遗传性低血磷佝偻病怎样有效治疗【即问即答】
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遗传性低血磷佝偻病是一种由于基因突变导致的遗传性疾病,主要影响磷的代谢和骨骼发育。治疗方法包括药物治疗、饮食调整、康复治疗、定期监测以及必要时的手术治疗等。 1.药物治疗:使用磷酸盐制剂,如中性磷酸盐溶液,以补充磷元素;使用活性维生素D及其类似物,如骨化三醇,促进肠道对磷的吸收;使用钙剂,如碳酸钙,维持血钙平衡。 2.饮食调整:增加富含磷和钙的食物摄入,如乳制品、豆制品、坚果等。 3.康复治疗:通...
1个回复 2024/10/9 17:40:00
孩子这样表现并非佝偻病佝偻病的症状是什么【资讯】
如果孩子长期缺少维生素d元素,就会引起佝偻病的出现,佝偻病也是在婴儿期间常发生的疾病症状,特别是家长没能够及时的重视,在患者儿童时期的时候表现得就非常明显。儿童佝偻病应与哪些疾病鉴别(1)软骨营养不良:是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。(2)低血磷抗生素D佝偻病:本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐...
生长发育2016-10-15
骨质软化症的鉴别诊断【资讯】
骨质软化症首先应与其他原因引起的佝偻病鉴别。对临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病,经用足量维生素D3万μg(120万U)治疗后效果不佳,应考虑抗维生素D佝偻病,常与肾脏疾病有关。骨质软化症的鉴别诊断1。维生素D依赖性佝偻病有家族史,Ⅰ型发生于1岁以内婴儿,身材矮小,牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有低钙血症,低磷酸盐血症,血碱性磷酸酶活性明显增高,氨基酸尿症。Ⅱ型发病年龄早,其特征有生...
髌骨软化症2016-09-23
儿童佝偻病应与哪些疾病鉴别佝偻病的特征有哪些【资讯】
如果孩子长期缺少维生素d元素,就会引起佝偻病的出现,佝偻病也是在婴儿期间常发生的疾病症状,特别是家长没能够及时的重视,在患者儿童时期的时候表现得就非常明显。儿童佝偻病应与哪些疾病鉴别(1)软骨营养不良:是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。(2)低血磷抗生素D佝偻病:本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐...
生长发育2016-09-29
我同事的孩子他刚刚出生不久后来我们听说很...【即问即答】
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你好,建议在结婚时可以适当的进行婚检,排除其遗传性疾病,必要时还需要夫妻双方在孕前检查时进行遗传学检查。抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。
4个回复 2021/9/7 14:11:36
遗传性低血磷佝偻病是怎样的一种疾病?【即问即答】
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遗传性低血磷佝偻病是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要由于基因突变导致肾脏对磷的重吸收障碍,引起血磷降低,从而影响骨骼矿化。其症状、诊断、治疗、遗传方式和预防等方面都有特点。 1.症状:患者常有骨骼疼痛、下肢畸形(如O型腿、X型腿)、身材矮小、牙齿发育异常等。 2.诊断:通过血生化检查(检测血钙、血磷、碱性磷酸酶等)、X线检查观察骨骼形态、基因检测明确突变基因等进行诊断。 3.治疗:治疗方法包括补充磷...
1个回复 2024/10/9 11:13:23
23岁准备生育,幼时患佝偻病,担心遗传,应去哪检查?【即问即答】
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你好维生素d可以治疗佝偻病...........
5个回复 2025/1/17 11:41:21
近期听说邻居家的李大哥的孩子总是牙痛昨天...【即问即答】
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你好单纯口服磷酸盐为提高血磷至正常水平常需磷酸盐制剂一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂每1ml含元素磷30.4mg每天5次如每次5ml每天补充元素磷760mg
3个回复 2017/7/6 0:42:34
儿童佝偻病患者的鉴别诊断【资讯】
儿童佝偻病患者的鉴别诊断,骨科疾病一定要态度正确,治疗的时候医生的治疗非常关键,除了及时吃药,按时休息外,还要对已经减缓的病症倍加关注,更要坚持不懈进行治疗。1、肝性佝偻病:各种肝脏疾病导致肝功能不良,可使1,25(OH)D生成障碍;如果伴有胆道阻塞,不仅会影响维生素D的吸收,而且因钙皂形成,进一步抑制钙的吸收,从而出现低血钙及佝偻病征象。2、肾性佝偻病:肾脏疾病导致肾功能障碍使1,25(OH)D...
