未来地塞米松注射液应用将有哪些新突破【资讯】
未来地塞米松注射液应用的新突破可能体现在新型给药方式、联合用药方案、精准治疗领域、罕见病治疗、降低副作用等方面。1.新型给药方式:目前地塞米松注射液多为传统注射方式,未来可能会研发出更便捷、高效的给药途径。例如,开发局部靶向给药系统,使药物能够更精准地作用于病变部位,减少全身不良反应。还可能探索透皮给药等新型方式,提高患者的用药依从性。2.联合用药方案:地塞米松与其他药物的联合使用可能会有更多创新...
健康科普2025-03-04
眼睛遇风就痛且有白点是何因 【即问即答】
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眼睛遇风痛且有白点,可能是干眼、炎症、异物、免疫问题或其他原因所致。 1.干眼:眼表泪液异常,蒸发过强,导致干涩、疼痛。 2.炎症:如结膜炎、角膜炎,炎症刺激可引起疼痛,白点可能是炎症表现。 3.异物:眼内进入异物,刺激眼组织,产生疼痛和白点。 4.免疫问题:自身免疫性疾病累及眼部,影响眼功能。 5.其他:眼部肿瘤等罕见病也可能有类似症状。 出现这种情况应尽快到正规医院检查,明确病因后进行针对性治...
1个回复 2024/10/8 17:56:47
心脏搭桥会引发什么疾病?【资讯】
冠状动脉搭桥术的术后并发症很多,在一定程度上与术者有关。冠状动脉搭桥术后的罕见病例,为常规检测未发现的疏忽所致主动脉-冠状动脉瘘。总之,心力衰竭的发生有助于检出这种罕见的并发症。冠状动脉搭桥术的罕见并发证。冠状动脉搭桥术的术后并发症很多,在一定程度上与术者有关。
心脑血管知识2014-02-20
罕见病创新药麟平在北京协和医院开出全国首个处方【资讯】
9月28日,协和麒麟(中国)制药有限公司用于X连锁低磷血症(XLH)和肿瘤性骨软化症(TIO)的靶向治疗药物麟平®(布罗索尤单抗)在中国医学科学院北京协和医院,由内分泌科主任夏维波教授开出全国首张处方。麟平®是全球第一款,也是中国首个获批的靶向成纤维细胞生长因子23(FGF23)的重组全人源单克隆IgG1抗体。作为X连锁低磷血症的创新治疗药物,麟平®填补了国内XLH临床治疗...
产经新闻2021-09-30
立克次体痘的症状【即问即答】
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立克次体痘的症状潜伏期7~4天,初在螨叮咬处出现一小的坚实丘疹,5~5mm大小,后扩大为圆形或椭圆形的水疱,后干燥结痂。伴有局部淋巴结肿大。数日后出现一些流感样症状,包括发热、寒战、出汗、头痛和背痛等,一般持续4~5天。在发生全身症状的同时,皮疹也泛发全身,包括口腔,但掌趾不累及。基本损害为丘疹或丘疱疹,四周绕以小水疱,皮损的外观类似水痘。一般病情较轻,呈自限性,多在2周内痊愈。罕见病例可出现全身...
1个回复 2023/4/28 14:39:09
儿童大脑供血不足有哪些罕见病因?【即问即答】
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儿童大脑供血不足的罕见病因有先天性血管畸形、烟雾病、血液高凝状态、遗传性代谢病、先天性心脏病等。 1.先天性血管畸形:这是一种先天性的脑血管发育异常,会导致血管的形态和结构出现问题,影响脑部血液供应。 2.烟雾病:是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病,会干扰正常的脑血流。 3.血液高凝状态:某些罕见的...
1个回复 2025/7/4 17:34:36
儿童胸腔积液的罕见病因有哪些?【即问即答】
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儿童胸腔积液的罕见病因有乳糜胸、黄甲综合征、肺吸虫病、结节病、药物性胸腔积液等。 1.乳糜胸:多因胸导管损伤或阻塞,使乳糜液漏入胸腔,可由先天性淋巴管发育异常、创伤等引起。 2.黄甲综合征:是一种罕见的遗传性疾病,表现为指甲变黄、增厚,同时伴有胸腔积液,病因可能与淋巴管发育异常有关。 3.肺吸虫病:由肺吸虫感染引起,虫体在胸腔内移行可导致胸腔积液,常有生食或半生食淡水蟹、蝲蛄等病史。 4.结节病:...
