血卟啉病的诊断检查较为复杂，通常包括症状评估、实验室检查、影像学检查、基因检测、特殊检查等。 1.症状评估：详细了解患者的症状，如皮肤症状、腹部症状、神经精神症状等。 2.实验室检查：包括血常规、肝功能、卟啉及其前体测定等。 3.影像学检查：如腹部超声、CT等，有助于排查腹部病变。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.特殊检查：例如荧光显微镜检查卟啉的荧光特性。 综合运用以上多种诊断检查...

1个回复 2024/11/6 15:42:33

血卟啉病性周围神经病是一种罕见的疾病，由于卟啉代谢异常导致。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、对症治疗、血浆置换及基因治疗等。 1.避免诱因：避免接触可能诱发疾病的物质，如酒精、某些药物等。 2.药物治疗：使用氯丙嗪、羟氯喹等药物缓解症状。 3.对症治疗：若有疼痛，可使用加巴喷丁、普瑞巴林等；若有神经损伤，补充维生素B??、甲钴胺等营养神经。 4.血浆置换：能有效清除体内的卟啉及其代谢产物。 5.基...

1个回复 2024/11/5 13:48:57

血卟啉病，又称卟啉病，是一种由遗传缺陷导致的代谢障碍性疾病，主要表现为体内卟啉代谢异常。血卟啉病通常由基因突变引起，影响了血红素合成途径中某些酶的功能。这种疾病可分为不同类型，包括急性间歇性卟啉病和遗传性粪卟啉病等。1.遗传因素：多数卟啉病由常染色体显性遗传导致，意味着只需一个异常基因副本就可能患病。2.酶缺陷：由于特定酶（如尿卟啉原脱羧酶或亚铁螯合酶）的活性降低，导致卟啉在体内积累。3.诱因：疾...

1个回复 2024/8/12 16:36:11

肝性血卟啉病综合征(急性间歇性卟啉症)是一种肝性卟啉症，是由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷导致卟啉或其前体生成异常升高，并在组织中蓄积，由尿、粪中排出，常引起神经系统的症状。又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏症(uroporhyrinogenⅠsyn-thetasedeficiency)，是3种肝性卟啉病中的一种。临床表现为腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。

疾病症状库

肝性血卟啉病综合征的检查项目较多，包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查、神经系统检查等。 1.血液检查：检测血常规、肝肾功能、电解质等，以了解整体身体状况及肝肾功能是否异常。 2.尿液检查：通过检测尿卟啉、尿卟胆原等，有助于诊断疾病。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变，辅助诊断及判断遗传风险。 4.影像学检查：如腹部超声、CT等，查看肝脏、胆囊等器官的形态结构有无异常。 5.神经系统...

1个回复 2024/10/9 10:43:32

本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。

2个回复 2024/1/31 15:58:04

血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体物质异常蓄积导致的疾病。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、放血疗法、血浆置换、基因治疗等。 1.避免诱因：减少接触可能诱发疾病发作的因素，如某些药物、酒精、吸烟、感染等。 2.药物治疗：使用羟高铁血红素、葡萄糖、维生素B?等。羟高铁血红素能抑制卟啉前体的产生；葡萄糖可提供能量，减轻卟啉前体的生成；维生素B?参与氨基酸代谢，有助于缓解症状...

1个回复 2024/11/6 15:26:12

肝性血卟啉病综合征的症状多样，包括腹部症状、神经精神症状、皮肤症状、心血管症状和泌尿系统症状等。 1.腹部症状：常出现急性腹痛，疼痛剧烈，可伴有恶心、呕吐和便秘。 2.神经精神症状：如肢体疼痛、麻木、肌无力，严重时可出现抽搐、癫痫发作和精神错乱。 3.皮肤症状：皮肤对阳光敏感，出现红斑、水疱，甚至皮肤溃疡。 4.心血管症状：可能有心律失常、血压升高或降低。 5.泌尿系统症状：出现尿色加深，如红色或...

