苯丙酮尿症的治疗方法主要是药物治疗。要在医生的指导下使用四氢生物蝶呤等药物，药物的价格比较昂贵。还可以使用左旋多巴缓解酮尿的症状。患者出现苯丙酮尿症的症状时一定要及时就医，早发现、早诊断、早治疗，能够很好的预防苯丙酮尿症的进一步发展。平时要多吃豆制类的食物。

1个回复 2021/7/6 12:38:09

苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓，苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时伴有语言发育障碍，随着病情不断的发展，还会出现小脑畸形以及癫痫，或者是肌张力有明显的增高以及低下。

1个回复 2021/6/8 10:48:26

苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐形遗传。这种疾病多发生在近亲结婚的后代中，如果父母双方只是致病基因变异的携带者，父母自身通常不会发病，但是生育的后代有25%的几率患病。苯丙酮尿症主要是由编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变而造成的。得了这种疾病，患者需要严格控制饮食。

1个回复 2021/7/14 9:52:50

苯丙酮尿症现在还不能彻底治好，但是可以通过很多方法来有效控制。目前针对苯丙酮尿症最常用的治疗方法是药物控制，最有效的药物就是四氢生物蝶呤。除了药物治疗之外，患者还需要通过饮食来控制病情，平时不要吃红肉、蛋类、坚果等食物，可以适当吃一点蔬菜、水果等食物。

1个回复 2021/3/23 10:29:26

苯丙酮尿症患者目前还没有彻底治愈的方法，不过如果患者能够在发病早期积极配合医生治疗，这个疾病是有可能控制良好的，现实生活中也有一些苯丙酮尿症患者，经过长期治疗之后，可以跟健康人一样生活。孩子出生之后，首先要用不含有苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，直到病情稳定才可以进行母乳喂养。

1个回复 2021/3/23 10:29:18

pku苯丙酮尿症的患者在饮食上必须要注意吃不含苯丙氨酸的奶粉，还要少吃豆制品等含苯丙氨酸比较高的食物，否则病情可能会进一步加重。可以采用低苯丙氨酸的饮食方法，比如吃特制的没有或者含量少的苯丙氨酸的食物，比如面粉、大米等。也可以使用肉类、鱼类、虾类、牛奶等优质的高蛋白食物。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

0个回复 2024/11/28 11:49:39

苯丙酮尿症是不能够治疗好的。因为苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病，只能通过规律的干预减轻症状，减少对患者造成的损害。苯丙酮尿症的治疗主要是减少苯丙氨酸的摄入，必要时需要使用药物进行治疗，大部分需要终身进行治疗，是不可以治愈的。必要时还需要进行产前诊断。

1个回复 2021/3/23 11:07:13

苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

1个回复 2021/12/23 16:55:50

苯丙酮尿症的表现会导致喂养困难，喝奶之后有可能出现呕吐，有的孩子也会引起哭闹或者情绪不稳定。苯丙酮尿症属于遗传性的疾病，随着病情的发展会到三个月左右感觉到孩子有智力下降，同时头发也会由黑变黄，颜色变淡，皮肤发白，还可能会出现尿液、汗液等特殊的臭味。

1个回复 2021/6/16 14:14:06

苯丙酮尿症发生的越早、治疗越早，对智力的发育影响也就越小。苯丙酮尿症患者是身体里缺少代谢苯丙氨酸的酶，导致体内苯丙氨酸的代谢出现了障碍的一种疾病。如果是患儿时患此病，可以减少苯丙氨酸的食物摄入，如果吃母乳的婴儿，可以使用低苯丙氨酸的奶粉，添加辅食后，多吃水果、蔬菜、淀粉等苯丙氨酸食是少的食物。

1个回复 2021/7/14 10:09:29

苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸代谢异常而引起的，属于一种遗传性疾病。这种疾病应早发现、早确诊、早治疗。已经确诊，首先要开始饮食治疗，需要用低苯丙酸饮食，这种饮食应持续到青春期以后，可避免引起智力低下。有必要时可给予药物治疗，常用的药物有左旋多巴、四氢生物蝶呤。

1个回复 2020/11/10 14:15:40

有苯丙酮尿症后最佳的治疗方式一般是选择药物，也可以通过其他保守方式来改善。在药物方面，选择可以补充四氢生物嘌呤的药物来改善，此外饮食上更要注意少吃含有苯丙氨酸的食物。可以多吃含有蛋白质和微量元素的食物，平时也要为身体补充不饱和脂肪酸，防止神经发育受到伤害。