佝偻病2016-08-22
小儿家族性低血磷性佝偻病如何应对?【即问即答】
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小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致肾脏对磷的重吸收障碍。治疗方法包括药物治疗、饮食调整、补充维生素D、定期复查、康复训练等。 1.药物治疗:可使用磷酸盐制剂,如中性磷酸盐溶液,以补充磷元素;活性维生素D类药物,像骨化三醇,能促进肠道对钙磷的吸收;钙剂,例如葡萄糖酸钙,有助于维持血钙平衡。 2.饮食调整:增加富含磷的食物摄入,如乳制品、肉类、鱼类等,同时注意控制高钙食物的...
1个回复 2025/3/20 10:03:50
佝偻病的分期和常见类型【资讯】
下面把佝偻病的分期和类型给大家分享一下。 佝偻病的分期:①初期:多自3个月左右开始发病。早期常有非特异的神经精神症状如夜惊、多汗、烦躁不安等。枕秃也较常见。同时可有轻度的骨骼改变体征。X线片可无异常或见临时钙化带模糊变薄、干骺端稍增宽。血液生化指标变化不大,血钙稍低或正常,血磷正常或稍下降,碱性磷酸酶正常或稍升高。②激期:常见于3个月至2岁的小儿。有明显的夜惊、多汗、烦躁不安等症状。同时...
佝偻病2016-08-22
肋骨外翻【即问即答】
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还要继续使用维生素D和钙剂,有患佝偻病的可能.应该多晒太阳.
5个回复 2017/7/7 20:08:01
男性低血磷佝偻病患者能否要健康男孩及基因检测医院【即问即答】
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病情分析:根据遗传定律,这种X染色体显性遗传,若男性患病的话,女儿一定会患病,儿子则不会患病,如果是女性患病,则儿子女儿都有患病的几率,且患病几率为百分之五十。一般的三甲医院,二甲以上的妇幼保健院,省级的生殖中心都可以做这项检测。
2个回复 2025/3/10 10:02:34
25岁女性患低血磷抗维生素D佝偻病,术后能否生育?【即问即答】
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低血磷抗维生素D佝偻病患者在经过治疗和骨头矫正手术后,能否结婚生育子女,取决于多种因素,包括疾病控制情况、身体整体健康状况、遗传风险评估、孕期管理能力以及心理准备等。 1.疾病控制情况:如果患者的病情通过治疗得到了良好控制,血磷水平稳定,骨骼畸形得到有效矫正,这为生育创造了较好的条件。 2.身体整体健康状况:评估心、肝、肾等重要脏器功能是否正常,有无其他慢性疾病,如高血压、糖尿病等。 3.遗传风险...
1个回复 2024/12/27 14:47:35
遗传性低血磷佝偻病的易发人群包括哪些?【即问即答】
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遗传性低血磷佝偻病的易发人群主要有家族中有该病患者的人群、儿童及青少年、孕妇、维生素D缺乏者、患有某些特定疾病影响磷代谢的人群等。 1.家族中有该病患者的人群:若家族中存在遗传性低血磷佝偻病患者,其亲属患病风险相对较高。 2.儿童及青少年:处于生长发育快速阶段,对磷的需求较大,易出现相关问题。 3.孕妇:孕期母体的营养需求增加,若磷摄入不足或代谢异常,可能影响胎儿发育。 4.维生素D缺乏者:维生素...
