手指发紫可能是雷诺综合征、冷球蛋白血症、高铁血红蛋白血症、先天性心脏病、肺动静脉瘘等因素导致，其中部分疾病属于罕见病。1.雷诺综合征：这是一种血管神经功能紊乱所引起的肢端小动脉痉挛性疾病。寒冷或情绪激动可诱发，发作时手指皮肤会出现苍白、发紫，随后转为潮红。病情较轻者可通过保暖等措施缓解，严重者可使用硝苯地平、氨氯地平、地尔硫?等药物治疗，需遵医嘱。2.冷球蛋白血症：冷球蛋白是一种遇冷沉淀、复温后又...

健康科普2025-04-16

骨科疾病在日常生活中的一种特别让人烦恼的疾病，患者疾病期间，广大患者和家属应该如何面对呢?患者不仅要采取积极的态度面对疾病，更要积极的配合医院的治疗。1、拍片前未确定准确的位置胸部创伤的患者往往病情较重，少数甚至昏迷，临床未能准确的定位，造成骨折部位未检查而漏诊。2、摄片位置的限制在漏诊的病例中往往由于病情较重，不允许过多的搬动患者，以选择适当的体位进行投照，而造成部分肋骨相互重叠或其他骨，如锁骨...

热点文章2013-04-25

脓肿分枝杆菌并不属于罕见病。感染的人群应尽早前往医院就诊，在医生的帮助下采取针对性的治疗措施，以免治疗不当对身体造成影响。脓肿分枝杆菌是一种引起疾病的微生物，通常会引起肺部感染的情况。脓肿分枝杆菌在自然界中广泛存在，人体感染后其增长迅速较快，因此不属于罕见病。脓肿分枝杆菌可引起广泛的感染，容易诱发肺炎，造成咳嗽、呼吸困难、痰多、胸闷等症状，严重时会引发肺脓肿。而这些疾病在日常生活中比较常见，并不属...

精编文章2024-01-15

肝病患者如何进行脂肪肝的有效治疗呢？临床上，有很多已经被诊断出肝病治疗不当，而引起脂肪肝的出现。出现了这样的情况，患者朋友应该调整好心态，积极的配合治疗，否则后果不堪设想！那么，患者朋友怎么做好治疗？首先，患者朋友应该明白什么是脂肪肝。专家对脂肪肝这样描述的：其临床表现轻者无症状，重者病情凶猛。一般而言，脂肪肝属可逆性疾病，早期诊断并及时治疗常可恢复正常。我们应该知道，不同的病患在临床上是有不同治...

脂肪肝治疗2017-09-13

3岁男孩身高体重异常，可能是生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、特纳综合征、普拉德-威利综合征、粘多糖贮积症等罕见病信号。1.生长激素缺乏症：生长激素由腺垂体细胞分泌，能促进骨骼、内脏和全身生长。若分泌不足，会导致生长缓慢、身高落后于同龄人。治疗时可使用重组人生长激素等药物，刺激骨骼生长，改善身高情况，但需遵医嘱使用。2.甲状腺功能减退症：甲状腺激素对人体代谢、生长发育至关重要。甲状腺激素合成及分泌...

健康科普2025-03-13

小孩厌学可能是由注意缺陷多动障碍、学习技能发育障碍、脆性X染色体综合征、结节性硬化症、肝豆状核变性等罕见病征兆引起。1.注意缺陷多动障碍：这是一种常见神经发育障碍性疾病。患病小孩大脑神经递质失衡，导致注意力难以集中，多动、冲动，无法专注于学习，进而产生厌学情绪。在课堂上，这类小孩易分心、小动作多，做作业拖拉，影响学习效果。2.学习技能发育障碍：包括阅读、书写、计算等方面发育异常。小孩智力正常，但特...

健康科普2025-03-01

小便后小腹疼痛可能是间质性膀胱炎、腺性膀胱炎、尿道综合征、膀胱过度活动症、胡桃夹综合征等罕见病信号。1.间质性膀胱炎：这是一种特殊类型的膀胱炎，病因尚不明确，可能与自身免疫、神经源性炎症等因素有关。膀胱黏膜层和肌层会出现慢性炎症，导致膀胱容量减少。患者会有尿频、尿急、尿痛，小便后小腹疼痛明显，疼痛程度不一。治疗上可使用阿米替林、羟嗪、肝素等药物，需遵医嘱。2.腺性膀胱炎：是膀胱黏膜腺上皮化生和增生...

