婴儿脊髓性肌萎缩症的病因有哪些【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、神经细胞发育异常、环境因素影响以及某些未知因素等。 1.遗传因素:多数婴儿脊髓性肌萎缩症是由于遗传导致的。相关基因如SMN1基因发生突变或缺失,从而影响运动神经元的正常功能。 2.基因突变:除了常见的SMN1基因突变外,可能还存在其他与神经发育相关基因的突变,只是目前尚未完全明确。 3.神经细胞发育异常:在胚胎发育过程中,运动神经元的形...
1个回复 2024/10/15 9:51:53
脊髓性肌萎缩症3型能治愈吗【资讯】
脊髓性肌萎缩症3型是脊髓性肌萎缩症的一种类型,由于该疾病是因为基因突变造成,因此不能够治愈。建议及时到医院进行正规治疗,改善临床症状,帮助提高生活质量。脊髓性肌萎缩症3型常发于18月龄至成人期间,随着病情进展会出现丧失独立、站立或行走的能力,逐渐依赖轮椅,但是不会对正常寿命产生影响。该疾病是因为基因突变或缺失,导致运动神经元死亡引起,会出现进行性肌肉无力和肌肉萎缩。由于基因突变不可逆,神经元不可再...
精编文章2024-01-19
脊髓性肌萎缩治疗口服创新药艾满欣进入国家医保目录【资讯】
2023年1月18日,罗氏制药药物艾满欣(利司扑兰口服溶液用散)被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022版)》(以下简称“国家医保目录”)。这意味着脊髓性肌萎缩症(以下简称“SMA”)患者的药物可支付性大大提升,“生命希望”更加可及。艾满欣于2021年6月获国家药品监督管理局正式批准,用于治疗2月龄及以上SMA患者,成为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。聚焦...
罕见病2023-01-18
陈金亮【医生】
全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物在中国上市【资讯】
中国上海,2019年4月28日–渤健公司宣布诺西那生钠注射液(美国及欧盟注册商品名SPINRAZA)正式在中国上市,诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,以下简称SMA)治疗药物。与诺西那生钠注射液上市同步,国内SMA领域也迎来了一个里程碑事件:中国SMA诊治中心联盟成立,全国25家医院成为联盟的首批成员单位。在今天举行的中国SMA诊治...
业界要闻2019-04-28
小儿脊髓性肌萎缩是怎样一种疾病【即问即答】
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其实小儿脊髓性肌萎缩是没有传染性的其他的孩子是可以跟他玩的建议不要冷落他。你好很高兴为你回答小儿脊肌萎缩症是属于常染色体隐性性遗传病是一类有脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力的。
5个回复 2025/3/14 10:26:47
诺西那生钠主要用于治疗何种疾病【资讯】
诺西那生钠是一种用于治疗特定疾病的药物,主要针对脊髓性肌萎缩症,这是一种严重的神经肌肉疾病,会导致肌肉无力、萎缩等症状。脊髓性肌萎缩症的发病机制较为复杂,涉及多个基因和细胞层面的变化。目前治疗该疾病的方法除了使用诺西那生钠,还包括康复治疗等综合手段。1.脊髓性肌萎缩症的定义:脊髓性肌萎缩症是一种由于脊髓前角运动神经元变性导致的进行性肌肉无力和萎缩的疾病。它是一种遗传性疾病,可分为不同的类型,病情严...
神经科2025-02-14
婴儿脊髓性肌萎缩有哪些典型症状?【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩的症状表现多样,主要有肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难、运动发育迟缓等。 1.肌肉无力:婴儿肢体活动明显减少,难以自主翻身、抬头等。 2.肌肉萎缩:四肢、躯干肌肉逐渐变薄、变小。 3.吞咽困难:进食时易呛咳,吮吸无力。 4.呼吸困难:呼吸浅快、费力,严重时需辅助呼吸。 5.运动发育迟缓:独坐、站立、行走等动作明显落后于正常婴儿。 总之,婴儿脊髓性肌萎缩症状较为严重,若发现婴儿...
1个回复 2024/10/8 13:48:48
慢性近端脊髓性肌萎缩如何诊断【即问即答】
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慢性近端脊髓性肌萎缩的诊断较为复杂,需综合多方面因素判断,患者应及时就医检查。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。1.发病年龄:各年龄段均可发病。2.症状表现:肢体近端肌肉无力和萎缩,常有肌束震颤。3.疾病进展:起病缓慢,进展较缓。4.辅助检查:肌电图和肌活检显示神经源性损害。5.鉴别诊断:须与家族性运动神经元病、腓骨肌萎缩症、Roussy—Levy综合征和肌...
1个回复 2024/8/5 18:27:40
首个脊髓性肌萎缩症口服药【资讯】
近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示,研究达到了运动功能测量32(MFM-32)量表评分相对基线变化的主要终点:治疗一年后,与安慰剂组相比,risdiplam治疗患者运动功能表现出显著改善。迄今为止,评估risdiplam的全部临床试验中均未发现导致研究停药的与治疗相关的安全性发现...