1个回复 2025/7/7 9:25:57
父亲咳嗽多痰偶带血丝,左下肺占位未确诊【即问即答】
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中老年人咯血主要有以下原因:肺结核、肺炎、肿瘤、支气管扩张症等。患者有左下肺占位,首先考虑肿瘤,建议查增强CT、纤维支气管镜检查+活检,也可查血液肿瘤学指标,一般可以确诊。
3个回复 2025/4/2 13:02:06
16岁女孩患罕见Turner综合症身高仅140cm【资讯】
来自江西的16岁女孩莎莎今年以优异的成绩考上了当地的一所重点高中,这个暑假对于她来说本该是一段非常快乐的时光,但是与其他花季少女可以兴高采烈的期待新生活所不同的是,因为极其罕见的Turner综合症,莎莎的这个暑假却要在暨南大学附属第一医院的儿科病房度过。16岁女孩患Turner综合症无子宫无卵巢今年16岁的莎莎是一个“留守儿童”,爸爸妈妈为了生活带着弟弟在珠海打工,她独自一人跟着阿姨在江西老家上学...
罕见病2013-08-14
长期低烧会是罕见病的早期征兆吗?【即问即答】
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长期低烧可能是罕见病的早期征兆,如成人斯蒂尔病、嗜酸性肉芽肿性多血管炎、朗格汉斯细胞组织细胞增多症、白塞病、克罗恩病等。 1.成人斯蒂尔病:是一种病因未明的以长期间歇性发热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛为主要临床表现的罕见疾病。 2.嗜酸性肉芽肿性多血管炎:是一种主要累及中小动脉的系统性血管炎,常有发热、乏力等全身症状,还可出现哮喘、过敏性鼻炎等表现。 3.朗格汉斯细胞组织细胞增多症:是一组原...
1个回复 2025/7/18 14:11:10
肚脐周围按压疼可能暗示哪种罕见病?【即问即答】
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肚脐周围按压疼可能暗示的罕见病有克罗恩病、腹型癫痫、白塞病、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、肠系膜脂膜炎等。 1.克罗恩病:是一种病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病,可累及全消化道,以回肠末端和邻近结肠多见,除腹痛外,还可能有腹泻、腹部包块等症状。 2.腹型癫痫:是一种以发作性短暂腹痛为主要临床表现的癫痫,腹痛多突然发作,持续时间较短,可伴有恶心、呕吐等症状。 3.白塞病:是一种全身性免疫系统疾病,属于血...
1个回复 2025/5/23 9:34:19
《热点:AI医疗结合DNA分析,精准诊断新突破!》【资讯】
AI医疗结合DNA分析在精准诊断方面取得新突破,体现在提高诊断准确性、缩短诊断时间、发现罕见病致病基因、助力个性化治疗方案制定、推动医学研究发展等方面。1.提高诊断准确性:AI具有强大的数据分析能力,能够对DNA分析所得到的海量基因数据进行深度挖掘和精准分析。通过与大量已知病例的基因数据进行比对,可更准确地识别疾病相关的基因突变和遗传特征,从而大大提高疾病诊断的准确性,减少误诊和漏诊的发生。2.缩...
健康科普2025-03-13
神经节苷脂贮积病GM1型是怎么形成的【即问即答】
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神经节苷脂贮积病GM1型的形成,与酶缺乏、神经组织沉积、遗传等因素有关。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.酶缺乏:患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶,阻碍GM1正常降解。2.神经组织沉积:酸性β-半乳糖苷酶缺失致GM1沉积于神经组织。3.遗传因素:多为常染色体隐性遗传,存在家族遗传倾向。4.症状表现:患儿常有面容特殊、骨骼异常、神经系统受损等症状。5.诊断方法:通过酶...
1个回复 2024/8/20 14:32:21
依生生物皮卡狂犬病疫苗孤儿药资质获FDA批准【资讯】
狂犬病乃狂犬病毒所致的急性传染病,人兽共患,多见于犬、狼、猫等肉食动物,人多因被病兽咬伤而感染。临床表现为特有的恐水、怕风、咽肌痉挛、进行性瘫痪等。因恐水症状比较突出,故本病又名恐水症。狂犬病病毒属于弹状病毒科狂犬病毒属,单股RNA病毒,动物通过互相间的撕咬而传播病毒。目前对于狂犬病尚缺乏有效的治疗手段,患者一般于3~6日内死于呼吸或循环衰竭,故应加强预防措施。据不完全统计,2013年全球有60,...
