你好PKU过筛试验必要时再作血清苯丙氨酸含量测定通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时即可确诊早起临床表现有头发黄皮肤白但这是非特异性的苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好....

2个回复 2017/7/6 3:23:15

你好，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。

1个回复 2017/7/10 19:35:14

足跟血筛查是新生儿出生后进行的一项重要检查，用于早期发现某些先天性疾病。TSH和PHE是其中的重要指标。TSH升高和PHE正常或异常可能提示不同的健康问题，如甲状腺功能异常、苯丙酮尿症等。 1.TSH指标：TSH即促甲状腺激素，其值升高可能提示甲状腺功能减退。甲状腺对于新生儿的生长发育和神经系统发育至关重要。 2.甲状腺功能减退：若确诊，可能影响孩子的智力、身体发育和代谢功能。 3.PHE指标：P...

1个回复 2024/12/5 9:33:27

新生儿筛查phe约等于2.2毫，可能提示苯丙酮尿症相关风险。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，会影响新生儿的生长发育。其发病与苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低有关，可导致苯丙氨酸代谢异常。 1.疾病原理：苯丙氨酸羟化酶的缺陷使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，血液中苯丙氨酸浓度升高，影响神经系统发育。 2.症状表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液有鼠尿味、智力发育迟缓等。 3.诊断方法：除了新生儿筛...

3个回复 2024/10/22 17:20:29

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，常见的有白化病、血友病、红绿色盲、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 1.白化病：由于基因突变导致黑色素合成障碍，患者皮肤、毛发呈白色，眼睛怕光。 2.血友病：凝血因子缺乏，易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。 3.红绿色盲：患者难以分辨红色和绿色，与视网膜上的视锥细胞功能异常有关。 4.先天性聋哑：多因遗传因素导致听觉器官发育不全或受损，引起听力和语言障碍。 5...

1个回复 2024/10/8 14:27:20

您好，您的情况需要当地医生检查确定诊治方案。

2个回复 2017/7/12 15:52:25

开同复方α酮酸片的禁忌包括对药物成分过敏、高钙血症、严重肝功能不全、遗传性苯丙酮尿症、孕妇及哺乳期妇女使用需谨慎等。 1.过敏：对本品中任何成分过敏者禁用，过敏可能导致皮疹、瘙痒、呼吸困难等症状。 2.高钙血症：存在高钙血症时禁用，以免加重钙代谢紊乱，增加心血管疾病风险。 3.严重肝功能不全：肝脏严重受损时，药物代谢能力下降，可能导致药物蓄积和不良反应增加。 4.遗传性苯丙酮尿症：由于本品含有苯丙...

1个回复 2024/10/29 9:41:11

婴儿代谢病是一类由于遗传或先天因素导致的代谢异常疾病，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍等。治疗方法多样，包括饮食调整、药物治疗、康复训练等。同时，早期诊断和干预至关重要。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.疾病原理：代谢病是由于体内代谢途径中的酶或转运蛋白缺陷，导致代谢产物堆积或重要物质缺乏。2.常见类型：如苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏；枫糖...

1个回复 2024/9/18 10:23:58

新生儿足底采血疾病筛查通常有特定时间要求，涉及多种疾病，如苯丙酮尿症等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.苯丙酮尿症：由于基因突变导致，影响神经系统发育。2.先天性甲状腺功能低下：甲状腺激素分泌不足，影响生长和智力。3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：红细胞酶缺陷，易引发溶血性贫血。4.半胱氨酸尿症：氨基酸代谢障碍，可损害肾脏等器官。5.半乳糖血症：半乳糖代...

1个回复 2024/8/19 17:04:33

你好，你有什么症状呀，多长时间了，有没有诱因或，做了什么检查，结果如何呀，有没有其它病史或你好，你是说你的宝宝忠有苯丙酮尿症是吗，你在观察一下，在化验一次，如果明确诊断，你就在饮食上多注意喂养上用点心，还是可以发展不错的，不要太有压力

5个回复 2017/7/8 0:57:35

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由基因异常导致，涉及代谢异常、症状表现、诊断方法、治疗及预后等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.病因：基因缺陷使苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢异常。2.症状：早期症状不明显，随病情进展可能出现智力发育迟缓、皮肤白化等。3.诊断：主要依靠新生儿疾病筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度。4.治疗：早期给予特殊...