1个回复 2024/10/9 11:23:10

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2个回复 2025/1/6 10:44:56

你好血卟啉病是由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病你说的这些症状都是它的并发症西医治疗主要为对症治疗和预防复发中医讲究辨证论治最好结合中医治疗一下避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作祝你健康

3个回复 2017/7/6 8:44:09

肝性血卟啉病综合征的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查和特殊检查等。 1.临床表现：患者可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤损害等。腹痛多为剧烈的绞痛，神经精神症状包括抽搐、谵妄等，皮肤损害常见于曝光部位。 2.实验室检查：包括尿液卟啉检测、血液卟啉检测等。尿液中卟胆原和卟啉增加，红细胞卟啉水平也可能升高。 3.基因检测：通过检测相关基因的突变，有助于明确诊断和分型。 4.影像学...

1个回复 2024/10/9 11:19:23

血卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，其症状多样，包括皮肤症状、腹部症状、神经精神症状、心血管症状和尿液改变等。 1.皮肤症状：皮肤对阳光敏感，暴露部位出现红斑、水疱、溃疡，愈合后可遗留瘢痕。 2.腹部症状：常表现为剧烈腹痛，可伴有恶心、呕吐、便秘等。 3.神经精神症状：如肢体疼痛、麻木、无力，精神错乱、焦虑、抑郁等。 4.心血管症状：可能出现心动过速、高血压等。 5.尿液改变：尿液呈红色或紫红色。 血...

1个回复 2024/11/6 14:51:46

血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体物质异常蓄积导致的疾病。治疗方法包括避免诱因、药物治疗、放血治疗、支持治疗等。 1.避免诱因：减少酒精、烟草、某些药物（如巴比妥类、磺胺类药物）的摄入，避免过度劳累和精神刺激。 2.药物治疗：使用氯丙嗪缓解腹痛症状；静脉输注高铁血红素可抑制卟啉前体的产生；补充维生素B?对部分类型的血卟啉病有一定帮助。 3.放血治疗：适用于红细胞生成性...

1个回复 2024/10/8 14:10:44

血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

2个回复 2023/4/23 17:12:21

血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

2个回复 2019/3/16 2:37:51

病情分析：血卟啉病又称血紫质病，系由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。血卟啉病-临床分类1、红细胞生成性血卟啉病2、肝性血卟啉病，后者又分4种类型即：（1）急性间歇性卟啉病（AIP）：为卟胆原（PBG）脱氨酶缺乏所致；（2）迟发性皮肤型；（3）混合型；（4）隐匿型。血卟啉病临床表现为三大主症：腹痛、精神神经症状、皮损。急性间歇性卟啉病（AIP）临床最...

1个回复 2017/7/7 8:16:25

血卟啉病是卟啉代谢紊乱导致的疾病，致病原因多样，治疗方法也不同，包括避免诱因、药物治疗等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.致病原因：遗传缺陷、卟啉代谢关键酶异常、药物影响、感染、化学物质暴露。2.治疗方法：避免诱因：如戒酒、避免使用某些药物。药物治疗：使用氯高铁血红素、葡萄糖、维生素B??等。对症治疗：疼痛时用镇痛药，如吗啡、哌替啶。放血疗法：减少红细...

3个回复 2024/8/22 16:54:21

这样的疾病就是小有对症治疗减少患者的症状就可以的。散散步就可以的。

2个回复 2017/7/12 14:59:03

您好，实验室检查：24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。其他血液检查包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。其他辅助检查：肌电图和神经电生理检查。必要时组织...

1个回复 2023/4/23 17:12:21

血卟啉病性周围神经病的症状多样，包括感觉障碍、运动障碍、自主神经功能障碍、精神症状、胃肠道症状等。 1.感觉障碍：患者常出现肢体麻木、疼痛，感觉异常，如烧灼感、刺痛感等。 2.运动障碍：可表现为肢体无力，肌肉萎缩，甚至出现瘫痪。 3.自主神经功能障碍：有出汗异常、血压波动、心率失常等。 4.精神症状：可能出现焦虑、抑郁、幻觉、谵妄等。 5.胃肠道症状：例如恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。 总之，血卟啉病...