1个回复 2024/10/9 17:20:58
什么是小儿家族性低血磷性佝偻病?【即问即答】
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小儿家族性低血磷性佝偻病,也称为抗维生素D性佝偻病的一种类型,是由遗传因素引起的肾脏异常,导致磷在尿液中丧失过多,进而影响钙磷代谢,引起骨骼发育障碍。这种疾病通常不响应常规剂量的维生素D治疗。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.遗传特性:该病属于性联显性遗传,意味着受影响的基因位于X染色体上,男性患者更为常见,女性可能为携带者而不表现出症状。2.病理机制...
1个回复 2024/7/25 16:10:57
小儿家族性低血磷性佝偻病的病因有哪些【即问即答】
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小儿家族性低血磷性佝偻病的病因主要包括遗传因素、维生素D代谢异常、肾小管功能障碍、磷酸盐摄入不足、生长激素缺乏等。 1.遗传因素:多为X连锁显性遗传,基因突变导致磷酸盐转运障碍。 2.维生素D代谢异常:维生素D活性形式生成减少或作用受阻。 3.肾小管功能障碍:肾小管重吸收磷减少,导致尿磷排出增多。 4.磷酸盐摄入不足:饮食中磷酸盐含量过低,无法满足生长发育需求。 5.生长激素缺乏:影响骨骼生长和磷...
1个回复 2024/10/9 17:23:05
小孩户外活动少易患佝偻病小孩如何预防佝偻病?【资讯】
佝偻病是婴幼儿时期比较常见的一种维生素缺乏症。由于缺乏维生素D时,钙不能被吸收,使钙磷代谢失常,产生骨骼病变。佝偻病虽然不是什么危险的疾病,但是对于儿童也是存在严重的威胁。下面来看看佝偻病是怎么一回事。小孩发生佝偻病的原因1、维生素D供应不足婴儿膳食中含维生素D量很少,牛乳中含量少且钙磷比例不当,影响钙的吸收,所以人工喂养者佝偻病的发病率比母乳喂养者高。2、户外活动少,则易患佝偻病人体中维生素D的...
佝偻病2017-08-10
高磷缺钙性佝偻病,血磷高、缺钙、腿骨弯曲,如何应对?【即问即答】
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你好,需要检查是否有低钾和贫血及肝功能异常,最先需要排除低钾,排除后可能是缺钙的表现,建议补钙,多吃含钙多或能促进钙吸收的食物.例如:奶类(人奶,牛奶,羊奶等)含钙较丰富,吸收也充分;动物肝脏,蛋黄,鱼,肉及豆类,含有丰富的维生素D,可以促进钙的吸收。
2个回复 2025/3/19 11:28:51
佝偻病患者能用阿法骨化醇软胶囊吗?【即问即答】
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佝偻病是由于维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱,引起骨骼发育异常的疾病。阿法骨化醇软胶囊常用于治疗维生素D代谢异常相关的疾病,如佝偻病、骨软化症等。 1.适用症状:适用于维生素D依赖性佝偻病、低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。 2.作用机制:能增加肠道对钙的吸收,促进骨形成和矿化。 3.药物优势:相比普通维生素D,阿法骨化醇软胶囊活性更强,作用更持久。 4.联合用药:有时会与钙剂(如碳酸钙、葡萄糖酸钙)联...
1个回复 2024/10/31 14:43:03
如何管理和治疗小儿家族性低血磷性佝偻病?【即问即答】
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小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾病,影响骨骼的正常发育,需要长期管理以防止骨畸形。治疗的目标是维持血磷水平,促进骨的钙化,并防止维生素D中毒。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。1.药物治疗:常用药物包括磷酸盐合剂,如磷酸氢钙,以补充体内缺乏的磷;同时可能需要维生素D类似物,如阿尔法-骨化醇,帮助磷的吸收和利用。2.定期监测:定期检测血磷、钙和碱性磷酸酶...
