你好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，临床症状才渐渐表现出来。简单来说，会对孩子的智力造成一定的影响，在精神上会出现一定的问题。

4个回复 2025/3/17 10:41:11

新生儿疾病筛查复查有问题令人担忧，但仅据此难以确切判断患甲减和苯丙酮尿症的几率。其几率受多种因素影响，如家族遗传史、孕期环境、新生儿出生时的健康状况等。 1.家族遗传史：若家族中有甲减或苯丙酮尿症患者，新生儿患病几率相对较高。 2.孕期环境：母亲孕期接触有害物质、感染病毒等，可能增加患病风险。 3.新生儿出生状况：早产、低体重出生儿等，患病几率可能上升。 4.地域因素：某些地区可能存在此类疾病的高...

1个回复 2024/9/23 16:49:49

你好，这个情况考虑是苯丙酮尿症你好，建议在北京儿童医院再次复查治疗比较好

3个回复 2024/12/25 11:58:33

已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。

5个回复 2025/4/3 11:13:56

羊水穿刺能检查胎儿多种异常，包括畸形、成熟度、遗传疾病等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.先天性畸形：如神经管缺陷、肢体畸形等。2.胎儿成熟度：判断胎儿肺、肝等器官的发育状况。3.唐氏综合征：筛查染色体异常导致的唐氏儿。4.遗传性代谢疾病：如苯丙酮尿症等。5.亲子鉴定：确定胎儿与疑似生父的亲缘关系。羊水穿刺检查有一定风险，建议到正规医院找经验丰富的医生操作。

1个回复 2024/8/29 15:14:24

建议尿常规检查，排除炎症导致，注意保持外阴清洁

5个回复 2017/7/7 21:22:29

苯丙酮尿症患者饮食有诸多禁忌，如高苯丙氨酸食物、高蛋白食物、含苯丙氨酸的药物等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.高苯丙氨酸食物：像肉类、蛋类、奶制品、坚果等，食用会使病情加重。2.高蛋白食物：例如牛肉、羊肉、虾、蟹、大豆等，易影响患者健康。3.含苯丙氨酸的药物：复合氨基酸注射液、复方氨基酸胶囊、氨基酸口服液等禁用。4.高糖食物：糖果、糕点等，可能影响代谢。5....

1个回复 2024/9/5 17:51:36

宝宝采足底血主要用于筛查一些先天性疾病，包括甲状腺疾病、苯丙酮尿症等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.先天性甲状腺疾病：甲状腺功能异常会影响宝宝生长发育。2.苯丙酮尿症：代谢障碍，不及时发现治疗会影响智力。3.先天性肾上腺皮质增生症：激素分泌异常，可致发育异常。4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：易引发溶血性贫血。5.地中海贫血：遗传性贫血病，影响健康...

2个回复 2024/8/27 17:43:39

你好，你现在的情况是怕生不健康得宝宝，想起医院做检查，不知道你现在是没有怀孕呢还是已经怀孕了呢，如果是怀孕后的话可以到医院做个B超和唐筛、苯丙酮尿症筛查。应该能查出很多先天性疾病。建议你提供的再详细点是否已经怀孕，如果已经怀孕的话可以到医院做个B超和唐筛、苯丙酮尿症筛查，这样就可以查出你想预防的疾病来的，祝你早日生个健康的宝宝。

3个回复 2017/7/11 20:01:54

你好，这个如果孩子没有什么不适就没有问题的.注意观察就可以了.必要时随时去医院进行检查

2个回复 2017/7/7 7:21:29

确定苯丙酮尿症后要立即改用不含苯丙氨酸有奶粉喂养，以避免大脑受损。

2个回复 2017/7/6 8:39:41

病情分析：考虑苯丙酮尿症苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤

2个回复 2025/1/10 9:40:52

新生儿上述情况多是指苯丙酮尿症：本病是较常见的一种氨基酸代谢异常性疾病

1个回复 2017/7/5 19:41:10

新生儿苯丙氨酸正常范围在0.06-0.18mmol/L,现在苯丙氨酸检查比较高，从现在检查结果看，苯丙氨酸增高，认为是苯丙酮尿症可能性很大的，这是一种代谢性疾病，还需要进一步做个血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析检查，来明确是否有苯丙酮尿症，然后针对性的治疗，避免影响身体健康。

