小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸饮食为主，如特制的奶粉、蛋白粉等。2.药物治疗：可使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤等药物，改善代谢功能。3.定期监测：定期检测患儿血...

1个回复 2024/9/18 10:23:56

轻度苯丙酮尿症的治愈情况受多种因素影响，包括饮食控制、治疗时机、个体差异、基因情况、家庭支持等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.饮食控制：严格限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸食物，如特制奶粉、蔬菜等。2.治疗时机：早期诊断并开始治疗，预后通常较好。3.个体差异：不同患者对治疗的反应和恢复程度有所不同。4.基因情况：基因突变类型和严重程度影响治疗效果。5....

2个回复 2024/8/27 17:42:02

新生婴儿的化验报告包含多项指标，如血常规、肝功能、胆红素等。解读时需综合考虑婴儿的临床表现、出生情况等。 1.血常规：可反映婴儿是否有贫血、感染等情况。白细胞升高可能提示感染，红细胞和血红蛋白降低可能提示贫血。 2.肝功能：能了解肝脏的代谢和合成功能。胆红素指标异常可能提示黄疸。 3.胆红素：包括总胆红素、直接胆红素和间接胆红素。胆红素过高可能导致新生儿黄疸，需要区分生理性和病理性。 4.血糖：低...

4个回复 2024/10/22 15:26:00

低苯丙氨酸奶粉是苯丙酮尿症患儿饮食治疗的重要部分，常见的品牌有纽迪希亚、美赞臣、贝因美等。 1.纽迪希亚：其低苯丙氨酸奶粉在营养配比上较为科学，能满足患儿基本营养需求。 2.美赞臣：产品质量有保障，所含的营养成分有助于患儿的生长发育。 3.贝因美：在低苯丙氨酸奶粉的研发和生产方面具有一定经验。 4.圣元：部分产品针对苯丙酮尿症患儿进行了特殊设计。 5.飞鹤：品牌知名度较高，其低苯丙氨酸奶粉也有一定...

1个回复 2024/12/6 9:52:23

你好，苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主.寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。在生活中不要食用含阿斯巴甜的食品。阿斯巴甜含苯丙氨酸，苯丙氨酸在生物体内可被辅酶四氢生物喋呤不可逆地转化为L-酪氨酸（L-Tyrosine），后继续分解，经转氨基生成少量苯丙酮酸，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯...

1个回复 2018/6/29 13:46:53

你好，根据你描述的上述结果均是正常对此，上述两项阴性是表示正常，请勿担心，应该没有问题

2个回复 2025/1/8 15:12:57

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，以下宝宝易患此病：有家族遗传史、近亲结婚所生、母亲孕期营养不良、出生时体重过低、新生儿筛查异常。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.有家族遗传史：若家族中有苯丙酮尿症患者，其亲属患病风险增加。2.近亲结婚所生：近亲结婚会提高基因缺陷的传递几率。3.母亲孕期营养不良：可能影响胎儿的正常发育和代谢。4.出生时体重过低：此类宝宝...

1个回复 2024/9/18 10:23:52

您好，建议您去正规的医院进行检查，精神发育迟缓也分轻重的程度。染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,在临床工作中对精神发育迟缓患儿进行染色体检查,可及早发现染色体异常。治疗的方法大致分为药物治疗，生物治疗，针灸治疗。最后祝其能早日康复！

2个回复 2021/9/7 14:11:36

新生儿36周+4天未做苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查，通常是可以补做的。这两种疾病若不及时筛查和干预，可能对新生儿的生长发育造成严重影响。补做的时间、方式及后续处理需要综合考虑多种因素，如新生儿的健康状况、当地医疗条件等。 1.健康状况：如果新生儿目前身体健康，无明显异常，应尽快补做筛查。 2.当地医疗资源：不同地区的医疗机构，补做筛查的流程和时间安排可能有所不同。 3.新生儿年龄：一般来说...

