苯丙酮尿症是一种人体苯丙氨酸代谢障碍性疾病。最简单的治疗办法就是减少苯丙氨酸食物的摄入，可以吃苯丙氨酸含量少的食物，如土豆、小米、菠菜等，同时注意维生素和无机盐的充分补充。治疗苯丙酮尿症常用的药物有四氢生物喋呤、5-羟色胺以及L-多巴类药物等。

1个回复 2021/7/14 10:18:57

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现症状，包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

你好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍。患苯丙酮尿症的患儿因为苯丙氨酸代谢障碍，酪氨酸来源不足，影响黑色素合成不足，所以会出现毛发、皮肤、虹膜颜色变浅，出现白头发等现象。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

0个回复 2024/11/28 11:47:25

0个回复 2024/11/28 12:03:15

0个回复 2024/11/28 10:28:28

你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的。

2个回复 2017/7/6 19:11:19

苯丙酮尿症可以吃红枣苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。红枣中苯丙氨酸含量很少，故可以吃。

2个回复 2017/7/6 7:26:30

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响

2个回复 2025/2/13 9:50:08

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

1个回复 2021/12/23 16:59:13

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/9/8 12:24:36

苯丙酮尿症的平均寿命是要根据疾病的诊断以及治疗的及时性来确定的。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，但是这种是可以治疗的。一旦确诊苯丙酮尿症之后应当要积极的进行治疗，年纪越小预后会更好。早期治疗可以有效的避免对于神经系统造成一些不可逆的损伤。一般情况下在出生一个月之内得到确诊以及治疗更好。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

早期会有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的常伴湿疹，同时由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1个回复 2021/11/8 9:59:26

苯丙酮尿症通常在早期的时候，症状相对是比较明显的，会出现情绪烦躁易激惹，并且总是喜欢哭闹，并且伴有喂养困难或者是皮肤发黄，在排尿或者是出汗的时候，会有明显的鼠尿的味道。并且尿液的颜色和正常的尿液颜色不一样，可能会呈现出红茶色，是由于酪氨酸代谢进入到了尿液当中所引起。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症是通过常染色体隐形遗传方式来遗传的。这种疾病通常发生在近亲结婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子会在3-6个月的时候身上开始出现症状，当长到一周岁的时候症状会变得非常明显。因此一旦确诊，孩子要及时进行饮食疗法。症状严重者，还需要通过药物来治疗。

1个回复 2021/7/19 17:04:30

对于苯丙酮尿症的治疗，临床上以饮食治疗为主。也就是减少摄入含苯丙氨酸成分的食物，比如，母乳、牛奶、羊奶等，苯丙氨酸的含量都比较高，都不适合患者进食。而藕粉、土豆、小米、菠菜等含苯丙氨酸较少，患者可以适当使用。如果患者症状比较严重，也可以应用四氢生物喋呤以及左旋多巴等药物进行治疗。

1个回复 2021/7/6 12:28:08

苯丙酮尿症的临床表现主要包括皮肤毛发异常、体味异常、行为异常以及神经异常等。体味异常就是指患者的汗液以及小便会存在明显的鼠尿臭味。苯丙酮尿症所引起的行为异常是指患者有可能会出现癫痫发作的情况。而疾病的发生所引起的神经异常，会导致患者出现智力发育落后、兴奋不安、孤僻等情况。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

苯丙酮尿症的治疗方法包括饮食疗法和药物治疗。受到苯丙酮尿这种危害的患者，可以通过饮食疗法的方式，让血液中所含有的苯丙氨酸保持在一个相对稳定而又正常的范围之内，而且患者在治疗期间一定要注意定期监测体内的血苯丙氨酸水平。而临床上最为主要的帮助治疗苯丙酮尿症的药物为四氢生物蝶呤。

1个回复 2021/7/6 13:40:17

苯丙酮尿症的表现会出现孩子的生长发育迟缓，智力上也会发育迟缓，主要表现为智力，要比同龄您的孩子低好多。在精神上也会出现一些表现，由于脑萎缩或小脑畸形会出现抽搐，等年龄增长之后，症状可以减轻，肌张力有增高，反射会亢进。同时患者的皮肤也比较干燥。

1个回复 2021/6/1 10:58:03

按照目前的医疗技术手段，苯丙酮尿症还无法完全治好。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，这种疾病多发生在近亲结婚的后代人身上。患者一旦得病，通常会出现智力低下、毛发颜色变浅、汗液尿液中有明显的老鼠尿味。家长一旦发现孩子得了这种疾病，应该立刻去儿科进行治疗。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症要根据病情的严重程度进行治疗。如果在早期可以通过饮食疗法来改善，尽量多食用新鲜的水果和蔬和蔬菜，并且多食用富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶。另外还要多食用山药以及薯类和淀粉类的食物，能够有效的降低苯丙氨酸的含量。另外也可以服用四氢生物蝶呤进行治疗。

1个回复 2021/7/19 17:02:59

0个回复 2024/11/28 11:43:00

0个回复 2024/11/28 11:45:12

0个回复 2024/11/28 11:31:57

0个回复 2024/11/28 10:23:12

患有苯丙酮尿症是没有办法治好的，苯丙酮尿症属于遗传代谢性的疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制还是能够改善病情的，对于提高患者的生存质量也会有一定的帮助。因此在怀孕期间以及胎儿出生后，都需要进行相应的检查。

1个回复 2021/6/22 10:05:30

新生儿得了苯丙酮尿症应该要在饮食上引起注意，平时要控制苯丙酰胺的摄入量，要选择合适的奶粉给宝宝喂养。苯丙酮尿症很可能会影响到智力，如果不及时的干预，可能会出现先天性痴呆，得了苯丙酮尿症应该要给宝宝吃医疗食品，另外等宝宝大一些后，也应该要注意饮食。

1个回复 2021/4/27 10:24:55

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，如果父母均为致病进医的携带者，近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下，色素脱失等。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

婴儿出生时患苯丙酮尿症通常需要从饮食方面来进行调理，同时要根据病情的具体情况来选择药物进行控制。苯丙酮尿症属于一种代谢类的疾病，因为这种疾病身体当中的苯丙氨酸氢化酶是缺乏的，所以在饮食方面尽量吃一些苯丙氨酸含量比较低的食物，必要的情况下，需要通过药物来进行治疗。

1个回复 2021/5/11 10:47:17