你好，男性不孕不育的原因是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作POLG，该基因对于在线粒体中繁衍遗传物质DNA起着决定性的作用。具有发生变异的POLG基因的男性的精子，运动能力很弱，是有缺陷和变形的，从而导致配偶不孕.

1个回复 2021/11/19 15:11:12

你好，患者希望了解地中海贫血。地中海贫血又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活;在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活;而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患...

5个回复 2024/12/18 9:56:30

你好，鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化病也被称作鱼鳞癣中医称蛇皮癣主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙伴有菱形或多角形鳞屑外观如鱼鳞状或蛇皮状“鱼鳞病”叫“蛇皮病”是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤病以皮肤干燥粗糙状如鱼鳞有灰褐色鳞屑或深重鱼鳞斑纹起白皮好发于四肢重者遍及全身常无自觉症状，以上是对于这个问题的回答，如有疑问，可面诊咨询。

6个回复 2023/4/28 15:12:56

条件性B族维生素缺乏症的诊断，需综合症状、检查、饮食史等。包括生物素、泛酸等缺乏的表现，以及相关检查结果。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.症状观察：如生物素缺乏症的脂溢性皮炎、剥脱性红皮症；泛酸缺乏症的头痛、疲倦等。2.饮食评估：了解患者日常饮食中B族维生素的摄入情况。3.血液检查：检测血液中B族维生素的含量水平。4.尿液检查：分析尿液中相关代谢产物。...

1个回复 2024/8/16 19:35:58

孕期查出脑瘫儿的概率低，脑瘫多因出生前后缺氧。可通过一些检查预测，孕妇也要做好预防。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.脑瘫成因：出生前后缺氧致脑组织不可逆损伤。2.产检作用：发现胎儿宫内窘迫及时处理，降低风险。3.预测手段：四维彩超查畸形，羊水穿刺查染色体异常，全基因组测序查基因缺陷，优生五项查感染。4.预防措施：孕期预防感染、谨慎用药、避免接触放射线和化学...

1个回复 2024/9/5 17:50:59

猫叫综合征的诊断主要依据临床表现、染色体核型分析、影像学检查、家族史以及基因检测等。 1.临床表现：患儿出生后有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽等，哭声似猫叫。还可能伴有生长发育迟缓、智力低下等。 2.染色体核型分析：这是确诊的关键方法，通过检测染色体发现5号染色体短臂部分缺失。 3.影像学检查：如头颅CT、MRI等，可查看脑部结构异常。 4.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 5.基因检测：有...

1个回复 2024/10/22 14:43:20

你好，平时注意合理运动，低脂肪，低胆固醇饮食，多食蔬菜水果，多喝水等。可以在当地医生指导下口服：绞股蓝总甙片和辛伐他丁片治疗。

2个回复 2017/7/7 20:31:26

中心性软骨肉瘤是一种起源于软骨细胞的恶性骨肿瘤，其发病与多种因素相关，治疗方法有限。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.发病原因：可能与遗传因素、基因突变、骨损伤、慢性炎症等有关。2.症状表现：早期症状不明显，后期可有疼痛、肿胀、活动受限。3.诊断方法：常用X线、CT、磁共振成像（MRI）、病理活检等。4.治疗手段：手术切除是主要治疗方式，包括病灶刮除、整块切除...

2个回复 2024/7/26 17:42:09

先天性耳聋治疗方法多样，包括佩戴助听器、药物治疗、手术治疗等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.佩戴助听器：经专业检查验配，改善听力障碍。2.药物治疗：遵医嘱使用银杏叶提取物注射液、甲钴胺注射液、前列地尔注射液等，扩张血管，改善内耳血液循环。3.手术治疗：如人工耳蜗植入手术，配合语言训练恢复语言功能。4.基因治疗：针对特定基因缺陷导致的先天性耳聋，处于研究...

1个回复 2024/8/27 17:42:49

先天性耳聋需了解病因，治疗方法有功能训练、药物治疗、手术治疗等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.功能训练：通过专业的听觉和言语训练，提升听觉感知和言语能力。2.药物治疗：尽早遵医嘱使用抗凝血、抗血小板药物，如阿司匹林、华法林、硫酸氢氯吡格雷，溶解小血栓。3.手术治疗：病情严重时可考虑人工耳蜗植入术，帮助恢复听力。4.佩戴助听器：能增强声音接收，改善听力状况。5.基因治...

