脊髓性肌萎缩需要进行哪些检查【即问即答】

脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病。当儿童出现不明原因的乏力和肌萎缩时,应警惕本病。及时就医诊断至关重要。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。1.基因检测:通过检测特定基因的突变情况,有助于明确诊断。2.肌电图检查:评估肌肉和神经的功能状态。3.血清肌酸激酶检测:了解肌肉受损程度。4.肌肉活检:观察肌肉的病理变化。5.磁共振成像(MRI):辅助判断脊髓和肌肉的结构...

1个回复 2024/8/5 18:21:38

脊髓性肌萎缩有哪些症状表现【即问即答】

脊髓性肌萎缩的症状表现多样,主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽困难、呼吸困难等。 1.肌肉无力:患者肢体肌肉力量明显减弱,难以完成正常的动作,如抬手、抬腿等。 2.肌肉萎缩:肌肉逐渐萎缩变小,外观上可见肢体变细。 3.运动功能障碍:行走、站立、坐立等动作困难,甚至无法独立完成。 4.吞咽困难:吞咽食物时费力,容易呛咳。 5.呼吸困难:呼吸肌无力,导致呼吸急促、费力,严重时需借助呼吸机辅...

1个回复 2024/10/9 17:30:17

脊髓性肌萎缩的患病原因有哪些【即问即答】

脊髓性肌萎缩的患病原因较为复杂。常见因素包括遗传、感染、中毒、外伤、受寒和疲劳等。若出现相关症状,应及时就医检查。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.遗传因素:常染色体显或隐遗传特征可能导致发病。2.感染因素:如脊髓灰质炎等病毒感染。3.中毒因素:铅中毒等可能损伤神经细胞。4.外伤因素:脊柱受伤可能引发。5.环境因素:受寒、疲劳等也可能增加患病风险。总之...

1个回复 2024/8/5 18:27:40

结合健康热点,了解男孕前罕见病检查项目【资讯】

孕前罕见病检查项目包括染色体核型分析、脆X综合征检测、脊髓性肌萎缩症检测、遗传性耳聋基因检测、肝豆状核变检测等。1.染色体核型分析:染色体异常是导致许多罕见病的重要原因。通过对染色体的数目、形态和结构进行分析,可以检测出染色体数目异常(如唐氏综合征等)和结构异常(如染色体易位、倒位等)。这些异常可能会遗传给下一代,影响胎儿的正常发育,导致流产、胎儿畸形或智力发育迟缓等问题。2.脆X综合征...

健康科普2025-03-29

脊髓性肌萎缩,可不可以吃猪蹄【即问即答】

脊髓性肌萎缩,可以吃猪蹄膳食纤维,营养机体、降脂通便。饮食给予易消化营养丰富,予低脂、低盐、高维生素、高蛋白,高纤维食物,多吃鱼类、牛奶、莲子百合、新鲜水果及蔬菜等食物,营养机体,食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、烟酒、刺激的食物

1个回复 2017/7/8 1:10:24

婴儿脊髓性肌萎缩有哪些典型症状?【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩的症状表现多样,主要有肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难、运动发育迟缓等。 1.肌肉无力:婴儿肢体活动明显减少,难以自主翻身、抬头等。 2.肌肉萎缩:四肢、躯干肌肉逐渐变薄、变小。 3.吞咽困难:进食时易呛咳,吮吸无力。 4.呼吸困难:呼吸浅快、费力,严重时需辅助呼吸。 5.运动发育迟缓:独坐、站立、行走等动作明显落后于正常婴儿。 总之,婴儿脊髓性肌萎缩症状较为严重,若发现婴儿...

