7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流，现场讨论气氛热烈。来自上海市医学会罕见病专科分会主任李定国教授介绍，我国目前已发现的罕见病有5781种，八成左右由遗传引起，可治的仅1%。他表示，目前我国罕见病无论是在为罕见病患者提供服务、保障体制方面仍然处于小学生水平，与台湾...

热点资讯2012-07-26

人物专访栏目讯 “我希望社会能深刻地认识罕见病，从而让罕见病患者在同一片蓝天下享受同样的保障。”6月19日，广东省卫计委巡视员廖新波在“罕-见的世界”纪实摄影展接受家庭医生在线专访时，发出了以上的呼吁。他同时还表示，罕见病患者治疗用药不能因为“罕见”而价格太高。广东省卫计委巡视员廖新波：对于罕见病药物，政府更应给予一些开放性政策来支持。罕见病用药政府应予以开放性政策支持对于部分罕见病患者...

专家访谈2014-06-20

3月14日，由于世界罕见病发展中心（CORD）和广州市金丝带特殊儿童家长互助中心共同主办的2015国际罕见病日（中国）宣传月广州站启动仪式在广州五月花商业中心隆重举行。罕见病发展中心黄如方主任在接受家庭医生在线采访时表示，国际罕见日宣传月的推行，旨在向更多人传播罕见病的相关知识。希望通过国际罕见病宣传月，让社会各界认识罕见病，关注罕见病。“缺医少药”问题突出社会援助存在缺失目前我国罕见病的现状并不...

罕见病2015-03-16

家庭医生在线人物志广州讯罕见病被俗称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，通常一个病全国就只有几百人、上千人，但由于罕见病的病种有约6000种，所以全国罕见病人群总数却不少。在我国约有1600万左右罕见病患者，但仅有1%的患者可以得到有效治疗。作为广东省罕见病学分会主委，刘丽主任每年都会接诊到许多的罕见病患者。她告诉家庭医生在线编辑，用于治疗罕见病的药物非常少、且价格昂贵。某些疾病每年的治疗费用甚至...

专家访谈2014-06-19

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphandiseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。相较于国外，国内...

罕见病2015-02-27

有这样一群罕见病群体：他们终日忍受病痛折磨，有的甚至面临死亡的威胁。他们或患成骨不全症、或患白化病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病，而这些疾病大部分都无药可治“罕见病”又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，死亡率高。在预防上，缺乏罕见病的三级预防体系，在社会上，大众缺乏了解和关注，缺乏救助渠道和人文关怀。所有这一切，造成我国现阶段，罕...

热点资讯2012-07-23

指导专家：广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽今天（2月28日）是第六届国际罕见病日，今年国际罕见病日的主题是“罕见病无国界”。一群终日饱受病痛折磨，仍挣扎求生的罕见病患者，渴望得到政府和社会的关注。在我国，罕见病其实并不“罕见”，目前患者人数已达1680万，但却有75%得不到规范治疗。广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接受家庭医生在线专访时表示，我国目前在罕见病诊疗方面存在两大...

疾病护理2013-02-28

2014年盛夏，“冰桶挑战”备受关注，继而使罕见病这个群体进入公众的视野。在后“冰桶”时代，罕见病发展中心以2015国际罕见病日为契机，通过更贴近时代、更强调公众参与和体验的方式，开启新的罕见病工作宣传和倡导。3月14日，由于世界罕见病发展中心（CORD）和广州市金丝带特殊儿童家长互助中心共同主办的2015国际罕见病日（中国）宣传月广州站启动仪式在广州五月花商业中心隆重举行。启动仪式现场，众多社会...

罕见病2015-03-15

国家版罕见病名录终于落定。5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见...

权威发布2018-05-24

人物专访栏目讯 6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。 悦悦是罕见病甲基丙二酸尿症患者，因病情原因智力只相当于半岁的孩子悦悦爸爸李文辉：只希望孩子快乐就好“我女儿李浦悦5...

