苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，症状多样，主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味异常和其他相关症状等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，智力发育落后于同龄人。 2.皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。 3.神经系统症状：常有兴奋不安、多动、嗜睡，部分患儿还可能出现癫痫发作。 4.尿液气味异常：尿液有鼠尿臭味。 5.其他相关症状：患儿还可能有呕...

5个回复 2024/10/14 11:29:09

随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有健康搜索一定的疗效基因治疗(genetherapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因...

1个回复 2017/7/7 6:40:09

苯丙酮尿症复查的通过率受多种因素影响，包括初次诊断结果、治疗干预情况、患儿年龄、饮食控制效果以及家族遗传背景等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.初次诊断结果：若初次诊断时苯丙氨酸指标轻度升高，经过及时干预，复查通过率相对较高。2.治疗干预情况：积极规范的治疗，如低苯丙氨酸饮食疗法，能有效控制病情，提高复查通过率。3.患儿年龄：年龄较小的患儿，身体代谢调节能力...

5个回复 2024/9/18 10:23:48

五个月宝宝汗水和尿液有类似化肥的味道，可能是饮食因素、代谢问题、泌尿系统感染、肾脏疾病、遗传代谢病等原因所致。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.饮食因素：如果宝宝近期摄入了某些特殊食物，可能影响代谢，导致汗水和尿液气味异常。2.代谢问题：宝宝的新陈代谢尚未完善，某些代谢产物堆积，也会引起这种情况。3.泌尿系统感染：细菌侵入泌尿系统，引发炎症，导致尿液和汗液气味...

5个回复 2024/9/12 10:33:53

PHE通常指苯丙氨酸的检测，用于苯丙酮尿症的筛查；TSH指促甲状腺激素，是评估甲状腺功能的重要指标。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。2.新生儿出生后需进行PHE检测，若结果异常，可能提示患病，需进一步诊断。3.TSH异常可能提示甲状腺功能亢进或减退。4.甲状腺功能异常会影响生长发...

1个回复 2024/7/26 17:42:39

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患儿的护理至关重要。主要包括饮食护理、皮肤护理、心理护理、病情监测和预防感染等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.饮食护理：严格控制患儿苯丙氨酸的摄入量，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。选择低苯丙氨酸的特殊食品，如特制的奶粉、面粉等。2.皮肤护理：保持患儿皮肤清洁干燥，勤洗澡、勤换衣物。避免使用刺...

2个回复 2024/9/18 10:23:56

苯丙氨酸是人体必需氨基酸，在某些情况下需要额外补充。补充不当可能影响健康。若有相关需求，应先咨询医生。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.苯丙氨酸的作用：参与蛋白质合成，影响体内酪氨酸合成及甲状腺素代谢。2.缺乏的影响：可导致甲状腺素水平降低，影响正常代谢。3.过量的危害：可能引起代谢负担等不良反应。4.适用人群：苯丙酮尿症患者、特定饮食需求人群等。5.服用注意：...

1个回复 2024/7/26 16:05:35

足跟血主要是检查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低证，是宝宝出生之后72小时要做的一种排畸检查。因为如果存在这两种疾病，不及时治疗，会影响宝宝的智力。采血后需要经过一个月才能够出结果，检查结果如果出现阳性，就是患有这种疾病。具体可以根据患者的检查结果来确定。

2个回复 2023/4/14 15:15:08

新生儿采足血主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，影响生长发育和智力。2.苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢异常，可导致智力障碍。3.先天性肾上腺皮质增生症：影响激素分泌，出现多种症状。4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症...

1个回复 2024/8/22 9:59:49

你好，Phe是筛查苯丙酮尿症的指标.TSH指促甲状腺激素。阴性说明是正常的，不用担心。

5个回复 2017/7/7 8:21:28

主任医师，教授，院长。广东优生优育协会第五届理事会专家委员会委员。中山大学公共卫生学院硕士生导师，佛山市中西医结合学会儿童保健副主任委员。

粤港澳大湾区疑难病问诊中心

婴幼儿在以下几种情况下不宜喝羊奶粉：对羊奶蛋白过敏、患有乳糖不耐受、存在胃肠功能紊乱、有先天性半乳糖血症、以及确诊为苯丙酮尿症等。 1.对羊奶蛋白过敏：过敏体质的婴幼儿，接触羊奶蛋白后可能出现皮肤红疹、瘙痒、呕吐、腹泻等过敏症状。 2.乳糖不耐受：体内乳糖酶缺乏，无法完全消化羊奶中的乳糖，会导致腹胀、腹痛、腹泻等不适。 3.胃肠功能紊乱：如消化不良、积食等，此时喝羊奶粉可能加重胃肠负担，影响消化吸...

1个回复 2024/11/12 13:53:22

新生儿足底采血筛查是检查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。阳性说明首次检查有异常，建议你去复查，因为一次检查无法确定。

1个回复 2017/7/7 23:35:05

急性乙肝治愈后是否传染，取决于多种因素，如治愈标准、体内病毒残留、免疫状态、生活习惯、复查情况等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.治愈标准：若达到临床治愈，病毒被完全清除，通常无传染性。2.体内病毒残留：部分患者可能仍有少量病毒残留，有潜在传染风险。3.免疫状态：个体免疫力强弱会影响病毒是否活跃及传染可能性。4.生活习惯：如过度劳累、酗酒等不良习惯，可能...