1个回复 2024/10/8 13:48:48

脊髓性肌萎缩基因检测方法有哪些【资讯】

脊髓性肌萎缩基因检测方法主要包括基因突变检测、基因与染色体核型分析检测、线粒体DNA检测、基因芯片检测、血清检测等。1、基因突变检测:是通过对基因序列的检测,来明确脊髓性肌萎缩是否由基因突变引起,可采用外周血基因检测,也可通过相应的基因检测,如导物携带者的DNA检测或PCR的方法,都可用于检测脊髓性肌萎缩。2、基因与染色体核型分析检测:是采用相应的染色体显带分析序列来判断患者是否存在异常的染色体,...

精编文章2023-12-28

脊髓性肌萎缩症患者多项数据发布:改善生存状态需多方助力【资讯】

8月5日,第四届中国脊髓性肌萎缩症(简称SMA)大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办,中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导,以“焕新生共前行”为主题,社会各界齐聚一堂,共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识,改善长期生活质量,助力罕见病防治事业发展。《中国SMA患者生活质量研究》发布:患者用药后获益...

健康新闻2022-08-05

我小姨家里面的宝宝刚六周岁不到就住院了听...【即问即答】

您好,小儿脊髓性肌萎缩是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变导致肌无力、肌萎缩的疾病属常染色体隐遗传病主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会问题等。

2个回复 2017/7/6 2:12:43

脊髓性肌萎缩症(II)【即问即答】

你好,你的情况我考虑是脊髓或者是神经的问题引起的肌肉发麻发僵的情况。我建议你尽早去医院的神经内科检查一下,并及时根据你的情况,对症用营养神经的药物治疗来缓解和改善你的症状。希望你早日康复!

4个回复 2017/7/7 19:49:07

婴儿I型脊髓性肌萎缩!【即问即答】

怀孕的话需要做一个染色体的检查夫妻双方都是需要做一个染色体的检查。积极治疗。

3个回复 2017/7/5 23:19:50

脊髓性肌萎缩的病因及应对之策是什么?【即问即答】

脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病,其发病由多种因素导致,包括遗传因素、基因突变、神经细胞损伤、环境因素以及某些未知因素等。治疗方法包括药物治疗、康复训练等。 1.遗传因素:多数脊髓性肌萎缩病例是由遗传基因突变引起,如SMN1基因的缺失或突变。 2.基因突变:SMN2基因的拷贝数也会影响病情的严重程度。 3.神经细胞损伤:脊髓前角运动神经元的进行和丢失,导致肌肉无力和萎缩。 4.环境因素:...

2个回复 2024/10/8 14:22:48

近端脊髓性肌萎缩如何诊断【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩的诊断较为复杂,需综合多方面因素判断,患者应及时就医检查。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.发病年龄:各年龄段均可发病。2.症状表现:肢体近端肌肉无力和萎缩,常有肌束震颤。3.疾病进展:起病缓慢,进展较缓。4.辅助检查:肌电图和肌活检显示神经源损害。5.鉴别诊断:须与家族运动神经元病、腓骨肌萎缩症、Roussy—Levy综合征和肌...

1个回复 2024/8/5 18:27:40

50人中有1人携带这种致病基因,脊髓性肌萎缩症并不“罕见”【资讯】

“果果是我们的第一个孩子,出生时健康如常,直至孩子3个月时,我们发现他蹬腿无力。”脊髓性肌萎缩症患儿果果的爸爸在12月16日的《扎克的游戏日》首映式上分享道。现场《扎克的游戏日》,是一部专门为脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)群体而创作的动画片,动画片改编自同名英文绘本。同名绘本由渤健生物科技公司携手美国SMA患者组织(CureSMA)、欧洲SMA患者组织(SMAEurope)以及全球SMA领域治疗...

疾病新闻2018-12-17

脊髓肌萎缩【即问即答】

脊髓肌萎缩是常染色体隐遗传性疾病,治疗比较困难,可去儿童医院看

5个回复 2017/7/7 8:48:40

婴儿脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,需要通过多种检查来明确诊断,包括基因检测、血清肌酶检查、肌电图检查、肌肉活检、磁共振成像检查等。 1.基因检测:是诊断脊髓性肌萎缩症的重要方法,通过检测SMN1基因的缺失或突变情况来确诊。 2.血清肌酶检查:如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等,一般轻度升高或正常。 3.肌电图检查:可显示神经源损害的特征。 4.肌肉活检:观察肌肉组织的病理改变,有助于诊断。 5....

