0个回复 2018/8/16 15:03:13

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病以下标准可诊断肝豆状核变性：血清铜蓝蛋白(CP)

4个回复 2017/7/7 0:44:29

正常来说，诊断肝豆状核变性，根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。本病临床表现复杂，应注意和小舞蹈病?、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌张障碍、原发性震荡、帕金森病和精神病等鉴别。

1个回复 2023/2/27 19:15:25

肝豆状核变性的治疗，药物治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。除此之外，有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。祝健康

1个回复 2021/12/9 18:29:24

0个回复 2019/8/1 17:44:10

你好：肝豆状核变性是由于体内铜代谢障碍所致，建议少吃含铜较高食物。少吃坚果、巧克力、豌豆、蚕豆、香菇、及各种动物的肝脏和血。祝你健康！

1个回复 2018/8/21 14:30:53

你好；患者应选择一种适宜药物终生服药。一些女性患者怀孕期神经系统症状进展，铜代谢无明显变化。尽管WD病人铜代谢障碍无法彻底治疗。

1个回复 2018/8/21 14:30:53

肝豆状核变性的表现被认为如下:首先，它可导致患者的精神障碍，如焦虑、抑郁、认知功能障碍、吞咽困难、说话含糊不清、痴呆、行为异常、幻觉等症状，甚至在严重病例中还可导致精神分裂症。其次，它会导致肝损伤和肝痛。第三，它会导致患者白细胞减少和血小板减少。第四，它会引起消化道症状，如恶心、呕吐和食欲不振。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

肝豆状核变性的病因主要是因为致病基因ATP7B定位于染色体13q1编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、...

1个回复 2021/12/9 18:29:22

青年女性主要是肝豆状核变性因为主要是铜代谢障碍所以不能停药是需要终身服药的

2个回复 2017/7/7 1:20:55

肝豆状核变性的病因主要是因为致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的...

1个回复 2021/12/28 15:32:04

你好,根据问题和情况考虑此类疾病考虑是肝脏功能损伤的问题,建议最好到专业的肝病医院全面检查肝脏功能看看,确诊后积极配合主治医师对症治疗.如果有什么不明白您可以随时与我们沟通,我们会在线为您详细解答和治疗上一些指导.

2个回复 2024/12/12 17:14:01

你好，朋友，根据你的描述，肝豆状核变性是遗传性疾病。不能排除不遗传的可能。建议你要检查你和你爸爸的基因如果基因不同就不会遗传的。希望我的回答能够帮助到你。

4个回复 2017/7/5 20:37:43

肝豆状核变性是铜代谢异常导致的，典型的有肝损害，眼部KF环，也有可能出现脑部改变。肝豆状核变性一旦诊断，需要口服青霉胺治疗，它可以络合铜元素形成可溶性复合物，从肾脏排出。

2个回复 2017/7/8 0:34:24

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，患者靠青霉胺排铜。涉及发病机制、症状、诊断、治疗及注意事项等。 1.发病机制：基因突变导致铜代谢障碍，铜在体内蓄积。 2.症状：常见有肝脏损害、神经精神症状等。 3.诊断：依靠血清铜蓝蛋白、尿铜等检查。 4.治疗：除青霉胺外，还有二巯丁二酸、二巯丙磺钠等药物。 5.注意事项：低铜饮食，定期复查肝肾功能、血铜尿铜。 肝豆状核变性需长期治疗和管理，患者应遵医嘱规范治疗，以...

2个回复 2024/10/8 18:08:25

目前根据你提供的资料,不能确诊为肝豆状核变性,但为临床上很可能的肝豆状核变性.另外,需要鉴别的疾病主要包括,急慢性肝炎,肝硬化,小舞蹈病等目前,按照肝豆状核变性治疗是可以成立的,同时保护肝肾功能,排铜治疗,定期复查.另外可以查下其他病的指标,边治疗边排它,既不耽误治疗也尽量不误诊.你的体内铜含量高,需限制,少吃坚果,巧克力,豌豆,蚕豆,玉米,香菇,贝壳等,多喝水.

5个回复 2017/7/10 21:29:25

患有肝豆状核变性的患者应该注意低铜饮食，每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。一般可用二巯基丙醇积极治疗的。

2个回复 2017/7/10 21:12:18

您好；肝豆状核变性病表现为肝功异常,K-F环阳性,铜蓝蛋白异常。肝豆目前无特殊疗法，诊断明确后，保肝，监测铜蓝蛋白对症治疗，如有可能必要肝脏移植，但几率较小。

3个回复 2021/9/30 14:38:34

您好，肝豆状核变性是染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。有进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害等，一般是药物或手术治疗，要低酮高蛋白饮食，避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。

4个回复 2017/7/7 7:37:24

肝豆状核变性的患者，最好不要吃香蕉。

2个回复 2017/7/7 17:40:11

可能有一下的运动功能障碍肝豆状核变性肌肉纤维震颤疲劳食欲异常强制性哭笑足部震颤全身肌张力障碍先天性铜代谢障碍角膜外缘有棕绿色色素环蛋白尿锥体外系损害扭转痉挛尿锰粪锰

2个回复 2024/1/31 19:42:23

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病以下标准可诊断肝豆状核变性：血清铜蓝蛋白(CP)肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病以下标准可诊断肝豆状核变性：血清铜蓝蛋白(CP)

3个回复 2025/1/20 9:41:39

肝移植的指证在国内部分地区有过分扩大化的倾向!现在需要强调的是,肝豆状核变性要合并进行替代治疗,即饮食治疗和中药治疗。

5个回复 2025/1/6 13:03:13

肝豆状核变性误诊率高，主要是因为其症状多样且不典型、早期诊断方法有限、医生对该病认识不足、患者及家属忽视早期症状以及相关检查易出现误差等。 1.症状多样且不典型：该病可累及多个系统，如神经系统症状类似帕金森病，肝脏症状易与其他肝病混淆，增加了诊断难度。 2.早期诊断方法有限：目前缺乏特异性强、敏感性高的早期诊断指标，一些常规检查难以在早期明确诊断。 3.医生对该病认识不足：部分医生缺乏对肝豆状核变...

2个回复 2024/10/24 9:44:16

肝豆状核变性是铜代谢障碍疾病，康复后饮食仍需注意，包括铜的摄入、营养均衡、定期复查等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.铜的摄入：避免高铜食物，如动物肝脏、坚果、贝类等。2.营养均衡：保证蛋白质、维生素、矿物质等的充足摄入。3.定期复查：监测铜代谢指标，评估身体状况。4.药物使用：遵医嘱继续或调整相关药物。5.生活习惯：规律作息，适量运动，增强体质。总之，肝豆...

1个回复 2024/8/19 17:04:18

肝豆状核变性患者，已经十一年了，为什么脚不能走很远，走远了脚踝那里是肝性脊髓病导致的神经功能障碍而发生的慢性静脉炎导致血回流受，是神经功双腿不全所致，必须治疗恢复脊髓功能才能改善恢复肿胀。需助做磁共震检查脊髓为病情定性再行治疗，需助发来磁共震照片和肝功化验结果。治疗需要护干并神经同步考虑才能议出有效的治疗方案。提示，本病是当时发生肝豆状核变性时肝不能解毒血中毒素过高发生的脊轻度的脱髓鞘。

1个回复 2021/10/25 15:57:23