应该如何诊断结节性硬化病?【即问即答】
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想要诊断结节性硬化病,常见的方法是:1.确诊的TSC:2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征;2.拟诊的TSC:1个主要指征加上1个次要指征;3.可能的TSC:1个主要指征或2个及以上次要指征。4.主要指征:(1)面部血管纤维瘤或前额斑块;(2)非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤;(3)色素减退斑(≧3)。
1个回复 2023/3/28 11:12:06
结节性硬化病要怎么治疗?【即问即答】
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对于结节性硬化病的治疗,由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
1个回复 2023/2/28 10:54:49
结节性硬化症2型的详细介绍及应对方法【资讯】
结节性硬化症2型是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起,会累及多个器官系统,包括皮肤、神经系统、肾脏、心脏等,表现出多种症状,治疗方法多样,包括药物治疗、手术治疗等。1.疾病原理:结节性硬化症2型是由于基因突变导致细胞生长和分化失调。这种基因突变会影响细胞的正常功能,导致细胞过度生长和形成错构瘤,从而引起一系列的症状和体征。2.症状表现:常见的症状有皮肤出现色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)...
神经科2025-01-24
结节性硬化病患者备孕,会遗传给孩子吗【即问即答】
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结节性硬化病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,患者备孕时存在遗传给下一代的风险。遗传概率、产前诊断、遗传咨询、疾病对生育的影响及预防措施等都需要了解。 1.遗传概率:约有一半的患者其子女有患病风险。 2.产前诊断:可通过羊水穿刺、绒毛膜取样等方法进行胎儿基因检测。 3.遗传咨询:向专业医生咨询,评估遗传风险和生育建议。 4.疾病影响:可能影响孕妇自身健康和胎儿发育。 5.预防措施:备孕前做好...
1个回复 2024/11/5 15:47:09
12岁发病现面颊皮损,癫痫已愈,结节性硬化能婚育吗?【即问即答】
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针对这结节性硬化。应该控制癫痫发作,对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。智力障碍者可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊。脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者,可手术切除皮层或皮层下结节。
3个回复 2025/3/13 10:25:57
朋友女儿结节性硬化症复发,何处能治愈?【即问即答】
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结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,注意观察,继续服用抗癫痫药物治疗。
3个回复 2025/3/5 9:56:30
结节性硬化症的引发因素有哪些【即问即答】
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结节性硬化症的引发原因较多,主要有遗传因素、神经胶质异常、血管病变、细胞异位以及钙质沉积等。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。1.遗传因素:结节性硬化症属于染色体显性遗传,相关基因突变在发病中起着关键作用。2.神经胶质异常:大脑皮层、基底节及室管膜下会广泛出现胶质增殖性硬化结节。3.血管病变:存在血管异位和增生的状况,影响正常的血液循环和组织营养供应。4.细...
1个回复 2024/9/11 10:08:49
结节性硬化病要怎么治疗?【即问即答】
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对于结节性硬化病的治疗,由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
1个回复 2021/12/23 18:59:31
5岁10个月女童结节性硬化症如何应对?【即问即答】
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病情分析:你好小孩的情况可能是由于脑部结节性硬化引起的指导意见:目前如果没有出现症状建议你应该注意休息及时进行治疗控制病情耳朵发展继续观察
2个回复 2024/12/12 16:27:27
双肾多发小错构瘤会是结节性硬化症吗【即问即答】
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双肾多发小错构瘤不一定就是结节性硬化症。错构瘤是一种良性肿瘤,结节性硬化症则是一种遗传性疾病。发现双肾多发小错构瘤应及时就医,明确诊断。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.错构瘤的特点:由异常增生的组织构成,一般生长缓慢,症状不明显。2.结节性硬化症表现:除肾脏错构瘤外,还常有皮肤损害、癫痫发作、智力障碍等。3.诊断方法:包括影像学检查、基因检测等。4.治疗...