专家访谈2014-06-20

每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年罕见病日的主题是“SHAREYOURCOLOURS”（点亮你的生命色彩，让罕见被看见）。虽然罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但由于我国人口基数大且疾病种类近7000种，据估算我国罕见病患者人数超2000万——他们并不罕见。2月28日上午，中山大学附属第一医院东院（以下简称“中山一院东院”）多学科开展了主题罕见病义诊...

医院动态2023-02-28

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍，罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往...

罕见病2013-02-25

什么是罕见病呢？对这个问题可能很多朋友都只能理解为“很少见的病”。也正是因为大众对罕见病的认知程度低，甚至有的地区医生也对罕见病了解甚少，就出现了很多罕见病患者常常面临求医无门，求药无路的情况。对于如何加深医生对罕见病的了解，提高大众对罕见病的认识以及给罕见病患者提供更精确的诊断和治疗，这是非常值得重视的问题。神经系统遗传病/罕见病咨询分中心成立11月16日，中山大学附属第一医院东院在广州国际生物...

医院动态2019-11-16

2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题为：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。据世界卫生组织统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中许多疾病在儿童时期就会发病。在中国，有超过2000万的罕见病患者。其实，罕见病患者并不罕见，且更需要被我们看见。为了推进罕见病诊疗，为社区群众送健康到家门口，2024年2月27日上午，中山大学附属第一医院东院（下简称中山一院东院）派出...

健康新闻2024-02-27

近日，一篇“我不罕见你也不必抱歉”文章讲述罕见病人用摇滚传递力量，引发网友广泛关注。文中称，8772乐队现有的7名成员全部是罕见病患者。他们有的坐着轮椅，有的一脸稚气却满头白发，也有的看似十分健康，但是上下楼梯时需要小心翼翼地扶着墙探出脚去。他们没有健康的骨骼、眼睛、血液，他们身上的病症可能几万人中才出现一例。他们唱原创、唱流行、唱摇滚，在忽明忽暗的舞台上跺脚、晃脑袋。他们用音乐丰富他们的人生，让...

社会万象2017-10-18

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”在广州举行。在此次研讨会上，针对国内罕见病诊治面临的现状，现场讨论激烈，来自暨南大学医学院研究生导师夏苏建作了《罕见病医保政策课题研究报告》，报告中指出，在罕见病医保政策方面，广东目前仍处于相对落后的阶段，对这个群体的关注度仍然有待加强。 国内罕见病基数并不少 弱势群体仍未受到法律保护 按照世界卫生组织对...

热点资讯2012-07-26

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流。来自北京市人大常委王琳副教授，针对北京罕见病工作进展和推动做了详细报告。 王琳副教授指出，从08年起，北京市医务界和社会进行了多场罕见病论坛，学术会议，在会议上学者在建立罕见病分会上达成了一致的共识。今年3月初，经过大量的资料...

热点资讯2012-07-26

罕见病的寻药困境 一批即将在5月底到期的罕见病药物，这半个月来让PKU(一种名为苯丙酮尿症的罕见病)联盟(民间互助组织)负责人赵宁和数百个患儿家庭期待。这些每罐售价为8815元人民币的“科望”(治疗PKU的药品)，50多瓶价值45万余元人民币。 有100多名成员的PKU联盟期待能够将这些救命药捐赠给患儿家庭，但赵宁们的愿望注定要落空了。 根据国家对药品捐赠的相关规定，“捐赠药品有效期限距失效...

热点资讯2012-05-31

3月14日，由罕见病发展中心和广州金丝带共同主办的“改变从了解开始”2015年国际罕见病日（中国）宣传月在广州启动，活动受到广东慈善团体、媒体、爱心人士的热情关注与支持。罕见病简单来说就是盛行率很低、很少见，患病人数占总人口比例的0.065%-0.1%之间的疾病。据了解，国际确认的罕见病有6000-7000种，目前只有不到5%的罕见病有治疗方法，在中国，各类罕见病患者超过1000万人。国际罕见日宣...