1个回复 2024/10/15 9:31:39

进行脊髓性肌萎缩遗传几率究竟多大?【即问即答】

进行脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐遗传病。其遗传概率受多种因素影响,包括基因突变类型、家族遗传史、亲属患病情况等。 1.基因突变类型:不同的基因突变类型导致的遗传概率有所差异。常见的基因突变如5q基因突变,其遗传概率相对明确。 2.家族遗传史:若家族中有多人患病,下一代患病的风险相对增加。 3.亲属患病情况:父母双方若均为致病基因携带者,子女有25%的概率患病。 4.基因检测结果:通过基因检测,...

1个回复 2024/10/8 14:21:42

脊髓性肌萎缩治疗口服创新药艾满欣进入国家医保目录【资讯】

2023年1月18日,罗氏制药药物艾满欣(利司扑兰口服溶液用散)被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022版)》(以下简称“国家医保目录”)。这意味着脊髓性肌萎缩症(以下简称“SMA”)患者的药物可支付大大提升,“生命希望”更加可及。艾满欣于2021年6月获国家药品监督管理局正式批准,用于治疗2月龄及以上SMA患者,成为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。聚焦...

罕见病2023-01-18

脊髓性肌萎缩症的病因及治疗方法是什么?【即问即答】

脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂,主要包括遗传因素、神经细胞损伤、基因突变、环境影响、蛋白质功能异常等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持等。 1.遗传因素:多数脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的遗传性疾病,如SMN1基因的突变。 2.神经细胞损伤:脊髓前角运动神经元的损伤和退变,影响肌肉的神经支配。 3.基因突变:特定基因的突变影响了神经细胞的正常功能和生存。 4.环境影响:某些环境因素可能触发...

1个回复 2024/10/9 9:39:04

中国批准首个脊髓性肌萎缩症药【资讯】

近日,中国国家药品监督管理局(NMPA)已批准Spinraza(nusinersen)用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)患者的治疗。此次批准,使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型,约占全部SMA病例的95%,该类型SMA是由5号染色体上的SMN1(运动神经元生存蛋白1)基因突变所引起的,因此得名5q-SMA。Spinraza是一种反义寡核苷酸(A...

药企风云2019-03-01

华南首例脊髓性肌萎缩症成人特药治疗在南方医院顺利完成【资讯】

近日,华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症(SMA)成人患者鞘注特效药物(诺西那生钠)在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成,这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。据了解,2019年公布的国家首批罕见病名录中,神经系统疾病占了54种,其中肌病与周围神经病亚专科涉及病种29种,SMA即是其中一种是因运动神经元存活基因1(SMN1)的致病突变,是导致患者脊髓前角运动神经元退化变和丢失,出...

健康新闻2021-04-02

怀疑患脊髓性肌萎缩症应挂什么科?【即问即答】

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,确诊此病症通常需要挂神经内科。就诊时,医生会综合多种因素进行判断,包括症状表现、家族病史、相关检查等。 1.症状表现:患者可能出现肌肉无力、萎缩,尤其是近端肢体,如肩部、髋部等。 2.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者,有助于诊断。 3.基因检测:这是确诊的重要手段,检测相关基因突变。 4.肌电图检查:评估肌肉和神经的功能状态。 5.肌肉活检:在必...

1个回复 2024/10/9 9:44:39

婴儿脊髓性肌萎缩症如何诊断【即问即答】

婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断,主要依据症状、家族史、检查等,包括肢体无力、神经瘫痪、肌电图及肌活检结果等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.症状:一岁内出现肢体无力,进行加重,瘫痪为对称弛缓,可能有呼吸肌和多组颅神经瘫痪。2.家族史:若家族中存在类似病例,可为诊断提供重要线索。3.肌电图:显示为神经源损害。4.肌活检:有助于明确神经源改变。5.鉴别诊断:须与...

