苯丙酮尿症通常是没有明显的典型表现的，但是在进行代谢筛查的时候，能够发现苯丙酮尿症。大多数的患儿在出生之后3-6个月会逐渐的开始出现症状，比如治愈发育落后或者是毛发的颜色比较浅淡，在出汗或者是排尿的时候，有明显的氨臭味。同时伴有自卑自闭或者是吞咽困难。

1个回复 2021/6/29 11:38:45

苯丙酮尿症的最佳治疗方法是饮食疗法。受到苯丙酮尿症危害的患者，需要通过低苯丙氨酸饮食的方式来控制病情。而低苯丙氨酸饮食需要食用一些医疗食品，比如蛋白水解物、氨基酸混合物等等。另外还有极少数的患者需要通过补充类酪氨酸的方式来处理疾病。现有的医学技术是无法帮助人们彻底治愈苯丙酮尿症的，因此患者只能依靠长期的饮食治疗来应对疾病。

1个回复 2021/7/6 13:31:24

苯丙酮尿症的治疗方法主要是药物治疗。要在医生的指导下使用四氢生物蝶呤等药物，药物的价格比较昂贵。还可以使用左旋多巴缓解酮尿的症状。患者出现苯丙酮尿症的症状时一定要及时就医，早发现、早诊断、早治疗，能够很好的预防苯丙酮尿症的进一步发展。平时要多吃豆制类的食物。

1个回复 2021/7/6 12:38:09

苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓，苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时伴有语言发育障碍，随着病情不断的发展，还会出现小脑畸形以及癫痫，或者是肌张力有明显的增高以及低下。

1个回复 2021/6/8 10:48:26

苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐形遗传。这种疾病多发生在近亲结婚的后代中，如果父母双方只是致病基因变异的携带者，父母自身通常不会发病，但是生育的后代有25%的几率患病。苯丙酮尿症主要是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变而造成的。得了这种疾病，患者需要严格控制饮食。

1个回复 2021/7/14 9:52:50

苯丙酮尿症现在还不能彻底治好，但是可以通过很多方法来有效控制。目前针对苯丙酮尿症最常用的治疗方法是药物控制，最有效的药物就是四氢生物蝶呤。除了药物治疗之外，患者还需要通过饮食来控制病情，平时不要吃红肉、蛋类、坚果等食物，可以适当吃一点蔬菜、水果等食物。

1个回复 2021/3/23 10:29:26

苯丙酮尿症患者目前还没有彻底治愈的方法，不过如果患者能够在发病早期积极配合医生治疗，这个疾病是有可能控制良好的，现实生活中也有一些苯丙酮尿症患者，经过长期治疗之后，可以跟健康人一样生活。孩子出生之后，首先要用不含有苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，直到病情稳定才可以进行母乳喂养。

1个回复 2021/3/23 10:29:18

pku苯丙酮尿症的患者在饮食上必须要注意吃不含苯丙氨酸的奶粉，还要少吃豆制品等含苯丙氨酸比较高的食物，否则病情可能会进一步加重。可以采用低苯丙氨酸的饮食方法，比如吃特制的没有或者含量少的苯丙氨酸的食物，比如面粉、大米等。也可以使用肉类、鱼类、虾类、牛奶等优质的高蛋白食物。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

0个回复 2024/11/28 11:49:39

苯丙酮尿症是不能够治疗好的。因为苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病，只能通过规律的干预减轻症状，减少对患者造成的损害。苯丙酮尿症的治疗主要是减少苯丙氨酸的摄入，必要时需要使用药物进行治疗，大部分需要终身进行治疗，是不可以治愈的。必要时还需要进行产前诊断。

1个回复 2021/3/23 11:07:13

苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

1个回复 2021/12/23 16:55:50

苯丙酮尿症的表现会导致喂养困难，喝奶之后有可能出现呕吐，有的孩子也会引起哭闹或者情绪不稳定。苯丙酮尿症属于遗传性的疾病，随着病情的发展会到三个月左右感觉到孩子有智力下降，同时头发也会由黑变黄，颜色变淡，皮肤发白，还可能会出现尿液、汗液等特殊的臭味。

