脊髓性肌萎缩【即问即答】

这种情况的话治疗起来是较难的。属于神经疾病要积极的进行进行治疗改善病情延缓病情的发展。

5个回复 2017/7/5 18:32:19

婴儿脊髓性肌萎缩症有哪些症状表现【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩症症状多样,轻重程度不同。发现异常应及时就医。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.恶型:出生后2-3月发病,肢体活动丧失,肌张力低,全身肌瘫痪,下肢更重。延髓麻痹致吸吮、吞咽困难,舌肌萎缩,肋间肌麻痹,一岁内死亡。2.良型中间型:半岁内正常,之后不能站立,肢体近端无力,下肢重,腱反射减退。早期无呼吸和延髓肌麻痹,手肌束颤明显,可活至少年或成...

1个回复 2024/8/5 18:27:47

进行脊髓性肌萎缩症可以治疗吗【即问即答】

可以治疗,此病属神经元疾病,治疗在于对受累神经的充分血供和兴奋激活恢复尚未损害的神经功能控病继发达到改善恢复之目的.完全治好不能.

4个回复 2024/1/31 20:10:32

脊髓肌萎缩症【即问即答】

对于脊髓肌萎缩症,你提到三脊髓肌萎缩症为你解答如下.指导意见:这个要看情况而定,希望能详细叙述一下症状及检查结果,这样能更准确的确诊.

2个回复 2017/7/7 1:17:09

治疗脊髓性肌萎缩症【即问即答】

目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时,需采取肠内营养的方法,对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者,应使用呼吸机辅助通气,对于长期使用呼吸机的患者,还应进行抗感染治疗。进行脊髓性肌萎缩症中医

3个回复 2017/7/7 8:17:44

SMA产检几周做【资讯】

SMA通常指脊髓性肌萎缩症,SMA筛查是通过采集孕周为12~22周+6天的孕妇约2ml及以上的静脉血进行的,属于一种产前检查技术,如果检查后出现异常现象,尽快配合医生治疗。SMA是一种染色体异常导致的遗传性疾病,可能与SMN1基因缺失或者突变有关,生产后胎儿可能会出现肌无力、肌萎缩等症状。进行SMA产检可用于诊断胎儿是否存在脊髓性肌萎缩病症的可能,一般在妊娠12~22周+6天时进行。但是需要注意...

精编文章2023-12-19

首个脊髓性肌萎缩症口服药【资讯】

近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者III期SUNFISH研究第二部分的阳数据。结果显示,研究达到了运动功能测量32(MFM-32)量表评分相对基线变化的主要终点:治疗一年后,与安慰剂组相比,risdiplam治疗患者运动功能表现出显著改善。迄今为止,评估risdiplam的全部临床试验中均未发现导致研究停药的与治疗相关的安全发现...

药企风云2019-11-15

近端脊髓性肌萎缩要做哪些检查【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩的检查方式多样,包括基因检测、肌电图、磁共振成像、血液检查、神经活检等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.基因检测:通过检测相关基因,能明确是否存在基因突变,这对于诊断此类疾病具有重要意义。2.肌电图:能够直观地反映神经肌肉的功能状态,帮助判断肌肉和神经的损伤程度。3.磁共振成像:清晰呈现脊髓和周围神经的结构,有助于发现可能存在的病变...

1个回复 2024/9/11 10:08:53

陈金亮【医生】

副院长兼肌萎缩专科主任,河北省中医肌萎缩治疗中心副主任,享受国务院特殊津贴专家,中华医学会脾胃病分会委员、河北省老年病委员会副主任,河北省痿痹委员会主任,石家庄科技拔尖人才。与吴以岭教授一道创立了“从奇经治疗肌萎缩”的独特理论和完整治疗方案,在治疗运动神经元病、进行肌营养不良、重症肌无力等各种肌萎缩方面有很深的学术造诣和丰富临床经验。系全国知名肌萎缩专家。现承担着国家&l...