1个回复 2024/9/5 17:43:36

地中海贫血化验单的解读，需关注血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白量、血红蛋白电泳、基因检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.血红蛋白：低于正常范围可能提示贫血。2.红细胞平均体积：降低常见于地中海贫血。3.平均血红蛋白量：减少可能是地中海贫血的表现。4.血红蛋白电泳：异常结果有助于诊断。5.基因检测：能明确地贫类型和基因缺陷。综合各项指标，并结...

1个回复 2024/9/3 13:56:29

羊水穿刺是重要的产前检查，主要用于胎儿发育、染色体疾病等方面，包括胎儿感染、基因问题等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.胎儿发育：可判断胎儿在子宫内的生长状况，如器官发育是否正常。2.染色体疾病：检测胎儿是否有唐氏综合征、18-三体综合征等染色体异常。3.宫内感染：明确有无病毒或细菌感染，保障胎儿健康。4.基因缺陷：排查某些基因相关的疾病。5.胎儿代谢...

1个回复 2024/9/19 18:43:34

原口卜口休病是一种较为罕见的遗传代谢病，涉及基因缺陷、代谢紊乱、器官功能异常等。其发病机制复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。 1.发病机制：由于基因突变导致体内某些代谢途径受阻，影响物质的正常合成、分解和转化。 2.症状表现：可能包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、器官功能损害等。 3.诊断方法：通过基因检测、生化指标分析、影像学检查等综合判断。 4.治疗原则：多采用饮食控制、药物治疗、康...

1个回复 2025/2/7 9:50:09

神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤.约25-50％患者有阳性家族史.患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大.有时皮损出现较迟,在发育期才开始发病,生理变化如发育,妊娠,经绝期,传染病,精神刺激等均可使病情加重.病程缓慢,但到20-50岁时可发生恶变.本病见于世界各地,无性别,年龄和种族差异.一般不需要治疗,除非严重影响美容和功能...

4个回复 2024/12/26 11:17:37

萎缩性胃炎发展为胃癌的时间因人而异，受多种因素影响，如病情严重程度、治疗干预、生活习惯、幽门螺杆菌感染、个体基因等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.病情严重程度：重度萎缩性胃炎癌变风险相对较高，轻度则较低。2.治疗干预：积极治疗能有效延缓甚至阻止病情进展。3.生活习惯：长期吸烟酗酒、高盐高脂饮食会增加癌变风险。4.幽门螺杆菌感染：持续感染不清除，癌变...

1个回复 2024/8/27 18:30:14

癫痫的发生并非仅仅由基因缺陷导致，其病因较为复杂，包括遗传因素、脑部疾病、全身性疾病、感染、脑外伤等。 1.遗传因素：部分癫痫存在遗传倾向，由基因突变引起。 2.脑部疾病：如脑肿瘤、脑血管病、脑寄生虫病等可损伤脑组织，引发癫痫。 3.全身性疾病：如低血糖、低血钙、尿毒症等代谢紊乱性疾病，可能影响神经系统功能，导致癫痫发作。 4.感染：脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，可破坏神经细胞，增加癫痫风险。 ...

1个回复 2024/11/12 13:57:49

染色体异常伴发的精神障碍的病因主要包括遗传因素、染色体结构改变、基因缺陷、孕期环境影响以及后天环境刺激等。 1.遗传因素：某些遗传性染色体异常可直接导致精神障碍的发生，如唐氏综合征。 2.染色体结构改变：染色体的缺失、重复、易位等结构异常可能影响神经系统发育，引发精神问题。 3.基因缺陷：特定基因的突变或缺失，影响神经递质的合成、代谢和传递，从而导致精神障碍。 4.孕期环境影响：孕妇在孕期接触有害...

1个回复 2024/10/9 11:18:18

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而引发贫血。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法也因病而异，包括一般治疗、药物治疗和手术治疗等。 1.发病机制：珠蛋白基因的缺陷可分为α地中海贫血和β地中海贫血，不同类型的基因缺陷导致不同程度的贫血。 2.症状表现：轻者可能无症状，重者会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等，还可能影响生长发育。 3.诊断方...