1个回复 2021/5/11 11:34:17

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时间兴奋多动，或者是嗜睡萎靡，肌张力增高，姿势怪异，同时有惊厥症状。在尿液和汗液中有鼠尿臭味出现。

1个回复 2021/6/29 11:23:43

苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症目前通过常规的新生儿筛查都可以被早期诊断。确诊后开始用低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免精神发育迟缓。并且严格控制蛋白质的摄入，同时注意维生素、微量元素的补充。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。

1个回复 2021/8/3 13:52:18

苯丙酮症的临床表现在早期不是特别的明显，出生之后的数月之后会出现呕吐、生长迟缓，同时皮肤会导致干燥，有湿疹，汗液和尿液排出之后很容易出现使尿臭味。随着孩子的生长发育症状就会越来越明显，首先会有神经系统智力发育落后，还会导致孩子出现肌张力增高或者是有癫痫的症状发作。

1个回复 2021/7/6 12:21:55

新生儿得了苯丙酮尿症，需要早期诊断，早期进行治疗和控制，因为此类疾病属于遗传代谢性疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制，也是能够缓解病情降低对孩子的影响和损伤的。当然这也是长期持续的一个过程，除了治疗以外还需要做好康复训练以及相关的护理。

1个回复 2021/7/14 9:50:27

苯丙酮尿症是一种人体苯丙氨酸代谢障碍性疾病。最简单的治疗办法就是减少苯丙氨酸食物的摄入，可以吃苯丙氨酸含量少的食物，如土豆、小米、菠菜等，同时注意维生素和无机盐的充分补充。治疗苯丙酮尿症常用的药物有四氢生物喋呤、5-羟色胺以及L-多巴类药物等。

1个回复 2021/7/14 10:18:57

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症状。需要及时到医院儿科做进一步检查，然后采取低苯丙氨酸饮食的方式进行改善。

1个回复 2021/10/18 12:28:22

你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现症状，包括智能发育落后、皮肤白皙、尿液及汗液有明显鼠尿臭味。

1个回复 2021/11/26 11:53:06

0个回复 2024/11/28 11:47:25

0个回复 2024/11/28 12:03:15

0个回复 2024/11/28 10:20:35

0个回复 2024/11/28 10:28:28

你好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍。患苯丙酮尿症的患儿因为苯丙氨酸代谢障碍，酪氨酸来源不足，影响黑色素合成不足，所以会出现毛发、皮肤、虹膜颜色变浅，出现白头发等现象。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

苯丙酮尿症患者在饮食上需要注意的：1、患者平时尽量避免吃一些富含苯丙氨酸的食物，比如各种肉类、蛋类、坚果、豆浆、豆腐等食物。2、像一些含苯丙氨酸含量低的食物，虽然可以放心食用，但是一次也不能过量食用。比如玉米粉、葛根粉、蔬菜、除了无花果干外的各种水果、猪油等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

患有苯丙酮尿症是没有办法治好的，苯丙酮尿症属于遗传代谢性的疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制还是能够改善病情的，对于提高患者的生存质量也会有一定的帮助。因此在怀孕期间以及胎儿出生后，都需要进行相应的检查。

1个回复 2021/6/22 10:05:30

苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，该疾病的发生主要是染色体的突变导致苯丙氨酸出现代谢障碍所造成。按照患者的实际病情可以将其分为经典型苯丙酮尿症、暂时型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等不同的类型，而不同类型所表现出来的临床症状存在一定的差异性。患者需要根据病情来实施相对的治疗方案。

1个回复 2021/6/29 11:12:12

新生儿得了苯丙酮尿症应该要在饮食上引起注意，平时要控制苯丙酰胺的摄入量，要选择合适的奶粉给宝宝喂养。苯丙酮尿症很可能会影响到智力，如果不及时的干预，可能会出现先天性痴呆，得了苯丙酮尿症应该要给宝宝吃医疗食品，另外等宝宝大一些后，也应该要注意饮食。

1个回复 2021/4/27 10:24:55

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，如果父母均为致病进医的携带者，近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下，色素脱失等。

1个回复 2021/10/18 12:28:41