就医通

孕早期和中期检测相关事宜【即问即答】

孕早期和中期的检测对于胎儿健康至关重要,不同检测方式各有特点和风险,需谨慎选择。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.孕早期:妊娠7~9周可进行绒毛取样检测(CVS),能获取较多且纯度好的DNA,但操作不当易致流产或胎儿畸形。2.孕早期注意事项:操作CVS务必由经验丰富的医生进行,孕妇检测前需充分了解风险。3.孕中期:妊娠18~24周可抽取胎儿脐血,难度大且危险高。4....

2个回复 2024/8/8 10:11:27

婴儿脊髓性肌萎缩症是什么病?【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,可呈恶或良病程,病情复杂多变,需要引起重视。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.疾病原理:SMA是由于运动神经元存活基因缺陷导致脊髓前角运动神经元变,从而引起肌肉无力和萎缩。2.症状表现:患儿可能出现肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等症状。3.疾病分型:分为恶型(Werdnig—Hoffman...

1个回复 2024/8/8 10:13:03

近端脊髓性肌萎缩是什么疾病【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病,主要影响脊髓前角细胞,导致肌肉无力和萎缩。其发病原因较为复杂,与遗传因素、基因突变、环境因素、自身免疫反应、神经损伤等有关。 1.遗传因素:部分患者存在特定基因的突变,如SMN1基因,这是常见的遗传原因。 2.基因突变:除了常见的基因,还可能有其他罕见基因的突变参与发病。 3.环境因素:长期接触某些有毒物质,如重金属,可能增加患病风险。 4.自身免疫反应:身...

1个回复 2024/10/23 11:26:17

进行脊髓性肌萎缩症是怎样的一种病【即问即答】

进行脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经系统疾病,主要涉及运动神经元的变,表现为肌肉萎缩和无力。其发病机制、症状特点、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都值得关注。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.发病机制:通常是由于基因突变导致α运动神经元功能障碍和逐渐丧失。2.症状特点:从手部小肌肉开始,逐渐蔓延至上肢和下肢,肌肉无力和萎缩逐渐加重,反射消失,但感觉一般不受影...

1个回复 2024/9/11 10:08:40

脊髓性肌萎缩如何诊断【即问即答】

脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病,诊断需综合多种因素。当儿童出现不明原因的乏力、肌萎缩等症状时,应警惕此病。以下为您介绍常见的诊断方法。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.家族病史调查:了解家族中是否有类似疾病患者,有助于判断遗传因素。2.临床症状评估:观察肌肉无力、萎缩的分布范围和进展速度。3.肌电图检查:通过检测肌肉的电活动,判断神经肌肉功能是否异常。4...

1个回复 2024/8/5 18:21:47

中药治疗脊髓性肌萎缩症的流程是怎样的?【即问即答】

脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,中药治疗可从调理气血、滋补肝肾、祛痰通络等方面着手,包括中药方剂、针灸、推拿等方法。但需注意,中药治疗常作为综合治疗的一部分,不能替代西医治疗。 1.疾病原理:脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活基因功能缺陷,引起脊髓前角运动神经元变,从而导致肌肉无力和萎缩。 2.中药方剂:常用的有补中益气汤、六味地黄丸、归脾汤等,以补中益气、滋阴补肾、健脾养心...

1个回复 2024/10/8 14:09:03

如何应对脊髓性肌萎缩症【即问即答】

脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞变导致的肌无力和肌萎缩疾病。目前无特效疗法,主要依靠支持和对症治疗,同时要注意预防并发症。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.疾病原理:脊髓前角细胞受损,影响肌肉的神经支配,导致肌肉功能障碍。2.诊断方法:基因检测、肌电图检查等有助于明确诊断。3.治疗方法:可使用诺西那生钠等药物,也可进行康复训练,如物理治疗、运动疗法。4.预防...

3个回复 2024/8/8 10:11:27

全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物在中国上市【资讯】

中国上海,2019年4月28日–渤健公司宣布诺西那生钠注射液(美国及欧盟注册商品名SPINRAZA)正式在中国上市,诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,以下简称SMA)治疗药物。与诺西那生钠注射液上市同步,国内SMA领域也迎来了一个里程碑事件:中国SMA诊治中心联盟成立,全国25家医院成为联盟的首批成员单位。在今天举行的中国SMA诊治...

