宝宝尿骚味大可能由多种因素引起，如饮水不足、饮食因素、尿路感染、苯丙酮尿症、遗传代谢病等。1.饮水不足：当宝宝喝水较少时，身体为了维持正常的生理功能，会重吸收尿液中的水分，导致尿液浓缩。尿液中的各种代谢废物浓度相对升高，从而使尿骚味变大。这是比较常见的一个原因，通常增加宝宝的饮水量后，尿液稀释，尿骚味会有所减轻。2.饮食因素：宝宝食用了某些特殊食物也可能导致尿骚味大。例如，摄入过多高蛋白食物，蛋白...

儿科2025-02-25

苯丙酮尿症的婴儿一般也是会笑的。苯丙酮尿症是因为机体当中的苯丙氨酸不能正常的代谢出体外而引起的一种病变，属于一种常染色体隐性遗传病，典型的症状为智力发育落后、毛发色素浅淡等。虽然发病时会影响到宝宝的智力发育，造成面部表情呆滞，但是宝宝仍然会有正常的笑声，只是笑声比较表浅，不会有明显的声音发出。一旦发现，需要及时前往医院完善相关检查，在医生的指导下采取治疗措施，防止病情进一步加重，通常是选择低苯丙氨...

精编文章2023-06-06

苯丙酮尿症尽量不要吃含苯丙氨酸食物、生冷性食物、油腻食物、辛辣食物、高蛋白食物等，苯丙酮尿症是属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，有可能是近亲结婚所引起的，会出现生长发育迟缓和精神发育迟缓，应及时到医院就诊，配合医生完善进一步的检查，然后再根据检查结果做调整。1、含苯丙氨酸食物：有鸡蛋、鹌鹑蛋、鹅蛋等，这些食物当中的苯丙氨酸含量比较高，有可能会导致自身的病情出现加重。2、生冷性食物：比如冰淇...

精编文章2024-01-26

宝宝体检早筛的疾病有先天性心脏病、听力障碍、视力问题、苯丙酮尿症、髋关节发育不良等。1.先天性心脏病：是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形。病因可能与遗传、孕期母体感染等因素有关。早期可能无明显症状，部分患儿会出现呼吸急促、多汗、喂养困难等。通过心脏听诊、超声心动图等检查可早期发现。治疗方法包括药物治疗以控制症状，严重者需手术治疗。2.听力障碍：可由遗传、孕期感染、早产等多种因素引起。听力障...

健康科普2025-03-09

宝宝的健康成长备受关注，早筛体检项目能有效排查多种疾病，如先天性心脏病、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性髋关节发育不良、视力问题等。1.先天性心脏病：这是常见的先天性心血管疾病，是胎儿时期心血管发育异常所致。早筛可通过心脏听诊、超声心动图等检查。听诊若发现心脏杂音，可能提示有心脏结构或功能异常；超声心动图能清晰显示心脏的结构和血流情况，有助于准确诊断。早期发现后，部分简单的先天性心脏病可能在宝宝成长过...

健康科普2025-03-12

头发发黄可能隐藏着营养不良、贫血、甲状腺功能减退、白化病、苯丙酮尿症等健康隐患。1.营养不良：当机体缺乏蛋白质、维生素B族、铜、锌等营养素时，会影响黑色素的合成，从而导致头发发黄。蛋白质是头发生长的重要物质基础，缺乏时头发会变得脆弱易断、发黄。维生素B族参与人体的新陈代谢，对头发的健康至关重要。铜、锌等微量元素在黑色素的形成过程中起着关键作用，缺乏它们会使头发颜色变浅。日常可通过摄入富含这些营养素...

健康科普2025-03-06

新生儿苯丙酮尿症一般不能完全治好，但是经过积极的治疗能够帮助改善症状，具体情况还需要及时前往医院进行检查，明确病因后，再对症治疗。新生儿苯丙酮尿症通常是指一种常染色体隐性遗传病，容易导致人体内的苯丙氨酸羟化酶缺失，影响到苯丙氨酸的正常代谢，常常会引起睡眠障碍、喂养困难、呕吐等症状，还可能会造成生长发育受限、步态异常、手部细微震颤等症状。此疾病目前还没有方法能够根治，但是通过早期的诊断和治疗，能够使...

