新生儿采血筛查是一项重要的健康检查，通常包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。 1.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，影响生长发育和智力。若早期发现，及时补充甲状腺素，可避免不良影响。 2.苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常，可导致智力障碍。通过饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，能改善预后。 3.先天性肾上腺皮质增生症：激素合...

3个回复 2024/10/20 21:24:19

新生儿脚底采血主要用于筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血等疾病。 1.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，影响宝宝生长发育和智力。 2.苯丙酮尿症：由于代谢异常，导致苯丙氨酸不能正常转化，会损害神经系统。 3.先天性肾上腺皮质增生症：激素合成障碍，影响宝宝的内分泌和代谢。 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：红细胞容易受损...

4个回复 2024/10/24 11:02:02

你好,是有用的!祝你健康!

2个回复 2024/12/16 22:14:11

新生儿筛查phe约等于2.2毫，可能提示苯丙酮尿症相关风险。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，会影响新生儿的生长发育。其发病与苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低有关，可导致苯丙氨酸代谢异常。 1.疾病原理：苯丙氨酸羟化酶的缺陷使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，血液中苯丙氨酸浓度升高，影响神经系统发育。 2.症状表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液有鼠尿味、智力发育迟缓等。 3.诊断方法：除了新生儿筛...

3个回复 2024/10/22 17:20:29

一般不要经常更换奶粉品牌或系列，否则容易发生消化不良，尤其是本身有消化不良的时候.一般在更换阶段的时候换奶粉品牌或系列是可以的.比如6个月，1.5岁，2岁，3岁的时候更换.当然如果更换建议还是换不同的品牌.如果是只是换阶段就不是真正意义上的换奶粉啊.而且必须还要有一个过度啊.转奶可以这样转：先在老的奶粉里添加1/3的新奶粉，这样吃了两三天没什么不适后，再老的，新的奶粉各1/2吃两三天，再老的1/3...

5个回复 2024/1/31 19:20:36

宝宝采集足跟血主要用于筛查一些先天性疾病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。 1.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，影响宝宝生长发育和智力，早期发现可通过补充甲状腺素治疗。 2.苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常，若不控制饮食，会导致智力障碍，确诊后需特殊饮食。 3.先天性肾上腺皮质增生症：激素合成障碍，可引起性发育...

3个回复 2024/10/18 17:07:27

你好，这是您的病史，初步了解一下，怀疑有低钾血症。建议您到医院进一步化验一下血，以明确诊断。心律失常也可以由低钾血症引起，引起心动过缓。您口渴，经常喝白水，利尿，这样也可以导致钾丢失。引起低钾血症。建议您平时吃一些富含钾离子高的食物。前提要到医院进行血化验，以明确是否有低钾血症。

2个回复 2024/1/31 21:54:49

你好，赖利-戴综合征系常染色体隐性遗传，具有家族性，本征发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺β羟化酶(DβH)活力降低。

1个回复 2017/7/6 4:08:24

患者红细胞平均体积偏可能第贫血导致，如有红细胞和血红蛋白也偏低情况可能有缺铁性贫血的情况存在。1缺铁导致。2小细胞低色素贫血。3全身性溶血贫血。4遗传性球形红细胞增多症。5先天性丙酮酸激酶缺乏症。红细胞平均体积偏低只有在红细胞或血红蛋白低时才会有实质意义，如果在红细胞和血红蛋白不偏的的情况下不必担心。如果是血小板引起的建议到正规医院检查并接受治疗。

1个回复 2021/12/3 17:02:37

你好这病又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病

2个回复 2017/7/6 16:05:47

红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血是一种由于红细胞内酶的缺乏或活性降低，导致红细胞破坏增加而引起的贫血疾病。常见的红细胞酶缺陷包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、丙酮酸激酶（PK）缺乏症等。 1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症：这是一种常见的红细胞酶缺陷病，患者在食用蚕豆、服用某些药物（如磺胺类、解热镇痛药）或感染时，可能会诱发急性溶血。 2.丙酮酸激酶（PK）缺乏症：多为遗传性，患...

