一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.

3个回复 2024/12/12 10:43:13

因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高.如果一旦确认为此病,需要立即治疗,最主要就是饮食治疗和药物治疗

4个回复 2025/1/27 9:50:19

新生儿脚底抽血一般是筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的你所说的长链偏高会不会就是苯丙酮尿症呢该病是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病它可出现智力障碍、惊厥、脑电图改变等且过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成使患儿皮肤、毛发色素缺乏患儿表现为皮肤色白毛发淡黄尿和汗液有“发霉臭味对于你的情况建议去医院完善相关检查后，根据检查结果，按照当地医生的建议进行处理与治疗。

2个回复 2017/7/6 20:02:27

急性阑尾炎的腹痛具有转移性、持续性等特点，还常伴其他症状。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.转移性：多先脐周痛，后转移至右下腹。2.持续性：疼痛通常不间断。3.加重性：活动或按压时疼痛加剧。4.牵涉性：可引起周边部位牵涉痛。5.伴随症状：常伴有恶心、呕吐等。了解这些特点有助于及时发现和诊断急性阑尾炎。

1个回复 2024/9/10 13:54:53

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。15岁患者出现抽搐发抖症状，可能与血苯丙氨酸水平异常、神经系统损伤、营养缺乏、合并其他疾病、药物副作用等有关。 1.血苯丙氨酸水平异常：苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸水平控制不佳可导致神经系统症状。需要重新评估饮食控制情况，调整低苯丙氨酸饮食。 2.神经系统损伤：长期的代谢异常可能造成神经系统不可逆损伤。可使用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素B1、维生素B6等。...

1个回复 2024/10/21 17:36:25

您好，除了病史、神经系统检查外，脑电图检查被认为是迄今为止最重要的检查方法，常能帮助定位、定性。影像检查本身并不能诊断癫痫，但可帮助明确病因。血液化学检查：如血钙、血糖、血镁、药物成分等。血糖、血钙及血镁浓度的高低是引起发作的重要原因，可以对一些伴有癫痫发作的疾病诊断提供依据。尿液检查：主要是除外一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。

1个回复 2018/4/28 13:56:25

苯丙酮，是对人有轻度伤害的化学物质，你第二天的胸闷等症状，可能是神经性的。如不放心，可以到医院做心电图，胸透检查，找化学物质释放单位报销费用。

4个回复 2017/7/5 12:25:12

您好，除了病史、神经系统检查外，脑电图检查被认为是迄今为止最重要的检查方法，常能帮助定位、定性。影像检查本身并不能诊断癫痫，但可帮助明确病因。血液化学检查：如血钙、血糖、血镁、药物成分等。血糖、血钙及血镁浓度的高低是引起发作的重要原因，可以对一些伴有癫痫发作的疾病诊断提供依据。尿液检查：主要是除外一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。

1个回复 2018/12/18 9:43:52

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，与智力表现无直接关联，早期筛查至关重要，未表现出典型症状前难以察觉，需通过新生儿筛查确诊，及时干预可避免神经系统损害。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.疾病本质：苯丙酮尿症源于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，积聚体内。2.早期识别：新生儿期无明显症状，智能表现与疾病无关，常规筛查是唯一有效识别途径。3.筛查重要性：通过新生...

1个回复 2024/8/2 18:04:36

新生儿甲低和苯丙酮尿症的筛查结果至关重要，涉及指标、数值范围、阳性判断、后续检查以及对宝宝健康的影响等。 1.指标含义：甲低主要检测甲状腺素水平，苯丙酮尿症检测血液中苯丙氨酸浓度。 2.正常范围：甲状腺素水平在特定区间内为正常，苯丙氨酸浓度也有相应标准值。 3.阳性判断：超出正常范围可能提示阳性，但一次结果不能确诊。 4.后续检查：若初筛异常，需进一步复查，如甲状腺功能全套、基因检测等。 5.健康...

5个回复 2024/10/22 16:18:11

你好，减少蛋白质入量或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少，但一定要保证儿童营养需要，鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿如每天摄取苯丙氨酸200～500mg可能获得正常发育

2个回复 2017/7/5 21:36:42

新生儿足跟血筛查结果很重要，能发现苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等，影响孩子健康，需重视，包括疾病原理、检查方式、结果解读、治疗方法、后续随访等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.疾病原理：苯丙酮尿症因苯丙氨酸代谢异常，甲状腺功能减低症因甲状腺激素分泌不足。2.检查方式：采集足跟血进行实验室检测。3.结果解读：阳性提示可能患病，阴性一般正常，但仍需观察。4...

2个回复 2024/8/27 17:43:54

产妇回奶可通过饮食调整，常见的有麦芽、山楂、韭菜、花椒、苦瓜等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.麦芽：麦芽具有回奶作用，可煮水饮用。2.山楂：能抑制乳汁分泌，可适量食用。3.韭菜：有减少乳汁分泌的功效。4.花椒：食用花椒有助于回奶。5.苦瓜：一定程度上能帮助产妇回奶。产妇回奶期间要注意饮食均衡，保持良好心态。如回奶效果不佳，建议及时就医。

1个回复 2024/9/5 17:50:49

Phe即苯丙氨酸，是人体必需的氨基酸之一。TSH是促甲状腺激素，在甲状腺功能调节中起重要作用。 1.Phe：苯丙氨酸在蛋白质合成、神经递质合成等方面有重要作用。若人体苯丙氨酸代谢异常，可能导致苯丙酮尿症等疾病。 2.TSH：促甲状腺激素由垂体分泌，能刺激甲状腺分泌甲状腺素。TSH水平异常可能提示甲状腺功能亢进或减退。 3.检测意义：检测血液中Phe水平有助于早期发现苯丙酮尿症，以便及时干预治疗。T...

