Phe是苯丙氨酸，TSH是促甲状腺素，新生儿检测这两项可排查疾病。阴性通常是正常的，包括排查疾病、检测原理、后续注意等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.疾病排查：Phe阴性说明宝宝无苯丙酮尿症风险，TSH阴性表明无先天性甲状腺功能减低症。2.检测原理：通过检测血液中相关物质含量判断。3.重要意义：早诊断可及时干预，避免影响生长发育和智力。4.后续注意：仍需关...

2个回复 2024/8/27 17:43:44

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传苯丙酮尿症，因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。

2个回复 2017/7/5 23:08:17

你好，足跟血是检查甲减和苯丙酮尿症的。你的宝宝首先是看看那一项弱阳性，如果是甲减可能和你口服药物有关系。

1个回复 2017/7/6 1:45:57

目前的这个阶段是外阴白斑，这个和饮食生活习惯还有遗传发育都是有关系的，一般来说外阴白斑最危险的情况或者是最损害大的就是外阴的萎缩或者是病理性的自身免疫性功能的损害性疾病，所以说目前发生的这个表现可以选择物理光波紫外线，糖皮质激素等综合治疗，对于外观是有一定的影响的。

5个回复 2023/4/21 16:11:41

部分疾病具有遗传性，可能对后代产生影响，如血友病、白化病、先天性心脏病、多指（趾）畸形、苯丙酮尿症等。 1.血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，因凝血因子缺乏导致。 2.白化病：由于黑色素合成相关基因突变引起，患者皮肤、毛发呈白色。 3.先天性心脏病：多种基因异常及环境因素共同作用所致。 4.多指（趾）畸形：遗传因素和胚胎发育过程异常导致。 5.苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传，苯丙氨酸代谢...

1个回复 2024/10/9 11:02:00

1.尿液检查 通过尿液来检查青少年的一些遗传性代谢病，如苯丙酮尿症。 2.血生化检查 检查癫痫病人血糖、血钙、血镁、药物成分等。血糖、血钙及血镁浓度的高低是引起发作的重要原因，能够对一些伴有癫痫发作的疾病诊断提供依据。 3.影像学检查 除了特发性癫痫和癫痫综合征已确定无影像学，应该做这个检查。应当指出：影像学检查不能诊断癫痫，以找出疾病的位置和原因，治疗和预后的原因。...

3个回复 2017/5/23 10:16:27

你好，你有什么症状呀，多长时间了，有没有诱因或，做了什么检查，结果如何呀，有没有其它病史或你好，你是说你的宝宝忠有苯丙酮尿症是吗，你在观察一下，在化验一次，如果明确诊断，你就在饮食上多注意喂养上用点心，还是可以发展不错的，不要太有压力

5个回复 2017/7/8 0:57:35

孩子苯丙酮高可能由多种因素引起，如遗传因素、饮食因素、代谢异常、药物影响、检测误差等。 1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢病，如果家族中有相关病史，孩子患病的风险可能增加。 2.饮食因素：某些特殊的饮食成分可能影响检测结果，但母亲常年喝饮料一般不是直接原因。 3.代谢异常：孩子自身的代谢系统发育不完善或存在异常，可能导致苯丙酮水平不稳定。 4.药物影响：孩子近期服用的某些药物可能干扰检...

1个回复 2025/4/2 12:47:19

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，能否治愈受多种因素影响，包括病情严重程度、发现时间、治疗方法、患者依从性、饮食控制情况等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.病情严重程度：轻度患者通过积极治疗，症状可明显改善；重度患者治疗难度较大。2.发现时间：早发现早治疗，预后相对较好；发现晚可能影响智力发育。3.治疗方法：低苯丙氨酸饮食是基础，必要时使用药物，如沙...

2个回复 2024/8/27 17:41:58

您好，这个是先天性疾病的筛查，这两项阴性说明孩子没问题

2个回复 2017/7/6 3:05:00

可做三氯化铁排除苯丙酮尿症。脑MRI显示脑发育不良可用中药促进脑发育，但孩子有些情况不太清楚，请直接咨询我们。

2个回复 2025/3/12 13:34:42

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传本病属常染色体隐性遗传，如果您要是再生孩子，有可能是患者，有可能是基因携带者，不表现病症。还能要孩子，做好检查，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好...

4个回复 2025/1/22 11:06:34

血样有问题是指血样受到污染了吗？还是从血样里查出了问题，足跟血主要是为了主要是检查2大先天性遗传代谢疾病1.先天性甲状腺功能低下：多数患儿出生时表现正常，仅部分在新生儿期有黄疸时间延长、嗜睡、少哭、吸吮能力差、体温低、便秘、腹胀、脐疝等异常表现。如果未早期治疗，患儿随着年龄增长逐渐出现智能和体格发育落后，表现为智力低下、身材矮小、基础代谢率低下，并具有面部黏液水肿、鼻梁塌、眼距宽、唇厚舌大、舌伸出...