1个回复 2024/8/8 10:15:05
小孩患脑部结节性硬化症能否治好?【即问即答】
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结节性硬化是一种常染色体的显性遗传性疾病,主要表現为皮肤埙害,智力障碍及癫痫发作.目前沒有根治和特效治疗方法.只能採取對症治疗.到专科医院明确诊断,可配合功能锻炼等对症治疗,配合中意中药治疗。
4个回复 2025/2/25 10:44:31
请问结节性硬化是癫痫吗,十四个月的时侯发【即问即答】
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结节性硬化是一种遗传性疾病,癫痫只是一种症状,另外还会有多发的结节及皮肤的白斑。智力发育差。此病目前只是对症治疗,控制癫痫。或者手术切除多发结节。
2个回复 2017/7/7 8:16:10
结节性硬化症做完激光后会复发吗【即问即答】
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针对这结节性硬化.应该控制癫痫发作,对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗.智力障碍者可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊.脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者,可手术切除皮层或皮层下结节.
2个回复 2021/9/30 14:16:15
肾结节性硬化症有哪些症状?【即问即答】
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肾结节性硬化症的症状多样,包括肾脏表现、皮肤症状、神经系统异常、心脏病变和眼部问题等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。1.肾脏表现:常见肾血管平滑肌脂肪瘤,可能导致腰痛、血尿等。2.皮肤症状:如面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤等。3.神经系统异常:可有癫痫发作、智力减退等。4.心脏病变:可能出现心脏横纹肌瘤。5.眼部问题:视网膜晶状体瘤等。肾结节性硬化症症状复杂...
1个回复 2024/9/5 17:42:42
您好!医生,结节性硬化症有治吗!【即问即答】
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医生,结节性硬化症有治吗,治疗当然是可以的,但疾病治疗时要结合疾病大小的,还有就是个人体质,才可以确定治疗的方向和效果。此类疾病属于遗传性疾病,应该属于神经性类的皮肤病,目前还没有特效的治疗方式,但控制发展还是可以的,建议结合中药调理,,可以起到活血化瘀清热解毒的效果。注意腹部为,多喝水多吃新鲜的水果和蔬菜,促进新陈代谢为宜。
2个回复 2023/2/27 19:15:25
得了脑结节性硬化症该怎么办啊【即问即答】
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不要盲目治疗,以免贻误病情.注意休息,禁忌辛辣食物.具体治疗由当地医生根据病人具体情况决定.
2个回复 2017/7/7 20:18:18
肾结节性硬化症有哪些症状【即问即答】
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肾结节性硬化症的症状包括肾脏表现、皮肤症状、神经系统异常、眼部问题和心脏病变等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.肾脏表现:肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿,可能导致血尿、腰痛。2.皮肤症状:面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑等。3.神经系统异常:癫痫发作、智力障碍、自闭症等。4.眼部问题:视网膜晶状体瘤。5.心脏病变:横纹肌瘤。肾结节性硬化症症状多样,发现相关症...
1个回复 2024/9/5 17:43:05
结节性硬化症做完激光后会复发吗【即问即答】
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针对这结节性硬化.应该控制癫痫发作,对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗.智力障碍者可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊.脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者,可手术切除皮层或皮层下结节.
2个回复 2021/9/30 14:16:15
肾结节性硬化症有哪些症状【即问即答】
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肾结节性硬化症的症状包括肾脏表现、皮肤症状、神经系统异常、眼部问题、心脏病变等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.肾脏表现:常见肾血管平滑肌脂肪瘤,可能导致腰痛、血尿等。2.皮肤症状:如面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤等。3.神经系统异常:可有癫痫发作、智力减退等。4.眼部问题:视网膜晶状体瘤等。5.心脏病变:可能出现心律失常、心肌肥厚。肾结节性硬化症症状多样,发现相...