3个回复 2024/10/22 17:29:22

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，对于携带者夫妇生育头胎，是否能进行宫内诊断及准确率是大家关心的问题。这涉及到疾病原理、诊断方法、准确率影响因素、诊断意义及后续措施等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸代谢异常。2.诊断方法：常见的宫内诊断方法包括羊水穿刺，检测胎儿细胞中的相关基因和...

1个回复 2024/9/5 16:16:36

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，常染色体遗传。治疗包括饮食控制等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.疾病介绍：苯丙酮尿症因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，影响神经系统发育。2.饮食治疗：严格控制天然蛋白质摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。3.药物辅助：必要时使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物。4.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，调整饮食和治疗方案。5.心理支...

4个回复 2024/9/6 18:11:02

正常来说，苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3个回复 2023/3/28 11:12:06

智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

2个回复 2017/7/7 7:30:17

低苯丙氨酸奶粉是苯丙酮尿症患儿饮食治疗的重要部分，常见的品牌有纽迪希亚、美赞臣、贝因美等。 1.纽迪希亚：其低苯丙氨酸奶粉在营养配比上较为科学，能满足患儿基本营养需求。 2.美赞臣：产品质量有保障，所含的营养成分有助于患儿的生长发育。 3.贝因美：在低苯丙氨酸奶粉的研发和生产方面具有一定经验。 4.圣元：部分产品针对苯丙酮尿症患儿进行了特殊设计。 5.飞鹤：品牌知名度较高，其低苯丙氨酸奶粉也有一定...

1个回复 2024/12/6 9:52:23

新生儿苯丙酮尿症苯丙氨酸浓度2.5mg/dl需重视，治疗包括饮食调整、定期监测等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.疾病介绍：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致。2.饮食调整：采取低苯丙氨酸饮食，严格控制苯丙氨酸摄入量。3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。4.营养补充：保证其他营养成分的充足，如维...

1个回复 2024/8/29 15:36:34

你好，根据上述的检查考虑是孩子患有苯丙酮尿症是先天性遗传性疾病：建议进一步做三氯化铁实验检查如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗

4个回复 2025/3/6 10:44:22

国家对中西部苯丙酮尿症患者有奶粉补助，药品补助好像没有2009年国家卫生部妇社司司长杨青透露：将在未来五年内，以三年为一期，向中西部地区二十二个省区的五百名城市低收入人群、弱势群体以及农村家庭的苯丙酮尿症新生儿免费提供特殊奶粉，同时在相关省卫生厅的新生儿筛查中心建立病例管理流程，进行有效跟踪，为患儿进行正规、科学、严谨、持续的治疗。

2个回复 2025/2/21 10:50:32

新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病，症状表现多样。先天性甲状腺功能低下主要表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。苯丙酮尿症则主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液鼠尿味、智力发育障碍、癫痫发作、行为异常等症状。 1.先天性甲状腺功能低下： 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童。 智力低下：反应迟钝，学习能力差。 特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼距宽等。...

1个回复 2024/12/9 13:51:15

低苯丙氨酸奶粉是苯丙酮尿症患儿饮食治疗的重要部分。常见的有纽迪希亚纽贝瑞、美赞臣安婴乐、贝因美特殊医学用途婴儿无苯丙氨酸配方粉等。 1.纽迪希亚纽贝瑞：这是一款专门为苯丙酮尿症患儿设计的奶粉，其营养成分经过科学调配，能满足患儿生长发育需求。 2.美赞臣安婴乐：具有严格控制苯丙氨酸含量的特点，为患儿提供必要的营养支持。 3.贝因美特殊医学用途婴儿无苯丙氨酸配方粉：配方合理，有助于维持患儿的营养平衡。...

1个回复 2024/11/29 15:10:41

苯丙酮尿和甲减能否治愈及自行恢复取决于多种因素，包括病情严重程度、发现时间、治疗及时性和患者个体差异等。 1.病情严重程度：轻度的苯丙酮尿和甲减，早期干预治疗，治愈可能性较大；严重的则较难完全治愈。 2.发现时间：越早发现苯丙酮尿和甲减，治疗效果越好，治愈机会增加。 3.治疗及时性：及时接受规范治疗，能有效控制病情，提高治愈可能。 4.患者个体差异：不同患者对治疗的反应不同，身体代谢和恢复能力也有...

2个回复 2024/9/27 14:16:42

您好新生儿采足跟血主要为初步筛查苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减退症孩子的phe水平和TSH水平怎样建议尽快为孩子进行甲状腺功能检查尽早明确诊断如有异常则需尽早治疗。即使最终确诊先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症如果可以早期治疗例如在新生儿期即开始正规治疗预后是很良好的

4个回复 2025/2/10 15:35:52

新生儿疾病筛查中心主任，主任医师，医学硕士。

粤港澳大湾区疑难病问诊中心

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，能否治愈受多种因素影响，包括病情严重程度、发现时间、治疗依从性、饮食控制效果和基因类型等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.病情严重程度：轻症患者通过积极治疗，症状可得到有效控制；重症则较难完全治愈。2.发现时间：早发现早治疗，预后相对较好；发现晚可能影响智力发育，治愈难度增大。3.治疗依从性：严格遵循治疗方案，包括饮食控制和...

3个回复 2024/8/28 16:05:08

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。对于能否少量摄入苯甲氨酸，需要综合考虑多个因素，如患者年龄、病情控制情况、饮食结构、身体代谢能力和治疗方案等。 1.患者年龄：儿童患者处于生长发育关键期，对苯丙氨酸的需求相对严格，少量摄入也可能影响智力发育。成人患者的代谢能力相对稳定，但仍需谨慎。 2.病情控制：若病情控制良好，少量摄...

2个回复 2024/12/3 15:54:15