新生儿如果出现了苯丙酮尿症需要及时带宝宝到当地医院确诊，因为该疾病有较大的几率是受到遗传因素影响所造成，如果父母本身没有患有该疾病，也可能是父母携带隐性染色体造成。在明确原因之后，才能够较好的做针对性治疗，比如采取低苯丙氨酸饮食或遵医嘱用四氢生物蝶呤等。

1个回复 2021/7/6 13:01:09

孩子一旦得了苯丙酮尿症，治疗起来非常困难。苯丙酮尿症是一种先天性疾病，孩子一旦检查出这种疾病，通常需要很长一段时间进行治疗。目前针对苯丙酮尿症最常用的药物是四氢生物蝶呤。除了用药治疗之外，还需要给孩子严格控制饮食，孩子从出生那一刻起，一直到生命结束，都要严格控制第苯丙氨酸的摄入。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

你好；苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后，采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，严格控制血丙酮尿浓度，多数患者智能发育可接近正常，能正常入学，若控制不佳，或者早期未得到有效治疗，可以造成智受损。

1个回复 2021/12/28 12:34:28

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病，因为基因的变异过程，患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象，无法正常的转化成酪氨酸，进而导致了一些代谢产物在身体内进行蓄积，这会让身体出现一系列的不良反应，若是不及时做对症治疗，会影响智力，会影响发育。

1个回复 2021/9/15 11:50:26

苯丙酮尿症是可以遗传的，这种疾病是因为常染色体发生变异之后，导致患者身体内的氨基酸代谢出现问题，而引起的疾病。孩子出生72小时后，需要在医院里面采集足跟血，其中一个目的就是为了检查孩子是否存在苯丙酮尿症，一旦发现孩子患有这个疾病，家长需要听从医生安排，积极开展治疗工作。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

根据你的检查来看这就是没有患苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

3个回复 2024/1/31 19:11:38

你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗为好。

1个回复 2016/4/3 14:31:12

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，

1个回复 2021/9/15 11:47:28

苯丙酮尿症治疗越早效果越好。该病是因为染色体基因异常导致的苯丙氨酸代谢障碍，属于遗传性疾病，所以彻底治愈的可能性不大，目前临床上主要采取的是低苯丙氨酸饮食疗法。所以该病早发现早诊断早治疗，非常关键。只要治疗及时是可以避免生长发育迟缓及神经精神症状的出现。

1个回复 2021/3/23 11:17:20

0个回复 2024/11/28 11:49:39

您好，苯丙酮尿症和尿黑酸症是两个不同的疾病。两个病都是常染色体隐性遗传病，都与氨基酸代谢有关，但是发病的机理是不一样的。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而产生的一系列症状。尿黑酸尿症则是是尿黑酸氧化酶缺乏，由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解，而引起的一系列症状。

1个回复 2023/1/5 11:55:58

出现有苯丙酮尿症最好的治疗方法是低苯丙氨酸的饮食。要严格的进行饮食治疗，以及合理的安排饮食，如使用土豆、小米、藕粉以及菠菜、大白菜等含苯丙氨酸少的食物。饮食治疗目前持续的时间并没有定论，可能需要坚持10年左右或者是终身都需要控制饮食来进行治疗。如果有条件者，也可以选择使用四氢生物蝶呤来进行治疗苯丙酮尿症。

1个回复 2021/6/29 11:35:44

苯丙酮尿症需要通过低苯丙氨酸饮食疗法的方式来对疾病进行治疗。患者除了需要通过饮食控制的方式来限制苯丙氨酸摄入之外，还可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤这种药物来进行治疗，与此来达到补充四氢生物蝶呤缺乏的效果。另外由于饮食治疗会导致患者血液中长链多不饱和脂肪酸以及DHA的水平比较低，因此患者需要通过补充长链多不饱和脂肪酸的方式来应对疾病。终生坚持饮食控制对苯丙酮尿症患者的身体是有着极大的益处的。

1个回复 2021/7/6 13:15:44

患有苯丙酮尿症是没有办法治好的，苯丙酮尿症属于遗传代谢性的疾病，目前并没有特别好的根治办法。但如果早期发现，通过积极有效的治疗和控制还是能够改善病情的，对于提高患者的生存质量也会有一定的帮助。因此在怀孕期间以及胎儿出生后，都需要进行相应的检查。

1个回复 2021/6/22 10:05:30

苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，该疾病的发生主要是染色体的突变导致苯丙氨酸出现代谢障碍所造成。按照患者的实际病情可以将其分为经典型苯丙酮尿症、暂时型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等不同的类型，而不同类型所表现出来的临床症状存在一定的差异性。患者需要根据病情来实施相对的治疗方案。

1个回复 2021/6/29 11:12:12

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，如果父母均为致病进医的携带者，近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下，色素脱失等。