业界要闻2019-04-28

震“罕”开启!罗氏携手各界打造SMA诊疗一体化生态圈【资讯】

(11月6日,上海)脊髓性肌萎缩症(SMA)作为一种罕见且危害严重的疾病,其防治关键在于早发现、早诊断、早治疗。今日,在第七届中国国际进口博览会(以下简称“进博会”)上,罗氏诊断中国与罗氏制药中国共同携手复旦大学附属儿科医院、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(简称“美儿SMA关爱中心”)以及上海鉴研生物技术有限公司(简称“鉴研生物”),正式启动“SMA诊疗一体化生态圈合作暨脊髓性肌萎缩症科研项目”...

行业动态2024-11-07

如何鉴别诊断脑瘫痪?【即问即答】

瘫痪的鉴别诊断需排除其他类似病症,包括进行脊髓肌萎缩症、运动发育迟缓、先天肌弛缓、智力低下以及脊髓性肌萎缩症等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.进行脊髓肌萎缩症:表现为四肢对称无力,肌无力随时间逐渐加重,伴有显著肌萎缩,腱反射减弱或消失,通过肌肉活检可辅助确诊。2.运动发育迟缓:婴儿期运动能力略逊于同龄正常儿童,尤其见于早产儿,但无典型脑瘫...

1个回复 2024/7/31 11:44:05

针对婴儿脊髓性肌萎缩,有何有效治疗方式?【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,主要由于基因突变导致脊髓前角运动神经元变,引起肌肉无力和萎缩。目前的治疗方法包括药物治疗、康复治疗等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.药物治疗:诺西那生钠注射液,可改善运动功能。利司扑兰口服溶液用散,能增加生存运动神经元蛋白水平。2.基因治疗:是一种新兴的治疗方向,但仍在研究和发展中。3.康复治疗:物理治疗、...

2个回复 2024/8/1 13:43:23

进行脊髓性肌萎缩症有何症状表现【即问即答】

进行脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,其症状表现多样,主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难、肢体震颤等。 1.肌肉无力:患者常首先出现四肢近端无力,表现为行走、跑步、爬楼梯等动作困难,逐渐发展为无法站立和行走。 2.肌肉萎缩:受累肌肉逐渐萎缩,外观上可见肢体变细,尤其是手部、足部和肩部的肌肉。 3.吞咽困难:吞咽肌肉无力,导致进食时容易呛咳,严重时可能无法正常进食。 4.呼吸困难...

1个回复 2024/11/6 15:21:19

少年型脊髓性肌萎缩怎样治疗?手术还是药物?【即问即答】

少年型脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病,治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持等。目前尚无根治方法,但综合治疗可改善症状,提高生活质量。 1.药物治疗:诺西那生钠、利司扑兰等药物有助于缓解病情进展。但药物治疗需在医生指导下进行,并注意可能的副作用。 2.康复训练:通过物理治疗、运动训练等,增强肌肉力量和关节活动度,预防肌肉萎缩和关节挛缩。 3.呼吸支持:病情严重时可能出现呼吸肌无力,需要呼吸...

1个回复 2024/10/9 9:19:45

46岁男多种症状,是进行脊髓性肌萎缩吗?【即问即答】

你好,根据你描述的情况分析考虑你的父亲目前出现的症状应该是由于颈椎病及腰椎疾病引起的可能大,因为颈椎病有很多种临床分析,考虑患者应该是脊髓型颈椎病或者交感神经型颈椎病的可能大,此类疾病一般应该是与慢劳损或者骨质增生类疾病有关。建议,目前考虑患者的疾病可以去医院就诊检查看看,考虑颈部核磁共振检查可能对此类疾病的临床诊断有帮助,治疗可以根据病情实际情况选择药物治疗或者中医药技术治疗或者手术治疗的...