1个回复 2021/6/16 14:14:06

苯丙酮尿症发生的越早、治疗越早，对智力的发育影响也就越小。苯丙酮尿症患者是身体里缺少代谢苯丙氨酸的酶，导致体内苯丙氨酸的代谢出现了障碍的一种疾病。如果是患儿时患此病，可以减少苯丙氨酸的食物摄入，如果吃母乳的婴儿，可以使用低苯丙氨酸的奶粉，添加辅食后，多吃水果、蔬菜、淀粉等苯丙氨酸食是少的食物。

1个回复 2021/7/14 10:09:29

苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸代谢异常而引起的，属于一种遗传性疾病。这种疾病应早发现、早确诊、早治疗。已经确诊，首先要开始饮食治疗，需要用低苯丙酸饮食，这种饮食应持续到青春期以后，可避免引起智力低下。有必要时可给予药物治疗，常用的药物有左旋多巴、四氢生物蝶呤。

1个回复 2020/11/10 14:15:40

有苯丙酮尿症后最佳的治疗方式一般是选择药物，也可以通过其他保守方式来改善。在药物方面，选择可以补充四氢生物嘌呤的药物来改善，此外饮食上更要注意少吃含有苯丙氨酸的食物。可以多吃含有蛋白质和微量元素的食物，平时也要为身体补充不饱和脂肪酸，防止神经发育受到伤害。

1个回复 2021/5/11 11:34:17

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时间兴奋多动，或者是嗜睡萎靡，肌张力增高，姿势怪异，同时有惊厥症状。在尿液和汗液中有鼠尿臭味出现。

1个回复 2021/6/29 11:23:43

苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症目前通过常规的新生儿筛查都可以被早期诊断。确诊后开始用低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免精神发育迟缓。并且严格控制蛋白质的摄入，同时注意维生素、微量元素的补充。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。

1个回复 2021/8/3 13:52:18

苯丙酮症的临床表现在早期不是特别的明显，出生之后的数月之后会出现呕吐、生长迟缓，同时皮肤会导致干燥，有湿疹，汗液和尿液排出之后很容易出现使尿臭味。随着孩子的生长发育症状就会越来越明显，首先会有神经系统智力发育落后，还会导致孩子出现肌张力增高或者是有癫痫的症状发作。

1个回复 2021/7/6 12:21:55

新生儿得了苯丙酮尿症，需要早期诊断，早期进行治疗和控制，因为此类疾病属于遗传代谢性疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制，也是能够缓解病情降低对孩子的影响和损伤的。当然这也是长期持续的一个过程，除了治疗以外还需要做好康复训练以及相关的护理。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

苯丙酮尿症是一种人体苯丙氨酸代谢障碍性疾病。最简单的治疗办法就是减少苯丙氨酸食物的摄入，可以吃苯丙氨酸含量少的食物，如土豆、小米、菠菜等，同时注意维生素和无机盐的充分补充。治疗苯丙酮尿症常用的药物有四氢生物喋呤、5-羟色胺以及L-多巴类药物等。

1个回复 2021/7/14 10:18:57

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现症状，包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

0个回复 2024/11/28 11:47:25

0个回复 2024/11/28 10:20:35

0个回复 2024/11/28 10:28:28

你好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍。患苯丙酮尿症的患儿因为苯丙氨酸代谢障碍，酪氨酸来源不足，影响黑色素合成不足，所以会出现毛发、皮肤、虹膜颜色变浅，出现白头发等现象。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

新生儿筛查phe值，是2.3筛查结果阳性，一般此类排畸检查负值为阴性，是正常的，只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制，不要吃高脂肪高热量的食物，不要吃含糖份多的食物。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

婴儿有患苯丙酮尿症目前还没有有效的治疗方式，主要是通过饮食控制病情的发展，达到治疗的目的。在患病期间，医生会根据患儿的情况来添加低蛋白以及低苯丙氨酸的食物对体内的血苯丙氨酸浓度进行控制。如果患儿的病情相对比较严重，可以听从医嘱应用四氢生物蝶呤改善病情。

1个回复 2021/6/8 10:54:28

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越小，后期恢复效果便越好。在饮食上没有什么需要特别忌口的食物，注意饮食均衡便可，如芋头、南瓜等食物都是可以的。

1个回复 2021/12/9 17:52:39

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病，这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种，临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味，由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样不能转化为氨基酸，使得苯丙氨酸在血液、脑积液以及各种组织液中浓度增高。

1个回复 2021/10/18 12:28:41