孩子健康不用愁，串联质谱筛查解你忧【资讯】
串联质谱筛查可检测多种遗传代谢病，助力孩子健康成长，具有检测项目多、灵敏度高、准确性强、速度快、样本用量少等优势。1.检测项目多：串联质谱筛查能够同时对多种氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢物进行检测，可筛查出上百种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脂肪酸氧化障碍等，全面评估孩子的代谢状况。2.灵敏度高：该筛查技术可以检测到极微量的代谢物异常变化，能够在疾病早期，甚至临床症状尚未出现时就发现代谢...
健康科普2025-03-10
天津医科大学代谢病医院【医院】
脂肪是怎么代谢掉的【即问即答】
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您好，脂肪的代谢主要靠运动，建议你每天都要做有氧运动.一开始的时候,每天15分钟的快跑和有氧运动,然后每天逐渐递增,延长时间,最后锁定每天运动一个小时左右，如果有能力，时间还可以再长些，但要注意劳逸结合，
3个回复 2017/7/7 21:19:38
左旋肉碱的化学和物理分析结构是什么？【即问即答】
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你好，“康比特”L-肉碱易吸潮，稳定性较好，可在pH3～6的溶液中放置1年以上，能耐200℃以上的高温牞具有较好的溶水性和吸水性。膳食中L-肉碱主要来源于动物牞植物中的含量很少：丰富来源的有瘦肉、肝、心、酵母、鸡肉、兔肉、牛奶和乳清等；良好来源的有鳄梨、酪蛋白和麦芽等。以上是对于这个问题的回答，如有疑问，可面诊咨询。
6个回复 2021/9/7 14:11:36
肾上腺脑白质营养不良是何种疾病【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是隐性遗传脂代谢病，由多种因素所致，包括遗传、脂肪酸代谢障碍、器官损伤等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.遗传因素：为隐性遗传，基因缺陷导致。2.脂肪酸代谢障碍：过氧化物酶体对脂肪酸氧化异常。3.器官损伤：造成肾上腺皮质萎缩和中枢神经系统脱髓鞘。4.症状表现：有精神运动障碍、视听下降、食欲不振、肌力低下。5.诊断方法：通过基因检测、生化检...
2个回复 2024/9/23 13:07:28
氨基酸代谢病的症状表现有哪些【资讯】
氨基酸代谢病的症状多样，包括神经系统异常、生长发育迟缓、皮肤毛发问题、消化系统症状、特殊气味等。1.神经系统异常：患者可能出现智力低下、癫痫发作、运动障碍、共济失调等。这是由于氨基酸代谢紊乱影响了神经递质的合成和传递。2.生长发育迟缓：表现为身高、体重增长缓慢，身材矮小，头围小于正常同龄儿童。3.皮肤毛发问题：皮肤可能出现干燥、粗糙、色素沉着或脱失，毛发稀疏、枯黄、易折断。4.消化系统症状：常有食...
营养饮食2025-01-23
婴儿氨基酸代谢病有哪些异常表现【资讯】
婴儿氨基酸代谢病的异常表现多样，包括生长发育迟缓、神经系统异常、皮肤症状、消化系统问题、特殊气味等。1.生长发育迟缓：患儿可能出现体重增长缓慢、身高低于同龄人标准，头围增长不理想，大运动、精细动作等发育落后。2.神经系统异常：常见的有抽搐、癫痫发作、智力低下、嗜睡、烦躁不安、注意力不集中等。3.皮肤症状：可能表现为皮肤干燥、粗糙、脱屑，出现皮疹、红斑等。4.消化系统问题：如呕吐、腹泻、食欲不振、腹...
儿科2025-01-24
腰两侧赘肉多小心代谢病！快学瘦腰招【资讯】
腰两侧赘肉多可能引发代谢综合征、糖尿病、心血管疾病、脂肪肝、高脂血症等代谢病。可通过合理饮食、有氧运动、力量训练、规律作息、保持良好心态等方式瘦腰。1.代谢病风险：腰两侧赘肉多意味着腹部脂肪堆积，过多的腹部脂肪会分泌多种炎症因子和细胞因子，影响身体的代谢功能，进而增加代谢综合征的发生风险。代谢综合征包括高血压、高血糖、高血脂等多种异常情况，这些因素相互作用，会进一步损害血管和器官功能。同时，腹部脂...
健康科普2025-05-07
氨基酸代谢病是怎么引起的【资讯】
一、发病原因除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。二、发病机制引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maplesyrupurinedisease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫...
食材档案2017-11-20
极长链脂肪酸的定义及相关知识介绍【资讯】
极长链脂肪酸是一类具有特定化学结构和生理功能的脂肪酸，其在人体代谢、健康和疾病中都发挥着重要作用，包括参与能量供应、细胞结构组成、信号传导等。1.化学结构：极长链脂肪酸的碳链长度通常超过22个碳原子，与常见的中短链脂肪酸相比，其分子结构更为复杂。2.来源：在食物中，一些特定的油脂，如某些深海鱼油、动物脂肪等可能含有一定量的极长链脂肪酸。人体自身也能通过一系列酶促反应合成。3.代谢途径：极长链脂肪酸...