1个回复 2024/12/12 12:46:03

新生儿采足跟血是为了了解宝宝有无先天性疾病如苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。这是必须要化验的。现在另外还需要查与遗传相关的检查。在宝宝出生后化验有苯丙酮尿症或甲状腺功能低下。是需要提前给与药物处理，提示特别注意饮食上，要用专门的奶粉喂养的。否则要出现并发症的。

1个回复 2021/12/17 20:50:39

低苯丙氨酸奶粉是苯丙酮尿症患儿饮食治疗的重要部分。常见的有纽迪希亚纽贝瑞、美赞臣安婴乐、贝因美特殊医学用途婴儿无苯丙氨酸配方粉等。 1.纽迪希亚纽贝瑞：这是一款专门为苯丙酮尿症患儿设计的奶粉，其营养成分经过科学调配，能满足患儿生长发育需求。 2.美赞臣安婴乐：具有严格控制苯丙氨酸含量的特点，为患儿提供必要的营养支持。 3.贝因美特殊医学用途婴儿无苯丙氨酸配方粉：配方合理，有助于维持患儿的营养平衡。...

1个回复 2024/11/29 15:10:41

如果患者是因为得了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等先天性代谢疾病引起的，患者需要在医生指导下，进行对症治疗。比如苯丙酮尿症患者需要终生通过食疗治疗。如果患者是因为大脑发育不良或者生产时缺氧等因素造成的，就需要口服营养脑神经的药物来治疗，除此之外还需要配合康复训练。

1个回复 2021/4/13 15:49:22

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，诊断可根据黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。苯丙酮尿症由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析.尿三氯化铁试验鉴别診断.你小孩尿有味道。阴部也有异味还可能是与吃某种药有关.

3个回复 2017/5/24 12:15:46

新生儿足跟血检查十分重要，包括检查的时间、筛查的疾病、疾病的危害、检查的意义作用以及家长的配合等方面。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.检查时间：一般在新生儿出生后的3-7天，且要在充分哺乳后进行，这样能保证检测结果的准确性。2.筛查疾病：主要筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种常见的先天性疾病。先天性甲状腺功能低下会影响新生儿的生长发育和智力；苯丙酮...

1个回复 2024/9/5 16:16:40

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗典型PKU（苯丙酮尿正）的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致...

3个回复 2025/2/5 9:16:58

你好，小儿善存片主要适用于，儿童补充的维生素和矿物质，还需要注意，有一定的禁忌症，包括，慢性的肾功能衰竭，高钙血症，高磷血症，伴有肾性的佝偻病，患者应该注意禁止使用，还需要，严格遵医嘱用药。如果怕出现用量过大，可以间断性用药，用药1到2天，停药一天，每日一片，还需要注意，苯丙酮尿症患者是禁止使用的

2个回复 2022/8/10 11:04:43

低（无）苯丙氨酸奶粉“华夏2号”,可网络搜索相关产品

2个回复 2017/7/6 4:16:07

你好，当苯丙氨酸含量＞4mg/dl,亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.3.5这个数值一般情况下是不用复查的．此病治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿低苯丙氨酸奶粉,大些的时候应以淀粉,蔬菜,等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.

3个回复 2017/7/7 0:04:12

你好，首先你说的是新生儿疾病筛查中的苯丙酮尿症，这个病不是显性遗传。它是隐性遗传。是你们夫妻每人一条染色体组合产生的。这个疾病还需要去医院做进一步确诊。

2个回复 2017/7/7 2:51:11

新生儿苯丙酮值3.02略高于正常范围，是否严重需要综合多方面因素判断，如复查结果、宝宝症状、家族遗传史、相关检查等。 1.复查结果：需尽快再次进行苯丙酮尿症的筛查，以明确数值是否持续升高。 2.宝宝症状：观察宝宝有无皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等异常表现。 3.家族遗传史：了解家族中是否有苯丙酮尿症患者。 4.相关检查：可能需要进行血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤分析等进一步检查。 5.喂养情况：若母...

1个回复 2024/10/16 11:23:00

智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

2个回复 2017/7/7 7:30:17

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，常染色体遗传。治疗包括饮食控制等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.疾病介绍：苯丙酮尿症因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，影响神经系统发育。2.饮食治疗：严格控制天然蛋白质摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。3.药物辅助：必要时使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物。4.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，调整饮食和治疗方案。5.心理支...

4个回复 2024/9/6 18:11:02

您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。致病基因PAH基因定位于染色体12q23.2，PAH基因全长约90kb，有13个外显子，成熟mRNA约2.4kb，编码451个氨基酸，4个单位聚合形成具有功能的PAH酶。国际上已经报道500余种PAH突变类型，我国报道100多种，包括氨基酸置换、翻译提早终止、mRNA...

1个回复 2023/3/28 11:12:06

病情分析：这两个疾病没有联系的。新生儿50天，无明显不适主诉。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。...

1个回复 2017/7/5 21:06:29