1个回复 2024/10/25 15:17:49

你好，导致男性朋友阴茎异常勃起的原因主要有如下几种：A、血液病：白血病、真性药细胞增多症、镰状红细胞性贫血、血栓性静脉炎、磷酸葡萄糖异构酶缺乏症等。B、药物性：噻嗪类、睾酮、肼苯哒嗪即所谓的“春药”等。C、神经性：脊神经或分布在性生殖器周围神经病变所引起，如脊髓外伤，神经梅素等。D、机械性：盆腔晚期肿瘤，浸润压迫，外力(如金属环)持续压迫阴茎根部、阴茎局部外伤等。

1个回复 2021/11/19 14:59:42

您好，本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

1个回复 2021/9/29 21:29:57

脸色发黄有很多原因,不贫血也可以发黄.最常见的是,先天性胡萝卜素代谢转换酶缺乏症.如果多吃一点黄色或红色的食物,脸色就会更黄.还有常见的是,偏食、营养不均衡，脸色也会黄。假如是这样很好办，纠正饮食习惯，多吃点肉、多吃石榴、木瓜，喝牛奶，喝杏仁露等；坚持下去，脸色肯定会变白、变红润。还有就是经常的熬夜，生活不规律，脸色也会黄。

2个回复 2017/7/7 20:58:56

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症饮食需谨慎，可选择新鲜果蔬、优质蛋白、主食类、坚果、奶类等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.新鲜果蔬：如苹果、香蕉、橙子、青菜等，富含维生素和矿物质。2.优质蛋白：像鱼肉、鸡肉、鸡蛋，有助于生长发育。3.主食类：米饭、面条等，提供能量。4.坚果：如核桃、杏仁，含不饱和脂肪酸。5.奶类：牛奶、羊奶，补充蛋白质和钙...

5个回复 2024/8/30 15:29:38

溶血性黄疸是由于红细胞破坏速率增加，超过了肝脏代谢胆红素的能力，导致胆红素在血液中积聚而引起的黄疸。其发生与多种因素有关，如红细胞自身异常、免疫因素、感染、化学毒物损伤、遗传因素等。 1.红细胞自身异常：红细胞膜结构缺陷、红细胞酶缺乏等可导致红细胞易破裂。例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。 2.免疫因素：自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病等，免疫系统攻击红细胞引发溶血。 3...

1个回复 2024/10/23 11:08:18

你好，蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。感冒是病毒感染，服用抗感冒药是对症支持治疗，对蚕豆病不会产生影响的，是可以服用的。预防病毒感染以及避免使用解热止痛药，对于蚕豆病发作是有帮助的。注意保暖，适当的饮水。

2个回复 2017/7/12 12:23:14

你好，一般情况下做了输卵管造影手术，阴道出血不超过一周的。如果第三天出血，考虑是操作时刺激宫颈口引起的黏膜出血渗出，这种情况一般不需要特殊处理，注意外阴清洁卫生，期间禁性生活，清淡饮食即可。如果出血较多，需要结合止血药物对症，比如可以用云南白药粉阴道塞药，具体用药遵医嘱。

6个回复 2024/1/31 18:00:16

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能影响神经系统的发育。早期诊断与管理至关重要，包括限制苯丙氨酸摄入和定期监测。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.遗传因素：苯丙酮尿症通常以常染色体隐性遗传模式传递，需要父母双方均携带变异基因才会发病。2.酶缺陷：关键酶——苯丙氨酸羟化酶活性不足，导致苯丙氨酸无法...

2个回复 2024/7/30 11:21:23

阿法骨化醇软胶囊可以补充维生素D，但使用时需注意一些事项。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.作用机制：阿法骨化醇在体内经肝脏和肾脏羟化酶作用，转化为有活性的维生素D，从而发挥补充作用。2.适用人群：适用于维生素D缺乏症患者、骨质疏松患者、慢性肾功能不全患者等。3.注意事项：使用期间需定期监测血钙、血磷水平，以防出现高钙血症、高磷血症。4.药物相互作用：与噻嗪...

1个回复 2024/7/26 17:42:25

糖原累积病Ⅲ型又名Fofbes病(Forbesdisease)，局限性糊糖沉积病(1imitdextrinosis)和淀粉-1，6-葡糖苷酶缺乏症(amylo-1.6-glucosidasedeficiency)。糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢.....

疾病症状库

1,蚕豆病红细胞中缺乏葡萄糖6-磷酸脱氢酶就称为G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）。这是在华南和西南各省普遍存在的一种遗传病。在广东省5-10%的人患有这种病。患有这种病的人平素是健康的，对生命和寿命都没有影响，但吃了蚕豆或服用了某些药物（如解热镇痛药、磺胺药、抗疟药等）后1-3天可出现面色苍白或黄疸、尿呈茶色或酱油色症状，即发生溶血现象，偶尔也会在流感、肝炎、肺炎、伤寒等病过程中发生。遇到上述情况应立...