3个回复 2024/9/7 18:05:10

五个月宝宝汗水和尿液有类似化肥的味道，可能是饮食因素、代谢问题、泌尿系统感染、肾脏疾病、遗传代谢病等原因所致。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.饮食因素：如果宝宝近期摄入了某些特殊食物，可能影响代谢，导致汗水和尿液气味异常。2.代谢问题：宝宝的新陈代谢尚未完善，某些代谢产物堆积，也会引起这种情况。3.泌尿系统感染：细菌侵入泌尿系统，引发炎症，导致尿液和汗液气味...

5个回复 2024/9/12 10:33:53

氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中酶或其他蛋白质缺陷，导致氨基酸代谢紊乱而引起的一类疾病，包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。 1.苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，血液中苯丙氨酸浓度升高。患儿出生时正常，3-4个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液有鼠尿味等症状。 2.枫糖尿症：支链氨基酸代谢障碍，患儿尿液有枫糖味，常伴有严重的神经系统症状。 3.酪...

1个回复 2024/10/31 15:30:06

苯丙氨酸是一种氨基酸，正常情况下对身体有益，但某些特殊情况可能产生不良影响。如先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷，可能导致身体出现问题。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.正常代谢：在正常人体内，苯丙氨酸主要会转变为酪氨酸后继续分解，参与身体正常的生理过程。2.先天性缺陷：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，导致苯丙酮酸生成增多。3.症状表现：血和尿中出现苯丙...

1个回复 2024/7/28 22:21:00

苯丙酮尿症的主要临床表现有脑部变化、惊厥、肌肉症状、精神行为异常等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.脑部变化：患者脑部会发生萎缩，影响智力发育。2.惊厥表现：反复惊厥发作，对神经系统造成损害。3.肌肉症状：肌肉紧张，影响肢体活动。4.精神行为：兴奋、不安，情绪和行为出现异常。5.其他方面：皮肤毛发颜色浅淡，尿液和汗液有鼠尿味。总之，苯丙酮尿症的临床表现多样，早发现...

3个回复 2024/8/29 15:17:35

新生儿采足跟血主要用于筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能减退等疾病，以及其他一些潜在问题。 1.苯丙酮尿症：一种遗传性疾病，若早发现并调整饮食，患儿可正常发育。 2.甲状腺功能减退：代谢性疾病，不及时治疗可致呆小病，早期诊治很关键。 3.先天性肾上腺皮质增生症：影响激素分泌，导致生长和发育异常。 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：易引发溶血性贫血等症状。 5.地中海贫血：遗传性贫血病，影响患儿健康。 总之...

1个回复 2024/10/8 17:49:17

你好，根据你的描述新生儿采足底血主要为了排除先天性疾病，如苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症，这两种疾病宝宝长大以后才会慢慢有临床表现，所以提前做好这个筛查有助于提前排除宝宝疾病，对症治疗的。当然这种排查也有漏诊的可能，建议长大以后有症状再及时复查。很高兴解答你的问题，祝你生活愉快！

6个回复 2021/9/7 12:25:22

羊水穿刺能检查多种胎儿异常情况，包括染色体、基因、代谢疾病等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.染色体异常：如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。2.基因缺陷：某些单基因遗传病。3.神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂。4.先天性代谢疾病：如苯丙酮尿症。5.宫内感染：如风疹病毒、巨细胞病毒感染。羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法，但也有一定风险，应在医生建议下进行。

1个回复 2024/8/26 16:03:53

胃痉挛的症状表现主要有疼痛、呕吐、恶心、腹胀、面色苍白等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.疼痛：多为上腹部突然发作的剧烈绞痛，可持续数分钟至数小时。2.呕吐：胃痉挛可能导致胃内容物反流，引起呕吐。3.恶心：常伴随疼痛出现，感觉胃部不适。4.腹胀：胃部肌肉痉挛，影响胃的正常蠕动，导致气体积聚。5.面色苍白：疼痛剧烈时，可能出现因疼痛引起的面色改变。胃痉挛症状多...

