罕见病患儿李蒲悦生活纪实因为爱所以坚持坚持就会有希望【资讯】
有些人是不幸的，他们从出生开始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症），因救治不及时成为了重度残疾人，失明、脑瘫，至今5岁的她只有半岁婴儿的智力。但是，她很幸福，爸爸妈妈从没放弃她，始终如一的容忍她的哭闹、她的“无知”，坚持照顾她、安慰她、治疗她。六月的天，小孩的脸，说下雨就下...
学龄前2014-06-19
企业家妈妈五年长征路：用脐带血移植改写罕见病儿子的命运【资讯】
今天是母亲节，打开手机，你一定会看到许多关于母亲的美好祝福。但今天，我们想和大家分享一则“企业家妈妈为救罕见病儿子辗转五年”的长征故事。2019年，吴女士的儿子希希（化名）被确诊为高IgE综合征——全球发病率仅为百万分之一的罕见病。这位曾家庭事业双丰收的女企业家毅然卖掉公司，带着孩子北上求医，最终通过脐带血造血干细胞移植重燃生命希望。五年间，从移植抉择到365天“无菌守护”，这位母亲用坚韧与智慧撕...
医院动态2025-05-11
年治疗费从63万降到3.7万新医保目录正式实施【资讯】
2022年1月1日，新版国家医保药品目录正式实施，新增进入目录的包括7种罕见病药物，将惠及法布雷病、脊髓性肌萎缩症、血友病、遗传性血管性水肿、多发性硬化等疾病患者。“天价药物降价的消息发布后，很多患者都希望能在第一时间用药，这些天来预约治疗的罕见病患者明显增多了，元旦当天是医保新政策落地的第一天，对罕见病的治疗来讲意义非凡，大大减轻了患者家庭的经济负担，走出‘有药用不上’的困境。”年治疗费用由63...
医院动态2022-01-03
世界罕见病日|基因变异导致的原发性不孕，“分段式”卵巢刺激和冻融胚胎移植来纾困【资讯】
“我们诊治的5个罕见病例都经过各大医院多年就诊病因不明，表现为原发性不孕，1例原发闭经，3例有反复发作的卵巢良性滤泡囊肿和月经期延长，1例曾经被误诊为多囊卵巢综合征。”这是中山大学孙逸仙纪念医院生殖内分泌专科副主任李予主任医师对罕见病“先天性肾上腺皮质增生症”的介绍。这种常染色体隐性遗传性疾病被收入国家第一批罕见病目录之中。目前，生殖内分泌专科医生可以通过“分段式”卵巢刺激和冻融胚胎移植等方法为她...
妇科疾病2024-02-27
蛋白质变性为何会成为某些罕见病的病因？【即问即答】
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蛋白质变性可能成为某些罕见病病因，与基因突变、环境因素、代谢紊乱、免疫异常、酶功能缺陷等有关。 1.基因突变：基因是蛋白质合成的模板，基因突变可导致蛋白质氨基酸序列改变，影响其正常折叠和结构，使其变性，引发疾病。 2.环境因素：高温、辐射、化学物质等环境因素，可破坏蛋白质的化学键，使其空间结构改变而变性，进而影响细胞功能。 3.代谢紊乱：体内代谢过程中产生的异常物质，可能干扰蛋白质的正常合成和折叠...
1个回复 2025/3/19 9:38:25
基因编辑对攻克胰腺罕见病有何潜力？【即问即答】
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基因编辑在攻克胰腺罕见病方面具有一定潜力，涉及基因修正、疾病模型建立、个性化治疗、药物研发和精准诊断等方面。 1.基因修正：基因编辑技术可精准修改导致胰腺罕见病的缺陷基因，使其恢复正常功能，从根源上治疗疾病。 2.疾病模型建立：利用基因编辑构建胰腺罕见病的动物模型，有助于深入研究疾病发病机制，为开发新疗法提供依据。 3.个性化治疗：依据患者的基因特征，通过基因编辑制定个性化治疗方案，提高治疗针对性...
1个回复 2025/5/2 20:16:50
张守信
罕见病：溶酶体贮积症的几个综合症病征和治疗方法【资讯】
您见过这样的患者吗？曾经正常生长发育的幼儿逐渐出现面容粗陋、骨骼异常、关节活动受限、肝脾肿大、智力下降；以往没有明显异常的儿童逐渐出现贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼疼痛；婴儿生后不久出现严重肌张力减低、呼吸肌无力、心脏扩大；风华正茂的青少年不明原因的出现难以忍受的四肢疼痛、皮疹、腹部不适、心脏及肾脏功能不全……当临床上遇到患者出现这些全身多系统受累、呈进行性加重、一般治疗无效的临床症状和体征时，...