罕见病2015-03-16

7月24日，由暨南大学医学院主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流，现场讨论气氛热烈。来自广州市妇儿医疗中心内分泌科主任刘丽在《罕见病诊治临床协作及医患教育》报告中提出，罕见病的种类非常多，是一个多学科的疾病。因为少见，无论是患者还是医生对疾病的认识仍然不足，致残致死率高，严重影响罕见病患者的生...

热点资讯2012-07-26

在罕见病日前夕，家庭医生在线记者采访了广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士，他呼吁：“要关爱罕见病患者，让他们得到治疗。”罕见病，一个开始慢慢为人知晓的名词。在钟南山院士、暨大周天鸿副校长等有识之士的呼吁下，广东省医学会罕见病学分会于去年成立。成立了学术机构，对罕见病的研究与治疗有了良好开端，但摆在这个机构面前的困难仍然众多：戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生也十分陌生的疾病折磨着...

其它疾病2014-02-27

如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。 有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症;有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征;还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕...

热点资讯2012-07-27

罕见病是对患病率极低的疾病的统称，又称“孤儿病”，有统计数据显示，全世界有3.5亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万，其中80%是遗传性疾病，4000多种发生在儿科。但目前民众和部分医务人员对罕见病的了解还是非常少，不知如何就医、如何寻找相关医院和相关药物，罕见病患者仍然面临着缺医、少药、保障不足的困境。为了方便患者寻医问药，方便基层医生推荐患者到适宜的罕见病诊疗协作网成员医院就诊，5月13...

医院动态2021-05-14

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任分会主任委员。广东省罕见病学分会的成立，对于提高罕见病的诊断和治疗水平，推动建立罕见病基本医疗保障机制等方面具有积极作用。2013年6月...

罕见病2013-07-01

家庭医生在线健康新闻广州讯2014年6月19日，一场以罕见病患者和家庭这一特殊群体为拍摄主题的“罕-见的世界”纪实摄影展在广州东方宝泰购物广场B3层开幕。在为期十天的展期里，200多幅照片，配合文字、影像、实物等多种形式将一个为大众揭开“罕见世界”的面纱，全面立体地展现罕见病群体的生存现状和面临的困境。“罕-见的世界”纪实摄影展在广州东方宝泰购物广场B3层开幕广东省卫计委巡视员廖新波出席开幕仪式广...

健康新闻2014-06-19

据报道，日前，患有尼曼匹克病的4岁女孩南南不幸离世，孩子的父母将遗体和眼角膜捐给了医疗机构。近年来，越来越多人开始关注罕见病，罕见病真的很“罕见”吗？儿童罕见病绝大多数与遗传有关，我们该如何尽早确诊罕见病？什么是罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，其中大多数是由于遗传缺陷所导致。为了引起公众对罕见病的关注以及对罕见...

社会万象2020-04-16

罕见病例其实就在市民身边，而且罕见病对每个人而言都是一种风险，因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题：要么无药可医，要么有药治不起。据统计，目前全球共有6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10％。宜昌尚无罕见病数量的统计数据。 细数身边的罕见病 在宜昌，还有孩子因患上苯丙酮尿症，“不食人间烟火”，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。宜昌市妇幼保健院儿科主任李明介绍，这是...

疾病护理2012-07-30

罕见病通常是指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者。而截至2023年2月，中国罕见病患者已超2千万，每年新出生罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，因此早期罕见病的诊断至关重要。但由于罕见，许多人对这些疾病的认知非常有限，导致临床误诊率较高，诊断非常困难。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的国际罕见病主题是“ShareYourCol...

儿科科普文章2023-02-27

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，中山三院举办主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”的国际罕见病日义诊活动，来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科等多学科专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。在罕见病的诊疗领域，尽早确诊以及有效药物的可及性，始终是亟待攻克的难题。罕见病患者，如何能够尽快确诊？中山三院副院长、罕见病中心主任邱伟教授表示，目前罕见病诊断难的挑战...

医院动态2025-02-28