你好，苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.

2个回复 2017/7/6 20:57:07

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的...

5个回复 2024/12/25 10:04:41

你好！苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法...

2个回复 2017/7/7 5:34:57

因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高.如果一旦确认为此病,需要立即治疗,最主要就是饮食治疗和药物治疗

4个回复 2025/1/27 9:50:19

苯丙酮尿症患者饮食有诸多限制，包括高蛋白食物、含阿斯巴甜的食品、部分坚果、部分谷物、部分水果等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.高蛋白食物：如肉类、蛋类、奶类、鱼类，因其富含苯丙氨酸。2.含阿斯巴甜的食品：像某些无糖饮料、口香糖等，可能加重病情。3.部分坚果：如杏仁、腰果，苯丙氨酸含量较高。4.部分谷物：如小麦、燕麦，应避免食用。5.部分水果：如香蕉、...

3个回复 2024/8/26 16:03:21

指导意见：在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症（PKU）

3个回复 2024/12/18 14:51:36

急性阑尾炎的腹痛具有转移性、持续性等特点，还常伴其他症状。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.转移性：多先脐周痛，后转移至右下腹。2.持续性：疼痛通常不间断。3.加重性：活动或按压时疼痛加剧。4.牵涉性：可引起周边部位牵涉痛。5.伴随症状：常伴有恶心、呕吐等。了解这些特点有助于及时发现和诊断急性阑尾炎。

1个回复 2024/9/10 13:54:53

新生儿脚底抽血一般是筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的你所说的长链偏高会不会就是苯丙酮尿症呢该病是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病它可出现智力障碍、惊厥、脑电图改变等且过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成使患儿皮肤、毛发色素缺乏患儿表现为皮肤色白毛发淡黄尿和汗液有“发霉臭味对于你的情况建议去医院完善相关检查后，根据检查结果，按照当地医生的建议进行处理与治疗。

2个回复 2017/7/6 20:02:27

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，是一种常染色体隐性遗传病，你和孩子妈妈可能是隐性杂合子，所以自身没有问题，但是遗传给了孩子，孩子是隐性纯合子就会发病。主要的临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿味等等。这个疾病是可以治疗的，越早治疗越好，不影响孩子的智力。而不及时治疗，会导致孩子智力...

2个回复 2021/9/7 12:25:22

您好，除了病史、神经系统检查外，脑电图检查被认为是迄今为止最重要的检查方法，常能帮助定位、定性。影像检查本身并不能诊断癫痫，但可帮助明确病因。血液化学检查：如血钙、血糖、血镁、药物成分等。血糖、血钙及血镁浓度的高低是引起发作的重要原因，可以对一些伴有癫痫发作的疾病诊断提供依据。尿液检查：主要是除外一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。

1个回复 2018/4/26 14:34:40

苯丙酮，是对人有轻度伤害的化学物质，你第二天的胸闷等症状，可能是神经性的。如不放心，可以到医院做心电图，胸透检查，找化学物质释放单位报销费用。

4个回复 2017/7/5 12:25:12

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。该病以以下几个方面来阐述：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的遗传病，表现为智力障碍、惊厥和色素减少，通常在新生儿筛查中被发现。1.症状：患者主要症状包括智力发育迟缓、行为问题、癫痫发作、皮肤和头发色素减退，以及尿液中散发出特殊的鼠尿味。2.遗传模式：该病遵循常染色体隐性遗传，意味着父母双方都是携...

1个回复 2024/8/5 18:21:28

苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病，致病原因明确，治疗方法多样，包括饮食治疗、药物治疗等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.疾病原理：因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常代谢。2.饮食治疗：严格控制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸食物。3.药物治疗：可使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物。4.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，调整治疗方案。5.康复训练：针对患儿可能出...

2个回复 2024/8/29 15:41:19

你好，当苯丙氨酸含量＞4mg/dl,亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.3.5这个数值一般情况下是不用复查的．此病治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿低苯丙氨酸奶粉,大些的时候应以淀粉,蔬菜,等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.

3个回复 2017/7/7 0:04:12

一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.

3个回复 2024/12/12 10:43:13

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，能否治愈受多种因素影响，包括病情严重程度、发现时间、治疗依从性、饮食控制效果和基因类型等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.病情严重程度：轻症患者通过积极治疗，症状可得到有效控制；重症则较难完全治愈。2.发现时间：早发现早治疗，预后相对较好；发现晚可能影响智力发育，治愈难度增大。3.治疗依从性：严格遵循治疗方案，包括饮食控制和...

