结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例。其白斑往往呈现贫血痣样外观，但是大多数呈柳叶形状，多发生于躯干部位，数目3-5个不等。结节性硬化症的叶状白斑常保持不变。可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

1个回复 2019/11/23 9:33:58

你好，一般预后较好，注意饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

1个回复 2018/7/30 16:14:38

对于结节性硬化症患者来说，其需要接受的检查主要有：1.头颅平片：脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI：平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。3.脑电图：可见高幅失律和各种癫痫波。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

您好，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。建议就医积极治疗，经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

2个回复 2017/7/10 12:38:41

病情分析:你好小孩的情况可能是由于脑部结节性硬化引起的指导意见:目前如果没有出现症状建议你应该注意休息及时进行治疗控制病情耳朵发展继续观察

2个回复 2024/12/12 16:27:27

脑部结节性硬化是先天性的遗传病，常合并其他系统的损害。根据病情应做手术切除，并发脑积水的病例可考虑行分流术。

3个回复 2024/12/23 10:02:57

Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病. 1,皮肤损害 特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90％出现于4岁前,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后可融合成片,可发生在前额,很少累及上唇.85％的患者出...

1个回复 2017/7/7 16:38:18

对于结节性硬化症患者来说，其需要接受的检查主要有：1.头颅平片：脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI：平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。3.脑电图：可见高幅失律和各种癫痫波。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

结节性硬化症存在遗传，分为不同类型，遗传方式及相关基因各异。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.遗传方式：常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二。2.相关基因：根据基因定位分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型。3.致病原理：TSC1和TSC2突变致错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响细胞分化调节。4.细胞影响：导致外胚层、中胚层...

1个回复 2024/8/23 15:44:31

结节性硬化症不是都会有癫痫、智能减退和特殊面痣这3大病况

1个回复 2017/7/7 8:14:16

你好,朋友，根据你的描述，结节性硬化症又称结节性脑硬化病.本病可归类于神经皮肤综合征结节性硬化症临床以面部皮脂腺瘤,癫痫发作及智能减退为临床特征.本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见.目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.

3个回复 2017/7/6 7:29:38

这情况建议你可以到当地临床医生的指导下咨询的.因不能面诊患者，无法全面了解病情,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行；

4个回复 2025/1/9 16:21:12

结节性硬化症是一种罕见病，致病机制复杂。治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.药物治疗：常用药物有西罗莫司、依维莫司、拉莫三嗪等，可抑制肿瘤生长、控制癫痫发作。2.手术治疗：针对脑部或其他器官的肿瘤，在必要时进行手术切除。3.对症治疗：如出现癫痫，使用抗癫痫药物控制发作。4.生活管理：保持良好的生活习惯，避免劳累和情绪激动。5.定...

1个回复 2024/8/27 17:43:54

你好；根据你上面所说的情况和病情的症状的表现，结节性硬化症是染色体显性遗传的疾病的症状的表现。是由于外引起胚层的器官发育异常所致的疾病建议；结节性硬化症治疗可以用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗的，是很难治疗除根的

3个回复 2017/7/5 23:50:02

结节性硬化症的遗传方式主要包括常染色体显性遗传，有家族性和散发性病例。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.家族性：约占三分之一，由父母一方遗传突变的TSC1或TSC2基因。2.散发性：约占三分之二，出生时携带新突变的TSC1或TSC2基因。3.基因分型：根据基因定位可分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4四型。4.基因影响：TSC1和TSC2突变分别导致...

1个回复 2024/8/19 17:04:22

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，其遗传机制复杂，涉及多个基因。主要表现为皮肤损害、神经系统症状等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.遗传方式：多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。2.相关基因：如TSC1、TSC2基因的突变。3.症状表现：面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力障碍等。4.诊断方法：基因检测、影像学检查等。5.治疗手段：对症治疗，如抗癫痫药物控制癫痫...

