血友病甲的基因治疗血友病甲是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。多为男性患病，女性血友病甲患者极其罕见。血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血，尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点。血友病并非无药可医，替代治疗是预防和治疗血友病患者出血的主要治疗方法，即输注外源性凝血因子制剂。1、一般止血治疗：如使用抗纤溶...

其他疾病2017-08-28

血友病患者被称为“玻璃人”，虽然外表看起来跟正常人无差别，但轻微触碰有可能带来意想不到的伤害，最害怕的就是摔跤、擦伤或滑倒。血友病属于遗传性疾病，这是遗传基因缺陷所引起的出血性终身疾病，在我国最为常见。什么是血友病？血友病是一种遗传性疾病，常由Ⅷ因子或Ⅸ因子基因的突变、缺失或倒置所致。因为这些基因主要定位于X染色体上，所以血友病几乎无一例外的发生于男性。血友病患者的女儿是携带者，但通常不会出现症状...

血液科2023-10-16

血友病，也被称为凝血因子缺乏症或血友病A，是一种由遗传基因突变引起的疾病。这种突变主要影响身体制造某些凝血因子的能力，这些凝血因子对于血液凝固过程至关重要。因此，当病人体内的凝血因子水平低于正常水平时，他们可能会出现持续或频繁的出血症状。治疗血友病的主要方法是替代疗法，其目标是补充患者体内所缺乏的凝血因子。这是通过将新鲜血浆、因子8浓缩剂、重组的人影子吧和英子酒凝血酶原复合物等血液制品输入患者体内...

血液科2024-11-14

血友病，也被称为凝血因子缺乏症或血友病A，是一种由遗传基因突变引起的疾病。这种突变主要影响身体制造某些凝血因子的能力，这些凝血因子对于血液凝固过程至关重要。因此，当病人体内的凝血因子水平低于正常水平时，他们可能会出现持续或频繁的出血症状。治疗血友病的主要方法是替代疗法，其目标是补充患者体内所缺乏的凝血因子。这是通过将新鲜血浆、因子8浓缩剂、重组的人影子吧和英子酒凝血酶原复合物等血液制品输入患者体内...

血液科2023-10-11

在血友病的护理过程中要特别注意避免创伤，患者应在家庭内做好各种安全防范，尽量避免使用锐器，如针，剪、刀等。对于严重出血者，在治疗期间需注意观察出血程度，直至伤口愈合，以便及时出现异常情况及时到医院进行诊治，从而避免影响疗效的因素。1、贫血护理，出血量较大就会导致血友病患者出现贫血问题，所以要对血友病患者加强贫血护理，患者还要尽量避免做手术，必要时在术前要做好充分准备，输注缺乏的凝血因子Ⅷ（凝血因子...

血液科2014-02-25

近日，欧盟委员会（EC）已批准Esperoct（turoctocogalfapegol，N8-GP），用于A型血友病青少年（≥12岁）及成人患者：常规预防性治疗降低出血发作频率、按需治疗控制出血发作、围手术期出血管理。诺和诺德已计划在2019年下半年在首批欧洲国家推出Esperoct。在美国，Esperoct于2019年2月获得FDA批准，用于A型血友病成人及儿童患者。由于第三方知识产权协议，诺和...

药企风云2019-06-21

血友病患者由于凝血障碍，会长期反复发生轻重不同的出血症状，治疗该病减少出血是至关重要的。一切药物最好采用口服的方法或静脉注射，在医生指导下使用，口服药中要注意不用或慎用对胃肠道又刺激的药物以防消化道出血，不用影响凝血功能的药物如阿司匹林。1、选择药物时需注意避免该类药物的两种副作用而导致出血倾向加重，所幸的是，近年新出现的许多解热镇痛药物，多数均可适用。（1）抑制血小板等凝血功能。（2）胃肠刺激较...

血液科2014-02-25

在门诊中，一个焦急的父亲抱着他的儿子小杰走了进来。小杰今年八岁，却已经因为反复出血不止被送进医院多次。经过仔细检查，我确定小杰患的是血友病。父亲不解地问我：“医生，血友病为什么只传给儿子，不传给女儿呢？”血友病，这个看似遥远的名词，其实与我们的生活息息相关。它是一种遗传性凝血障碍，主要表现为出血时间延长、凝血因子缺乏等症状。而这种疾病之所以主要影响男性，是因为其遗传机制与性别染色体有关。一、血友病...

