孩子早产42天,苯丙酮化验值异常需复查,咋回事?【即问即答】
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您好,正常人苯丙氨酸浓度为0.006-0.18mmol/L.患儿血浆苯丙氨酸浓度可高达1.2mmol/L以上。从您提供的数据来看,应该是正常的,是不必要复查的。
5个回复 2025/1/21 9:41:58
苯丙酮尿症症状有哪些【资讯】
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,是常染色体显隐性遗传导致的,通常会出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、运动障碍、神经精神异常等。需要到医院进行新生儿筛查、产前检查等,明确具体情况,采取相应治疗措施。1、发育迟缓:一般表现为患儿的身高和体重等生长发育指标,明显低于同龄的正常儿童。2、智力障碍:通常表现为智商明显低于正常的儿童,重度的智力障碍可能会达到智力残疾的程度。3、癫痫:苯丙酮尿症患...
精编文章2024-07-19
检查出这种结果属于严重的吗?【即问即答】
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你的小孩苯丙氨酸浓度:第三天3.4,第十五天2.2。新生儿初筛:>0.24即为阳性,需要进行苯丙氨酸浓度测定有时是暂时性的升高:见于新生儿或早产儿,可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致,生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常1、建议到大医院去看看,明确诊断,如果延误治疗对孩子智力发育有影响;2、苯丙氨酸浓度测定:正常苯丙氨酸浓度:<2mg/dl,经典型PKU>20mg/dl;3、确诊后,应立即治疗,越早越好;...
5个回复 2017/7/7 22:12:07
《福建新筛中心》发来短信告知【即问即答】
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您好,这种情况一般来说都是比较重的代谢性疾病是终身的,并且遗传性的治疗难度大,不过大部分不会危及生命
2个回复 2024/1/31 19:50:58
1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症怎么办【资讯】
1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症可以通过一般治疗,比如多饮水、适当休息、停止母乳,还可以在医生指导下通过药物治疗、中医针灸等方法改善,苯丙酮尿症是属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,可能是近亲结婚所引起的,应及时到正规医院就诊,配合医生做相关的治疗,促进病情的恢复。一、一般治疗1、多饮水:需要多喝一些温水,能够及时补充体内所需的水分,促进机体的新陈代谢,对于病情恢复能够起到帮助。2、适当休息:要多...
精编文章2024-01-19
刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血、说不正常?【即问即答】
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刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血一般是筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的如果刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血说不正常,考虑与先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症有关
2个回复 2017/7/7 7:15:27
新生儿足跟血为什么没有通过啊,没有通过代表什么啊,会不会代...【即问即答】
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一般这个新生儿足跟血检查的话,主要是可以检查是否有,先天的甲状腺功能减少症,还有苯丙酮尿症这两个疾病,这些主要都是属于先天遗传病导致的,如果没有通过的话,有可能是属于阳性,这样要尽快早发现早治疗,一般这个有可能还会出现宝宝智力低下等问题的。
3个回复 2021/9/7 12:25:22
先天性疾病的婴儿不适宜母乳喂养【资讯】
某些患有先天性疾病的婴儿不适宜母乳喂养:苯丙酮尿症:这是一种氨基酸代谢异常的疾病,患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使血苯丙氨酸浓度增高,影响了脑的发育,以致这类患儿出生后常表现为智能障碍。苯丙酮尿症是极少数可以防治的人类遗传代谢病之一,此病已列入新生儿筛查项目,如果早诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活,同样也可以成为健康、聪明的孩子。此病一旦确诊,患儿就应避免苯丙氨酸饮食的...
母乳2016-12-22
确诊苯丙酮尿症的方法有哪些?【资讯】
在典型症状出现后,临床诊断并不困难,但已失去预防脑损伤的机会,故应强调症状前诊断。因早期不出现症状,因此需借助实验室检测。(一)血苯丙氨酸测定由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸3120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,32判断为阳性,目前串联质谱可快速检...