1个回复 2024/8/19 16:20:26

结节性硬化症的发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经胶质细胞异常、细胞信号通路异常、环境因素等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.遗传因素：多为常染色体显性遗传，家族遗传倾向明显。2.基因突变：TSC1和TSC2基因发生突变是重要原因。3.神经胶质细胞异常：胶质细胞增生或功能障碍影响神经系统。4.细胞信号通路异常：mTOR信号通路过度激活。5.环境...

1个回复 2024/8/21 12:11:41

对于你的情况建议去医院完善相关检查后，根据检查结果，按照当地医生的建议进行处理与治疗。

2个回复 2025/2/7 10:20:18

您好，结节性硬化症是一种遗传性的神经皮肤综合征，严重时会导致癫痫和智能减退，所以必须及早治疗建议及早去医院检查治疗，一定要去正规医院，不要轻信外面的医生。祝早日康复

2个回复 2017/7/6 0:06:16

结节性硬化症是一种罕见病，激光治疗后有一定复发可能。影响因素包括病情严重程度、治疗方式、术后护理、个体差异、生活习惯等。 1.病情严重程度：病情较重，病灶范围广，复发风险相对高。 2.治疗方式：激光治疗的精准度和效果会影响复发。 3.术后护理：若术后未注意防护，如感染，易致复发。 4.个体差异：患者自身的免疫系统和代谢能力不同。 5.生活习惯：长期熬夜、压力大、饮食不健康等不良习惯也可能增加复发几...

1个回复 2024/10/8 17:52:20

毛囊炎的临床症状多样，包括红肿、瘙痒、脓包、疼痛、脱屑等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.红肿：毛囊部位出现发红、肿胀。2.瘙痒：常有不同程度的瘙痒感。3.脓包：形成白色或黄色的脓包。4.疼痛：按压或触碰时感到疼痛。5.脱屑：毛囊周围可能有脱屑现象。发现有疑似毛囊炎的症状应及时就医，避免病情加重。

4个回复 2024/9/6 18:08:50

结节性硬化症的后果包括神经系统症状、皮肤损害、肾脏病变、心脏问题及其他影响。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.神经系统症状：可能出现癫痫发作、智力障碍、自闭症等。2.皮肤损害：常见面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑等。3.肾脏病变：如肾血管平滑肌脂肪瘤，严重时影响肾功能。4.心脏问题：可能有心律失常、心脏横纹肌瘤等。5.其他影响：例如肺部淋巴管肌瘤病、骨骼病变等。结节...

1个回复 2024/8/13 17:46:57

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例。可累及多个器官，需重视并及时诊治。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.病因：主要由基因突变引起。2.症状：面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，还可能有皮肤白斑、视网膜病变等。3.诊断：通过基因检测、脑电图、影像学检查等综合判断。4.治疗：药物治疗如西罗莫司、依维莫司等，需遵医嘱。手术治疗针对...

1个回复 2024/8/5 18:21:27

对于结节性硬化病的治疗，由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

1个回复 2023/2/28 10:54:49

结节性硬化病为常染色体显性遗传，在知道致病突变基因的情况下，通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的，无法根治。

1个回复 2015/8/12 14:52:14

想要诊断结节性硬化病，常见的方法是：1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。4.主要指征：（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；（3）色素减退斑（≧3）。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

胎儿心脏出现多发高回声结节，怀疑是横纹肌瘤并建议排查结节性硬化症，这需要综合多方面因素进行判断，包括超声检查、基因检测、家族病史、临床表现以及其他相关检查等。 1.超声检查：通过多次、细致的胎儿心脏超声，观察结节的大小、形态、数量变化等，评估其发展情况。 2.基因检测：检测相关基因是否存在突变，这对明确诊断具有重要意义。 3.家族病史：了解家族中是否有结节性硬化症患者，因为该病有一定的遗传倾向。 ...

1个回复 2024/11/11 16:27:36

你好，结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。所以这是一种遗传病

1个回复 2017/7/12 15:42:06