1个回复 2024/8/20 16:28:38

近端脊髓性肌萎缩有何症状表现【即问即答】

近端脊髓性肌萎缩的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、肌肉震颤、呼吸困难等。 1.肌肉无力:患者常感到肢体近端肌肉力量逐渐减弱,如肩部、髋部等,影响正常活动。 2.肌肉萎缩:肌肉体积逐渐变小,外观上可见肌肉变薄。 3.运动障碍:行走、爬楼梯等动作变得困难,甚至无法完成。 4.肌肉震颤:部分患者可能出现肌肉不自主的抖动。 5.呼吸困难:病情严重时,呼吸肌受累,导致呼吸功能下降。 总之,慢...

1个回复 2024/11/6 15:09:27

脊髓性肌萎缩,可不可以吃卤肉【即问即答】

脊髓性肌萎缩,可以吃卤肉卤肉营养丰富,滋味鲜美,促进食欲,还含有蛋白质,脂肪,矿物质,食用可以补充充足的营养。注意饮食,多吃含有蛋白质的食物,多吃新鲜的蔬菜和水果,忌食用辛辣刺激的食物,少吃热的食物,多注意休息,忌烟酒,适量锻炼身体。

1个回复 2017/7/8 0:32:56

长期吃发霉食物会致小儿脊髓性肌萎缩吗?【即问即答】

你好,其实饮食习惯不良会导致小儿脊髓性肌萎缩,就好象饮食不规律、吃饭快速、喜高盐烫食品,喜食致癌物质亚硝酸盐含量高的腌制、熏制、干海货、隔夜菜,喜食烧烤的红肉、常食用霉变食物。

3个回复 2025/3/25 9:53:21

脊髓性肌萎缩症是什么,需要手术治疗吗?【即问即答】

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。其治疗方法多样,手术并非主要治疗手段。 1.疾病原理:脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷,进而引起肌肉逐渐萎缩和无力。 2.症状表现:患者可能出现肌肉无力、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难等。 3.诊断方法:包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等。 4.治疗方式:目前主要依靠药物治疗,如诺西那生...

1个回复 2024/10/8 14:19:51

脊髓性肌萎缩应如何应对【即问即答】

脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,会导致肌肉无力和萎缩。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持等。 1.疾病介绍:脊髓性肌萎缩是由于基因突变导致运动神经元存活基因功能缺陷,引起肌肉无力和萎缩。 2.药物治疗:目前常用的药物有利司扑兰口服溶液用散、诺西那生钠注射液等,这些药物能在一定程度上改善症状,但需遵医嘱使用。 3.康复训练:通过物理治疗、运动疗法等,帮助维持肌肉功能,延缓...

1个回复 2024/10/9 17:23:19

脊髓性肌萎缩主要症状有哪些【资讯】

脊髓性肌萎缩会导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩、有痰咳不出来、吞咽困难、手震颤等症状,要尽早治疗,避免病情加重,脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐遗传性疾病。1、肌肉无力:脊髓性肌萎缩是由于遗传因素所导致,发病以后有可能会导致患者肌肉出现无力症状,患者需要避免做剧烈运动,比如快跑、跳绳、游泳等,会加重不良反应。2、肌肉萎缩:病情不断发展,有可能会导致肌肉出现萎缩,在行走时候会出现跌倒,要加强自身营养。3...

精编文章2023-11-27

进行脊髓性肌萎缩能治好吗?【即问即答】

进行脊髓性肌萎缩是一种运动神经元疾病,在当前的医学治疗上还没有很明显的治疗效果,是可以有效地治疗此种疾病的。可通过服用相关的药物进行对症治疗,比如利用氨基酸制剂和维生素以及血管扩张剂,给患者提供高蛋白的低脂肪饮食,来保证足够的休息时间等。

6个回复 2021/9/29 21:35:03

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