1个回复 2024/11/13 15:03:40

家族性高乳糜微粒血症的病因主要有基因缺陷、酶功能异常、代谢障碍、遗传因素及饮食影响等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.基因缺陷：主要是LPL基因异常，导致脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良。2.酶功能异常：LPL无法正常分解甘油三酯，影响脂肪代谢。3.代谢障碍：细胞吸收饮食脂肪不良，使脂肪在血液中堆积。4.遗传因素：具有家族遗传倾向，遗传方式多样。...

2个回复 2024/8/20 14:32:14

常规CRP高背后的基因秘密与炎症相关基因、免疫调节基因、脂质代谢基因、凝血相关基因、细胞因子基因等有关。 1.炎症相关基因：某些基因变异会使机体对炎症刺激反应增强，导致CRP合成增加。 2.免疫调节基因：这类基因异常会影响免疫系统平衡，促使CRP水平升高。 3.脂质代谢基因：基因改变影响脂质代谢，引发炎症反应，使CRP升高。 4.凝血相关基因：基因缺陷可导致凝血功能异常，激活炎症信号通路，提高CR...

1个回复 2025/4/21 9:05:57

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

5个回复 2024/12/18 15:57:41

近亲（或称亲缘关系）是指3-4代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病

3个回复 2025/1/24 10:11:47

遗传性运动失调性多发性神经炎的成因主要有基因缺陷、代谢异常、环境因素、免疫问题、神经损伤等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.基因缺陷：基因突变导致相关蛋白质功能异常，影响神经细胞正常功能。2.代谢异常：体内某些物质代谢紊乱，如维生素代谢障碍，影响神经系统。3.环境因素：长期暴露于有毒物质，如重金属，损害神经细胞。4.免疫问题：自身免疫功能失调，攻击神经组织。5...

1个回复 2024/8/27 17:42:52

喝完酒手抖与基因有关，还受酒精代谢能力、神经系统敏感性、遗传易感性、酒精对神经毒性等因素影响。 1.酒精代谢能力：不同基因决定了酒精代谢酶的活性，若代谢酶活性低，酒精在体内停留时间长，易引发手抖。 2.神经系统敏感性：基因会影响神经系统对酒精的反应，敏感性高的人，饮酒后神经系统易受刺激，出现手抖。 3.遗传易感性：某些基因缺陷会使个体对酒精的不良影响更易感，增加酒后手抖的几率。 4.酒精对神经毒性...

1个回复 2025/4/28 11:48:59

血友病的遗传方式主要就是基因的缺陷，基因缺陷会通过遗传导致下一代发生疾病。所以对于怀有血液病的患者要做染色体的检查，如果夫妻双方有一方有性病，在怀孕之后要对胎儿的羊水进行遗传学的检查，能够明确诊断胎儿是否患有血友病，一旦有病就可以提前引产，做到优生优育。

1个回复 2021/12/3 17:06:21

通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物的感染。

1个回复 2018/6/21 9:50:40

外阴尤文肉瘤较少见，发病在年龄10～45岁，中位年龄为23岁。经近年来从免疫组化、电镜、细胞培养、分子生物学多角度研究，发现尤文肉瘤是原始神经外胚层瘤(primitiveneuroectodermal-tumor)的一种。所以又被称为外周型原始神经外胚层瘤。

2个回复 2017/7/6 6:36:36

基因编辑在紫癜治疗方面有一定潜在应用前景，涉及基因编辑技术原理、紫癜发病机制、基因编辑对关键致病基因的作用、临床研究进展、面临的挑战等方面。 1.基因编辑技术原理：如CRISPR/Cas9等技术，可对特定基因进行精准编辑。 2.紫癜发病机制：紫癜有多种类型，如过敏性紫癜与免疫异常有关，血小板减少性紫癜与血小板生成或破坏异常有关，部分存在基因层面的异常。 3.基因编辑对关键致病基因的作用：通过编辑相...

1个回复 2025/4/27 9:35:42

显性遗传的感觉神经病是一种由常染色体显性遗传导致的神经系统疾病，主要影响感觉神经功能。致病因素包括遗传基因缺陷、环境因素、自身免疫反应、代谢紊乱和神经发育异常。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.遗传基因缺陷：基因突变导致神经细胞结构或功能异常，引发疾病。2.环境因素：长期暴露于某些化学物质、毒素可能增加发病风险。3.自身免疫反应：免疫系统错误攻击自身神经组织。4...

1个回复 2024/8/1 13:36:15