1个回复 2021/9/29 9:32:27

儿童先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症是两种较为常见的先天性疾病。先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺发育不全或激素合成障碍导致；苯丙酮尿症则是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起。这两种疾病能否治愈取决于多种因素，如病情发现的早晚、治疗的及时性和规范性、患儿的个体差异等。 1.病情发现时间：早期发现并干预，治疗效果较好。若发现较晚，可能影响患儿的生长发育和智力水平。 2.治疗依从性：患儿及家长...

3个回复 2024/10/18 16:13:51

幼儿轻度苯丙酮尿症难以自愈，需饮食控制等多方面干预，包括饮食管理、定期检查、药物辅助、心理关怀、家庭支持等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.饮食管理：限制苯丙氨酸摄入，食用特制低苯丙氨酸食品。2.定期检查：监测血苯丙氨酸水平，评估治疗效果及调整方案。3.药物辅助：必要时使用四氢生物蝶呤等药物。4.心理关怀：关注患儿心理，避免自卑等不良情绪。5.家庭支持：家长...

3个回复 2024/8/30 15:30:28

小孩PHE阴性TSH阴性通常是新生儿疾病筛查的结果，这意味着孩子患苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的风险较低。但仍需综合其他因素评估孩子的健康状况，如生长发育、饮食、家族病史等。 1.苯丙酮尿症（PHE）：是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而在体内蓄积。 2.先天性甲状腺功能减低症（TSH）：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。 3....

4个回复 2024/10/22 14:12:33

PKU是苯丙酮尿症如果值是4.27那么必须要复查.苯丙酮尿症会严重损害儿童的智力必须在一经确诊就开始治疗.有两种情况一种是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸升高这种需要终身饮食控制和治疗另一种是苯丙氨酸羟化酶辅酶引起的苯丙氨酸升高这种需要药物治疗.

5个回复 2025/2/17 10:09:12

新生儿足底采血筛查是检查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。阳性说明首次检查有异常，建议你去复查，因为一次检查无法确定。

1个回复 2017/7/7 23:35:05

你好,具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言,费用有所不同.先去有能够治疗资质的医院咨询一下.一般情况下每人每次二百元左右。

4个回复 2017/7/7 23:20:14

小孩PHE阴性和TSH阴性通常是正常的。这两个指标主要用于新生儿疾病筛查，阴性结果一般意味着孩子在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症方面的患病风险较低，但也不能完全排除其他潜在的健康问题。 1.苯丙酮尿症（PHE）：PHE筛查阴性，表明孩子患苯丙酮尿症的可能性小。苯丙酮尿症是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍的疾病。 2.先天性甲状腺功能减低症（TSH）：TSH阴性，...

1个回复 2024/12/9 14:37:26

孩子的症状有可能是苯丙酮尿症的可能根据你说的情况建议你最好是能及时带孩子去医院做检查看看的，这样才好了解孩子的情况的

4个回复 2017/7/8 0:48:20

苯丙酮尿症复查通过后仍存在一定患病风险，可能与遗传、饮食、环境、疾病、监测误差等有关。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.遗传：该病为遗传性疾病，若基因发生新的突变，可能再次患病。2.饮食：长期不严格控制苯丙氨酸摄入，可能影响代谢。3.环境：接触某些化学物质或辐射，可能影响基因表达。4.疾病：合并其他影响代谢的疾病，可能干扰苯丙氨酸代谢。5.监测误差：复查...

1个回复 2024/8/23 15:43:35