先天性甲基病是什么,能否治愈?【即问即答】
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你好,请问你说的是先天性甲减吗?如果是,不好治愈,可以终生服用甲状腺素,可以正常生活,没有影响。
2个回复 2025/3/18 14:20:06
体检发现轻度高尿酸血症是什么意思?【即问即答】
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高尿酸血症是指血液中尿酸水平超出正常范围的一种代谢性疾病。其形成与多种因素有关,如饮食、遗传、肾脏功能、药物、肥胖等。 1.饮食:长期摄入高嘌呤食物,如动物内脏、海鲜、肉汤等,会导致尿酸生成增多。 2.遗传:部分人由于遗传因素,体内尿酸代谢相关的酶存在缺陷,易发生高尿酸血症。 3.肾脏功能:肾脏排泄尿酸的能力下降,使尿酸在体内蓄积。 4.药物:某些药物如噻嗪类利尿剂、小剂量阿司匹林等,可能影响尿酸...
1个回复 2024/12/27 14:21:01
成都癫痫医院哪里最好【即问即答】
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小儿的身体的抵抗能力很差,很容易引起疾病,再加上癫痫是具有一定遗传性的,而癫痫又是一种发病率极高的疾病。所以癫痫要积极的预防,这就要了解癫痫的病因,小儿癫痫的病因:1.围产期脑损伤:产伤、窒息、颅内流血、缺氧缺血性脑病、重生儿期低血糖所致脑损伤等,是婴幼儿癫痫较为常见的病因。2.先天性脑发育异常:如巨脑回,多小脑回畸形,灰质异位症,局部脑皮层发育不良,宫内感染致脑发育异常等。3.遗传代谢性疾病与变...
3个回复 2017/5/22 9:23:22
我表姐家的孩子,今年13岁了,身【即问即答】
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你好,引起癫痫的病因非常多,医生需要根据病史、体格检查以及相应的辅助检查加以明确。常见的病因有:①围产期脑损伤:产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病、新生儿期低血糖所致脑损伤等,是婴幼儿癫痫较为常见的病因。②先天性脑发育异常:如巨脑回,多小脑回畸形,灰质异位症,局部脑皮层发育不良,宫内感染致脑发育异常等。③遗传代谢性疾病与变性病:苯丙酮尿症、高氨血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉...
2个回复 2017/7/11 0:46:03
初中孩子突然患癫痫,原因何在?【即问即答】
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常见的病因有:①围产期脑损伤:产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病、新生儿期低血糖所致脑损伤等,是婴幼儿癫痫较为常见的病因。②先天性脑发育异常:如巨脑回,多小脑回畸形,灰质异位症,局部脑皮层发育不良,宫内感染致脑发育异常等。③遗传代谢性疾病与变性病:苯丙酮尿症、高氨血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症、维生素B6依赖症等。
3个回复 2025/3/11 10:33:43
我表姐家的孩子,今年13岁了,身体一直都...【即问即答】
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在治疗的同时要注意保护好大脑功能,只有在脑功能良好的基础上,抗癫痫药才能发挥有效作用。虽然很多西药能达到控制癫痫病的发作,但药物的治疗只是控制而没达到根本性的治愈,并且西药对人身体的毒副作用很大
2个回复 2024/1/31 20:57:55
“28天新生儿援助行动”,关注遗传代谢病筛查【资讯】
今天,由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目——“28天新生儿援助行动”在金域医学总部正式启动。同时,金域医学110万例遗传代谢病检测大数据也正式发布。在我国,每年大约有1600万至2000万的出生人口,其中有80万至120万出生缺陷儿,患有先天性遗传代谢病的患儿约有30万。据统计,每10个新生儿中,只有1个会进行遗传代谢病筛查。遗传代谢病病种繁多,发病隐匿,诊断困难,开展新...
权威发布2017-12-10
体检发现轻度高尿酸血症是什么意思?【即问即答】
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高尿酸血症是指血液中尿酸水平超出正常范围的一种代谢性疾病。导致高尿酸血症的原因较多,如饮食因素、遗传因素、肾脏功能异常、某些疾病以及药物影响等。 1.饮食因素:长期摄入高嘌呤食物,如动物内脏、海鲜、肉汤等,会使体内尿酸生成增多。 2.遗传因素:部分人由于遗传原因,尿酸代谢相关酶的活性异常,容易出现尿酸代谢紊乱。 3.肾脏功能异常:肾脏排泄尿酸的能力下降,导致尿酸在体内蓄积。 4.某些疾病:患有血液...
1个回复 2025/3/4 11:27:39
高尿酸血症是什么意思.单位体检说的,想了...【即问即答】
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你好体检显示高尿酸血症,考虑痛风,痛风目前多采用布洛芬和消炎痛等非类固醇抗炎药,且往往比秋水仙碱更能有效地缓解关节的肿痛.有时也使用强的松等激素.
