你好，你有什么症状呀，多长时间了，有没有诱因或，做了什么检查，结果如何呀，有没有其它病史或你好，你是说你的宝宝忠有苯丙酮尿症是吗，你在观察一下，在化验一次，如果明确诊断，你就在饮食上多注意喂养上用点心，还是可以发展不错的，不要太有压力

5个回复 2017/7/8 0:57:35

你好，根据你的描述新生儿采足底血主要为了排除先天性疾病，如苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症，这两种疾病宝宝长大以后才会慢慢有临床表现，所以提前做好这个筛查有助于提前排除宝宝疾病，对症治疗的。当然这种排查也有漏诊的可能，建议长大以后有症状再及时复查。很高兴解答你的问题，祝你生活愉快！

6个回复 2021/9/7 12:25:22

豆腐虽然营养丰富，但有些疾病患者食用需谨慎。常见的包括痛风、肾脏疾病、肠胃疾病、高碘性甲状腺肿、苯丙酮尿症等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.痛风患者：豆腐含一定量嘌呤，可能导致尿酸升高，加重病情。2.肾脏疾病患者：肾脏代谢功能减弱，豆腐中的植物蛋白会增加肾脏负担。3.肠胃疾病患者：如消化不良、胃炎、胃溃疡等，豆腐易产气，可能引起腹胀等不适。4.高碘性甲状...

1个回复 2024/7/26 9:56:30

phe阴性和tsh阴性是新生儿疾病筛查中的常见结果，phe指苯丙酮尿症，tsh指先天性甲状腺功能减低症。阴性通常表明新生儿在这两种疾病方面初步筛查未发现异常，但仍需结合其他情况综合判断。 1.苯丙酮尿症（phe）：这是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸代谢障碍的疾病。患儿会出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色浅等症状。若筛查阳性，需进一步检查确诊。 2.先天性甲状腺功能减低症（tsh...

3个回复 2024/10/23 10:11:29

神经系统遗传病的治疗：随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代、康复和手术矫正等有一定的疗效。

1个回复 2021/12/23 18:56:42

足跟血筛查是新生儿出生后进行的一项重要检查，用于早期发现某些先天性疾病。TSH和PHE是其中的重要指标。TSH升高和PHE正常或异常可能提示不同的健康问题，如甲状腺功能异常、苯丙酮尿症等。 1.TSH指标：TSH即促甲状腺激素，其值升高可能提示甲状腺功能减退。甲状腺对于新生儿的生长发育和神经系统发育至关重要。 2.甲状腺功能减退：若确诊，可能影响孩子的智力、身体发育和代谢功能。 3.PHE指标：P...

1个回复 2024/12/5 9:33:27

宝宝查出来笨丙酮尿症，测出来的值2.03，这是一种氨基酸代谢病，是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，可以采取BH4、5-羟色胺和L-DOPA药物治疗下，最主要的是控制饮食和食疗。要以低苯丙氨酸饮食，补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食，多喝水多吃新鲜的水果和蔬菜，促进新陈代谢为宜。要注意饮食健康，家长最好制订单一餐单，严格按照食谱进食为宜，因为饮食一旦不当会有很大损伤的。

4个回复 2021/10/25 16:05:16

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者尿液颜色可能会发生改变。主要与苯丙氨酸代谢异常、苯丙酮酸积累、肾脏排泄功能等有关。同时，饮食、病情严重程度等也会影响尿液颜色。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.代谢异常：由于患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸等代谢产物增多，尿液颜色可能变深。2.积累程度...

3个回复 2024/9/18 10:23:51

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，常见的有白化病、血友病、红绿色盲、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 1.白化病：由于基因突变导致黑色素合成障碍，患者皮肤、毛发呈白色，眼睛怕光。 2.血友病：凝血因子缺乏，易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。 3.红绿色盲：患者难以分辨红色和绿色，与视网膜上的视锥细胞功能异常有关。 4.先天性聋哑：多因遗传因素导致听觉器官发育不全或受损，引起听力和语言障碍。 5...

1个回复 2024/10/8 14:27:20

长期失眠症的症状多样，包括入睡困难、睡眠维持障碍、早醒、多梦、日间功能障碍等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.入睡困难：上床后30分钟内无法入睡。2.睡眠维持障碍：夜间觉醒次数增多或觉醒时间延长。3.早醒：比期望的起床时间提前醒来。4.多梦：睡眠中频繁做梦，影响睡眠质量。5.日间功能障碍：如疲劳、注意力不集中、记忆力减退、情绪波动等。长期失眠会对身心健...

1个回复 2024/8/30 15:31:12

开同复方α酮酸片的禁忌包括对药物成分过敏、高钙血症、严重肝功能不全、遗传性苯丙酮尿症、孕妇及哺乳期妇女使用需谨慎等。 1.过敏：对本品中任何成分过敏者禁用，过敏可能导致皮疹、瘙痒、呼吸困难等症状。 2.高钙血症：存在高钙血症时禁用，以免加重钙代谢紊乱，增加心血管疾病风险。 3.严重肝功能不全：肝脏严重受损时，药物代谢能力下降，可能导致药物蓄积和不良反应增加。 4.遗传性苯丙酮尿症：由于本品含有苯丙...

1个回复 2024/10/29 9:41:11

新生儿足底采血疾病筛查通常有特定时间要求，涉及多种疾病，如苯丙酮尿症等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.苯丙酮尿症：由于基因突变导致，影响神经系统发育。2.先天性甲状腺功能低下：甲状腺激素分泌不足，影响生长和智力。3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：红细胞酶缺陷，易引发溶血性贫血。4.半胱氨酸尿症：氨基酸代谢障碍，可损害肾脏等器官。5.半乳糖血症：半乳糖代...