疾病护理2012-07-20
罕见病救命药为何总缺货？平阳霉素救了小女孩一命【资讯】
安徽12岁女孩小雪，罹患卵巢恶性生殖细胞肿瘤。但救命药平阳霉素的生产厂家纷纷宣告停产。主治医生只好微博寻药，几经周折终于初步满足了治疗需要。罕见病用药市场需求小、研发成本高，药企几无利润可言，缺乏生产动力。专家建议，“孤儿药”需要国家政策扶持，定向生产，减免税费，同时建立国家储备体制和报警机制，及时调剂供需。什么是卵巢恶性生殖细胞肿瘤？来源于生殖细胞的肿瘤约占所有卵巢肿瘤的1/4。儿童和青春期的卵...
健康新闻2015-12-16
白血病不再是“罕见病”【资讯】
白血病不再是“罕见病”在所有小儿恶性肿瘤疾病中，白血病是发病最高的肿瘤。近年来，因各种诱发因素增多，白血病患儿持续增多，每年收治白血病患儿就已达百余例。到四月份就已收治白血病患儿十余例，而且今年春季出现了白血病患儿扎堆增多的趋势，这样的情况可能与季节性的病毒感染有关。免疫力低下，几乎每一次季节变化都会患感冒，但今年春天以来，肺炎症状持续近一个月，高烧不退，后被检查出急性早幼粒细胞白血病。据医生介绍...
白血病2017-06-16
国内首个低磷性佝偻病患者生存报告重磅发布，麟平?商业上市打破治疗困局【资讯】
2021年7月31日，“爱不遗罕，梦想来麟”——麟平®中国上市会暨第一届协和麒麟罕见病高峰论坛顺利召开，意味着协和麒麟（中国）制药有限公司（以下称“协和麒麟”）将全球首个获批用于X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）的突破性疗法正式引入中国市场。“很荣幸与大家共同见证麟平®的商业上市，这是协和麒麟在罕见病领域的重要里程碑。协和麒麟秉承以患者为中心，一直致力于研发创新药物...
产经新闻2021-07-31
罕见病发烧怎么办？权威专家给出3种退烧建议【即问即答】
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罕见病发烧可采取物理降温、药物治疗、及时就医等措施。物理降温能快速散热，药物治疗可缓解症状，及时就医能明确病因并针对性治疗。 1.物理降温：用湿毛巾敷额头，水分蒸发带走热量；也可用温水擦拭颈部、腋窝、腹股沟等大血管丰富部位，促进散热。 2.补充水分：发烧会使身体水分流失，多喝温开水，能防止脱水，还利于散热和排出体内毒素。 3.药物治疗：可选用对乙酰氨基酚、布洛芬、阿司匹林等药物，起到解热镇痛作用，...
1个回复 2025/4/21 9:48:23
常见的21个罕见病都有哪些【资讯】
罕见病是指发病率极低的疾病，以下为您介绍21个罕见病，包括白化病、血友病、法布雷病、黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病、雷特综合征、结节性硬化症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、亨廷顿舞蹈病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、特发性肺动脉高压、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、卡尔曼综合征、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、成骨不全症、马凡综合征、卟啉病等。1.白化病：是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传...
养生2025-02-24
长期有臭腋下，可能引发哪种罕见病？【即问即答】
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长期有臭腋下，可能与多汗症、狐臭严重感染、毛囊闭锁三联征、汗腺癌、色汗症等情况相关。 1.多汗症：腋下多汗易滋生细菌，产生异味，若不改善多汗状况，异味会持续。 2.狐臭严重感染：狐臭患者腋下细菌分解汗液产生特殊气味，严重时细菌感染扩散，引发更复杂问题。 3.毛囊闭锁三联征：是一种罕见病，与腋下大汗腺异常有关，长期臭腋下可能是其早期表现。 4.汗腺癌：虽罕见，但长期腋下异味可能与汗腺细胞异常有关，增...
1个回复 2025/5/22 9:27:55
宝宝脖子摇晃，会是罕见病的信号吗【即问即答】
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宝宝脖子摇晃，可能是正常生理现象、缺钙、颈部肌肉发育不良、神经系统疾病、罕见病等因素导致。 1.正常生理现象：宝宝年龄小，颈部肌肉力量不足，难以很好地控制头部，会出现脖子摇晃情况，随月龄增长会改善。 2.缺钙：钙元素缺乏会使神经肌肉兴奋性增高，导致宝宝脖子不自主摇晃，还可能伴有多汗、夜惊等症状。 3.颈部肌肉发育不良：先天或后天因素可引起颈部肌肉发育异常，影响颈部稳定性，出现脖子摇晃。 4.神经系...
