾脏病的20%左右，发病率较高。大多数患者经过积极治疗后可以缓解，主要临床表现为“三多一少”。关于肾病综合征的病因、肾病综合征的临床表现以及肾病综合征的饮食禁忌等问题，今天我们邀请到暨南大学附属第一医院副主任医师刘璠娜为我们做专项解答。肾病综合征的病因有哪些？肾病综合征的病因较多，因此在临床上诊断时需要仔细鉴别：1、原发性...

肾病综合征2020-09-15

超声对胎儿消化道观察，可获取重要的形态学和生理活动的信息，可以早期发现消化道畸形。如何正确认识胎儿消化道的声像图特征，识别胎儿消化道“异常”或“正常”是超声医师需要认真面对的问题。正确鉴别对临床医师的处理具有重要意义。早期发现消化道异常，可提示某些胎儿染色体异常，需做羊膜腔穿刺检查染色体。胎儿胃的大小随孕周的增加而增大，其大小受其吞咽羊水多少及胃排空的影响，食管闭锁发生率1/4000～1/3000...

孕期2017-10-12

影像知识超声栏目综合 超声影像学产前诊断有哪些项目？超声影像学检查能对一些临床上致死性的或存活率低的严重缺陷胎儿作出影像学诊断，如严重的脑神经管缺陷、甲型地中海贫血纯合子、致死性骨骼畸形或发育不良、21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体异常疾病。能够及早、有效地发现缺陷胎儿，降低出生缺陷率及围生期新生儿死亡率。根据超声影像学产前诊断可以做出以下结论：1、羊水过多...

超声2014-05-09

孕妇四个月产检项目13—16周第二次产检例行检查唐氏症筛检从第二次产检开始，准妈妈每次必须做基本的例行检查，包括：称体重、量血压、问诊及看宝宝的胎心音等。此外准妈妈可以在16周以上，可抽血做唐氏症筛检（但以16—18周最佳），并看第一次产检的抽血报告，通常医生会建议怀孕女性都选择这项检查。唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷...

孕期2017-10-10

HCG指的是人绒毛膜促性腺激素，21三体一般指唐氏综合征，唐筛为唐氏筛查。唐氏筛查人绒毛膜促性腺激素非强直性升高，其他指标正常，唐氏综合征的发病风险一般不高。如果人绒毛膜促性腺激素呈强直性升高，其他指标也存在异常，唐氏综合征的发病率会比较高。建议及时到医院进一步明确。唐氏筛查的常见项目有甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等。如果人绒毛膜促性腺激素略高于正常值，中位数值位于0.7-0.8之间，...

精编文章2023-09-28

无创指无创DNA产前检测，18三体指18三体综合征，通常无创DNA产前检测18三体综合征2.84是正常的，不用过度担心。无创DNA产查检测是一种产前的筛查检测技术，如进行唐氏筛查后存在临界风险或高风险的情况，需遵医嘱进行无创DNA产前筛查检测，根据结果排查是否存在染色体疾病。18三体综合征属于染色体疾病，一般进行无创DNA产前筛查检测时的正常值范围在-3到3之间，所以检测结果2.84处在正常范围内...

精编文章2023-10-10

唐氏筛查建议空腹进行检查。该项筛查是用于胎儿唐氏综合征的产前筛查，主要用于筛查胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的风险值。主要通过采集孕妇少量血液，测定血清生化指标来取得结果，同时结合孕妇的体重、年龄、是否有糖尿病等情况，将以上数据录入计算机软件，综合分析后得出胎儿患唐氏综合征的概率。虽然抽血检测时，血清的测定指标一般不受饮食的影响，但由于要结合测量当时的体重，所以通常建议空腹检...

精编文章2023-09-27

18三体指的是18三体综合征，无创18三体综合征高风险不可以不做羊水穿刺，通过羊水穿刺结果才能判断具体病情。18三体综合征是由染色体异常引起的疾病，与环境因素、遗传因素等有关，导致胚胎出现发育迟缓、智力低下等表现。无创DNA属于产前筛查，如检查结果出现18三体综合征高风险的情况，说明患唐氏综合征的可能性较大，这种情况需进一步完善羊水穿刺，观察是否存在染色体异常或遗传代谢性疾病，一旦得到确诊需及时终...

精编文章2023-09-28

唐筛21三体高风险意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较高，需进一步检查，如羊水穿刺、无创DNA检测等，还应了解唐筛原理、高风险原因、后续处理措施、对孕妇心理影响及预防方法等。1.唐筛原理：唐筛是通过抽取孕妇血液，检测其中某些生化指标，并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患21-三体综合征等染色体疾病的风险。它只是一种筛查手段，并非诊断方法。2.高风险原因：可能与孕妇年龄较大有关，随着年龄增长，卵...

健康科普2025-03-22