你好，目前胎儿染色体疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。 无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

3个回复 2017/5/16 17:49:18

唐氏综合症筛查结果的解读涉及多个方面，包括风险值高低、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果、实验室指标等。 1.风险值高低：若结果显示低风险，通常表明胎儿患唐氏综合征的可能性较小；高风险则提示需要进一步检查，如无创DNA检测或羊水穿刺。 2.孕妇年龄：年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高。 3.家族遗传史：家族中有唐氏综合征患者，会增加胎儿患病风险。 4.超声检查结果：如胎儿颈项透明层厚度异常，...

4个回复 2024/10/22 15:41:37

你好，唐氏综合征是染色体异常疾病，为21号染色体由于各种原因多了一条称为21-三体综合征，目前这种染色体疾病还是没有医疗手段能去除病因的。目前还没有医疗手段能治疗唐氏综合征，仅能改善其并发疾病比如免疫力低下、心脏病等。

3个回复 2017/7/11 2:34:16

患者你好，唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素（HCG）浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。检查AFP、HCG还可以筛查出神经管缺陷、13-体综合征、18-体综合征的高危胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊。唐氏筛查是确保...

6个回复 2024/1/31 21:39:56

您好，唐氏综合症是指唐氏21三体综合症，也就是先天愚型（智商低下）。在妊娠期间可以通过准妈妈血液化验来排查宝宝是否会患有这种疾病。可以做唐筛检查，唐筛最佳检测时间是怀孕16-20周。超过最佳时间检测的话准确率可能会降低。

2个回复 2021/9/1 15:36:58

唐氏筛查是查先天愚型的，不论男女的都有。筛查的最佳时期是怀孕第15—20周。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇.孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果.若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查。

2个回复 2025/2/25 10:44:18

您好!建议您选择专业的妇产医院进行唐氏筛查检查。 一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而，即使是在武汉这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%，唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。 是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢?关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区： 误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全 过去，...

3个回复 2017/5/26 18:14:40

你好，根据你的描述，如果没有其他症状，是正常的，不必担心

2个回复 2024/12/12 13:12:48

你好，OSB：1：657临界高风险，最好还是进一步进行羊水穿刺检测是比较好些。

3个回复 2024/12/20 11:26:30

小孩眼距宽、塌鼻梁不一定就是唐氏综合征。唐氏综合征有特殊面容，但不能仅据此确诊，还需综合多方面因素，如染色体检查、智力发育、身体其他异常等。 1.面容特征：唐氏综合征患儿常有特殊面容，如眼距宽、塌鼻梁、眼裂小、舌头常伸出口外等，但有这些特征不意味着一定患病。 2.染色体检查：确诊唐氏综合征的关键是染色体核型分析，若发现21号染色体异常，可明确诊断。 3.智力发育：唐氏患儿多存在不同程度的智力障碍，...

1个回复 2025/1/20 11:34:03

你说的情况唐氏综合症21三体临界值为1/275。分母越大比较安全，目前检查唐氏综合征风险率1/419,是正常的应注意休息，可以结合B超看看有无异常问题，不用担心，孩子发育正常的，这样的检查是风险性的评估

2个回复 2017/7/6 4:55:36

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度并结合孕妇的预产期年龄体重和采血时的孕周等计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.唐氏综合征是1/502；18三体综合征1/256你的结果是临界风险但唐氏筛查毕竟是概率筛查如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查

1个回复 2017/7/7 3:25:32

根据你的结果来看风险是有点高的.根据你的情况建议你可以做羊水穿刺检查,可以筛查很多疾病的.不过羊水穿刺检查是有一定的风险的.建议你在怀孕期间注意营养,定期产检,前36周每4周一次产检,36周后每周一次产检.

4个回复 2017/7/6 2:28:31

唐氏筛查如果出现了高风险建议最好是进一步做无创DNA进行检查，无创结果出来在确诊是否进一步做羊水穿刺，因为羊水穿刺有风险，一般情况下不建议轻易就做。唐氏筛查出现高风险的人群一般都是那些高龄产妇，如果高龄出现了高危那就建议最好是做羊水穿刺比较直接。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

37岁备孕二胎，做唐氏检查是有必要的。这主要基于高龄产妇的风险增加、唐氏综合征的特点、检查的意义、医院的开展情况以及其他相关因素。 1.高龄产妇风险增加：随着年龄增长，卵子质量下降，染色体异常的概率升高，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险增大。 2.唐氏综合征特点：这是一种常见的染色体异常疾病，会导致智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等问题。 3.检查意义：通过唐氏检查能早期发现胎儿异常，为后续决策...