5个回复 2017/7/6 0:07:22
高钠血症什么意思?【即问即答】
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正常人的血清钠水平是不超过145毫摩尔每升的。如果要是超过了这个数值,就考虑是有高钠血症。造成高钠血症的主要原因就是由于高渗脱水,还有就是主要由于肾脏排泄减少,或者钠摄入过多。甚至有些人表现为脑细胞脱水,出现一种烦躁不安,惊厥抽搐的情况。一旦发现了,应该是早发现,早治疗。
1个回复 2023/2/28 10:54:49
高尿酸血症是什么意思?????????【即问即答】
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你好,尿酸是临床用于诊断痛风很有价值性的一项检查。如果在服用以上你所说的那种能维持正常水平的话,建议可以继续服用。
5个回复 2017/7/6 1:45:46
低蛋白血症是什么意思?【资讯】
影像内页精彩回答列表2014-08-05
昆明口吐白沫形成的病因【即问即答】
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其实儿童癫痫主要与先天性的因素有关系,比如发育异常,围产期脑损伤,1、围产期脑损伤:产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病、新生儿期低血糖所致脑损伤等,是婴幼儿癫痫较为常见儿童癫痫的诱因的病因。2、先天性脑发育异常:如巨脑回,多小脑回畸形,灰质异位症,局部脑皮层发育不良,宫内感染致脑发育异常等。3、遗传代谢性疾病与变性病:苯丙酮尿症、高氨血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症、维生...
3个回复 2017/9/7 14:14:57
请问一下小儿癫痫能治愈吗随着孩子的长大可...【即问即答】
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病情分析:引起癫痫的病因非常多,医生需要根据病史、体格检查以及相应的辅助检查加以明确。常见的病因有:①围产期脑损伤:产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病、新生儿期低血糖所致脑损伤等,是婴幼儿癫痫较为常见的病因。②先天性脑发育异常:如巨脑回,多小脑回畸形,灰质异位症,局部脑皮层发育不良,宫内感染致脑发育异常等。③遗传代谢性疾病与变性病:苯丙酮尿症、高氨血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、神经元蜡样质脂褐...
1个回复 2017/7/8 5:13:24
一个月的宝宝得了甲基丙二酸血症现服用特殊...【即问即答】
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甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称可以吃无乳糖奶粉和母乳混合喂养甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病为常染色体隐性遗传病所以不能治愈
3个回复 2017/7/8 1:21:41
这样利用串联质谱筛查,有效防治疾病【资讯】
串联质谱筛查可通过新生儿疾病筛查、遗传代谢病诊断、药物浓度监测、营养状况评估、疾病早期预警等方面有效防治疾病。1.新生儿疾病筛查:串联质谱技术能够在新生儿出生后不久,对其血液进行检测,可同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢物。例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。早期发现这些疾病后,可及时采取饮食控制、药物治疗等干预措施,避免患儿出现智力发育迟缓、生长发育障碍等...
健康科普2025-03-13
小儿甲基丙二酸血症要做哪些检查【即问即答】
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你好,小儿甲基丙二酸血症要做以下检查:叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。
1个回复 2021/12/28 21:37:40
甲基丙二酸血症有哪些症状表现?【即问即答】
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甲基丙二酸血症的症状多样,包括嗜睡、发育迟缓、呕吐、肌张力异常、智力障碍等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.嗜睡:患儿大部分时间处于睡眠状态。2.发育迟缓:身体和智力发育速度均落后于正常同龄人。3.反复呕吐:易导致脱水,影响机体正常代谢。4.肌张力低下:肌肉力量不足,活动能力受限。5.呼吸窘迫:呼吸功能出现异常,可能危及生命。甲基丙二酸血症症状较多,若发现相...
1个回复 2024/8/28 18:40:08
甲基丙二酸血症如何应对?【即问即答】
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甲基丙二酸血症是染色体隐性遗传病,症状多样,治疗方法包括饮食和药物。常见症状有肝肿大、智力低下等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.症状表现:肝肿大、智力发育迟缓、生长不良、嗜睡、呕吐等。2.发病原理:基因突变导致代谢异常,体内甲基丙二酸堆积。3.诊断检查:通过血液检测、基因检测等明确诊断。4.饮食限制:严格限制天然蛋白质摄入,用特殊配方奶粉。5.药物治疗:口服维生...
1个回复 2024/9/19 18:43:56
甲基丙二酸血症有哪些症状?【即问即答】
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甲基丙二酸血症多见于婴幼儿,症状多样,包括嗜睡、发育不良、呕吐、脱水、贫血等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.神经系统症状:嗜睡、昏迷,可能影响智力发育。2.消化系统症状:反复呕吐、脱水,影响营养吸收。3.肌肉症状:肌张力低下,活动能力受限。4.呼吸系统症状:呼吸窘迫,严重时危及生命。5.血液系统症状:白细胞减少、血小板减少、贫血。6.代谢症状:低血糖,干扰...