1个回复 2024/11/6 14:26:49

你好，血卟啉病属于少见病，一般很少有人会患有这种病症，这种病症主要是由于遗传缺陷而造成卟啉代谢系统紊乱而产生的疾病，血卟啉病没有特别有效的治疗方法，主要采取对症治疗及预防复发的方式，通过采取高糖饮食，禁止饮酒，预防感染，及通过放血来进行医治。

2个回复 2022/8/22 14:45:09

肝性血卟啉病综合征的症状多样，包括皮肤症状、腹部症状、神经精神症状、心血管症状和尿液改变等。 1.皮肤症状：皮肤对阳光敏感，出现红斑、水疱、溃疡，愈合后可能有瘢痕和色素沉着。 2.腹部症状：常见剧烈腹痛，可伴有恶心、呕吐、便秘等。 3.神经精神症状：如四肢无力、麻木、抽搐、癫痫发作，还可能出现精神错乱、幻觉等。 4.心血管症状：血压升高或降低，心律失常等。 5.尿液改变：尿液呈红色或葡萄酒色。 总...

1个回复 2024/11/5 14:40:56

您好，血卟啉病性周围神经病症状表现周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重，少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失，在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年，特别是延误诊治时。脑神经常受累以第Ⅶ，Ⅹ对最为常见，第Ⅴ，Ⅺ，Ⅻ对也可受累，主要表现为构音，吞咽障碍和面肌瘫痪，此外，可出现震颤和癫痫，其他中...

1个回复 2023/4/23 17:12:21

血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱,卟啉前体或叶啉在体内聚积所致.常有遗传因素.临床表现有腹痛,神经精神症状,光感性皮肤损害等.卟啉主要在红骨髓和肝内合成,根据卟啉代谢紊乱出现的部位,分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类.前者较少见,属儿科学范围.本病无特殊治疗方法,一般采用对症处理,支持疗法.急性发作时常有低钠,低氧低镁血症,由呕吐而致失水,亦可因抗利尿激素分泌过多等,因此补充调整水...

5个回复 2017/11/5 9:23:20

您好建议您上北京大医院治疗.有什么不明白的,欢迎继续提问.

3个回复 2017/7/11 3:10:30

肝性血卟啉病，也称为急性间歇性卟啉症（AcuteIntermittentPorphyria,AIP），是一种由于肝脏中血红素合成途径异常导致的遗传性疾病。患者通常会在特定诱因下经历一系列临床表现。1.腹部症状：最常见的症状是剧烈的腹痛，可能伴有恶心、呕吐和便秘。2.神经系统症状：可能出现焦虑、抑郁、幻觉、肌肉痉挛、麻木、无力，严重时甚至发生癫痫发作。3.心血管影响：心率失常、高血压或低血压也可能发...

1个回复 2024/8/12 16:02:41

扁平苔藓是病因不明的慢性炎症性皮肤病，与免疫、遗传、感染、神经精神等因素有关，有多种类型。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.免疫因素：自身免疫功能异常，导致炎症反应。2.遗传因素：部分患者有家族遗传倾向。3.感染因素：细菌、病毒等感染可能诱发。4.神经精神因素：精神紧张、焦虑等可促使发病。5.其他因素：某些药物、环境因素也可能有关。总之，扁平苔藓发病机制复杂，确...

3个回复 2024/9/6 18:15:10

你好，血卟啉病是由于血红素生物在合成时候酶缺少引起的一种疾病。治疗时可以口服羟氯喹，β胡萝卜素来降低光敏感。如果必要时也可采用放血疗法，这样可以让患者处于轻微的缺铁状态，从而身体也会越来越好。建议你多平时生活中需要注意休息，清淡饮食，多喝水。

3个回复 2021/9/7 14:11:36

肝性血卟啉病综合征是一种罕见的代谢障碍性疾病，由血红素合成途径中的酶缺乏导致。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法包括药物治疗、生活方式调整等。 1.发病机制：血红素合成过程中特定酶的缺陷，影响卟啉代谢，导致卟啉及其前体在体内蓄积。 2.症状表现：包括腹痛、神经精神症状、皮肤症状等。腹痛常剧烈且持续，神经精神症状如焦虑、抑郁、幻觉等，皮肤可能出现红斑、水疱等。 3.诊断方法：通过检测尿液、血液中的卟...

1个回复 2024/10/9 11:07:13

病情分析：你好，血卟啉病是由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。你说的这些症状都是它的并发症。西医治疗主要为对症治疗和预防复发。中医讲究辨证论治，最好结合中医治疗一下，避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。祝你健康。

1个回复 2024/1/31 17:55:46