出生10几天婴儿不睡觉手脚爱动是苯丙酮尿症吗?【即问即答】

出生10几天婴儿不睡觉手脚爱动,可能是正常生理现象,也可能与环境、神经发育等有关。还可能是疾病导致,如维生素D缺乏、脑损伤等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.正常生理:婴儿活泼好动,神经发育不完全,睡眠规律未建立。2.环境因素:温度不适、噪音大、光线强等影响睡眠。3.神经发育:大脑皮层兴奋性高,神经控制不完善。4.维生素D缺乏:易激惹、睡眠不安。5.脑...

3个回复 2024/8/22 18:03:18

phe阴性tsh阴性的含义是什么【即问即答】

PHE检测用于排查苯丙酮尿症,TSH检测用于筛查先天性甲状腺功能减退。这两项结果为阴性通常是好消息,意味着患这两种先天性疾病的可能性较小。若身体出现不适状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.PHE阴性:表明新生儿体内丙氨酸代谢正常,患苯丙酮尿症风险低。2.TSH阴性:提示甲状腺功能正常,先天性甲状腺功能减退可能性不大。3.检查意义:此类筛查有助于早期发现疾病,及时干预治疗,...

2个回复 2024/7/28 22:21:01

苯丙酮尿症的正常值是多少,需治疗吗【即问即答】

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,其正常值、是否治疗与多种因素有关,如检测方法、年龄、病情程度等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.检测方法:不同检测手段的正常值有所差异,如血液检测和尿液检测。2.年龄阶段:新生儿和较大儿童的正常范围不同。3.病情程度:轻度异常可能无需立即治疗,严重异常则通常需要治疗。4.遗传因素:若家族中有相关病史,对诊断和治疗决策有影响。5...

6个回复 2024/9/10 18:02:38

满月未采足底血该如何处理【即问即答】

满月未采足底血,应尽快前往医院补采。足底血筛查对早期发现某些疾病意义重大,包括先天性甲状腺功能减低苯丙酮尿症等。补采后需等待结果,若有异常应及时干预。 1.补采时机:应尽早补采,一般不超过出生后3个月。 2.筛查疾病:常见的有先天性甲状腺功能减低苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏、地中海贫血等。 3.结果等待:通常需要1-2个月出结果。 4.异常干预:若结果异...

1个回复 2024/11/28 17:31:16

如何正确解读新生儿疾病筛查结果【即问即答】

新生儿疾病筛查结果的解读涉及多个方面,包括筛查项目、指标数值、参考范围、阳性与阴性结果的意义以及后续处理措施等。 1.筛查项目:常见的有先天性甲状腺功能减低苯丙酮尿症等,不同项目检测目的不同。 2.指标数值:了解各项指标的具体数值,与正常参考范围对比。 3.参考范围:正常范围是判断结果的重要依据。 4.阳性结果:意味着可能存在相应疾病风险,需进一步复查确诊。 5.阴性结果:通常表示暂时未发现异...

2个回复 2024/10/23 10:21:25

新生婴儿足底血27项检查内容是什么【即问即答】

采足底血是进行新生儿疾病筛查主要是查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种病会影响宝宝智力和体格发育若早期发现早期治疗可以改善.

2个回复 2025/2/14 11:25:07

小儿呕吐的原因!【资讯】

小儿呕吐的原因(一)消化系统疾病。1、先天性。2、后天性。3、感染性。(二)消化道外疾病。1、颅内疾病:各种脑膜炎、脑炎、脑脓肿、脑肿瘤、脑水肿、脑外伤、颅内出血、胆红素脑病等。2、呼吸道疾病:上感、咽炎、扁桃体炎、支气管炎、肺炎等。3、心肾疾病:心肌炎、心包炎、心力衰竭、肾性高血压脑病、肾盂肾炎、肾盂积水、尿路结石、肾功能不全等。4、内分泌及代谢性疾病:肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺功能亢进、代...

儿科2017-08-21

TSH与PKU分别是什么意思?它们会传染【即问即答】

你好,PKU和TSH分别是苯丙酮尿症和甲状腺功能检查指标这几个都是没有传染性的,如果是阴性表示身体健康,如果是阳性表示病理性,应予以治疗。

2个回复 2017/7/8 2:47:58

宝宝采足底血的目的是什么【即问即答】

宝宝采足底血主要用于筛查一些先天性疾病,包括甲状腺疾病、苯丙酮尿症等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.先天性甲状腺疾病:甲状腺功能异常会影响宝宝生长发育。2.苯丙酮尿症:代谢障碍,不及时发现治疗会影响智力。3.先天性肾上腺皮质增生:激素分泌异常,可致发育异常。4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏:易引发溶血性贫血。5.地中海贫血:遗传性贫血病,影响健康...