1个回复 2024/9/19 18:43:58
如何预防小儿甲基丙二酸血症?【即问即答】
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小儿甲基丙二酸血症的预防,包括携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.携带者筛查:及时检出高危家庭中的携带者,进行婚育指导。2.产前诊断:通过染色体及基因分析等方法诊断,标本采集可通过羊膜腔穿刺术。3.新生儿筛查:用快速敏感检验方法,早期诊断体内已有变化但未发病的患儿。做好以上预防措施,有助于减少小儿甲基丙二酸血症的发生。
1个回复 2024/8/31 21:37:53
甲基丙二酸血症能否治愈?【即问即答】
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甲基丙二酸血症的治愈情况受多种因素影响,包括症状轻重、发现早晚、治疗方式、患者依从性等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.症状轻重:轻症患儿预后良好,重症较难治愈。2.发现早晚:早发现早治疗可降低致残致死率。3.治疗方式:控制蛋白质摄入,口服维生素B??、甜菜碱等。4.患者依从性:严格遵循治疗方案,定期复查。5.遗传因素:基因突变类型影响治疗效果。总之,...
1个回复 2024/8/31 21:42:49
小儿甲基丙二酸血症是何病症【即问即答】
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小儿甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,与基因有关,症状多样,需重视。主要包括呕吐、呼吸困难、代谢异常等。若身体感到不适,务必立刻就诊,遵循医生的建议进行治疗,切勿自行开处方。1.病因:父母双方携带致病基因,常染色体隐性遗传。2.症状:呕吐、呼吸困难,还可能有酮症酸中毒、低血糖。3.诊断:可通过胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查产前诊断。4.危害:病死率较高,影响患儿生长发育。5.预防:孕期妇女合理饮食,不...
1个回复 2024/9/19 18:43:57
小儿甲基丙二酸血症怎么办【即问即答】
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你好,小儿甲基丙二酸血症有以下治疗方法,饮食治疗:应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。补充维生素:部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121~5mg/d,共1周。
1个回复 2022/8/10 11:04:43
小儿甲基丙二酸血症是何病症【即问即答】
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小儿甲基丙二酸血症是遗传疾病,有多种症状,治疗方法多样,需早诊断。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.病因:父母携带致病基因,常染色体隐性遗传。2.症状:呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等。3.诊断:可通过胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查产前诊断。4.危害:病死率较高。5.预防:孕期妇女合理饮食,不吸烟饮酒,多吃易消化食物。小儿甲基丙二酸血症危害较大,早发现早诊...
1个回复 2024/9/2 13:58:47
甲基丙二酸血症能否治愈?【即问即答】
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甲基丙二酸血症的治愈情况受多种因素影响,包括症状轻重、发现早晚、治疗方式、遗传因素、患者依从性等。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。1.症状轻重:轻者预后良好,重者较难治愈。2.发现早晚:早发现早治疗可降低致残致死率。3.治疗方式:控制蛋白质摄入,口服维生素B??、甜菜碱等。4.遗传因素:隐性遗传,基因缺陷程度影响治疗效果。5.患者依从性:严格遵循治疗方案,...
1个回复 2024/8/28 18:40:03
甲基丙二酸血症是绝症吗,能治好吗【即问即答】
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甲基丙二酸血症并非绝症,但无法根治。其由代谢酶活性降低导致,症状多样,治疗方法包括饮食和药物等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.疾病原理:体内代谢酶活性降低,引起甲基丙二酸代谢障碍。2.症状表现:发育落后、反复发作性呕吐、智力低下、昏迷等。3.饮食控制:采用低蛋白饮食。4.药物治疗:遵医嘱服用维生素B12、维生素B6以及叶酸等。5.治疗目标:延缓病情进...
1个回复 2024/8/28 18:41:22
小儿甲基丙二酸血症可以怎么诊断【即问即答】
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你好,小儿甲基丙二酸血症要做以下检查:叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。
1个回复 2021/12/28 21:37:40
小儿甲基丙二酸血症是何疾病【即问即答】
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小儿甲基丙二酸血症是遗传性疾病,有多种症状,需重视。包括代谢异常、症状表现、遗传方式、诊断方法、预防措施等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.代谢异常:血液和尿液中甲基丙二酸增多。2.症状表现:呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等。3.遗传方式:常染色体隐性遗传。4.诊断方法:胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查。5.预防措施:孕期合理饮食,不吸烟饮酒。小儿甲基丙二酸血...
1个回复 2024/9/18 15:50:16
甲基丙二酸血症是绝症吗,能治好吗?【即问即答】
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甲基丙二酸血症并非绝症,但无法根治。其由代谢酶活性降低导致,症状多样,治疗方法包括饮食和药物等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.疾病原理:体内代谢酶活性降低引起甲基丙二酸代谢障碍。2.症状表现:发育落后、反复发作性呕吐、智力低下、昏迷等。3.饮食控制:采用低蛋白饮食。4.药物治疗:可在医生指导下服用维生素B12、维生素B6以及叶酸等。5.治疗目的:延缓病情...
1个回复 2024/9/19 18:43:58