新药2017-01-10
色素失禁症患儿常见吗?遗传率怎样?【即问即答】
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色素失禁症是一种罕见的遗传性疾病,患儿数量相对较少。其遗传方式较为复杂,遗传率受多种因素影响。皮肤症状表现多样,部分患儿会出现严重皮肤问题。 1.疾病罕见度:色素失禁症属于罕见病,发病率较低。 2.遗传方式:多为X连锁显性遗传,女性发病较男性严重。 3.遗传率影响因素:家族遗传史、基因突变类型等都会影响遗传率。 4.皮肤症状表现:皮肤可出现红斑、水疱、疣状增生等,严重时可影响外观和功能。 5.出包...
1个回复 2024/12/25 12:02:36
出汗多与罕见病有关早筛早知道【即问即答】
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出汗多可能与多种罕见病相关,如嗜铬细胞瘤、先天性无痛无汗症、罗斯综合征、多汗性外胚层发育不良、卟啉病等。 1.嗜铬细胞瘤:起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬细胞,可间断或持续释放大量儿茶酚胺,引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱,导致出汗多。 2.先天性无痛无汗症:是一种常染色体隐性遗传病,患者痛觉丧失、无汗或严重少汗,不过也可能在某些情况下出现异常出汗。 3.罗斯综合征:是...
1个回复 2025/6/11 9:36:21
膀胱三角区到输尿管口长满东西怎么办【即问即答】
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膀胱三角区到输尿管口长满东西是较为严重的情况,可能是肿瘤、息肉、炎症增生、结石或其他罕见病变等导致。需要进一步检查明确诊断,并采取相应治疗措施。 1.肿瘤:膀胱肿瘤是常见原因之一,良性肿瘤生长缓慢,恶性肿瘤进展较快。可通过病理活检确诊,治疗方法包括手术切除、化疗、放疗等。 2.息肉:多为良性,可能引起尿频、尿急等症状。一般通过手术切除。 3.炎症增生:长期慢性炎症刺激可导致增生,需抗炎治疗,严重时...
1个回复 2025/1/17 10:33:55
色素失禁症患儿常见吗?遗传几率怎样?【即问即答】
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色素失禁症是一种罕见的遗传性疾病,患儿数量相对较少。其遗传几率受多种因素影响,症状表现多样,部分患儿仅皮肤症状严重。 1.疾病罕见度:色素失禁症属于罕见病,发病率较低,在新生儿中的发病比例较小。 2.遗传模式:多为X连锁显性遗传,女性发病较男性严重。 3.症状表现:除皮肤症状外,还可能累及眼睛、牙齿、中枢神经系统等。 4.皮肤症状:常见皮肤色素沉着、水疱、疣状增生等。 5.病情严重程度:部分患儿仅...
1个回复 2025/3/17 10:34:49
同学姐姐患假性醛固酮减少症,如何应对?【即问即答】
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假性醛固酮减少症是一种罕见病,患者会出现高钾血症、脱水、呕吐等症状。应对方法包括明确诊断、对症治疗、预防并发症、调整生活方式、定期复查等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.明确诊断:通过血液生化检查、基因检测等确定病情。2.对症治疗:使用呋塞米等利尿剂促进钾排出;补充氯化钠纠正脱水。3.预防并发症:密切监测血钾、血压等,预防心律失常等并发症。4.调整生活方式:低盐饮...
4个回复 2024/9/6 18:08:39
我女儿15岁,2009年5.1..【即问即答】
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对于罕见病需要找有资质的专家看看,一般的医生都只是对症治疗!
2个回复 2017/7/6 16:40:41
多家医院检查不出病因,该怎么办?【即问即答】
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血小板减少常见于以下情况和疾病:(1)血小板生成障碍:如再生障碍性贫血、白血病、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、放射线损伤等;(2)血小板破坏或消耗过多:原发性血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、恶性淋巴瘤、风疹、药物过敏引起的血小板减少、弥散性血管内凝血等;(3)血小板分布异常:脾功能亢进;(4)放射治疗和化疗等
2个回复 2025/1/23 11:48:03
肺大泡和气胸由哪些罕见病引起?【即问即答】
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肺大泡和气胸很常见,最常见的原因是大家比较熟悉的肺气肿,主要是长期吸烟导致肺气肿的出现,肺气肿逐步演变成肺大泡,部分患者肺大泡破裂后便会形成气胸。 但是近年来的研究发现,很多年轻患者不吸烟,无不良嗜好,也会发生肺大泡或者气胸,原来,还有一部分肺大泡和气胸是因罕见病引起的,比如肺淋巴管肌瘤病(LAM)、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(PLCH)、BHD综合征、淋巴细胞间质性肺炎(LIP)等,也会引起肺...