1个回复 2024/9/5 17:42:37
耳硬化症你了解吗怎么治疗患者最关心【资讯】
耳硬化症是一种原因不明的疾病,病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收,而代以血管丰富的海绵状骨质增生,故称“硬化”。下面我们看看耳硬化症的原因有哪些?耳硬化症的原因一、本病有明显的遗传倾向,60%的临床耳硬化患者有家族史。系常染色体显性遗传。父母之一有临床耳硬化者,其子女发生耳硬化的机会约为20%。二、本病女性多见青春期发病,月经期、绝经期或妊娠期可使病情加重或恶化,推测与内分泌代谢障碍有关。三、...
资讯新闻2017-10-11
结节性硬化症治疗效果复查【即问即答】
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你好,结节性硬化症无特效疗法的,建议去正规医院可以辅助治疗,比如烤电、推拿、按摩、针灸等一系列方法。
3个回复 2017/7/7 1:21:37
鼓室硬化症和耳硬化症有何区别?【即问即答】
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鼓室硬化症和耳硬化症在病因、症状、病理改变、诊断方法和治疗方式等方面存在区别。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.病因:鼓室硬化症多由中耳炎症引起;耳硬化症与遗传、内分泌等有关。2.症状:鼓室硬化症以听力下降为主;耳硬化症还可能有耳鸣。3.病理改变:鼓室硬化症是中耳黏膜固有层发生钙化;耳硬化症是骨迷路发生海绵状骨质增生。4.诊断方法:鼓室硬化症依靠耳镜、听力检查;耳硬...
2个回复 2024/9/2 14:00:44
大连癫痫病怎样治疗【即问即答】
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出现头晕注意力不集中的情况。没有力气,这种原因很多见的。需要进一步检查。如果目前已经确诊为癫痫的话,就按照癫痫的发作类型,合理的选择抗癫痫药物进行治疗,并且要严格按量,按时间服用药物才能有比较好的效果。
1个回复 2019/8/19 17:17:03
结节性硬化症如何治疗【即问即答】
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很高兴回答你的问题,一般大型正规医院都可以治疗,不要紧张
2个回复 2017/7/6 7:05:35
结节性硬化症的病因是什么?【即问即答】
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正常来说,结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基...
1个回复 2021/12/23 18:59:33
肾结节性硬化症有哪些症状?【即问即答】
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肾结节性硬化症的症状包括肾脏表现、皮肤症状、神经系统异常、眼部问题及心脏病变等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.肾脏表现:常见肾血管平滑肌脂肪瘤,可能导致腰痛、血尿。2.皮肤症状:如面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤等。3.神经系统异常:可有癫痫发作、智力障碍。4.眼部问题:视网膜晶状体瘤等。5.心脏病变:可能出现心脏横纹肌瘤。肾结节性硬化症症状多样,若出现相关症状...
1个回复 2024/9/3 13:58:32
请问结节性硬化症有什么原因引起?【即问即答】
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结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型TSCTSCTSCTSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。
1个回复 2021/12/17 14:50:51
结节性硬化症怎样治疗【即问即答】
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目前无特异性治疗方法对症治疗包括控制癫痫发作降低颅压等婴儿痉挛可用ACTH脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可整容治疗
4个回复 2017/7/6 18:30:46
脑部结节性硬化症是什么病,脑部有3个小白点【即问即答】
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脑部结节性硬化是先天性的遗传病,常合并其他系统的损害。根据病情应做手术切除,并发脑积水的病例可考虑行分流术。
3个回复 2024/12/23 10:02:57
多发性硬化症的基因【资讯】
多发性硬化症的基因是导致发病的重要原因,多发性硬化症是一种发生于中枢神经系统的疾病,在临床上多发性硬化症的症状以患者行动不便、视力受损、疼痛为主要表现,如果多发性硬化症治疗不及时会使人残废。多发性硬化症是常见的慢性神经系统疾病,约50%的患者在发病后15年后不能独立行走,现有的治疗均不能延缓疾病的进程。近年来,随着对MS致病机制认识的不断深入,神经病理学、神经影象学的发展,对多发性硬化症的治疗也发...
其他疾病2017-08-30