苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。该病以以下几个方面来阐述：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的遗传病，表现为智力障碍、惊厥和色素减少，通常在新生儿筛查中被发现。1.症状：患者主要症状包括智力发育迟缓、行为问题、癫痫发作、皮肤和头发色素减退，以及尿液中散发出特殊的鼠尿味。2.遗传模式：该病遵循常染色体隐性遗传，意味着父母双方都是携...

1个回复 2024/8/5 18:21:28

您好，新生儿采足跟血主要为初步筛查苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减退症，孩子的phe水平和TSH水平怎样，建议尽快为孩子进行甲状腺功能检查，尽早明确诊断。如有异常则需尽早治疗。即使最终确诊先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症，如果可以早期治疗，例如在新生儿期即开始正规治疗，预后是很良好的。

4个回复 2025/4/4 10:08:10

phe阴性和tsh阴性是新生儿疾病筛查中的常见结果。phe阴性通常表示新生儿不存在苯丙酮尿症的风险，tsh阴性则意味着新生儿患先天性甲状腺功能减低症的可能性较低。这两种筛查对于保障新生儿健康具有重要意义。 1.苯丙酮尿症（phe阴性）：是一种常见的遗传代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。phe阴性表明新生儿体内苯丙氨酸代谢正常。 2.先天性甲状腺功能减低症（t...

3个回复 2024/10/23 11:02:32

慢性肠炎的症状多样，治疗方法也因病情而异，包括饮食调整、药物治疗等。常见症状有腹痛、腹泻、黏液脓血便、消化不良、里急后重等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.腹痛：多为隐痛或绞痛，可因肠道炎症刺激引起。2.腹泻：排便次数增多，粪便稀溏，严重时呈水样便。3.黏液脓血便：肠道黏膜受损，出现黏液、脓血混合在粪便中。4.消化不良：表现为腹胀、食欲不振、恶心等。...

4个回复 2024/9/6 18:04:08

对于其苯丙酮尿症的治疗，主要有以下几个方面：饮食控制，主要是以低苯丙氨酸食物为主，苯丙氨酸的缺乏会导致神经系统发育受到损害，但体内的苯丙氨酸含量也比较高，所以需要适量的补充，做到平衡代谢；可以使用药物治疗；苯丙酮尿症主要还是以预防为主，新生儿积极的行遗传筛查，产前做好遗传咨询，定期的产前检查。

3个回复 2024/1/31 18:45:14

一般来说,病人常常是由于感到不舒服或者家长发现孩子有问题才来找医生的,但有些疾病刚开始时很轻微,不容易引起重视,等到症状明显时往往已经失去良机,无药可救了,因此在一些医学发达的国家中,从出生起便对孩子普遍进行一系列疾病的检查,从而能在疾病的早期便作出诊断,采取有效的治疗,防止各种后遗症.所以在孩子出生时采一滴血,就能诊断出很多种疾病.要挑选筛查何种疾病呢?原则上是应当,1.这些疾病有一定的发病数,...

3个回复 2025/2/11 11:33:01

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，能否治愈受多种因素影响，包括病情严重程度、发现时间、治疗依从性、饮食控制效果和基因类型等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.病情严重程度：轻症患者通过积极治疗，症状可得到有效控制；重症则较难完全治愈。2.发现时间：早发现早治疗，预后相对较好；发现晚可能影响智力发育，治愈难度增大。3.治疗依从性：严格遵循治疗方案，包括饮食控制和...

3个回复 2024/8/28 16:05:08

痔疮总不好，有可能是因为不经常活动，吃辣的多，吃蔬菜比较少，经常上火情况导致的，可以先用九华痔疮栓保守治疗，这期间一定要注意严禁抽烟喝酒，不要进食生冷辛辣刺激性食物，每天用盐水熏洗然后坐浴，每次便后清洗肛门保持清洁。同时要多吃水果蔬菜以及粗纤维食物保持大便通畅，如果保守治疗无效的情况下再考虑手术治疗。

5个回复 2021/9/7 20:26:40

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗方面，早期诊断和干预至关重要，包括饮食控制、药物治疗等。治疗效果因人而异，与病情严重程度、开始治疗的时间等因素有关。 1.疾病原理：苯丙酮尿症患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内蓄积，影响神经系统发育。 2.早期诊断：通过新生儿足跟血筛查可早期发现，确诊后应立即开始治疗。 3.饮食控制：严格限制天然蛋白质的...

2个回复 2024/10/22 15:44:07

副主任技师。工作经历：1984年起至今，就职中日医院营养科，从事临床营养治疗工作。专业特长：擅长小儿遗传代谢病的饮食管理，尤其是苯丙酮尿症的营养治疗及个案管理。对孕期和儿童各年龄段生长发育的饮食指导以及对糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病等患者进行营养咨询和营养治疗;对各类慢性疾病提供饮食治疗方案。研究方向：遗传...