1个回复 2025/5/9 9:39:49
罕见病患者的正常睡眠时间有何特殊要求【即问即答】
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罕见病患者正常睡眠时间受病情、治疗、心理、年龄、日常活动等因素影响。 1.病情：不同罕见病对睡眠影响不同，如影响神经系统的罕见病可能导致睡眠障碍，需保证充足睡眠来恢复精力，一般建议7-9小时。 2.治疗：治疗手段如药物副作用、手术恢复等会影响睡眠。药物可能导致失眠或嗜睡，患者需根据治疗情况调整，保证睡眠质量。 3.心理：长期患病易产生焦虑、抑郁等情绪，进而影响睡眠。患者应保持良好心态，可适当增加睡...
1个回复 2025/6/2 15:18:15
孩子患罕见病无力治疗该怎么办【即问即答】
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象您这种情况，需要具体描述孩子的身体情况在做指导建议
5个回复 2025/3/6 11:46:09
经络保健如何助力罕见病患者身体康复？【即问即答】
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经络保健助力罕见病患者身体康复，可通过疏通经络、调和气血、平衡阴阳、改善脏腑功能、增强免疫力等方面实现。 1.疏通经络：经络是人体气血运行的通道，罕见病患者常存在经络阻滞。通过按摩、针灸等经络保健方法，能打通阻滞的经络，促进气血正常运行。 2.调和气血：气血充足且运行顺畅是身体健康的基础。经络保健可调节气血的分布和运行，改善因气血不畅导致的各种症状。 3.平衡阴阳：人体阴阳失衡会引发疾病，经络保健...
1个回复 2025/4/10 10:36:53
奇异果的神奇成分，对罕见病的潜在作用【资讯】
奇异果富含维生素C、维生素E、叶黄素、膳食纤维、多种矿物质等成分，这些成分在抗氧化、维持免疫、保护视力、促进消化、维持代谢等方面对人体健康有益，可能在一定程度上辅助改善罕见病患者的身体状况。1.维生素C：奇异果中的维生素C含量丰富，具有强大的抗氧化作用。它能够清除体内自由基，减少氧化应激对细胞的损伤。对于一些因氧化损伤导致的罕见病，如某些遗传性代谢疾病，维生素C可能有助于减轻细胞的氧化损伤程度，维...
健康科普2025-03-08
中办国办印发意见鼓励药品医疗器械创新【资讯】
近日，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（以下简称《意见》）。国家食品药品监督管理总局相关负责人在10月9日召开的新闻发布会上表示，这次出台的《意见》针对当前药品医疗器械创新面临的突出问题，着眼长远制度建设。将极大激发医药研发的活力，提高我国医药产业的创新发展水平，解决临床急需药品和医疗器械短缺难题，让患者尽快用上救命药、放心药。拓展临床试验机构...
政策解读2017-10-12
家庭关怀对罕见病患者有哪些重要意义？【即问即答】
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家庭关怀对罕见病患者意义重大，能提供情感支持、经济后盾、生活照料、康复督促、心理疏导等。 1.情感支持：让患者感受到被爱与关心，减少孤独感和无助感，增强面对疾病的勇气。 2.经济后盾：帮助承担医疗费用和生活开销，减轻患者经济压力，使其能安心治疗。 3.生活照料：协助患者进行日常生活活动，如饮食起居、出行等，提高生活质量。 4.康复督促：监督患者按时服药、进行康复训练，有助于病情的稳定和恢复。 5....
1个回复 2025/3/17 9:35:32
4种罕见病阳性结果的早筛方法有哪些？【即问即答】
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四种常见罕见病包括苯丙酮尿症、白化病、血友病、地中海贫血，其早筛方法分别有新生儿足跟血筛查、基因检测、凝血功能检查、血常规及血红蛋白电泳等。 1.苯丙酮尿症：新生儿出生72小时后，充分哺乳，通过采集足跟血进行苯丙氨酸浓度测定。若浓度异常升高，需进一步检查确诊。 2.白化病：主要通过基因检测，分析相关基因是否存在突变。基因检测可以明确致病基因，有助于早期诊断和遗传咨询。 3.血友病：对有家族史的人群...
1个回复 2025/4/11 9:34:59
讲述：儿童罕见病的故事【资讯】
儿子出生刚刚半个月，医院打来电话，说新生儿筛查中，我儿子的血样检验查出苯丙氨酸指标偏高，要求复查。再次送交血样后，一直等到4月14日下午，孩子父亲从医院带回来一个惊人的消息：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是苯丙酮尿症（英文简称PKU）。患儿由父母携带的隐性基因致病，肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，苯即转化为有毒物质，引起脑损伤，造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长，...