2个回复 2024/8/27 17:43:39

phe和tsh的含义是什么【即问即答】

PHE指丙氨酸,是常见氨基酸之一。TSH是促甲状腺激素,由腺垂体分泌,对甲状腺功能有重要影响。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.丙氨酸(PHE):是人体必需氨基酸,其水平异常可能提示苯丙酮尿症等疾病。2.促甲状腺激素(TSH):能促进甲状腺生长和机能,含量异常会影响甲状腺功能。3.TSH过高:可能是原发性甲状腺功能减退、甲状腺炎等导致。4.TSH过低:常见...

2个回复 2024/7/28 22:21:05

苯丙酮尿症的遗传方式及避免方法是什么?【即问即答】

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,其遗传方式主要为常染色体隐性遗传。避免方法包括产前诊断、新生儿筛查、饮食控制等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.遗传方式:由于基因突变导致肝脏中丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,父母双方均携带致病基因时,子女有25%患病几率。2.产前诊断:对高危孕妇进行羊水穿刺,检测胎儿基因。3.新生儿筛查:出生后采集足跟血检测丙氨酸浓度。4...

6个回复 2024/8/28 16:04:39

天婴儿主要状:筛查发病时间:化验检查结...【即问即答】

你好苯丙酮尿症是一种代谢类的疾病理论上认为乙肝免疫球蛋白并不影响苯丙酮尿症的检测.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味....

3个回复 2017/7/6 21:28:18

苯丙酮尿症患者的尿液通常呈现何种颜色【即问即答】

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,患者尿液颜色可能会发生改变。主要与丙氨酸代谢异常、丙酮酸积累、肾脏排泄功能等有关。同时,饮食、病情严重程度等也会影响尿液颜色。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.代谢异常:由于患者体内丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致丙酮酸等代谢产物增多,尿液颜色可能变深。2.积累程度...

3个回复 2024/9/18 10:23:51

小儿为什么呕吐小儿呕吐的原因!【资讯】

(一)消化系统疾病。1、先天性。2、后天性。3、感染性。(二)消化道外疾病。1、颅内疾病:各种脑膜炎、脑炎、脑脓肿、脑肿瘤、脑水肿、脑外伤、颅内出血、胆红素脑病等。2、呼吸道疾病:上感、咽炎、扁桃体炎、支气管炎、肺炎等。3、心肾疾病:心肌炎、心包炎、心力衰竭、肾性高血压脑病、肾盂肾炎、肾盂积水、尿路结石、肾功能不全等。4、内分泌及代谢性疾病:肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺功能亢进、代谢性酸中毒、低...

其他疾病2017-06-30

《福建新筛中心》发来短信告知【即问即答】

您好,这种情况一般来说都是比较重的代谢性疾病是终身的,并且遗传性的治疗难度大,不过大部分不会危及生命

2个回复 2024/1/31 19:50:58

苯丙酮尿症能否被治愈?【即问即答】

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,能否治愈受多种因素影响,包括病情严重程度、发现时间、治疗方法、患者依从性、饮食控制情况等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。1.病情严重程度:轻度患者通过积极治疗,状可明显改善;重度患者治疗难度较大。2.发现时间:早发现早治疗,预后相对较好;发现晚可能影响智力发育。3.治疗方法:低丙氨酸饮食是基础,必要时使用药物,如沙...

2个回复 2024/8/27 17:41:58

早期pku有什么状?【即问即答】

你好;早期pku一般可能没有任何状,晚期可以会引起主要临床特征为智力低下,精神神经状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。建议查可以查血尿丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。早期诊断,早期治疗,避免智力受损。

1个回复 2018/6/21 9:50:56

小儿呕吐的原因【资讯】

小儿呕吐的原因(一)消化系统疾病。1、先天性。2、后天性。3、感染性。(二)消化道外疾病。1、颅内疾病:各种脑膜炎、脑炎、脑脓肿、脑肿瘤、脑水肿、脑外伤、颅内出血、胆红素脑病等。2、呼吸道疾病:上感、咽炎、扁桃体炎、支气管炎、肺炎等。3、心肾疾病:心肌炎、心包炎、心力衰竭、肾性高血压脑病、肾盂肾炎、肾盂积水、尿路结石、肾功能不全等。4、内分泌及代谢性疾病:肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺功能亢进、代...

其他疾病2017-08-07

苯丙酮尿症有哪些状表现?【即问即答】

苯丙酮尿症状多样,包括皮肤毛发异常、智力问题、身体机能障碍等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.皮肤毛发:皮肤和头发颜色浅淡,易有湿疹,汗液尿液有鼠臭味。2.智力方面:明显落后于正常儿童,可能出现抽搐和小头畸形。3.吸吮吞咽:出生后吸吮能力低下,吞咽困难。4.运动能力:4~5个月抬头困难,躯干和四肢肌张力异常。5.精神状态:嗜睡、反应差、易激惹,难以控制的抽...