就医通

新生儿上述情况多是指苯丙酮尿症：本病是较常见的一种氨基酸代谢异常性疾病

1个回复 2017/7/5 19:41:10

你好；该病症是遗传基因造成的病症.单丛的酮尿症都不好治疗,更不要说合并了肝损伤了.治疗就更困难了.

5个回复 2017/7/10 12:30:43

你好,具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言,费用有所不同.先去有能够治疗资质的医院咨询一下.一般情况下每人每次二百元左右。

4个回复 2017/7/7 23:20:14

上述结果表明存在病理性损害需要做进一步的检查排除一下苯丙酮尿症等疾病的可能性

1个回复 2017/7/7 8:17:54

小儿神经系统常见病、苯丙酮尿症、儿内科疑难病的诊断及治疗。

就医通

你好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，临床症状才渐渐表现出来。简单来说，会对孩子的智力造成一定的影响，在精神上会出现一定的问题。

4个回复 2025/3/17 10:41:11

羊水穿刺能检查胎儿多种异常，包括畸形、成熟度、遗传疾病等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.先天性畸形：如神经管缺陷、肢体畸形等。2.胎儿成熟度：判断胎儿肺、肝等器官的发育状况。3.唐氏综合征：筛查染色体异常导致的唐氏儿。4.遗传性代谢疾病：如苯丙酮尿症等。5.亲子鉴定：确定胎儿与疑似生父的亲缘关系。羊水穿刺检查有一定风险，建议到正规医院找经验丰富的医生操作。

1个回复 2024/8/29 15:14:24

你好，采新生儿足跟血是做新生儿先天性疾病筛查的，采新生儿足跟血只是取2个血片，检查是否患有先天性甲状腺功能低下和新生儿苯丙酮尿症。

2个回复 2025/4/3 12:08:35

"（1）糖发酵试验：细菌对各种糖的分解能力及代谢产物不同，可借以鉴别细菌。一般非致病菌能发酵多种单糖，如大肠杆菌能分解葡萄糖有乳糖，产生甲酸等产物，并有甲酸解氢酶，可将其分解为CO2和H2，故生化反应结果为产酸产气，以“⊕”表示。伤寒杆菌分解葡萄糖产酸，但无解氢酶。故生化结果为产酸不产气，以“+”表示。伤寒杆菌及一般致病菌大都不能分解乳糖，以“-”表示。（2）VP试验：大肠杆菌与产气杆菌均分解葡...

5个回复 2025/3/25 10:34:10

吉林省三甲医院从事儿科工作二十年

就医通

新生儿抽血筛查是一项重要的检查，主要用于筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等疾病。 1.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，影响新生儿生长发育和智力。 2.苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常，可导致智力障碍。 3.先天性肾上腺皮质增生症：激素合成障碍，影响身体发育和代谢。 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：接触某些物质易发...

4个回复 2024/10/22 17:03:48

1951年在北京师大女附中毕业后考入北京大学医学院(现北京大学医学部)医疗系，1956年毕业分配到北京协和医院任住院医师，接受了严格的儿科专业训练。1983年晋升副教授，任儿科副主任;1987年晋升为教授，1985—1995年任儿科主任。曾任医院、医科院学术委员，北京围生学会副主委，医学遗传中心副主任;现任医疗委员会委员;1993年起任中华儿科学会常务委员、全国新生儿学组副组长;中华儿科杂志、国外...

就医通

饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.

2个回复 2017/7/6 11:07:09

你好，根据你的描述，小儿足底采血，这主要是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的筛查的，你说阳性，到底是哪一个阳性呢，这得要明确的。其次，这只是一个初步的筛查，并不是确诊，所以应及时的联系采血的医院，详细的询问。建议：出现初筛阳性，这种情况下，就要及时的去大一点的医院做进一步的确诊检查，这样才能明确宝宝到底是不是有疾病。谢谢

2个回复 2025/2/20 11:20:24

PHE代表的是苯丙酮的筛查，TSH是促甲状腺激素，是先天性甲状腺功能的检查。TSH正常范围：2～10mU／L。PHE苯丙氨酸大于0.24两倍才用复查。您的宝宝考虑是甲状腺功能有异常

2个回复 2025/2/7 10:38:26

这两种检查是对初生婴儿的先天性疾病的筛查。 Phe苯丙酮尿症是阴性就是正常的；TSH是先天性甲状腺功能低下，是阴性就是正常的。检查结果说明你的孩子很健康，没有这两种先天性疾病。

2个回复 2021/9/30 14:29:39

新生儿苯丙酮尿症超标2.3是一个需要重视的情况。这涉及到苯丙氨酸代谢异常、遗传因素、饮食影响、诊断标准以及后续治疗等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液中积累。2.遗传因素：多数为常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有一定患病几率。3....

1个回复 2024/9/5 16:16:28