药企风云2019-11-15
进行性脊肌萎缩症的病因【资讯】
进行性脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见,根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常各型区别是...
外科2014-05-29
孤儿药Spinraza获欧盟委员会批准【资讯】
由美国生物技术巨头百健(Biogen)与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza(nusinersen)近日获得欧盟委员会(EC)批准,用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)的治疗。此次批准,使Spinraza成为欧洲市场首个治疗SMA的药物。此外,在美国和欧盟,Spinraza均被授予了孤儿药地位。脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,该病...
药企风云2017-06-06
震“罕”开启!罗氏携手各界打造SMA诊疗一体化生态圈【资讯】
(11月6日,上海)脊髓性肌萎缩症(SMA)作为一种罕见且危害严重的疾病,其防治关键在于早发现、早诊断、早治疗。今日,在第七届中国国际进口博览会(以下简称“进博会”)上,罗氏诊断中国与罗氏制药中国共同携手复旦大学附属儿科医院、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(简称“美儿SMA关爱中心”)以及上海鉴研生物技术有限公司(简称“鉴研生物”),正式启动“SMA诊疗一体化生态圈合作暨脊髓性肌萎缩症科研项目”...
行业动态2024-11-07
婴儿脊髓性肌萎缩症的病因_症状_治疗方式_保健饮食【疾病症状】
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婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)可为恶性或良性病程,恶性型即Werdnig—Hoffmann病(werdnig—Hoffmanndi—sease),良性型又称阻遏型Werdnig—Hoffmann病(arrestedwerdnig—Hoffmanndisease),病情多变。
如何应对脊髓性肌萎缩症【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩疾病。目前无特效疗法,主要依靠支持和对症治疗,同时要注意预防并发症。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.疾病原理:脊髓前角细胞受损,影响肌肉的神经支配,导致肌肉功能障碍。2.诊断方法:基因检测、肌电图检查等有助于明确诊断。3.治疗方法:可使用诺西那生钠等药物,也可进行康复训练,如物理治疗、运动疗法。4.预防...
3个回复 2024/8/8 10:11:27
脊髓性肌萎缩症的病因及治疗方法是什么?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂,主要包括遗传因素、神经细胞损伤、基因突变、环境影响、蛋白质功能异常等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持等。 1.遗传因素:多数脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的遗传性疾病,如SMN1基因的突变。 2.神经细胞损伤:脊髓前角运动神经元的损伤和退变,影响肌肉的神经支配。 3.基因突变:特定基因的突变影响了神经细胞的正常功能和生存。 4.环境影响:某些环境因素可能触发...
1个回复 2024/10/9 9:39:04
中药治疗脊髓性肌萎缩症的流程是怎样的?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,中药治疗可从调理气血、滋补肝肾、祛痰通络等方面着手,包括中药方剂、针灸、推拿等方法。但需注意,中药治疗常作为综合治疗的一部分,不能替代西医治疗。 1.疾病原理:脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活基因功能缺陷,引起脊髓前角运动神经元变性,从而导致肌肉无力和萎缩。 2.中药方剂:常用的有补中益气汤、六味地黄丸、归脾汤等,以补中益气、滋阴补肾、健脾养心...
1个回复 2024/10/8 14:09:03
婴儿患脊髓性肌萎缩症如何应对【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,会导致肌肉无力和萎缩。对于婴儿患者,治疗和护理非常重要。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。1.疾病原理:由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷,引起肌肉逐渐萎缩无力。2.治疗方法:目前主要有基因治疗和药物治疗,如诺西那生钠、利司扑兰等,但药物需遵医嘱使用。3.营养支持:采取肠内营养,保证患儿营养充足。4.呼吸管理:...
1个回复 2024/8/2 22:05:45
婴儿脊髓性肌萎缩症有哪些症状表现【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症症状多样,轻重程度不同。发现异常应及时就医。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.恶性型:出生后2-3月发病,肢体活动丧失,肌张力低,全身肌瘫痪,下肢更重。延髓麻痹致吸吮、吞咽困难,舌肌萎缩,肋间肌麻痹,一岁内死亡。2.良性型中间型:半岁内正常,之后不能站立,肢体近端无力,下肢重,腱反射减退。早期无呼吸和延髓肌麻痹,手肌束颤明显,可活至少年或成...
1个回复 2024/8/5 18:27:47
婴儿脊髓性肌萎缩症是什么病?【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,可呈恶性或良性病程,病情复杂多变,需要引起重视。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.疾病原理:SMA是由于运动神经元存活基因缺陷导致脊髓前角运动神经元变性,从而引起肌肉无力和萎缩。2.症状表现:患儿可能出现肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等症状。3.疾病分型:分为恶性型(Werdnig—Hoffman...
1个回复 2024/8/8 10:13:03
脊髓性肌萎缩症是什么,需要手术治疗吗?【即问即答】
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脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。其治疗方法多样,手术并非主要治疗手段。 1.疾病原理:脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷,进而引起肌肉逐渐萎缩和无力。 2.症状表现:患者可能出现肌肉无力、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难等。 3.诊断方法:包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等。 4.治疗方式:目前主要依靠药物治疗,如诺西那生...