1个回复 2025/1/21 9:55:35

你好,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

2个回复 2017/7/6 8:03:52

唐氏筛选，是指唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合症唐氏综合症风险率分母值越高,说明胎儿发病危险越低,也就是越安全的.唐筛的结果只是一个概率性的数字，要想确诊就要做羊水穿刺。

2个回复 2025/3/24 10:32:26

唐氏综合征是一种染色体异常疾病，其是否遗传给下一代受多种因素影响，包括染色体核型、遗传方式、父母基因状况、家族遗传史以及妊娠年龄等。 1.染色体核型：唐氏综合征常见的核型为21三体，即患者多了一条21号染色体。如果父母一方存在这种染色体异常，遗传风险增加。 2.遗传方式：多数唐氏综合征并非遗传而来，而是生殖细胞形成过程中染色体不分离导致。但少数为遗传性，如易位型唐氏综合征。 3.父母基因状况：父母...

2个回复 2024/10/23 15:04:11

低危是正常的,不用担心!

2个回复 2025/2/10 13:57:28

你好，唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

你好，怀孕后做唐氏筛查，主要是检查唐氏儿的发育机率的，可以做检查的。

2个回复 2025/1/20 9:49:06

您好：孕妇糖筛查一般建议在妊娠２２到２８周之间做，以下是主要事项：孕妇糖筛抽血前晚８点后禁食；孕妇糖筛应空腹抽血，一般医院都是安排早上的，孕妇糖筛抽血前一个小时喝葡萄糖水物，一般要检查的，可以了解胎儿的发育情况的，排除胎儿畸形、发育不良等，祝您好孕。

2个回复 2024/12/18 11:35:27

三维B超在一定程度上可以为唐氏综合征的诊断提供辅助信息，但不能单纯依靠它来确诊。唐氏综合征的诊断需要综合多种检查方法，包括唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等。 1.三维B超的作用：三维B超可以观察胎儿的外观结构，如面部、四肢、内脏等，但对于唐氏综合征相关的染色体异常，其检测能力有限。 2.唐筛：通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。 3.无创DNA检测...

1个回复 2024/12/2 14:21:08

唐氏综合征的发病概率计算涉及多种因素，如孕妇年龄、血清学指标、超声检查结果、家族遗传史、既往生育史等。 1.孕妇年龄：孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的概率越高。一般35岁以上孕妇风险明显增加。 2.血清学指标：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，评估风险。 3.超声检查结果：胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等超声指标异常，可能提示唐氏综合征风险增加。 4.家族遗传史：若...

1个回复 2024/9/20 12:07:09

孩子的局部是染色体异常疾病的，是会合并智力低下或是畸形发育缺陷等情况的，唐氏综合征是一种染色体异常疾病的也即21-三体综合征如合并功能障碍语言延迟等发育迟缓等是和染色体异常等是有关系的，对于这类疾病多是预防感染针对畸形进行手术干预的，至于有功能障碍多是需要结合康复锻炼治疗的，所以目前患者的情况是不容易恢复的，是可以进行康复治疗

2个回复 2017/7/6 5:09:59

很高兴为您解答，您的检查结果是属于高风险的，最好进一步做个羊水穿刺，排除染色体异常的可能建议您怀孕期间合理饮食，营养要均衡，及早去医院做检查，一般羊水穿刺或者是DNA检查就可以的。

4个回复 2017/7/10 11:58:22

你好，唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有先天性愚型的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。建议在孕14到20周时去正规医院做产前筛查，费用大概要200－300元，这个最好是去做下检查，可以排除畸形，对宝宝的以后健康有好处。

5个回复 2017/7/6 7:41:21

唐氏综合征风险率1/1016处于低风险范围，但不能完全排除唐氏综合征的可能性。唐氏综合征是由于染色体异常导致的疾病，风险评估只是一种筛查手段，还需要综合其他因素进行判断，如孕妇年龄、超声检查等。 1.风险评估原理：唐氏综合征风险率是通过孕妇血清学指标、年龄、孕周等数据计算得出。不同的检测方法和实验室，其风险截断值可能有所差异。 2.低风险含义：1/1016属于低风险，意味着胎儿患唐氏综合征的概率相...

2个回复 2024/10/22 17:46:51

唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

5个回复 2024/1/31 21:26:07

今天出唐氏筛查结果了：唐氏筛查综合征风险率是1/89（高危）神经管缺陷风险为0.92（低危）根据你的检查结果确实提示胎儿患唐氏综合症的风险大但不能依靠该检查确诊孩子就患有唐氏综合症建议进一步行羊水穿刺检查

5个回复 2017/7/7 16:08:47