1个回复 2024/7/25 16:10:55
早产儿患佝偻病到底是什么原因【资讯】
骨科疾病中新生儿佝偻病主要表现为骨骼系统骨化不全或骨软化性改变,如前囟增大,颅缝增宽与后囟相连,侧囟门未闭,颅骨软化,及年长儿常见的典型佝偻病骨骼表现。新生儿佝偻病的发生主要与下列因素有关:1、钙磷和维生素D贮备不足:钙磷贮备的75%在妊娠最后3个月。当孕妇患妊高征、日照不足、偏食,以及双胎、早产等,均可以使新生儿体内钙磷和/或维生素D贮备不足。2、维生素D和钙磷摄取不足:牛乳及母乳中维生素D含量...
佝偻病2016-08-26
儿童佝偻病有哪些分类?佝偻病对儿童的危害【资讯】
周所周知,佝偻病是一种缺乏维生素D所引起的营养不良的疾病,通常多见于儿童和婴幼儿。那么儿童型佝偻病有哪些分类呢,让我们一起去下面的文章寻找相关的答案吧!儿童型佝偻病有哪些分类?1、低血磷抗维生素D佝偻病低血磷抗维生素D佝偻病通常为遗传性疾病,一般2至3岁以前的患儿仍然会有活动性的佝偻病表现出现。但是他们的血液中的钙含量正常,而血液中的磷含量有着明显的降低,一般剂量的维生素D对其的治疗是没有效果的。...
佝偻病2017-02-10
13岁9个月女孩低血磷性佝偻病走路内八字原因?【即问即答】
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低血磷性佝偻病女孩走路内八字,可能与疾病本身、骨骼发育、肌肉力量、习惯姿势、治疗情况等有关。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病本身:低血磷性佝偻病导致骨骼矿化异常,影响骨骼形态和关节位置,从而出现内八字。2.骨骼发育:患病期间骨骼生长异常,长骨弯曲,可能引发走路姿势改变。3.肌肉力量:腿部肌肉力量不均衡,无法维持正常步态。4.习惯姿势:长期不良的行走习惯,...
5个回复 2024/9/2 10:33:08
维生素D抵抗性佝偻病的病因【即问即答】
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维生素D抵抗性佝偻病的病因是由于肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl),钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传学表现为性联显性遗传。男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低,但症状较严重。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散...
1个回复 2018/6/20 10:39:15
六个月宝宝左侧肋骨高,是佝偻病吗?如何治?【即问即答】
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维生素D缺乏性佝偻病简称佝偻病,是维生素D缺乏引起钙磷代谢紊乱而造成的代谢性骨骼疾病。因此补充维生素D是预防佝偻病骨骼变形的有效措施。
4个回复 2025/1/24 10:11:36
如何诊断X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征【即问即答】
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诊断X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征,需综合多方面,如症状、检查、病史等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.症状:骨骼畸形,如鸡胸、O型腿等,生长迟缓。2.血磷测定:血磷水平明显降低。3.血钙测定:血钙水平可能正常或稍低。4.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者。5.基因检测:明确是否存在相关基因突变。综合以上各项检查和评估,可对X伴性抗维生素D低磷血性佝...
1个回复 2024/8/23 17:27:37
非营养性佝偻病严重吗?能不能治好【即问即答】
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你好,尚不明确。传统非营养性佝偻病的治疗包括口服磷制剂和大剂量维生素D联合使用,通常不能使血磷维持正常,部分病人未能达到正常成人高度。近年有试用人体生长激素作为配合用药的临床研究,但其改善作用尚未能确定。
2个回复 2021/9/7 12:25:22
非营养性佝偻病需要手术吗【即问即答】
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不用手术治疗,传统非营养性佝偻病的治疗包括口服磷制剂和大剂量维生素D联合使用,通常不能使血磷维持正常,部分病人未能达到正常成人高度。近年有试用人体生长激素作为配合用药的临床研究,但其改善作用尚未能确定。
2个回复 2021/9/7 12:25:22
非营养性佝偻病严重吗?能不能治好【即问即答】
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你好,尚不明确。传统非营养性佝偻病的治疗包括口服磷制剂和大剂量维生素D联合使用,通常不能使血磷维持正常,部分病人未能达到正常成人高度。近年有试用人体生长激素作为配合用药的临床研究,但其改善作用尚未能确定。
2个回复 2021/9/7 12:25:22