pku苯丙酮尿症的患者在饮食方面一定要多加注意，尤其是注意蛋白质类食物的摄入，做到低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食。平时可以摄入新鲜的蔬菜、水果或者淀粉类食物，但近来避免食用羊肉、牛肉等肉类，或者鸡鸭鱼肉，减少奶制品和豆制品的摄入或者其他含有阿斯巴甜成分的食物。

1个回复 2021/8/3 10:38:44

苯丙酮尿症的原因跟染色体异常有一定的关系，大多数是由于父母近亲结婚所导致的，而且还具有一定的遗传性，出现这种疾病之后，需要根据患者症状采取相应的方法进行治疗。出现这种疾病之后，在饮食方面要注意选择低丙苯氨酸饮食，可以选择优质蛋白食物以及新鲜的蔬菜和水果。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

苯丙酮尿症的特征有多种。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，在出生时没有明显症状，一般在三个月以后会出现特征，比如发育缓慢、智力发育迟缓等，随着年龄的增长和辅食的添加，语言障碍也会凸显出来，再就是会有肌张力下降、嗜睡等症状。一岁时特征明显，比如皮肤比较干燥、毛发颜色浅、有体味等。

1个回复 2021/7/6 13:25:20

苯丙酮尿症患者在饮食上需要注意的：1、患者平时尽量避免吃一些富含苯丙氨酸的食物，比如各种肉类、蛋类、坚果、豆浆、豆腐等食物。2、像一些含苯丙氨酸含量低的食物，虽然可以放心食用，但是一次也不能过量食用。比如玉米粉、葛根粉、蔬菜、除了无花果干外的各种水果、猪油等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于胚胎在生长发育期间苯丙氨酸羟化酶出现了基因突变的情况导致。新生儿在出生之后，由于基因有突变的情况，会导致体内的苯丙氨酸羟化酶活性有明显的偏低，当代谢产物，在体内大量的聚集时会诱发苯丙酮尿症，从而导致智力发育落后。

1个回复 2021/6/16 14:08:06

苯丙酮尿症是属于影响遗传疾病，这种疾病早期时患儿可以出现不同程度发育迟缓，皮肤比较干燥、同时有湿疹或皮肤划痕症、再有汗液和尿液中有鼠尿臭味等症状，最为明显的是语音反应障碍。通常在出生6个月内孩子表现都是正常的，在6个月后症状才会逐渐表现出来。

1个回复 2021/6/29 11:17:40

首先苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，如果父母患有苯丙酮尿症，则患者就会患有苯丙酮尿症。但如果患者的父母是苯丙酮尿基因的携带者，这时患者的患病率会达到25%。其次，苯丙酮尿症也可能是因为患者体内苯丙氨酸代谢出现有异常的情况，所以才导致的患者患有苯丙酮尿症。

1个回复 2021/6/29 11:20:54

0个回复 2024/11/28 10:31:02

0个回复 2024/11/28 11:29:39

8个月，苯丙酮尿症治疗苯丙酮尿症要及早治疗，不然会引起智力和体格等其它方面的损害

2个回复 2017/7/8 3:28:05

婴儿有患苯丙酮尿症目前还没有有效的治疗方式，主要是通过饮食控制病情的发展，达到治疗的目的。在患病期间，医生会根据患儿的情况来添加低蛋白以及低苯丙氨酸的食物对体内的血苯丙氨酸浓度进行控制。如果患儿的病情相对比较严重，可以听从医嘱应用四氢生物蝶呤改善病情。

1个回复 2021/6/8 10:54:28

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/12/9 17:52:39

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病，这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种，临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味，由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样不能转化为氨基酸，使得苯丙氨酸在血液、脑积液以及各种组织液中浓度增高。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

新生儿患有苯丙酮尿症，主要的治疗方法是避免食用高苯丙氨酸的食物，而需要食用低苯丙氨酸的食物，必要时可以到医院在医生的指导下定制相应的饮食方案。通过上述的食疗方法，将幼儿的血苯丙氨酸浓度调整到正常水平，从而避免苯丙氨酸增高对幼儿的神经系统和其他组织造成伤害。