1个回复 2021/10/18 12:28:41

苯丙酮尿症在早期会出现智力低下以及精神状态异常，同时局部的皮肤也会有湿疹或者是抓痕征。有的患者在早期会出现局部皮肤色素脱失，在进行脑电图检查时会发现明显的异常现象，在排尿时会出现特殊的鼠尿臭味，并且会对人体正常的神经系统造成严重的损害，由于体质不同，所出现症状也不一样。

1个回复 2021/4/20 16:48:13

苯丙酮尿症主要的治疗方法是药物治疗，同时需要配合食疗来改善病情。到确诊病情之后，患者需要积极配合医生来服用四氢生物蝶呤进行补充可以对症状进行一定的改善，在服用药物期间患者需要拒绝含有苯丙氨酸的食物，比如蛋糕以及奶酪或者是坚果等，对于土豆或者是豆浆也要少喝。

1个回复 2021/5/18 12:44:58

苯丙酮尿症是不能够彻底治疗好的，目前来说还没有特别好的治疗方法。苯丙酮尿症是属于遗传代谢性疾病，最好是早发现早诊断，及早进行治疗。如果出生一个月以后及时进行治疗，可以减少脑部的损伤，并且还要坚持长期治疗。只要坚持正确治疗，治疗效果还是比较好的。

1个回复 2021/3/23 10:26:15

苯丙酮尿症早期症状会出现呕吐、易怒，同时从出生后4到9个月开始，有一半左右的患儿会出现癫痫发作，大约1/3的患儿出现痉挛。再有患儿的汗液和尿液中有鼠尿臭味。出生6个月后症状会明显加重，如果不能及时控制和治疗，对患儿中枢神经系统造成的伤害是不可逆的。

1个回复 2021/6/29 11:35:45

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代中。这种病情经常出现在婴儿当中，严重的会影响到婴幼儿的身体和大脑的发育，出生10~9个月即可以有症状表现，其中有皮肤比较干燥，容易出现皮疹，以及毛发色淡呈棕色，甚至汗液和尿液中会排出，有发霉臭味。

1个回复 2021/7/14 9:44:45

苯丙酮尿症的遗传方式通常是由于常染色体显性遗传所导致。苯丙酮尿症的发病原因通常是体内的苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶，由于不能够及时的把苯丙氨酸转化成人体所需要的酪氨酸，所以苯丙氨酸会在人体的血液以及脑脊液当中存在，从而引起浓度升高，由于代谢的途径受到阻碍诱发疾病产生。

1个回复 2021/7/19 17:05:01

pku苯丙酮尿症的患者在饮食方面一定要多加注意，尤其是注意蛋白质类食物的摄入，做到低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食。平时可以摄入新鲜的蔬菜、水果或者淀粉类食物，但近来避免食用羊肉、牛肉等肉类，或者鸡鸭鱼肉，减少奶制品和豆制品的摄入或者其他含有阿斯巴甜成分的食物。

1个回复 2021/8/3 10:38:44

苯丙酮尿症的原因跟染色体异常有一定的关系，大多数是由于父母近亲结婚所导致的，而且还具有一定的遗传性，出现这种疾病之后，需要根据患者症状采取相应的方法进行治疗。出现这种疾病之后，在饮食方面要注意选择低丙苯氨酸饮食，可以选择优质蛋白食物以及新鲜的蔬菜和水果。

1个回复 2021/7/6 12:21:59

行苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病。这种疾病是由于患者体内代谢苯丙氨酸的酶存在某种缺陷，导致苯丙氨酸无法顺利的转换成络氨酸，从而造成苯丙氨酸在患者体内大量堆积而引起的。得了这种疾病的患者，普遍都存在智力低下、精神神经症状、汗液里面有老鼠味等症状。

1个回复 2021/7/19 17:04:10

苯丙酮尿症的特征有多种。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，在出生时没有明显症状，一般在三个月以后会出现特征，比如发育缓慢、智力发育迟缓等，随着年龄的增长和辅食的添加，语言障碍也会凸显出来，再就是会有肌张力下降、嗜睡等症状。一岁时特征明显，比如皮肤比较干燥、毛发颜色浅、有体味等。

1个回复 2021/7/6 13:25:20

苯丙酮尿症患者在饮食上需要注意的：1、患者平时尽量避免吃一些富含苯丙氨酸的食物，比如各种肉类、蛋类、坚果、豆浆、豆腐等食物。2、像一些含苯丙氨酸含量低的食物，虽然可以放心食用，但是一次也不能过量食用。比如玉米粉、葛根粉、蔬菜、除了无花果干外的各种水果、猪油等。

1个回复 2023/3/28 11:12:06

苯丙酮尿症是属于影响遗传疾病，这种疾病早期时患儿可以出现不同程度发育迟缓，皮肤比较干燥、同时有湿疹或皮肤划痕症、再有汗液和尿液中有鼠尿臭味等症状，最为明显的是语音反应障碍。通常在出生6个月内孩子表现都是正常的，在6个月后症状才会逐渐表现出来。

1个回复 2021/6/29 11:17:40

0个回复 2024/11/28 10:31:02

0个回复 2024/11/28 11:29:39