5个回复 2017/7/5 19:52:52

您好，根据您的描述主要考虑是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称蚕豆病，这种情况下感冒服药是有禁忌的，尤其是感冒类复方药物，比如复方氨酚烷胺片，由于感冒大部分是病毒性感染，症状轻微的可以多喝水多注意休息，必要时选择中成药物治疗，比如蒲地蓝消炎片、羚羊感冒胶囊等，平时要多吃水果蔬菜，适度运动增强体质。

2个回复 2021/9/30 14:16:15

蚕豆病宝宝黄疸难退，原因有疾病特点、红细胞状态、诱因影响、治疗时长、家长心态等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.疾病特点：蚕豆病是葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿期易出现黄疸。2.红细胞状态：红细胞稳定性差，破坏增多，导致胆红素生成增加。3.诱因影响：虽新生儿期不一定有诱因，但也可能引发黄疸反复。4.治疗时长：光疗时间长，住院久，黄疸消退慢。5.家长心态：...

1个回复 2024/8/28 18:41:25

蚕豆病孩子不适合吃这两种药物，吃了有可能会发生溶血的，所以需要注意的，需要尽快去医院就诊，来明确蚕豆病的严重程度，然后针对性的治疗，如果发生了急性溶血，那就需要尽快使用激素药物，配合免疫球蛋白治疗，治疗期间不要吃辛辣食物，绝对不能吃蚕豆，避免疾病的加重。

2个回复 2019/12/13 23:44:49

新生儿筛查-蚕豆病初筛结果异常就是指新生儿有遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的，也就是有蚕豆病的意思。患有蚕豆病的新生儿，多数是吃了新鲜的蚕豆以后才会发病，所以蚕豆病预防是极其重要的，一旦新生儿筛查-蚕豆病初筛结果异常，在新生儿生长发育的过程中，不要让新生儿吃蚕豆。

1个回复 2021/12/3 17:04:25

药物相互作用1．口服抗凝剂如双香豆素类可干扰维生素K代谢，两药同用，作用相互抵消。2．较大剂量水杨酸类、磺胺类药、奎宁、奎尼丁等也可影响维生素K效应。null药理毒理亚硫酸氢钠甲萘醌为人工合成的维生素K（K3）。维生素K是肝脏合成因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ所必需的物质。维生素K到达细胞后，在微粒体环氧化酶作用下，可转化为环氧叶绿醌，环氧叶绿醌有助于因子Ⅱ的前身（无功能前体蛋白）氨基末端γ-羧基谷氨酸的加羧...

4个回复 2017/7/6 0:26:42

东北(维生素C片)的主治疾病营养代谢障碍疾病,色素紫癜性皮炎,扁平苔癣,扁平红苔癣,紫癜风,月劳病,月家痨,月子病,月痨,月中伤,新生儿紫癜,脯肽酶缺乏症,亚临床甲状腺功能亢进,亚临床甲亢,亚临床甲状腺功能亢进。东北(维生素C片)的不良反应长期服用每日2～3克可引起停药后坏血病，故宜逐渐减量停药。长期应用大量维生素C可引起尿酸盐、半胱氨酸盐或草酸盐结石。过量服用（每日用量1克以上）可引起腹泻、皮肤...

1个回复 2018/6/20 10:39:15

急性起病、病程较短，腹泻呈持续性而非间歇性，夜间腹泻，伴体重下降、贫血，血沉增快者，多为器质性腹泻。相反，以肠功能性腹泻可能性较大，如肠易激综合征。禁食以后仍有腹泻，常提示腹泻的机制是肠道分泌过多或炎性渗出;禁食后腹泻停止，则提示为食物中某些成分引起的渗透性腹泻，如乳糖酶缺乏症。腹泻时发时止者，可能为阿米巴痢疾或溃疡性结肠炎。急性腹泻以感染性占大多数，需询问流行病史。

1个回复 2023/4/12 17:18:49

急性起病、病程较短，腹泻呈持续性而非间歇性，夜间腹泻，伴体重下降、贫血，血沉增快者，多为器质性腹泻。相反，以肠功能性腹泻可能性较大，如肠易激综合征。禁食以后仍有腹泻，常提示腹泻的机制是肠道分泌过多或炎性渗出;禁食后腹泻停止，则提示为食物中某些成分引起的渗透性腹泻，如乳糖酶缺乏症。腹泻时发时止者，可能为阿米巴痢疾或溃疡性结肠炎。急性腹泻以感染性占大多数，需询问流行病史。

1个回复 2021/11/26 14:30:03