1个回复 2021/7/6 12:55:56

苯丙酮尿症通常在早期的时候并没有明显的症状，随着不断的生长发育，婴幼儿会出现智力低下以及运动发育落后等症状。苯丙酮尿症属于是常染色体隐性遗传性的病变，大多数的患儿会出现皮肤抓痕症或者是局部皮肤色素脱失，并且头发的颜色会从黑色变成黄色，皮肤有明显的发白。

1个回复 2021/5/26 10:57:12

苯丙酮尿症的表现有多种，新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，苯丙酮尿症的婴儿皮肤比较白，常出现湿疹的症状，而且由于黑色素合成减少，新生儿的头发颜色浅、干枯没有色泽。其次患儿头围比较小。再就是婴儿的汗液和尿液中排出有难闻的臭味。早期还出现烦躁、易激惹等症状。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

苯丙酮尿症是可以被治疗的，不管是早期或晚期都可以进行治疗，只是其治疗的效果有限，基本是不能够被完全治愈的。但患者如果处于苯丙酮尿症的早期，应该在早期发现时早期进行治疗，经过积极的饮食干预和补充丰富的营养，即可以对病情得到有效的控制，使其大脑发育处于正常水平。

1个回复 2021/6/29 11:08:41

如果出现苯丙酮尿症高的症状，一般以饮食治疗为主。在日常生活中可以选用苯丙氨基酸比较低的奶粉给予喂养，也可以选用母乳喂养，因为母乳中的苯丙氨基酸含量也较低。如果在给幼儿选用辅食的时候可以在医生的指导下，保证苯丙氨基酸含量较低的同时搭配营养均衡的食物。注意发现此病之后要及时进行治疗，对幼儿的智力影响也就较小。

1个回复 2021/7/6 13:14:02

苯丙酮尿症通常是由于常染色体隐性遗传病导致的，如果父母双方均为苯丙酮尿症致病基因携带者，则患有苯丙酮尿症的几率可能会比较高。而近亲结婚也是苯丙酮尿症的高危因素之一。在日常生活中尽量不要近亲结婚，而且在孩子出生之前也要定期到医院做产检，及时了解宝宝的生长发育情况。

1个回复 2021/6/29 11:17:40

0个回复 2024/11/28 11:51:57

新生儿苯丙酮尿症，建议可以使用饮食疗法进行治疗，对于不严重的新生儿可以使用母乳喂养，避免使用奶粉喂养。因为母乳中的丙甲氨酸含量比较少，营养元素也是比较丰富的，能够有效的加快疾病的恢复。对于比较严重的新生儿，可以使用无苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养。

1个回复 2021/4/20 17:06:17

苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：第一，小儿会出现生长发育迟缓的症状。比如牙齿生长过慢，头发稀疏等。有的患儿还会伴随智力发展障碍，语言不通等症状。第二，患儿还会出现皮肤苍白、头发没有光亮的问题。第三，患儿还会出现性情样的改变。比如烦躁、易怒、爱哭、易闹等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

1个回复 2021/12/23 16:59:12

0个回复 2024/11/28 11:36:22

0个回复 2024/11/28 11:34:09

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定您和您爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者，您们的孩子将会有四分之一健康，四分之一患病，还有一半为致病基因携带者。因为是隐性遗传，存在不患病的致病基因携带者，所以会出现这种多代都没有患病，但是后代出现患者的情况。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的，如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者，孩子有可能出现三种情况：1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子，孩子是不会发病的。2、如果只有父亲或者母亲一方把这种基因遗传给了孩子，通常孩子是不会发病的。3、如果父母双方都把这种基因遗传给了孩子，孩子就会发病。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuriaⅡ)。

疾病症状库

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。

1个回复 2021/4/26 14:05:47