儿科2014-02-20
刚出生72小时的宝宝采血主要测哪四种疾病?【即问即答】
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您好,出生后72小时候检查是做个新生儿筛查,听力检查您肯定做了。足跟采血主要是为了检查甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。您就耐心的等待吧,主要是这两种疾病是临床上可以导致智力发育、身体发育异常的疾病,但是早发现后治疗可以和正常人一样。
3个回复 2025/4/1 11:22:59
TSH阴性;PKU阴性代表什么?【即问即答】
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新生儿筛查中,TSH阴性与PKU阴性分别指促甲状腺激素水平正常,排除先天性甲状腺功能低下;以及苯丙氨酸浓度正常,排除苯丙酮尿症。两项均为阴性,表明新生儿代谢与内分泌基本正常,未发现上述遗传代谢性疾病。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.TSH检测:TSH即促甲状腺激素,由垂体分泌,调节甲状腺功能。新生儿TSH阴性意味着体内TSH水平在正常范围内,...
1个回复 2024/8/2 18:00:00
肠易激综合征如何诊断及治疗【即问即答】
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肠易激综合征是胃肠功能紊乱病,诊断依据罗马Ⅳ标准,治疗有多种方法,包括饮食调整、药物治疗、心理疗法等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.诊断:反复发作腹痛,伴疼痛与排便相关、排便频率变化、粪便外观改变等症状,且无形态学及生化异常可确诊。2.饮食调整:避免辛辣刺激(如咖喱、辣椒)和易产气食物(如豆制品、洋葱)。3.药物治疗:遵医嘱用解痉剂(如阿托品)、止泻剂(...
4个回复 2024/9/6 18:15:06
小儿苯丙酮尿症应服用哪些药物治疗【即问即答】
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小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗药物主要包括低苯丙氨酸特殊配方奶粉、BH4(四氢生物蝶呤)、5-羟色胺、左旋多巴等。同时,饮食控制也非常关键。若身体感到不适,务必立刻就诊,遵循医生的建议进行治疗,切勿自行开处方。1.低苯丙氨酸特殊配方奶粉:这是苯丙酮尿症患儿的主要营养来源,能提供必要的营养成分,同时控制苯丙氨酸的摄入。2.BH4(四氢生...
6个回复 2024/9/18 10:23:38
苯丙酮尿症患者饮食禁忌有哪些?【即问即答】
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苯丙酮尿症患者饮食有诸多限制,包括高蛋白食物、含阿斯巴甜的食品、部分坚果、部分谷物、部分水果等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.高蛋白食物:如肉类、蛋类、奶类、鱼类,因其富含苯丙氨酸。2.含阿斯巴甜的食品:像某些无糖饮料、口香糖等,可能加重病情。3.部分坚果:如杏仁、腰果,苯丙氨酸含量较高。4.部分谷物:如小麦、燕麦,应避免食用。5.部分水果:如香蕉、...
3个回复 2024/8/26 16:03:21
出现症状如何确诊苯丙酮尿症【资讯】
如果发现新生儿出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化,面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞,90%以上患儿有中度至重度智力低下,约1/4患儿出现各种癫痫发作,患儿有强烈的鼠尿味或霉味,是由于尿及汗液中排出苯乙酸等异常代谢产物所致。大部分患者活不到30岁。那很有可能患上了苯丙酮尿症,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智力发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤。...
儿科2014-02-20
震惊!串联质谱筛查能早期发现这5种罕见病!【资讯】
串联质谱筛查能够早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症等罕见病。1.苯丙酮尿症:这是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。患儿在出生时通常正常,3-6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,如智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味...
健康科普2025-03-10
新生儿出生3天为何要采足跟血?【即问即答】
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你好,是有用的!祝你健康!
2个回复 2024/12/16 22:14:11
新生儿足跟血筛查TSH12.80μU/ml和PHE0.60mg/dl意味着什么?【即问即答】
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一般tsh的数值在2-10左右为正常的。这个数值略高,考虑有甲减。建议定期复查,若确诊为甲减,建议按时口服甲状腺素,因为甲减容易导致新生儿发育不良,例如呆小症,智力差等
3个回复 2025/3/3 14:04:01
新生儿足底采血是查一下生化和甲功吗,请问...【即问即答】
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病情分析:根据你的情况,足底采血和手上采血应该是一样的,没有什么化验严重不严重的病,化验的项目要根据病情来决定需要化验什么。应该就是简单的采血,病情的情况需要咨询医生才知道,自己不要乱想。
5个回复 2017/7/7 23:13:16
五岁女孩屁股有异味是何原因?【即问即答】
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病情分析:考虑苯丙酮尿症苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤
2个回复 2025/1/10 9:40:52
宝宝采足底血的目的是什么【即问即答】
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宝宝采足底血主要用于筛查一些先天性疾病,包括甲状腺疾病、苯丙酮尿症等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.先天性甲状腺疾病:甲状腺功能异常会影响宝宝生长发育。2.苯丙酮尿症:代谢障碍,不及时发现治疗会影响智力。3.先天性肾上腺皮质增生症:激素分泌异常,可致发育异常。4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:易引发溶血性贫血。5.地中海贫血:遗传性贫血病,影响健康...