3个回复 2024/8/28 16:05:08

您好，除了病史、神经系统检查外，脑电图检查被认为是迄今为止最重要的检查方法，常能帮助定位、定性。影像检查本身并不能诊断癫痫，但可帮助明确病因。血液化学检查：如血钙、血糖、血镁、药物成分等。血糖、血钙及血镁浓度的高低是引起发作的重要原因，可以对一些伴有癫痫发作的疾病诊断提供依据。尿液检查：主要是除外一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。

1个回复 2018/12/18 9:43:52

您好，除了病史、神经系统检查外，脑电图检查被认为是迄今为止最重要的检查方法，常能帮助定位、定性。影像检查本身并不能诊断癫痫，但可帮助明确病因。血液化学检查：如血钙、血糖、血镁、药物成分等。血糖、血钙及血镁浓度的高低是引起发作的重要原因，可以对一些伴有癫痫发作的疾病诊断提供依据。尿液检查：主要是除外一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。

1个回复 2018/4/28 13:56:25

苯丙酮尿症是遗传代谢病1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少属于常染色体隐性遗传2、治疗上面：诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法开始治疗的年龄愈小效果愈好没有其他的治疗方法只能进行饮食干预治疗3、如果已经发生了对智力等影响的话基本来说是不可逆转的了；只能在日常中多点给各种声音、触觉、...

1个回复 2017/7/7 20:27:58

病情分析：对于患者的情况建议你先到医院做一下检查，明确诊断后，再进行治疗，不要自行治疗，以免延误病情。

3个回复 2017/7/8 2:00:46

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，以下宝宝易患此病：有家族遗传史、近亲结婚所生、母亲孕期营养不良、出生时体重过低、新生儿筛查异常。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.有家族遗传史：若家族中有苯丙酮尿症患者，其亲属患病风险增加。2.近亲结婚所生：近亲结婚会提高基因缺陷的传递几率。3.母亲孕期营养不良：可能影响胎儿的正常发育和代谢。4.出生时体重过低：此类宝宝...

1个回复 2024/9/18 10:23:52

新生儿甲低和苯丙酮尿症的筛查结果至关重要，涉及指标、数值范围、阳性判断、后续检查以及对宝宝健康的影响等。 1.指标含义：甲低主要检测甲状腺素水平，苯丙酮尿症检测血液中苯丙氨酸浓度。 2.正常范围：甲状腺素水平在特定区间内为正常，苯丙氨酸浓度也有相应标准值。 3.阳性判断：超出正常范围可能提示阳性，但一次结果不能确诊。 4.后续检查：若初筛异常，需进一步复查，如甲状腺功能全套、基因检测等。 5.健康...

5个回复 2024/10/22 16:18:11

苯丙酮尿症的症状多样，包括生长发育迟缓、智力障碍、行为异常、皮肤问题和特殊气味等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.生长发育迟缓：患儿躯体生长缓慢，身高体重落后于同龄人。2.智力障碍：智力发育迟缓，学习和认知能力差。3.行为异常：兴奋不安、多动。4.皮肤问题：皮肤干燥，易有湿疹、色素脱失和皮肤划痕症。5.特殊气味：汗液和尿液有霉臭味。苯丙酮尿症症状明显，早发...

2个回复 2024/8/29 15:41:19

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，

4个回复 2025/1/24 9:53:39

成人斜颈的矫正方法包括物理治疗、手术治疗、康复训练、佩戴支具、药物治疗等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.物理治疗：通过按摩、热敷、牵引等方式，放松颈部肌肉，改善颈部活动度。2.手术治疗：对于严重的斜颈，可能需要进行肌肉松解术或骨骼矫正术。3.康复训练：进行颈部肌肉的伸展和强化训练，增强肌肉力量和柔韧性。4.佩戴支具：定制合适的颈部支具，帮助维持颈部的正常...

2个回复 2024/9/5 17:45:03

尿对-羟基苯丙酮酸阳性可能提示多种健康问题，如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、肝脏疾病、某些药物影响、营养不良等。 1.苯丙酮尿症：这是一种常见的遗传代谢病，由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。患者体内苯丙氨酸不能正常转化，会出现尿对-羟基苯丙酮酸阳性。 2.酪氨酸血症：是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，也可能导致该指标阳性。 3.肝脏疾病：如肝炎、肝硬化等，肝脏功能受损，影响代谢，可能引起这一结果。 4...

1个回复 2024/12/9 10:24:30

副主任技师。工作经历：1984年起至今，就职中日医院营养科，从事临床营养治疗工作。专业特长：擅长小儿遗传代谢病的饮食管理，尤其是苯丙酮尿症的营养治疗及个案管理。对孕期和儿童各年龄段生长发育的饮食指导以及对糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病等患者进行营养咨询和营养治疗;对各类慢性疾病提供饮食治疗方案。研究方向：遗传...

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