1个回复 2024/10/8 14:19:51
进行性脊髓性肌萎缩症是怎样的一种病【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经系统疾病,主要涉及运动神经元的变性,表现为肌肉萎缩和无力。其发病机制、症状特点、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都值得关注。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.发病机制:通常是由于基因突变导致α运动神经元功能障碍和逐渐丧失。2.症状特点:从手部小肌肉开始,逐渐蔓延至上肢和下肢,肌肉无力和萎缩逐渐加重,反射消失,但感觉一般不受影...
1个回复 2024/9/11 10:08:40
进行性脊髓性肌萎缩症需与哪些病相区别?【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩症需与多种疾病相区别,如脊肌萎缩症、重症肌无力、肌营养不良症、周围神经病、多灶性运动神经病等。 1.脊肌萎缩症:这是一组遗传性疾病,与进行性脊髓性肌萎缩症在遗传方式、发病年龄和症状进展等方面存在差异。 2.重症肌无力:多由自身免疫机制导致,症状有波动性,疲劳后加重,休息或使用胆碱酯酶抑制剂后可缓解。 3.肌营养不良症:多为遗传性肌肉变性疾病,常有特定的遗传模式和肌肉受累特点。 4...
1个回复 2024/10/9 16:50:25
孕早期和中期检测相关事宜【即问即答】
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孕早期和中期的检测对于胎儿健康至关重要,不同检测方式各有特点和风险,需谨慎选择。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.孕早期:妊娠7~9周可进行绒毛取样检测(CVS),能获取较多且纯度好的DNA,但操作不当易致流产或胎儿畸形。2.孕早期注意事项:操作CVS务必由经验丰富的医生进行,孕妇检测前需充分了解风险。3.孕中期:妊娠18~24周可抽取胎儿脐血,难度大且危险高。4....
2个回复 2024/8/8 10:11:27
婴儿脊髓性肌萎缩症是怎样形成的【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,主要由遗传因素导致,也与基因突变、神经细胞功能障碍、肌肉发育异常、环境因素等有关。 1.遗传因素:多数是由于基因突变,如SMN1基因缺失或突变。 2.基因突变:除了SMN1基因,其他相关基因的突变也可能参与发病。 3.神经细胞功能障碍:脊髓前角运动神经元变性,影响神经信号传递。 4.肌肉发育异常:肌肉在生长和发育过程中出现问题,导致肌肉无力和萎缩。 5....
1个回复 2024/10/15 11:25:31
进行性脊髓性肌萎缩症有何症状表现【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,其症状表现多样,主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难、肢体震颤等。 1.肌肉无力:患者常首先出现四肢近端无力,表现为行走、跑步、爬楼梯等动作困难,逐渐发展为无法站立和行走。 2.肌肉萎缩:受累肌肉逐渐萎缩,外观上可见肢体变细,尤其是手部、足部和肩部的肌肉。 3.吞咽困难:吞咽肌肉无力,导致进食时容易呛咳,严重时可能无法正常进食。 4.呼吸困难...
1个回复 2024/11/6 15:21:19
进行性脊髓性肌萎缩症有哪些症状表现【即问即答】
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进行性脊髓性肌萎缩症的症状多样,包括肌肉无力、肌萎缩、运动障碍、肌肉震颤、吞咽困难等。若身体感到不适,务必立刻就诊,遵循医生的建议进行治疗,切勿自行开处方。1.肌肉无力:患者常感到肢体近端无力,尤其是上肢和下肢,难以完成日常动作。2.肌萎缩:肌肉逐渐萎缩,肢体变细,外观上有明显改变。3.运动障碍:行走、站立、坐立等动作变得困难,甚至无法独立完成。4.肌肉震颤:部分患者可能出现肌肉不自主的颤抖。5....
1个回复 2024/9/11 10:08:52
婴儿脊髓性肌萎缩症有何症状表现【即问即答】
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婴儿脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难以及异常姿势等。 1.肌肉无力:婴儿肢体活动明显减少,难以自主翻身、抬头,四肢显得软弱无力。 2.肌肉萎缩:四肢、躯干的肌肉逐渐变薄、变小,外观上可看出明显差异。 3.运动功能障碍:无法像正常婴儿那样坐立、爬行、站立和行走,运动发育明显滞后。 4.吞咽和呼吸困难:吞咽食物困难,容易呛咳,呼吸肌无力导致呼吸浅快、费力。 ...
1个回复 2024/11/6 14:19:19
脊髓性肌萎缩症遗传如果一方可能携带SMA...【即问即答】
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你好,根据你所描述的情况,不会发病后代发病的你好,请放心好了,愿我回答对你有帮助,祝你生活愉快的。
2个回复 2017/7/6 5:37:25
治疗脊髓性肌萎缩症【即问即答】
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目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时,需采取肠内营养的方法,对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者,应使用呼吸机辅助通气,对于长期使用呼吸机的患者,还应进行抗感染治疗。进行性脊髓性肌萎缩症中医
3个回复 2017/7/7 8:17:44