1个回复 2024/8/19 17:04:33

你好PKU过筛试验必要时再作血清苯丙氨酸含量测定通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时即可确诊早起临床表现有头发黄皮肤白但这是非特异性的苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好....

2个回复 2017/7/6 3:23:15

遗传代谢病是由于基因突变导致代谢途径异常的一类疾病。新生宝宝常见的四种遗传代谢病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这些疾病部分可治疗。 1.苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍。治疗主要是饮食控制，限制苯丙氨酸摄入。 2.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素合成不足或作用缺陷。需补充甲状腺素治疗。 3.先天性肾...

1个回复 2024/10/18 14:36:41

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患儿的护理至关重要。主要包括饮食护理、皮肤护理、心理护理、病情监测和预防感染等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.饮食护理：严格控制患儿苯丙氨酸的摄入量，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。选择低苯丙氨酸的特殊食品，如特制的奶粉、面粉等。2.皮肤护理：保持患儿皮肤清洁干燥，勤洗澡、勤换衣物。避免使用刺...

2个回复 2024/9/18 10:23:56

宝宝尿闻起来是甜的，可能是饮食因素、糖尿病、苯丙酮尿症、遗传代谢性疾病、肾脏疾病等所致。 1.饮食因素：如果宝宝近期食用了大量含糖量高的食物，如糖果、饮料等，可能会导致尿液中糖分增加，出现甜味。 2.糖尿病：这是一种常见的代谢性疾病，由于胰岛素分泌不足或作用缺陷，导致血糖升高，超过肾糖阈，糖分随尿液排出，使尿液有甜味。 3.苯丙酮尿症：这是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病，患者尿液中会排出较多苯丙酮酸...

1个回复 2024/12/6 11:51:59

你好，新生儿足底血筛查的结果是比较准确的。一般在宝宝出生三天左右的时候采集足跟血来检查，因为有些疾病是在三天后才会被查出来的，检查之前宝宝需要吃饱了。足跟血的检查主要是针对甲状腺发育不好和苯丙酮尿症，尽早发现可以尽快治疗，这样就可以避免身体器官受到更严重的伤害。

2个回复 2019/6/18 17:24:06

氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中酶或其他蛋白质缺陷，导致氨基酸代谢紊乱而引起的一类疾病，包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。 1.苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，血液中苯丙氨酸浓度升高。患儿出生时正常，3-4个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液有鼠尿味等症状。 2.枫糖尿症：支链氨基酸代谢障碍，患儿尿液有枫糖味，常伴有严重的神经系统症状。 3.酪...

1个回复 2024/10/31 15:30:06

苯丙氨酸是一种氨基酸，正常情况下对身体有益，但某些特殊情况可能产生不良影响。如先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷，可能导致身体出现问题。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.正常代谢：在正常人体内，苯丙氨酸主要会转变为酪氨酸后继续分解，参与身体正常的生理过程。2.先天性缺陷：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，导致苯丙酮酸生成增多。3.症状表现：血和尿中出现苯丙...

1个回复 2024/7/28 22:21:00

苯丙酮尿症的主要临床表现有脑部变化、惊厥、肌肉症状、精神行为异常等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.脑部变化：患者脑部会发生萎缩，影响智力发育。2.惊厥表现：反复惊厥发作，对神经系统造成损害。3.肌肉症状：肌肉紧张，影响肢体活动。4.精神行为：兴奋、不安，情绪和行为出现异常。5.其他方面：皮肤毛发颜色浅淡，尿液和汗液有鼠尿味。总之，苯丙酮尿症的临床表现多样，早发现...

3个回复 2024/8/29 15:17:35

新生儿采足跟血主要用于筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能减退等疾病，以及其他一些潜在问题。 1.苯丙酮尿症：一种遗传性疾病，若早发现并调整饮食，患儿可正常发育。 2.甲状腺功能减退：代谢性疾病，不及时治疗可致呆小病，早期诊治很关键。 3.先天性肾上腺皮质增生症：影响激素分泌，导致生长和发育异常。 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：易引发溶血性贫血等症状。 5.地中海贫血：遗传性贫血病，影响患儿健康。 总之...

1个回复 2024/10/8 17:49:17

羊水穿刺能检查多种胎儿异常情况，包括染色体、基因、代谢疾病等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.染色体异常：如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。2.基因缺陷：某些单基因遗传病。3.神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂。4.先天性代谢疾病：如苯丙酮尿症。5.宫内感染：如风疹病毒、巨细胞病毒感染。羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法，但也有一定风险，应在医生建议下进行。

1个回复 2024/8/26 16:03:53

甲减是甲状腺激素分泌不足导致的疾病，治疗方法包括药物治疗、饮食调整等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.药物治疗：常用左甲状腺素钠片、甲状腺片、干甲状腺粉等，需遵医嘱用药。2.饮食调整：适当增加含碘食物摄入，如海带、紫菜等。3.定期复查：监测甲状腺功能，以便调整治疗方案。4.适度运动：增强体质，提高免疫力。5.避免诱因：如避免过度劳累、预防感染。甲减患者应积极配...

1个回复 2024/8/31 21:26:02

胃痉挛的症状表现主要有疼痛、呕吐、恶心、腹胀、面色苍白等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.疼痛：多为上腹部突然发作的剧烈绞痛，可持续数分钟至数小时。2.呕吐：胃痉挛可能导致胃内容物反流，引起呕吐。3.恶心：常伴随疼痛出现，感觉胃部不适。4.腹胀：胃部肌肉痉挛，影响胃的正常蠕动，导致气体积聚。5.面色苍白：疼痛剧烈时，可能出现因疼痛引起的面色改变。胃痉挛症状多...

1个回复 2024/8/22 9:59:17