营养饮食2025-01-24
氨基酸代谢病应该做哪些检查【资讯】
血尿便常规，肝功能，血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1、遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。2、Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸，羟脯氨酸及精氨酸含量正常。3、脑电图检查。4、基因检测和产前诊断。5、X线，CT和MRI检查。
食材档案2017-11-20
肾上腺脑白质营养不良是什么病【即问即答】
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肾上腺脑白质营养不良是隐性遗传性脂代谢病，涉及遗传、代谢障碍等，症状多样。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.遗传因素：为隐性遗传所致。2.代谢障碍：过氧化物酶体对脂肪酸氧化异常。3.病理改变：脂肪酸积聚致肾上腺皮质和神经系统病变。4.症状表现：精神运动障碍、视听下降、食欲不振、肌力低下等。5.诊断方法：基因检测、影像学检查等。总之，肾上腺脑白质营养不良是一...
2个回复 2024/9/5 17:43:54
脂肪酸二乙醇酰胺【即问即答】
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脂肪酸是指一端含有一个羧基的长的脂肪族碳氢链，是有机物，直链饱和脂肪酸的通式是C(n)H(2n1)COOH，低级的脂肪酸是无色液体有刺激性气味，高级的脂肪酸是蜡状固体，无可明显嗅到的气味。脂肪酸是最简单的一种脂，它是许多更复杂的脂的组成成分。在有充足氧供给的情况下，可氧化分解为CO2和H2O，释放大量能量，因此它是机体主要能量来源之一。脂肪酸值也就是在对应器官中的量。
2个回复 2017/7/5 22:21:53
氨基酸代谢病的治疗方法【资讯】
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。多以清淡食物为主，注意饮食规律。1、临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。2、仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。3、试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，...
食材档案2017-11-20
六大习惯易引起肝病【资讯】
六大习惯易引起肝病一、嗜酒90%的酒精在肝脏代谢，长期饮酒可引起肝内脂肪氧化减少、脂肪酸堆积，引发酒精性脂肪肝。二、糖尿病患者2型糖尿病患者脂肪肝的患病率高达46%。这是因为，糖友体内的葡萄糖和脂肪酸不能被很好利用，导致在肝脏内转变成脂肪。但由于早期症状轻微，易被忽视。三、体型较瘦许多人为了瘦身，多年坚持素食和节食，使营养摄入不能满足机体需要，体内缺少蛋白质和维生素，大量脂肪酸进入肝脏，导致肝内脂...
肝病护理2017-01-22
左旋肉碱减肥药好吗【即问即答】
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左旋肉碱是我们体内脂肪酸代谢过程的关键因子之一，是我们人体本身的一种营养素，又称维生素BT，主要功能是把长链脂肪酸从胞质中转运至线粒体中进行β氧化，促进脂肪酸的代谢。左旋肉碱的补充使脂肪酸的转运载体增加，能够提高脂肪酸代谢，促进脂肪氧化，从而起到减肥的效果。建议在运动前补充左旋肉碱营养素，能够促进加速运动脂肪的燃烧，从而提高运动减肥的效果。比如千林然芷片提倡的是运动减肥的健康理念，产品含有丰富的左...
3个回复 2017/7/7 22:41:46
服用左旋肉碱咀嚼片减肥是否有效【即问即答】
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健康指导：你好！首先吃左旋肉碱减肥是要结合一定的运动量配合才会有效果的，其原因就是左旋肉碱的作用在身体内起的作用主要是帮助脂肪转换成能量。如果能量得不到消耗，也是没有减脂肪的效果的反而会对身体健康产生不良的影响，例如失眠头晕等症状。建议最好通过饮食的调整配合运动才是正确的减肥方法，也是保持身体健康需要做的，饮食都以清淡少油为主，少吃油腻食物、够脂肪食物、高热量食物、甜食类食物等。运动要以耐力运动为...
3个回复 2025/3/20 9:58:13
氨基酸代谢病【即问即答】
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您好，氨基酸代谢病的治疗可以用适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后症状可以改善。不用太难过了。
1个回复 2017/7/5 19:45:24
轻度非酮性双羧酸尿症是何病，如何治疗？【即问即答】
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轻度非酮性双羧酸尿症是一种遗传代谢病，发病与遗传因素相关。治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.疾病原理：由于基因突变导致脂肪代谢异常，引起相关物质在尿液中出现。2.症状表现：可能有生长发育迟缓、智力障碍等。3.诊断方法：通过血液、尿液检查确诊。4.饮食调整：限制长链脂肪酸摄入，增加中链脂肪酸。5.药物治疗：可使用左卡尼汀、...
3个回复 2024/8/22 21:02:39
氨基酸代谢病早期症状有哪些？【资讯】
氨基酸代谢病早期症状有哪些？氨基酸代谢病有什么症状表现呢？你了解吗？目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时...