健康科普2025-03-13

女孩月经初潮相关罕见病有特纳综合征、卡尔曼综合征、先天性肾上腺皮质增生症、穆勒氏管发育不全综合征、努南综合征等。1.特纳综合征：这是一种性染色体异常疾病，因全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。患者卵巢功能低下，青春期时第二性征不发育、原发性闭经等。治疗上，一般在合适年龄使用雌激素、孕激素进行替代治疗，如戊酸雌二醇、结合雌激素、黄体酮等，以促进第二性征发育和月经来潮，遵医嘱用药。2.卡...

健康科普2025-04-02

主要由于红细胞中血红蛋白的珠蛋白肽链（主要为α或β链）基因缺陷，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。地中海贫血依受累基因不同，分为α地贫及β地贫，均属于常染色体隐性遗传疾病。 临床表现 （1）α地中海贫血：主要是位于第16号染色体的α－珠蛋白肽链基因缺陷所致。依据缺失的α珠蛋白基因的数目，重型的α分水肿胎儿综合征和血红蛋白H病。前者在胎儿时期即有症...

疾病护理2012-07-27

6岁的小羽患上了一种“怪病”，虽然染色体检查结果显示她是女孩，但出生时就发现外阴模糊、性别难辨，阴蒂肥大似“丁丁”，阴唇肥厚像“蛋蛋”，看上去有点像男孩，这让小羽的父母十分担心。在小羽出生后不久，父母就带她来到中山大学孙逸仙纪念医院就诊，儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授团队为小羽检查后发现，她患上的是一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。更让人揪心的是，进一步头颅影像学检查发现小羽还患有...

医院动态2023-02-24

突然后背痛像岔气，可能由胸椎小关节紊乱、内脏牵涉痛、神经根型颈椎病等罕见病因引起。此外，还有肋软骨炎、带状疱疹前期也可能出现类似症状。1.胸椎小关节紊乱：胸椎小关节是连接胸椎椎体的重要结构。当姿势不良、突然扭转或外力撞击时，可能导致胸椎小关节发生错位或紊乱。这会刺激周围的神经和肌肉，引起后背疼痛，疼痛性质可能类似岔气，还可能伴有活动受限。治疗上，可采用手法复位，由专业医生进行操作，帮助小关节恢复正...

健康科普2025-03-14

除了定义肝炎的病理，患者以及患者的家属还应该知道如何饮食和照顾肝脏。例如，适合修复肝脏组织的蛋白质已经成为生活中首选的护肝食物，而且鸡蛋中的氨基酸和蛋白质更符合人体的必要营养，更容易吸收，适合肝炎患者食用。那么肝病患者平时吃鸡蛋应该注意哪些呢？吃鸡蛋还有哪些好处呢？肝病患者每天吃鸡蛋有哪些注意事项？注意事项一：一次不要吃的太多要是摄入鸡蛋等富含蛋白质过量，可以超过细胞修复和维持氮平衡的需要，更有可...

肝病饮食2019-01-02

罕见病会引发牙齿数量异常，如外胚层发育不良、范德伍综合征、颅骨锁骨发育不全、先天性缺牙综合征、Rieger综合征等。早发现早治疗可避免影响咀嚼、发音和面容美观。1.外胚层发育不良：这是一种遗传性罕见病，主要影响外胚层来源的组织和器官，包括皮肤、毛发、牙齿等。患者常出现牙齿先天缺失，多为恒牙列，乳牙也可能受累。牙齿形态通常较小，呈锥形，牙列稀疏。由于牙齿数量减少和形态异常，会导致咀嚼功能下降，影响食...

健康科普2025-03-17

小肚疼痛**不愈，可能由肠道易激综合征、溃疡性结肠炎、子宫内膜异位症、间质性膀胱炎、腹型癫痫等罕见病导致。1.肠道易激综合征：这是一种常见的功能性肠道疾病，其发病机制可能与胃肠动力异常、内脏高敏感性、肠道菌群失调、精神心理因素等有关。患者常出现腹痛、腹胀、腹泻或便秘等症状，腹痛部位多在下腹部，疼痛程度和发作频率因人而异。治疗上，可使用匹维溴铵、曲美布汀、奥替溴铵等药物调节胃肠动力，缓解腹痛症状。同...