健康笔记2024-04-16

血友病属于常染色体隐性遗传性疾病，与性别无关，只要X染色体上出现了致病基因，就“在劫难逃”了。如果出现颈部、咽喉部位出血或颅脑损伤等症状是非常危险的，得不到及时有效的治疗会窒息死亡。因此患者在感觉身体异常后，要引起重视，及时通过CT、X光检查，及时治疗以降低致残率和死亡率。1、粘膜出血。主要是皮肤、粘膜出血。由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血...

血液科2014-02-25

面对患有血友病的患儿，父母应该经常鼓励与其它孩子正常相处，解除患儿的自卑心理。如果在学步期间总是摔伤则可给衣服加厚。一旦遇到外伤或其他原因所引起出血症状，要及时处置，密切观察出血情况直至伤口愈合，同时尽量避免肌注药物以防出血。1、尽量避免肌注药物以防出血，必须肌注时在注药后局部至少压迫5分钟。2、密切观察出血情况直至伤口愈合。3、一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都...

血液科2014-02-25

曾几何时，我对血友病这个词还一无所知。直到最近，我得知了远方亲戚家的一位小男孩被诊断出患有血友病，我才开始对这个遗传性疾病产生了浓厚的兴趣。为什么血友病似乎总是“偏爱”男性呢？带着这个疑问，我开始了我的健康探索之旅。一、血友病传男不传女的原因是什么？经过查阅资料和咨询专家，我了解到血友病是一种遗传性凝血障碍疾病，主要由X染色体上的基因突变引起。男性有一个X染色体和一个Y染色体，而女性则有两个X染色...

健康笔记2024-04-12

当一年一度的儿童节拉开夏天的序幕，孩子们本该肆意奔跑、尽情探索。可对“罕见”的血友病患儿来说，童年一度是被“困住”的。因为疾病，一个小小的伤口也可能导致血流不止，他们不得不守着脆弱的身体，小心翼翼地生活。这个六一，首都医科大学附属北京儿童医院血液科党团支部聚焦血友病儿童的“身体自由、心灵自由”，暖心开启关爱活动，为这群特殊的孩子带来一次“0差异”的儿童节。活动以“自然让儿童更健康”为主题，近百名血...

健康新闻2024-06-02

替代疗法是目前血友病最有效的治疗和预防出血的方法。而比替代治疗更为重要的是，加强大家的预防意识，保持心情愉快以提高免疫力。使患者自懂事起就逐步接受自己不同于健康人的事实，尽量避免可能引起出血的一切剧烈活动，尽量避免肢体与外界物体的碰撞，防止皮肤受损，皮下出血，促疾病痊愈。预防血友病从8个生活细节开始1、保持愉悦的心境，坚定战胜疾病的信念。悲伤与忧愁都与病无补，而且会减低抵抗力，增加感染机会。相反，...

血液科2014-02-25

美国食品药品监督管理局计划放宽血友病的基因疗法的审批要求美国食品药品监督管理局局长ScottGottlieb说：“美国食品药品监督管理局（FDA）将宣布放宽对特定基因疗法的审批要求”。尤其是对治疗血友病（一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病）的基因疗法，FDA会根据该疗法能否提高这些蛋白质在血液中的含量来评估，而不论这个疗法是否真正改善了患者的出血情况。Gottlieb说FDA的这一新决策将首先在血...

行业快讯2018-05-29

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要表现为自发性出血或轻微创伤后出血不止。目前，有多种针对血友病的新药不断研发和应用，包括凝血因子替代药物、非因子类药物等。这些新药在治疗效果、安全性和便利性等方面都有一定的改进和提升。1.凝血因子替代药物：如艾美赛珠单抗，它是一种双特异性抗体，通过模拟凝血因子Ⅷ的功能发挥止血作用。其优点是可以每周或每两周皮下注射一次，提高了患者的治疗依从性。2.非因子...

养生2025-02-10

下一页推荐阅读：接吻镜头真的儿童不宜吗？    科学家们发现，大约有250种疾病只在男性发病。如果你想生个健康的男孩，就先去医院检查自己身上有哪些病会遗传给儿子吧。 随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。这是为什么呢？ 原来人体细胞中有23对染色体，其中1对（2条）是决定性别的性染色体...

孕期2010-08-30

血友病是一种遗传性出血性疾病，男性发病率要远远高于女性，表现为轻度创伤即可发生出血不止，重型患者有自发性出血。这是由于血友病患者因为体内缺乏一种凝血因子所致，一旦出血，若不能及时采取相应措施，患者就会流血不止，致残率相当高，急需引起人们的重视。血友病的发病原因女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体...

血液科2014-02-25