苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓，苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时伴有语言发育障碍，随着病情不断的发展，还会出现小脑畸形以及癫痫，或者是肌张力有明显的增高以及低下。

1个回复 2021/6/8 10:48:26

苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐形遗传。这种疾病多发生在近亲结婚的后代中，如果父母双方只是致病基因变异的携带者，父母自身通常不会发病，但是生育的后代有25%的几率患病。苯丙酮尿症主要是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变而造成的。得了这种疾病，患者需要严格控制饮食。

1个回复 2021/7/14 9:52:50

苯丙酮尿症现在还不能彻底治好，但是可以通过很多方法来有效控制。目前针对苯丙酮尿症最常用的治疗方法是药物控制，最有效的药物就是四氢生物蝶呤。除了药物治疗之外，患者还需要通过饮食来控制病情，平时不要吃红肉、蛋类、坚果等食物，可以适当吃一点蔬菜、水果等食物。

1个回复 2021/3/23 10:29:26

pku苯丙酮尿症的患者在饮食上必须要注意吃不含苯丙氨酸的奶粉，还要少吃豆制品等含苯丙氨酸比较高的食物，否则病情可能会进一步加重。可以采用低苯丙氨酸的饮食方法，比如吃特制的没有或者含量少的苯丙氨酸的食物，比如面粉、大米等。也可以使用肉类、鱼类、虾类、牛奶等优质的高蛋白食物。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

1个回复 2021/12/23 16:55:50

苯丙酮尿症的表现会导致喂养困难，喝奶之后有可能出现呕吐，有的孩子也会引起哭闹或者情绪不稳定。苯丙酮尿症属于遗传性的疾病，随着病情的发展会到三个月左右感觉到孩子有智力下降，同时头发也会由黑变黄，颜色变淡，皮肤发白，还可能会出现尿液、汗液等特殊的臭味。

1个回复 2021/6/16 14:14:06

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时间兴奋多动，或者是嗜睡萎靡，肌张力增高，姿势怪异，同时有惊厥症状。在尿液和汗液中有鼠尿臭味出现。

1个回复 2021/6/29 11:23:43

苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症目前通过常规的新生儿筛查都可以被早期诊断。确诊后开始用低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免精神发育迟缓。并且严格控制蛋白质的摄入，同时注意维生素、微量元素的补充。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。

1个回复 2021/8/3 13:52:18

苯丙酮症的临床表现在早期不是特别的明显，出生之后的数月之后会出现呕吐、生长迟缓，同时皮肤会导致干燥，有湿疹，汗液和尿液排出之后很容易出现使尿臭味。随着孩子的生长发育症状就会越来越明显，首先会有神经系统智力发育落后，还会导致孩子出现肌张力增高或者是有癫痫的症状发作。

1个回复 2021/7/6 12:21:55

新生儿得了苯丙酮尿症，需要早期诊断，早期进行治疗和控制，因为此类疾病属于遗传代谢性疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制，也是能够缓解病情降低对孩子的影响和损伤的。当然这也是长期持续的一个过程，除了治疗以外还需要做好康复训练以及相关的护理。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现症状，包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

0个回复 2024/11/28 11:47:25

0个回复 2024/11/28 12:03:15

0个回复 2024/11/28 10:20:35

0个回复 2024/11/28 10:28:28

你好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍。患苯丙酮尿症的患儿因为苯丙氨酸代谢障碍，酪氨酸来源不足，影响黑色素合成不足，所以会出现毛发、皮肤、虹膜颜色变浅，出现白头发等现象。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

1个回复 2021/12/23 16:59:13

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/9/8 12:24:36

苯丙酮尿症的平均寿命是要根据疾病的诊断以及治疗的及时性来确定的。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，但是这种是可以治疗的。一旦确诊苯丙酮尿症之后应当要积极的进行治疗，年纪越小预后会更好。早期治疗可以有效的避免对于神经系统造成一些不可逆的损伤。一般情况下在出生一个月之内得到确诊以及治疗更好。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

早期会有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的常伴湿疹，同时由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1个回复 2021/11/8 9:59:26

苯丙酮尿症通常在早期的时候，症状相对是比较明显的，会出现情绪烦躁易激惹，并且总是喜欢哭闹，并且伴有喂养困难或者是皮肤发黄，在排尿或者是出汗的时候，会有明显的鼠尿的味道。并且尿液的颜色和正常的尿液颜色不一样，可能会呈现出红茶色，是由于酪氨酸代谢进入到了尿液当中所引起。

1个回复 2021/6/29 11:11:41

苯丙酮尿症是通过常染色体隐形遗传方式来遗传的。这种疾病通常发生在近亲结婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子会在3-6个月的时候身上开始出现症状，当长到一周岁的时候症状会变得非常明显。因此一旦确诊，孩子要及时进行饮食疗法。症状严重者，还需要通过药物来治疗。

1个回复 2021/7/19 17:04:30

苯丙酮尿症的病因还是比较多的病因基因突变有一定的关系，比如有近亲结婚很容易导致染色体出现异常。也有可能跟一定的关系如果体内苯丙氨酸过高，就会出现氢化成络氨酸，从而排出体内。大部分的跟酶活性有一定的关系，苯丙胺酸氢化酶活性降低或者是失去也会导致酪氨酸的合成受到抑制，会导致黑色素减少，也就会引起氢苯酮酸存在体内。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

苯丙酮尿症的临床表现主要包括皮肤毛发异常、体味异常、行为异常以及神经异常等。体味异常就是指患者的汗液以及小便会存在明显的鼠尿臭味。苯丙酮尿症所引起的行为异常是指患者有可能会出现癫痫发作的情况。而疾病的发生所引起的神经异常，会导致患者出现智力发育落后、兴奋不安、孤僻等情况。

1个回复 2021/7/6 13:25:21

苯丙酮尿症的表现会出现孩子的生长发育迟缓，智力上也会发育迟缓，主要表现为智力，要比同龄您的孩子低好多。在精神上也会出现一些表现，由于脑萎缩或小脑畸形会出现抽搐，等年龄增长之后，症状可以减轻，肌张力有增高，反射会亢进。同时患者的皮肤也比较干燥。

1个回复 2021/6/1 10:58:03

按照目前的医疗技术手段，苯丙酮尿症还无法完全治好。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，这种疾病多发生在近亲结婚的后代人身上。患者一旦得病，通常会出现智力低下、毛发颜色变浅、汗液尿液中有明显的老鼠尿味。家长一旦发现孩子得了这种疾病，应该立刻去儿科进行治疗。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

0个回复 2024/11/28 11:43:00

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