1个回复 2024/8/22 9:59:17

甲减是甲状腺激素分泌不足导致的疾病，治疗方法包括药物治疗、饮食调整等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.药物治疗：常用左甲状腺素钠片、甲状腺片、干甲状腺粉等，需遵医嘱用药。2.饮食调整：适当增加含碘食物摄入，如海带、紫菜等。3.定期复查：监测甲状腺功能，以便调整治疗方案。4.适度运动：增强体质，提高免疫力。5.避免诱因：如避免过度劳累、预防感染。甲减患者应积极配...

1个回复 2024/8/31 21:26:02

这种情况苯丙酮尿症属于基因突变导致的疾病，治疗比较困难，且会随着年龄增长代谢率增高而导致发病。治疗比较困难，建议到较大的医院尝试基因治疗，建议尽早治疗，祝早日康复。

2个回复 2017/7/7 6:15:06

血苯丙氨酸高可能是苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、其他氨基酸代谢障碍、肝脏疾病、恶性肿瘤等。 1.苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使血苯丙氨酸升高。 2.四氢生物蝶呤缺乏症：属于罕见病，会影响苯丙氨酸的正常代谢，引起血苯丙氨酸水平上升。 3.其他氨基酸代谢障碍：如酪氨酸血症等，也可能导致血苯丙氨酸异常。 4.肝脏疾病：...

1个回复 2024/12/5 15:58:57

新生儿头发变黄，可能与遗传、营养、疾病、护理、环境等因素有关。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.遗传：家族中有头发偏黄的情况，可能遗传给新生儿。2.营养：缺乏蛋白质、维生素、微量元素如锌、铁等会影响头发。3.疾病：某些先天性疾病如苯丙酮尿症，或后天患贫血等。4.护理：频繁洗头或使用刺激性洗护用品。5.环境：长期处于不良环境，如辐射较强等。家长发现新生儿头发...

1个回复 2024/9/5 17:43:19

脐带穿刺能检查染色体异常、胎儿感染、血液疾病、遗传代谢病、胎儿贫血等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.染色体异常：如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。2.胎儿感染：如巨细胞病毒、风疹病毒等感染。3.血液疾病：像地中海贫血等。4.遗传代谢病：例如苯丙酮尿症。5.胎儿贫血：判断贫血原因及严重程度。脐带穿刺是一种重要的产前诊断方法，但具有一定风险，需在专业医生指...

1个回复 2024/8/23 15:44:20

ActivatedClottingTimeofWholeBlood----活化的全血凝固时间，是监测肝素抗凝的效果的一项指标，一般较CT延长2倍半，不是一个常规的检查。

2个回复 2017/7/10 13:06:14

宝宝生下来三天，医生就会给宝宝验足跟血,足跟血主要查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症,如果这两种病不及时治疗的话，宝宝就有可能造成严重智力低下，为了避免对宝宝造成严重伤害，所以我们要早发现，早诊断，早治疗。一般早产的宝宝有可能不合格，但是也有可能再长几天就合格了，所以一次抽血检验不合格，并不能代表就是确实有这种疾病，要及时复查。

2个回复 2023/4/14 15:15:08

羊水穿刺可以查出多种疾病，如染色体异常、单基因遗传病、神经管缺陷、代谢性疾病、胎儿感染等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.染色体异常：包括21-三体综合征、18-三体综合征等。2.单基因遗传病：像血友病、地中海贫血等。3.神经管缺陷：例如无脑儿、脊柱裂。4.代谢性疾病：如苯丙酮尿症。5.胎儿感染：如巨细胞病毒感染。羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法，但也存...

1个回复 2024/9/3 13:57:54