2个回复 2024/8/29 15:42:10

新生儿抽血筛查【即问即答】

您好,考虑没事的正常的孩子没有先天性疾病孩子没有先天性疾病考虑没事的放心好了不用担心的,说明孩子不是先天性疾病医生询问:

3个回复 2017/7/10 10:17:52

遗传筛查费用【即问即答】

你好,具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言,费用有所不同.先去有能够治疗资质的医院咨询一下.一般情况下每人每次二百元左右。

4个回复 2017/7/7 23:20:14

如何准确判断婴儿是否有斜颈【即问即答】

判断婴儿斜颈可从外观、活动、硬块、面部对称及颈部受限等方面,包括观察头部位置、颈部活动、触摸颈部等。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。1.外观:观察婴儿头部是否常偏向一侧,下巴指向另一侧。2.活动:检查婴儿头部左右转动、摇头是否顺畅,有无障碍。3.硬块:触摸婴儿颈部,看是否有突出的硬块。4.面部对称:留意面部大小是否相同。5.颈部受限:左右摆动婴儿头部,看颈...

4个回复 2024/9/6 18:08:29

新生儿足跟血为什么没有通过啊,没有通过代表什么啊,会不会代...【即问即答】

一般这个新生儿足跟血检查的话,主要是可以检查是否有,先天的甲状腺功能减少,还有苯丙酮尿症这两个疾病,这些主要都是属于先天遗传病导致的,如果没有通过的话,有可能是属于阳性,这样要尽快早发现早治疗,一般这个有可能还会出现宝宝智力低下等问题的。

3个回复 2021/9/7 12:25:22

小儿为什么呕吐小儿呕吐的原因【资讯】

小儿呕吐的原因(一)消化系统疾病。1、先天性。2、后天性。3、感染性。(二)消化道外疾病。1、颅内疾病:各种脑膜炎、脑炎、脑脓肿、脑肿瘤、脑水肿、脑外伤、颅内出血、胆红素脑病等。2、呼吸道疾病:上感、咽炎、扁桃体炎、支气管炎、肺炎等。3、心肾疾病:心肌炎、心包炎、心力衰竭、肾性高血压脑病、肾盂肾炎、肾盂积水、尿路结石、肾功能不全等。4、内分泌及代谢性疾病:肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺功能亢进、代...

其他疾病2017-03-28

小儿呕吐的原因【资讯】

小儿呕吐的原因(一)消化系统疾病。1、先天性。2、后天性。3、感染性。(二)消化道外疾病。1、颅内疾病:各种脑膜炎、脑炎、脑脓肿、脑肿瘤、脑水肿、脑外伤、颅内出血、胆红素脑病等。2、呼吸道疾病:上感、咽炎、扁桃体炎、支气管炎、肺炎等。3、心肾疾病:心肌炎、心包炎、心力衰竭、肾性高血压脑病、肾盂肾炎、肾盂积水、尿路结石、肾功能不全等。4、内分泌及代谢性疾病:肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺功能亢进、代...

其他疾病2017-05-25

宝宝采血结果少且正常,先天性智力障碍能查出吗?【即问即答】

采足跟血是为了筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。如果宝宝一切正常就不用担心了,至少这两个疾病没有问题。

3个回复 2025/1/20 10:20:39

产前诊断正常的话,能说明宝宝是完全健康的...【即问即答】

我们常规的检查是看宝宝生长发育情况正不正常,但对有些遗传病如:21三体综合,先天性甲减,苯丙酮尿症这些都很难或检查不出来,只能出生后检查。我们常规的检查是看宝宝生长发育情况正不正常,但对有些遗传病如:21三体综合,先天性甲减,苯丙酮尿症这些都很难或检查不出来,只能出生后检查。

2个回复 2017/7/6 3:27:33

氨基酸代谢异常如何有效治疗【资讯】

氨基酸代谢异常是一类由于基因突变或其他原因导致氨基酸代谢过程出现障碍的疾病,包括苯丙酮尿症、枫糖尿等。治疗方法主要有饮食控制、药物治疗、补充缺乏的物质、基因治疗以及定期监测等。1.饮食控制:限制特定氨基酸的摄入是治疗的关键。例如,苯丙酮尿症患者需严格控制丙氨酸的摄入量,避免食用富含丙氨酸的食物,如肉类、蛋类、奶制品等,而以低丙氨酸的特殊配方食品为主。枫糖尿患者则要限制支链氨基酸的摄入,选...

养生2025-02-14

PHE值是什么意思【资讯】

PHE值一般是指丙氨酸酶的活性水平。丙氨酸酶是人体所必需的一种氨基酸,可以参与丙氨酸的代谢过程,同时也是人体内合成重要神经递质以及激素的成分。正常情况,人体内丙氨酸酶的浓度应小于1.2mmol/l,当丙氨酸酶缺乏或活性降低时,会导致体内丙氨酸大量堆积,进而诱发苯丙酮尿症。因此,临床上常根据丙氨酸酶的浓度,来筛查新生儿是否患有苯丙酮尿症。建议日常生活中养成良好的生活习惯,如合理饮食、规...

精编文章2023-08-25

新生儿筛查25天结果【即问即答】

你好,这个如果孩子没有什么不适就没有问题的.注意观察就可以了.必要时随时去医院进行检查

2个回复 2017/7/7 7:21:29

热门文章