2个回复 2024/8/27 17:43:39
苯丙酮尿症最早的表现有哪些【资讯】
苯丙酮尿症最早的表现有生长发育迟缓、精神发育异常、特殊体味、皮肤干燥毛发色淡、癫痫等,苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的,应及时到医院就诊,配合医生治疗。1、生长发育迟缓:有可能会影响到患者的生长发育,可能会出现身材偏矮或者是体型消瘦。2、精神发育异常:患者可能会因脑萎缩导致小脑畸形,影响到精神状态,会出现行为或者是性格异常,还会伴随着表情淡漠和嗜睡。3、特殊体味:有可能会出现汗液或者是尿液当中伴有...
精编文章2024-01-17
别忽视!串联质谱筛查可救命的疾病你知道吗【资讯】
串联质谱筛查可检测出多种可救命的疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症等。1.苯丙酮尿症:这是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常,3-6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,如智力发育落后、皮肤毛发色素...
健康科普2025-03-11
84男性血糖高三年多,平时吃消渴丸,最【即问即答】
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这种情况要注意定期检查血糖变化还是有必要的,以及无糖饮食为主,及时的检查,注意苯丙酮尿症,糖尿病足等并发症。
2个回复 2017/7/8 3:48:11
个月新生儿疾病筛查结果怎么查医院没给网址...【即问即答】
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新生儿疾病筛查主要是检查先天性甲减和苯丙酮尿症若检查结果正常则不通知新生儿疾病筛查结果可向宝宝出生的医院妇产科咨询坚持母乳喂养母乳的营养最适合宝宝按时计划内疫苗免疫接种
3个回复 2024/1/31 20:12:49
新生儿筛查25天结果【即问即答】
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你好,这个如果孩子没有什么不适就没有问题的.注意观察就可以了.必要时随时去医院进行检查
2个回复 2017/7/7 7:21:29
新生儿phe值为2是否正常?【即问即答】
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新生儿phe值为2通常是不正常的。phe值即苯丙氨酸的检测值,正常新生儿的phe值一般较低。phe值升高可能提示苯丙酮尿症,但还需结合其他检查和临床表现综合判断。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,会影响新生儿的生长发育和智力水平。 1.疾病原理:苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在血液中积累。 2.症状表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味、...
1个回复 2024/9/30 15:33:21
九岁孩子智力低下能治好吗,怎么治,吃啥药【即问即答】
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已经查明病因者,如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍,则应尽可能设法去除病因,使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断,早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法,改善其智力水平。
5个回复 2025/4/3 11:13:56
输卵管造影第三天出血该怎么办?【即问即答】
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你好,一般情况下做了输卵管造影手术,阴道出血不超过一周的。如果第三天出血,考虑是操作时刺激宫颈口引起的黏膜出血渗出,这种情况一般不需要特殊处理,注意外阴清洁卫生,期间禁性生活,清淡饮食即可。如果出血较多,需要结合止血药物对症,比如可以用云南白药粉阴道塞药,具体用药遵医嘱。
6个回复 2024/1/31 18:00:16
怕生不健康得宝宝,去医院做什么能查出来?...【即问即答】
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你好,你现在的情况是怕生不健康得宝宝,想起医院做检查,不知道你现在是没有怀孕呢还是已经怀孕了呢,如果是怀孕后的话可以到医院做个B超和唐筛、苯丙酮尿症筛查。应该能查出很多先天性疾病。建议你提供的再详细点是否已经怀孕,如果已经怀孕的话可以到医院做个B超和唐筛、苯丙酮尿症筛查,这样就可以查出你想预防的疾病来的,祝你早日生个健康的宝宝。
3个回复 2017/7/11 20:01:54