2个回复 2024/8/22 9:59:37

新生儿采足跟血的话，主要是为了筛查是否有苯丙酮尿症，或者是甲状腺功能减少症，这两个疾病主要有可能会出现宝宝反应迟钝，同时也有可能还会导致智力低下的，同时还会引起宝宝发育迟缓等其他问题，早期发现的话，要尽快通过药物来治疗，同时不可以随便停药，后面还可以吃中药调理身体。

4个回复 2021/9/7 12:25:22

常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的一类疾病。其具有遗传方式独特、发病率相对较低、症状多样等特点，包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰状细胞贫血、囊性纤维化等。 1.遗传方式：致病基因位于常染色体上，只有当个体携带两个相同的隐性致病基因时才会发病。 2.发病率：相对常染色体显性遗传病较低，多为散发。 3.症状表现：因病而异，如白化病表现为皮肤、毛发色素缺失；苯丙酮尿症导致智力...

1个回复 2024/10/16 11:06:58

神经系统遗传病的治疗：随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代、康复和手术矫正等有一定的疗效。

1个回复 2021/12/23 18:56:42

长期失眠症的症状多样，包括入睡困难、睡眠维持障碍、早醒、多梦、日间功能障碍等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.入睡困难：上床后30分钟内无法入睡。2.睡眠维持障碍：夜间觉醒次数增多或觉醒时间延长。3.早醒：比期望的起床时间提前醒来。4.多梦：睡眠中频繁做梦，影响睡眠质量。5.日间功能障碍：如疲劳、注意力不集中、记忆力减退、情绪波动等。长期失眠会对身心健...

1个回复 2024/8/30 15:31:12

你好PKU过筛试验必要时再作血清苯丙氨酸含量测定通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时即可确诊早起临床表现有头发黄皮肤白但这是非特异性的苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好....

2个回复 2017/7/6 3:23:15

患者你好，足跟血主要查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。一旦确诊，应立即治疗，在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗越早，预后越好。祝您健康。

1个回复 2021/9/9 10:14:22

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。能否治好取决于多种因素，如病情严重程度、治疗开始时间、治疗依从性等。早期诊断并积极治疗，多数患儿可正常生活。 1.病情严重程度：轻度患者通过饮食控制和药物治疗，效果较好。重度患者可能会有智力发育迟缓等问题，但积极治疗能减轻损害。 2.治疗开始时间：越早开始治疗，预后越好。出生后一个月内即开始治疗，可有效避免神经系统损伤。 3.治疗依从性：患儿及家长严格遵循...

1个回复 2024/10/8 14:18:13

小便有臭鸡蛋味可能由多种原因引起，如饮食因素、泌尿系统感染、肝脏疾病、糖尿病酮症酸中毒、苯丙酮尿症等。 1.饮食因素：某些食物，如大蒜、洋葱等，其含有的特殊成分在体内代谢后，可能使尿液产生异味。 2.泌尿系统感染：常见的有尿道炎、膀胱炎等。细菌感染导致尿液中细菌分解代谢产物增多，产生异味。 3.肝脏疾病：如肝炎、肝硬化等，肝脏代谢功能异常，导致体内一些物质不能正常代谢，随尿液排出产生异味。 4.糖...

1个回复 2024/12/6 10:22:14

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由基因异常导致，涉及代谢异常、症状表现、诊断方法、治疗及预后等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.病因：基因缺陷使苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢异常。2.症状：早期症状不明显，随病情进展可能出现智力发育迟缓、皮肤白化等。3.诊断：主要依靠新生儿疾病筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度。4.治疗：早期给予特殊...

3个回复 2024/9/7 18:05:10

你好，PHE是用于检查苯丙酮尿症的一种筛查指标，TSH是用于筛查甲减的一种指标，阴性是正常的。

2个回复 2024/1/31 20:46:15

遗传性疾病种类繁多，致病机制复杂。常见的有血友病、白化病、先天性心脏病、苯丙酮尿症、地中海贫血等。其发病与遗传基因缺陷有关，治疗方法多样，包括药物治疗、手术治疗、饮食调整等。 1.血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。治疗主要依靠补充凝血因子。 2.白化病：由于黑色素合成相关基因突变导致。目前无特效根治方法，主要通过防晒、避免紫外线损伤等措施减少并发症。 3.先天性心脏病：胎儿期心脏及大血...

1个回复 2024/10/8 14:27:11

苯丙酮尿症的正常值，涉及检测指标、年龄差异、诊断标准、影响因素及正常范围等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.检测指标：通常通过血液检测苯丙氨酸浓度来判断。2.年龄差异：新生儿与较大儿童的正常范围有所不同。3.诊断标准：不同地区和检测方法可能导致标准存在差异。4.影响因素：饮食、个体代谢能力等会对检测结果产生影响。5.正常范围：一般新生儿血液中苯丙氨酸浓度低于...

4个回复 2024/8/28 16:05:08

宝宝出生十天检查报告出现异常，可能与感染、先天性疾病、代谢问题、脏器发育不成熟、环境因素等有关。 1.感染：宝宝刚出生，免疫力较弱，易受细菌、病毒等感染，如肺炎、败血症等。需要进行抗感染治疗，常用药物有头孢克洛、阿莫西林、利巴韦林等。 2.先天性疾病：某些先天性疾病可能在此时表现出来，如先天性心脏病、先天性甲状腺功能减退症等。明确诊断后，根据具体情况采取相应治疗，如先天性心脏病可能需要手术。 3....

1个回复 2024/9/27 15:02:36