食材档案2017-11-20
什么叫做遗传代谢病【即问即答】
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遗传代谢性疾病都是先天性某种酶的缺陷。目前没有特别有效的治疗方法，多数是采用规避疗法或替代。即某一种酶缺陷，就不吃某一种食物；或用某种药物代替缺陷的物质。
3个回复 2017/7/5 18:56:46
个月请问酮尿症和苯丙酮尿症有什么区别.谢...【即问即答】
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。最好到医院检查明确一下
5个回复 2017/7/10 21:44:17
刚出生的婴儿脂肪酸代谢异常是何原因，如何调理？【即问即答】
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刚出生的婴儿脂肪酸代谢异常，可能由遗传因素、酶缺陷、营养失衡、内分泌紊乱、肝脏功能异常等导致。调理需综合考虑多方面，包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1.遗传因素：某些基因突变可能影响脂肪酸代谢相关酶的活性，导致代谢异常。这需要进行基因检测以明确。 2.酶缺陷：如肉碱棕榈酰转移酶缺乏等，影响脂肪酸进入线粒体进行氧化代谢。 3.营养失衡：母乳喂养不足或配方奶营养不均衡，可能影响脂肪酸摄入和利用。...
2个回复 2024/10/18 15:01:49
山东第一医科大学附属内分泌与代谢病医院【医院】
结肠癌术后便秘饮食上吃什么【资讯】
1、多吃些膳食纤维丰富的蔬菜大肠癌的患者们，在平时的饮食安排中，要多吃一些膳食纤维比较丰富的蔬菜，这有助于刺激肠蠕动，有利于排便，带走粪便中的致癌物质。如果结肠癌向肠腔凸起，肠腔开始变窄时，一定要控制纤维的摄入，因为纤维可导致肠梗阻。最好吃一些易消化的半流食品，如大米汤、蛋羹、豆腐脑等，这些食物对肠道的刺激小。2、摄入食用油的含量要注意大肠癌的饮食护理中，对食用油的摄入量，这是需要多加的注意的，这...
便秘2017-08-01
过氧化氢酶缺乏会引发哪些疾病【资讯】
过氧化氢酶缺乏可能引发多种疾病，如溶血性贫血、神经退行性疾病、心血管疾病、免疫系统疾病和某些遗传代谢病等。1.溶血性贫血：过氧化氢酶缺乏会导致红细胞内过氧化氢蓄积，损伤红细胞膜，引发溶血性贫血。患者可能出现贫血症状，如乏力、头晕、气短等。治疗方法包括输血、使用糖皮质激素、免疫抑制剂等。常见药物有泼尼松、环孢素、硫唑嘌呤等。2.神经退行性疾病：该酶缺乏可能影响神经系统的抗氧化能力，增加氧化应激损伤，...
养生2025-02-11
左卡尼丁作用【即问即答】
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又称左旋肉毒碱，属维生素类生理活性物质，是哺乳动物能量代谢中必需的体内天然物质，其主要是促进脂类代谢。它既能将长链脂肪酸带进线粒体基质，并促进其氧化分解，为细胞提供能量，又能将线粒体内产生的短链脂酰基输出。本药的补充可缓解其因体内缺乏引起的脂肪代谢紊乱、骨骼肌和心肌等组织的功能障碍。
3个回复 2017/7/7 0:36:42
医学前沿：串联质谱筛查在基因检测领域的新应用【资讯】
串联质谱筛查在基因检测领域有诸多新应用，包括疾病早期诊断、药物疗效评估、遗传代谢病筛查、肿瘤基因突变检测、药物基因组学研究等。1.疾病早期诊断：串联质谱筛查能够同时检测多种生物标志物，在疾病早期，人体生物标志物水平会发生细微变化，通过该技术可灵敏捕捉这些变化，有助于在症状出现前发现疾病，如某些遗传性疾病和代谢紊乱疾病。2.药物疗效评估：在药物治疗过程中，串联质谱筛查可分析药物及其代谢产物在体内的浓...
健康科普2025-03-04
震惊！放臭屁和这些罕见病竟有关联【资讯】
放臭屁可能与短肠综合征、乳糖不耐受症、苯丙酮尿症、短链脂肪酸氧化缺陷症、肠道细菌过度生长综合征等罕见病有关联。1.短肠综合征：是由于不同原因造成小肠吸收面积减少而引起的一个临床症候群，患者肠道消化和吸收功能受损，未被完全消化的食物在肠道内发酵，产生有臭味的气体，导致放臭屁。治疗上，可通过营养支持治疗，如使用复方氨基酸注射液、脂肪乳注射液、葡萄糖注射液等，必要时可能需进行小肠移植手术。2.乳糖不耐受...
健康科普2025-05-02
左卡尼汀的作用有哪些？【即问即答】
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你好，左卡尼汀适用于慢性肾衰长期血透病人因继发肉碱缺乏产生的一系列并发症状，临床表现如心肌病、骨骼肌病、心律失常、高脂血症，以及低血压和透析中肌痉挛等。其含有少量乙醇，对乙醇过敏的病人慎用。祝你健康。
4个回复 2024/12/19 14:49:44