2个回复 2025/2/11 10:17:50

近端脊髓性肌萎缩的病因有哪些?【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩的病因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、神经损伤、环境因素和自身免疫问题等。 1.遗传因素:部分患者存在家族遗传史,相关基因如SMN1等发生突变可导致发病。 2.基因突变:某些特定基因的突变,如VAPB基因,可能增加患病风险。 3.神经损伤:脊髓前角运动神经元受损,影响神经信号传递,引发肌肉萎缩。 4.环境因素:长期暴露于有毒化学物质、重金属环境中,可能损伤神经。 5.自身...

1个回复 2024/10/8 13:56:06

近端脊髓性肌萎缩应如何应对【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病,主要影响近端肌肉。致病原因多样,包括遗传因素、神经损伤、代谢紊乱、免疫异常、环境因素等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、生活方式调整等。 1.遗传因素:部分患者由于基因突变导致。目前基因治疗仍在研究中。 2.神经损伤:可能因外伤、炎症等损害脊髓神经。需针对病因治疗,如抗炎、营养神经。 3.代谢紊乱:如维生素D缺乏、电解质失衡等。补充相应物质可改善症状。 4....

1个回复 2024/10/23 9:49:30

近端脊髓性肌萎缩有何症状【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩的症状表现多样,包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、反射异常、感觉异常等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.肌肉无力:患者常感到四肢近端肌肉力量逐渐减弱,如肩部、髋部,影响上肢抬起和下肢站立、行走。2.肌肉萎缩:主要集中在近端肌肉,肌肉体积逐渐变小,外观可见明显消瘦。3.运动障碍:表现为动作迟缓、笨拙,难以完成精细动作,如系扣子、写字等。4....

1个回复 2024/9/11 10:09:00

近端脊髓性肌萎缩如何有效治疗【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病,治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练、基因治疗的探索以及对症支持治疗等。 1.药物治疗:使用利鲁唑、依达拉奉、甲钴胺等药物,有助于延缓病情进展,改善神经功能。 2.物理治疗:通过按摩、热敷、电疗等方式,缓解肌肉紧张,促进血液循环。 3.康复训练:包括肌肉力量训练、平衡训练、呼吸训练等,增强肌肉功能,提高生活自理能力。 4.基因治疗探索:目前仍处于研究阶段...

1个回复 2024/10/23 10:27:17

进行脊髓性肌萎缩症有哪些症状表现【即问即答】

进行脊髓性肌萎缩症的症状多样,包括肌肉无力、肌萎缩、运动障碍、肌肉震颤、吞咽困难等。若身体感到不适,务必立刻就诊,遵循医生的建议进行治疗,切勿自行开处方。1.肌肉无力:患者常感到肢体近端无力,尤其是上肢和下肢,难以完成日常动作。2.肌萎缩:肌肉逐渐萎缩,肢体变细,外观上有明显改变。3.运动障碍:行走、站立、坐立等动作变得困难,甚至无法独立完成。4.肌肉震颤:部分患者可能出现肌肉不自主的颤抖。5....

1个回复 2024/9/11 10:08:52

近端脊髓性肌萎缩是怎样的一种病【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩是一种较为罕见的神经肌肉疾病,主要影响脊髓前角细胞,导致肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂,涉及遗传、神经退行变等多种因素。症状表现多样,诊断和治疗具有一定难度。 1.发病机制:通常与基因突变有关,如运动神经元生存基因的变异。 2.症状表现:患者多出现近端肌肉无力,如肩部、髋部肌肉,逐渐进展,影响行走、站立等动作。 3.诊断方法:包括神经电生理检查、基因检测、肌肉活检等,以明确诊...

1个回复 2024/10/22 16:57:29

脊髓性肌萎缩症是否需手术及效果和副作用怎样?【即问即答】

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,通常以肌无力和肌萎缩为主要表现。对于是否需要手术,要根据病情严重程度等因素综合判断。手术效果因人而异,可能存在一定副作用。包括感染、出血、神经损伤等。 1.疾病原理:脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷,引起脊髓前角运动神经元变,从而导致肌肉无力和萎缩。 2.手术情况:多数患者一般不需要手术治疗,主要依靠药物和康复训练。但在某些...

1个回复 2024/10/9 9:25:45

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