精编文章2024-01-26

罕见病一般是不能治好的。罕见病通常是指发病率比较低的疾病，包括白化病、苯丙酮尿症、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、线粒体病等，其中的白化病是体内不同的基因出现突变，导致体内的黑色素合成缺陷，诱发皮肤以及毛发变白；而苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，表现为体位异常或者智力低下，这些疾病目前没有特效的方法可以治疗，只能采取相应的治疗方案，延缓疾病的进展，改善患者的生活质量，因此，罕见病是无法治好的。一...

精编文章2023-07-10

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一般是比较严重的，应及时到医院就诊，配合医生治疗。苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的，一般好发于近亲结婚的后代当中，可能会诱发生长发育和精神发育迟缓，还会出现臭鼠味的汗液和尿液、皮肤干燥、毛发色淡、癫痫发作等多种临床症状，如果不及时的治疗和控制，有可能会影响到患者的健康，一般需要通过饮食调理的方法来进行改善，避免吃含有苯丙氨酸的饮食。患者在日常生活中...

精编文章2024-01-17

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能跟基因突变有关，正常蛋白摄入情况下，12岁以下血Phe浓度超过360umol/L，12岁以上血phe浓度超过600umol/L的患者均需要给予低Phe饮食治疗，必要时可以遵医嘱服用四氢生物蝶呤、别嘌醇片、盐酸沙丙蝶呤片、盐酸左旋多巴片、甲钴胺片等药物进行治疗，能够使疾病得到缓解。也需要及时就医，以免病情持续发展。1、四氢生物蝶呤：用于治疗苯丙酮尿症，可以补...

精编文章2024-01-26

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是常染色体显隐性遗传导致的，通常会出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、运动障碍、神经精神异常等。需要到医院进行新生儿筛查、产前检查等，明确具体情况，采取相应治疗措施。1、发育迟缓：一般表现为患儿的身高和体重等生长发育指标，明显低于同龄的正常儿童。2、智力障碍：通常表现为智商明显低于正常的儿童，重度的智力障碍可能会达到智力残疾的程度。3、癫痫：苯丙酮尿症患...

精编文章2024-07-19

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正...

儿科2014-02-20

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨...

儿科2014-02-20

PHE值一般是指苯丙氨酸酶的活性水平。苯丙氨酸酶是人体所必需的一种氨基酸，可以参与苯丙氨酸的代谢过程，同时也是人体内合成重要神经递质以及激素的成分。正常情况，人体内苯丙氨酸酶的浓度应小于1.2mmol/l，当苯丙氨酸酶缺乏或活性降低时，会导致体内苯丙氨酸大量堆积，进而诱发苯丙酮尿症。因此，临床上常根据苯丙氨酸酶的浓度，来筛查新生儿是否患有苯丙酮尿症。建议日常生活中养成良好的生活习惯，如合理饮食、规...

精编文章2023-08-25

DNA突变可能引发的5种罕见病包括白化病、血友病、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症、亨廷顿舞蹈病等。1.白化病：这是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。目前没有根治办法，主要是通过物理方法，如使用遮阳帽、穿长袖衣物等避免紫外线对眼睛和皮肤的伤害。也可使用一些药物，如羟氯喹、维生素C、维生素E等，遵医...

健康科普2025-03-08

苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育迟缓、精神发育迟缓、皮肤干燥、毛发颜色异常、体味异常等，苯丙酮尿症可能是近亲结婚所引起的，会造成基因突变，应及时到医院就诊，尽早给予合理治疗。1、生长发育迟缓：有可能会影响到生长发育，可能会出现身材偏矮或者是体型消瘦。2、精神发育迟缓：可能会出现智力发育落后，智商低于同龄正常儿，甚至还会出现行为或者是性格异常。3、皮肤干燥：有可能会导致皮肤较为干燥，还可能会出现湿...

精编文章2024-01-17

母乳喂养能在一定程度上预防苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、戈谢病、肝豆状核变性等罕见病。1.苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。母乳喂养时，母乳中苯丙氨酸的含量相对较低，能在一定程度上减少患儿体内苯丙氨酸的摄入，从而降低因苯丙氨酸蓄积引发的一系列症状和并发症的风险...

健康科普2025-03-19

罕见病例其实就在市民身边，而且罕见病对每个人而言都是一种风险，因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题：要么无药可医，要么有药治不起。据统计，目前全球共有6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10％。宜昌尚无罕见病数量的统计数据。 细数身边的罕见病 在宜昌，还有孩子因患上苯丙酮尿症，“不食人间烟火”，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。宜昌市妇幼保健院儿科主任李明介绍，这是...