1个回复 2022/12/2 16:16:59
“gms”在医学领域通常指什么?【资讯】
“gms”在医学领域可能有多种含义,比如在儿童发育评估中,它指的是“GrossMotorSkill(粗大运动技能)”;在神经系统疾病的研究中,可能是某种特定的神经病理标志物;在某些药物或治疗方法的名称缩写中也会出现;还可能与特定的医学检测项目相关;甚至在某些罕见病的研究中也有特定指代。1.在儿童发育评估方面,“GrossMotorSkill(粗大运动技能)”是儿童成长过程中重要的发展指标,包括行走...
养生2025-02-09
新型抗凝血剂获孤儿药资格【资讯】
近日,美国食品和药物管理局(FDA)已授予tecarfarin预防同时患有终末期肾病(ESRD)和心房颤动(AFib)患者心源性系统性血栓栓塞的孤儿药资格。孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品,而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称,又称“孤儿病”。在美国,罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型。开发罕见病药物的制药公司将获得相关激励措施,包括各种临床开发激励措施,如临床试验费用相关的税收抵免...
药企风云2019-03-18
廖新波接受完成冰桶挑战点名方舟子崔永元接力【资讯】
健康新闻广州讯近日国内大热的冰桶挑战“淋”向了医疗界。8月22日上午,为了响应健康界网站点名,广东省卫计委巡视员廖新波与中山大学附属第六医院谢汝石医生在中山六院门前完成了冰桶挑战,挑战结束后,廖新波现场点名方舟子、崔永元、郎咸平接力挑战。廖新波表示,接受冰桶挑战目的是希望更多人关注罕见病ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症,俗称“渐冻人”)患者。廖新波通过媒体镜头呼吁关注ALS患者廖新波与谢汝石医生接受...
健康新闻2014-08-22
罕见病:进行性肌营养不良症【资讯】
进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被InternationalSevenThreeSociety(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。 进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称...
营养不良2012-07-22
走进罕见病家庭之白化病【资讯】
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 白化...
热点资讯2012-07-26
泪血症引网络轰动泪血症致妙龄女流血不止【资讯】
近日,一则有关“泪血症”的新闻引发轰动。据英国媒体报道称,智利女孩嘉蒂特莎·奥利瓦7月初出现双眼流血的症状,后经医生诊治发现,奥利瓦或许患上了不治之症——泪血症。家人称,奥利瓦双眼每天要流好几次血。医生未发现她的眼部有任何感染,仅给她开了眼药水。奥利瓦称她眼部的疼痛无法用语言描述。由于家境一般,无法寻诊眼科专家,奥利瓦的家人呼吁朋友和邻居为其募集医药费。父亲约瑟为此还登上当地的新闻节目。专家称奥利...
罕见病2013-08-01
反复肺大疱、气胸竟是罕见病所致!明确诊断方可精准治疗【资讯】
肺大疱是肺部起泡了么?广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科刘杰主任医师打了一个很形象的比喻,每一个肺泡就如同一栋宿舍楼内的一个个房间,连通的房间走廊就是支气管,若整层楼发生火灾,各个房间之间的间隔和墙壁倒塌以后形成一个很大的空腔,这便是医生所说的肺大疱。更专业的说法是,肺大疱是由于各种原因引起细小支气活瓣性阻塞作用,导致肺泡过度膨大、破裂,相互融合形成含气囊肿。肺大疱患者早期会出现胸痛,进一...
医院动态2023-10-16
6月宝宝遭遇棘手罕见病,心外团队携手克难关【资讯】
儿童先天性气管狭窄是非常棘手的罕见病,发病率约6.4万分之一,是一种因气管自身发育存在病理问题而致的先天性梗阻性气管疾病,婴幼儿期即可发病,常表现为反复的肺部感染和呼吸困难,甚至呼吸衰竭,如未及时治疗,病死率高达50%-80%。即使得到有效救治,术后护理也是一道难关,肺部感染、气道梗阻等随时可能发生。小洋(化名)是由我院儿科重症监护室转入心脏大血管外科的6月龄患儿,因先天性心脏病在外院接受了矫正手...
医院动态2024-10-11