疾病护理2012-07-30
中山大学附属第一医院肥厚型心肌病及心血管罕见病诊治中心正式成立【资讯】
2023年2月10日下午，中山大学附属第一医院肥厚型心肌病及心血管罕见病诊治中心启动会以“线上+线下”形式成功举行。中山大学附属第一医院党委书记骆腾书记和中国心力衰竭联盟主席北京医院杨杰孚教授出席会议并寄予殷切期望。中山一院心血管医学部及其他多学科专家共聚一堂，共同见证了广东省内首家肥厚型心肌病及心血管罕见病诊治中心正式成立。中山大学附属第一医院心血管医学部学科带头人董吁钢教授指出，肥厚型心肌病及...
医院动态2023-02-14
医路同行，罕而不孤！我国首届泛发性脓疱型银屑病医患交流会成功举办【资讯】
12月11-12日，由蔻德罕见病中心主办、银屑病病友互助网协办、勃林格殷格翰公益支持的中国首届泛发性脓疱型银屑病（GPP）医患交流会在上海举办，国内知名皮肤病领域专家、患者组织负责人、GPP患者、家属及爱心人士齐聚一堂，以患者需求为中心，围绕疾病诊疗、医疗保障政策、患者组织合作等多个核心议题进行分享与讨论，致力于促进社会公众对于GPP的认知，推动患者与医生、医生与医生的交流，加速改善中国GPP诊疗...
健康新闻2021-12-16
基因编辑在攻克肾上腺罕见病方面前景如何【即问即答】
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基因编辑在攻克肾上腺罕见病方面有一定潜力，涉及技术发展、疾病认知、动物实验、伦理法规和临床应用等因素。 1.技术发展：基因编辑技术如CRISPR/Cas9不断改进，准确性和效率提高，为治疗肾上腺罕见病提供技术支撑。 2.疾病认知：对肾上腺罕见病的致病基因和发病机制研究深入，有助于确定基因编辑的靶点。 3.动物实验：在动物模型上的基因编辑实验取得一定成果，为临床应用提供参考。 4.伦理法规：合理的伦...
1个回复 2025/5/24 14:57:59
罕见病患儿母亲写信求治病费用入医保【资讯】
我是一名普通的农村妇女，但是上天却给了我一个特殊的孩子——一个患有戈谢氏病的孩子。我的小儿子祺祺今年不到四周岁，但他与这个疾病抗争以及受尽折磨的时间已经超过三年。不仅仅是他，在这三年里，我们整个家庭几乎崩溃。实在是出于走投无路，我才冒昧给您写下这封信，向敬爱的政府寻求帮助。请求政府理解我们这些罕见病家庭的无奈，给我们这些在困境中苦苦挣扎的人一点点希望、温暖和支持。信中的琪琪十个月大的时候，祺祺突然...
罕见病2013-07-03
罕见病与免疫器官的神秘联系，你了解多少【即问即答】
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罕见病与免疫器官存在密切联系，如重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、高IgM综合征、共济失调毛细血管扩张症、DiGeorge综合征等。 1.重症联合免疫缺陷病：是一组罕见的遗传性疾病，由于免疫系统发育不全，T细胞和B细胞功能严重受损，导致机体对各种病原体易感，免疫器官如胸腺、脾脏等发育不良。 2.慢性肉芽肿病：患者的吞噬细胞功能缺陷，无法有效杀灭细菌和真菌，免疫器官会不断受到病原体刺激，出现反复感染...
1个回复 2025/5/18 21:05:48
头皮经常痒，小心是哪3种罕见病信号【即问即答】
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头皮经常痒，可能是头癣、头皮银屑病、脱发性毛囊炎等罕见病信号。 1.头癣：由皮肤癣菌感染头皮及毛发所致，真菌在头皮繁殖引发炎症，刺激神经末梢产生瘙痒。治疗可使用伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等抗真菌药物，需遵医嘱。 2.头皮银屑病：病因与遗传、免疫等有关，免疫系统紊乱攻击头皮细胞，导致头皮角质形成细胞过度增殖和炎症，引起瘙痒。可使用卡泊三醇、他扎罗汀、卤米松等药物治疗，用药要遵医嘱。 3.脱发性毛囊炎...
1个回复 2025/5/4 18:38:50
备孕患罕见病，停药时间有哪些要点？【即问即答】
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备孕患罕见病停药时间受疾病种类、药物特性、病情控制、代谢周期、个体差异等因素影响。 1.疾病种类：不同罕见病对停药要求不同，如遗传性代谢病和自身免疫性罕见病，停药时机差异大。 2.药物特性：像甲氨蝶呤、沙利度胺、环磷酰胺等药物，毒性和半衰期不同，停药时间需严格把控。 3.病情控制：病情稳定且达到一定缓解期，才可考虑停药，否则复发风险高。 4.代谢周期：药物在体内代谢时间不同，需依据其代谢特点确定停...
1个回复 2025/3/17 9:23:26