疾病护理2012-07-30

某些患有先天性疾病的婴儿不适宜母乳喂养：苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢异常的疾病，患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使血苯丙氨酸浓度增高，影响了脑的发育，以致这类患儿出生后常表现为智能障碍。苯丙酮尿症是极少数可以防治的人类遗传代谢病之一，此病已列入新生儿筛查项目，如果早诊断，及早治疗，可以使患儿免遭智力损伤，能像正常人一样的生活，同样也可以成为健康、聪明的孩子。此病一旦确诊，患儿就应避免苯丙氨酸饮食的...

预防保健2017-07-11

学习成绩差的孩子可能隐藏的罕见病有注意缺陷多动障碍、脆性X综合征、结节性硬化症、苯丙酮尿症、威廉姆斯综合征等。1.注意缺陷多动障碍：这是一种常见的神经发育障碍性疾病。患病孩子大脑神经递质失衡，导致难以集中注意力，活动过多且冲动任性。在课堂上易分心，无法专注听讲，做作业时也拖拉，从而影响学习成绩。2.脆性X综合征：是一种X连锁显性遗传病，由FMR1基因异常导致。患者智力低下，语言发育迟缓，社交能力差...

健康科普2025-03-03

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。遗传学疾病的治疗难，效果不理想，所以预防疾病的发生才是最重要的。预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨...

儿科2014-02-20

串联质谱筛查能够早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症等罕见病。1.苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常正常，3-6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，如智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味...

健康科普2025-03-10

串联质谱筛查可检测出多种可救命的疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症等。1.苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，3-6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，如智力发育落后、皮肤毛发色素...

健康科普2025-03-11

豆制品虽营养丰富，但某些疾病患者食用可能会产生不利影响，如痛风、慢性肾病、消化性溃疡、甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等。1.痛风：痛风患者体内尿酸水平较高，而豆制品中的嘌呤含量相对较高。嘌呤在体内代谢会产生尿酸，可能导致血尿酸水平进一步升高，加重痛风症状，引发关节疼痛、红肿等。常用治疗药物包括非布司他、苯溴马隆、别嘌醇等。2.慢性肾病：这类患者的肾脏功能受损，无法有效排泄代谢废物。豆制品中的植物蛋白可...

营养饮食2025-02-26

老年人头发发黄，可能隐藏着营养不良、甲状腺功能减退、贫血、白化病、苯丙酮尿症等健康信号。1.营养不良：头发的生长需要多种营养物质，如蛋白质、维生素B族、铜、锌等。老年人由于消化功能减退、食欲下降等原因，容易出现营养摄入不足的情况。当缺乏这些关键营养物质时，头发的正常代谢会受到影响，导致头发发黄、干枯、易断裂。例如，缺乏蛋白质会使头发的结构变得脆弱，缺乏维生素B族会影响黑色素的合成。治疗上，需要调整...

健康科普2025-03-10

新生儿疾病筛查主要有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查等。1.先天性甲状腺功能减低症：这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。若缺乏甲状腺激素，会导致患儿智力发育迟缓、身材矮小等。通过采集新生儿足跟血，检测促甲状腺激素水平进行筛查。若筛查结果异常，需进一步检查确诊...

儿科2025-03-05

苯丙酮尿症18岁以后一般需要控制的。苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶的缺失，导致苯丙氨酸代谢异常引起的疾病，属于遗传性疾病，是可以通过新生儿筛查早期诊断的疾病。该病无法治愈，需要终身饮食控制，以低苯丙氨酸饮食为主，可以改善血液中苯丙氨酸和膳食苯丙氨酸的耐受量。青春期后仍需要注意少食用乳、蛋、肉、豆制品及米、面等蛋白质含量高的食物。避免高热量含糖饮料和过多脂肪的摄入。患有该病的患者在出生时一般表...

精编文章2024-01-17

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling（1934）首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，...

儿科2014-02-20

单基因遗传病鉴别常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达1700多种，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指等。其遗传系谱特点是遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合...

其他疾病2017-08-30

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，可能与遗传、基因突变等因素有关，会出现发育迟缓、精神异常，苯丙酮尿症初筛一般是比较准确的，但是需要配合医生结合其他检查诊断，例如脑电图检查、磁共振成像检查，配合医生进行规范治疗。苯丙酮尿症多数与遗传有关，父母会把致病因传给下一代，可能会导致新生儿的生长发育缓慢，精神发育迟缓，而且也会伴有脑萎缩症状，可能会出现癫痫、吞咽困难、眼睑下垂，由于新生儿筛查...

精编文章2024-07-19