神经科2025-03-18

血小板平均体积偏低可能引发的罕见病有先天性血小板生成素缺乏症、灰色血小板综合征、巨核细胞生成不良性血小板减少症、Wiskott-Aldrich综合征、May-Hegglin异常等。1.先天性血小板生成素缺乏症：这是一种由于血小板生成素基因缺陷导致的疾病。血小板生成素是促进巨核细胞增殖和分化，进而产生血小板的重要细胞因子。当该因子缺乏时，巨核细胞的生长和发育受限，导致血小板生成减少，血小板平均体积也...

健康科普2025-03-08

无比山药丸具有健脾补肾等功效，在治疗范可尼综合征、遗传性肾小管性酸中毒、先天性肾性尿崩症、胱氨酸尿症、巴特综合征等罕见病方面存在潜在可能。1.范可尼综合征：这是一种遗传性或获得性近端肾小管多功能障碍性疾病，主要表现为肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等。无比山药丸中的山药、熟地黄、山茱萸等成分有补肾益精的作用，可调节肾脏的精气，改善肾小管的重吸收功能，对于缓解范可尼综合征导致的多种物质丢失症状可能有一定...

健康科普2025-03-08

串联质谱筛查能够早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症等罕见病。1.苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常正常，3-6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，如智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味...

健康科普2025-03-10

阴茎短小？没阴毛？还没性欲？怎么会有这种情况存在？这并非玩笑，确实有这么一小群人存在，他们患上被称为“卡尔曼氏综合征”的罕见病。被人说“不中用”的龙飞龙飞，罕见病卡尔曼综合征（KallmannSyndrome，KS）患者，爱好摄影、美食。因为得了卡尔曼综合征，龙飞在没有接受治疗以前，外表看上去像极了女生，包括说话的声音。7岁时，镇上医生发现阿发患有隐睾症，阿发遂遵从医嘱开始打针，但半年后睾丸依旧没...

性生理2017-07-26

UE3即游离雌三醇，是孕期唐氏筛查的一项重要指标，UE3异常可能隐藏的罕见病风险有胎儿生长受限、先天性肾上腺皮质增生症、18-三体综合征、Turner综合征、胎儿窘迫等。1.胎儿生长受限：UE3是由胎儿-胎盘单位产生，若UE3水平异常降低，可能提示胎盘功能不良，影响胎儿从母体获取营养和氧气，进而导致胎儿生长受限。胎儿可能出现体重低于同孕周胎儿的正常范围，各器官发育也可能受到一定影响。2.先天性肾上...

孕产中心2025-03-31

打掉**胎可能引发的5种罕见病包括Asherman综合征、Sheehan综合征、抗磷脂综合征、席汉氏垂体功能减退症、自身免疫性卵巢炎等。1.Asherman综合征：也叫宫腔粘连综合征。打掉**胎进行人工流产时，可能损伤子宫内膜基底层，导致宫腔部分或全部闭塞。子宫内膜受损后，无法正常生长和脱落，会出现月经量减少、闭经、不孕等症状。治疗一般采用宫腔镜下粘连分离术，术后可能需使用雌激素、孕激素等药物促进...

健康科普2025-03-17

   患成骨不全症的孩子通常被称为“瓷娃娃”，因为打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。 成骨不全症病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传；迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色...

新生儿2012-07-22

引发月经推迟的6大罕见病有先天性肾上腺皮质增生症、卡尔曼综合征、特纳综合征、空蝶鞍综合征、席汉氏综合征、多囊卵巢综合征等。1.先天性肾上腺皮质增生症：这是一种常染色体隐性遗传病，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。过多的雄激素会抑制下丘脑-垂体-卵巢轴的功能，从而导致月经推迟。治疗上，一般采用糖皮质激素进行替代治疗，如氢化可的松、泼尼松、地塞米松等，需遵...

健康科普2025-03-17

身高体重异常可能预示的罕见病有生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、特纳综合征、马凡综合征、小胖威利综合征等。1.生长激素缺乏症：是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。患者主要表现为生长缓慢，身材矮小，但身体各部分比例匀称。治疗上，可使用重组人生长激素进行替代治疗，刺激骨骼生长。此外，还有聚乙二醇重组人生长激素等药物也可用于治疗。2.先...

健康科普2025-03-04