3个回复 2024/12/26 10:25:42

羊水穿刺能查出多种遗传及代谢性疾病，还能判断胎儿肺成熟度，如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.地中海贫血：一种遗传性溶血性贫血病。2.苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传代谢病。3.血友病：遗传性凝血功能障碍疾病。4.肌营养不良症：进行性肌肉无力和萎缩。5.脊髓性肌萎缩症：运动神经元疾病。...

1个回复 2024/9/3 13:58:30

phe检查主要用于检测新生儿是否存在苯丙酮尿症这一先天性代谢疾病，以及了解其相关的代谢功能、神经系统发育状况、营养状况、遗传风险等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。 1.代谢功能：新生儿体内苯丙氨酸代谢异常可能导致苯丙酮尿症，phe检查可及时发现这种代谢障碍。 2.神经系统发育：苯丙酮尿症若未及时诊治，会影响新生儿神经系统发育，phe检查有助于早期干预。 ...

1个回复 2024/11/20 11:54:45

自闭症的成因较为复杂，包括遗传、感染、免疫、环境等因素。 1.遗传因素：多基因遗传可能性较大，某些遗传性疾病症状与之相关。 2.感染因素：先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染可能有关。 3.免疫因素：患者T淋巴细胞亚群与正常人群有差别。 4.环境因素：不和睦家庭环境对其无特别影响。 5.其他因素：如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病也可能有关。 总之，自闭症的病...

1个回复 2024/10/8 18:04:17

治疗主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶治疗，待血浓度降至理想浓度时，可以逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳。较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白，低苯丙氨酸食物为原则，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。苯丙氨酸浓度过高或者过低都将影响生长发育。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期。终生治疗对患者更有益。平常注意适当活动，加强身体锻炼，增强体质，提高免疫力，避免感染，注意卫生，居室通风...

6个回复 2021/9/7 14:11:36

我们常规的检查是看宝宝生长发育情况正不正常，但对有些遗传病如：21三体综合症，先天性甲减，苯丙酮尿症这些都很难或检查不出来，只能出生后检查。我们常规的检查是看宝宝生长发育情况正不正常，但对有些遗传病如：21三体综合症，先天性甲减，苯丙酮尿症这些都很难或检查不出来，只能出生后检查。

2个回复 2017/7/6 3:27:33

新生儿疾病筛查意义重大，包括遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。 1.遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。这些疾病若不及时发现和治疗，会影响新生儿的生长发育和智力水平。 2.听力障碍：早期筛查能及时发现听力问题，尽早干预有助于语言和认知发展。 3.先天性心脏病：通过筛查可尽早明确病情，为后续治疗争取时间。 4.先天性甲状腺功能减低症：会导致生长...

1个回复 2024/12/9 14:53:39

判断婴儿斜颈可从外观、活动、硬块、面部对称及颈部受限等方面，包括观察头部位置、颈部活动、触摸颈部等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.外观：观察婴儿头部是否常偏向一侧，下巴指向另一侧。2.活动：检查婴儿头部左右转动、摇头是否顺畅，有无障碍。3.硬块：触摸婴儿颈部，看是否有突出的硬块。4.面部对称：留意面部大小是否相同。5.颈部受限：左右摆动婴儿头部，看颈...

4个回复 2024/9/6 18:08:29

:新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上时，即可确诊早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

1个回复 2017/7/7 5:20:22

一般差别不大，主要是筛甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。

2个回复 2017/7/10 13:29:00

新生婴儿脚后跟采血主要用于筛查多种先天性疾病，并非单纯检查是否会先天性变傻。出结果的时间因地区和检测项目而异。一般来说，常见的筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。 1.筛查疾病：先天性甲状腺功能减低症会影响婴儿生长和智力发育；苯丙酮尿症若不及时治疗可导致智力障碍。 2.采血意义：有助于早期发现疾病，及时干预，改善预后。 3.检测原理：通过检测血液中相关指标来判断是否存在异常。 4.结...

1个回复 2025/3/6 11:37:07

新生儿疾病筛查结果的解读涉及多个方面，包括筛查项目、指标数值、参考范围、阳性与阴性结果的意义以及后续处理措施等。 1.筛查项目：常见的有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等，不同项目检测目的不同。 2.指标数值：了解各项指标的具体数值，与正常参考范围对比。 3.参考范围：正常范围是判断结果的重要依据。 4.阳性结果：意味着可能存在相应疾病风险，需进一步复查确诊。 5.阴性结果：通常表示暂时未发现异...

2个回复 2024/10/23 10:21:25

出生10几天婴儿不睡觉手脚爱动，可能是正常生理现象，也可能与环境、神经发育等有关。还可能是疾病导致，如维生素D缺乏、脑损伤等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.正常生理：婴儿活泼好动，神经发育不完全，睡眠规律未建立。2.环境因素：温度不适、噪音大、光线强等影响睡眠。3.神经发育：大脑皮层兴奋性高，神经控制不完善。4.维生素D缺乏：易激惹、睡眠不安。5.脑...

3个回复 2024/8/22 18:03:18

你好，这个情况考虑是苯丙酮尿症你好，建议在北京儿童医院再次复查治疗比较好

3个回复 2024/12/25 11:58:33