Alagille综合征有哪些症状？【即问即答】
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Alagille综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，症状多样，主要包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和面部等方面的异常表现。如胆汁淤积、特殊面容、心血管畸形、眼部异常和骨骼发育问题等。 1.肝脏症状：胆汁淤积是常见表现，患儿可能出现黄疸、皮肤瘙痒、肝功能异常等。 2.面容特征：常具有特殊面容，如额头突出、眼距宽、尖下巴等。 3.心血管问题：可能存在肺动脉狭窄、法洛四联症等心血管畸形。 4.眼部异常：如前房异...
1个回复 2025/3/7 11:12:52
请问到底什么是猫叫综合征，【即问即答】
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你好，临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
4个回复 2017/7/6 2:56:53
18三体综合征的风险率48份之1是不是很严重【即问即答】
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你好，需要去上级医院做羊水穿刺，四维超声，排除胎儿畸形
2个回复 2017/7/10 20:07:09
迎面骨骨缺损怎么回事，怎么办【资讯】
迎面骨骨缺损可能和先天畸形、营养不良、慢性劳损、炎症感染、外伤等原因有关。患者可以配合医生完善进一步检查，明确引起迎面骨骨缺损的具体原因，并制定合理的治疗方案。1、先天畸形：先天发育时期受到不良因素影响，导致迎面骨骨发育出现异常时，会引起骨缺损。无明显不适症状者，无需特殊处理，密切观察即可，如果伴随明显不适症状，可以通过手术方法来矫正。2、营养不良：日常饮食不规律，有挑食、偏食等不良行为，可能会影...
精编文章2024-01-24
什么是唐氏儿【资讯】
唐氏儿即患有唐氏综合征的患儿，是因染色体异常导致的疾病，有特殊面容体征、智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、免疫功能低下等表现。1.特殊面容体征：唐氏儿通常具有明显的特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等。头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。2.智力低下：这是唐氏儿最突出、最严重的表现。其智能发育迟缓，随着年龄增长日益明...
儿科2025-03-07
颌面骨发育不全的病因有哪些【即问即答】
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颌面骨发育不全的病因较为复杂，主要包括遗传因素、胎儿期发育异常、营养缺乏、内分泌失调以及环境因素等。 1.遗传因素：某些基因突变或遗传疾病，如颅颌面骨发育不全综合征等，会影响颌面骨的正常发育。 2.胎儿期发育异常：在胎儿发育过程中，受到外界不良刺激，如病毒感染、药物影响等，可能导致颌面骨发育异常。 3.营养缺乏：孕期母体营养不良，缺乏钙、磷、维生素D等，会影响胎儿颌面骨的生长。 4.内分泌失调：生...
1个回复 2024/10/23 11:40:57
猫叫综合征是指什么【即问即答】
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病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。
2个回复 2017/7/10 20:55:04
调理肾病综合征从吃入手补充蛋白质有一定讲究【资讯】
肾病综合征吃什么好？哪些东西对肾病综合征病人有好处？……是很多肾病患者关心的话题，下面我们提供一些肾病综合征食疗方，能对不了解肾病综合征吃什么好的患者一些借鉴。肾病综合征饮食方一、：五味杜仲炖羊肾汤用料：羊肾2个，杜仲15克，五味子6克。做法：羊肾切开去脂膜，冼净切片。杜仲、五味子分别洗净。将以上用料一齐放入炖盅内，加开水适量，用文火炖1小时，调味食用。功效：此汤有温肾涩精、收摄蛋白、强筋健骨之功...
肾病综合征2014-02-25
导致猫叫综合征的原因是什么【即问即答】
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你好，目前,该症在医学界尚无法治疗!猫叫综合症通过适合的教育训练,中度的也可以到庇护工场工作,但因行走,语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社区竞争就业的.
5个回复 2017/7/6 19:42:00
先天性桡骨缺如【资讯】
出生16天的男孩，双前臂屈曲畸形。后经检查诊断为先天性桡骨缺如。（此类病例建议采用X光影像检查，可较快查出病因）先天性桡骨缺如也称clubhand。由Petit1733年首次报告，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10万分之一。大约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍，男女之比为1：5：1。并发症本症常与其它先天性畸形并存，如：脑积水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、...
儿科影像2013-06-17
北京成人矫正求给推荐几个靠谱医院或诊所以...【即问即答】
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你好对不伴有明显的颌骨畸形如牙列拥挤、牙列间隙等可用单纯的矫正牙齿的正畸治疗方式牙齿移动是有一定限度因此对于那些伴有颌骨异常的严重错颌畸形等最佳的治疗途径是正颌-正畸联合治疗方式
2个回复 2017/7/10 19:40:57
怎样能查出胎儿畸形?【资讯】
唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白（AFP）及人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。为什么要严格控制检查的时间？因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。检查的方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很...
胎儿发育2016-12-28
三体综合征正常吗？【即问即答】
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三体综合征是一种染色体异常疾病，不正常。它会导致多种身体和智力方面的异常，包括特殊面容、生长发育迟缓、器官功能障碍等。常见的有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。 1.染色体异常：三体综合征是由于染色体数量异常引起的。比如21三体综合征，患者多了一条21号染色体。 2.特殊面容：患儿常有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等特殊面容。 3.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，动作发育也落后于正常儿童...
1个回复 2025/4/4 10:55:37
反复腰疼、血尿？警惕胡桃夹综合征！【资讯】
胡桃夹综合征（NCS）也称为左肾静脉压迫综合征，是左肾静脉经腹主动脉与肠系膜上动脉所成夹角或腹主动脉和脊柱之间的间隙受挤压导致左肾静脉回流受阻引起的左侧腰腹部疼痛、血尿、蛋白尿、左侧精索静脉曲张、慢性疲劳综合征等一系列症状，是一种相对罕见的血管畸形。胡桃夹综合征发病率较低，临床发病年龄为4至40岁，患儿发病年龄多为4至7岁，青少年发病年龄多为13至16岁。其症状可能包括腰痛、腹痛、血尿、蛋白尿等。...
血液科2024-02-05
女儿常无意识流口水且反应差，疑患猫叫综合征怎么办【即问即答】
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您好,猫叫综合征是因5号染色体短臂缺失所引起,患儿一般表现为生长发育迟缓头央部畸形哭声轻音调高皮纹改变等特点并有严重的智能障碍而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合征因此而得名多数患儿随着年龄增长猫叫声完全消失.
5个回复 2025/3/19 11:26:49
猫叫综合征是会遗传吗？？【即问即答】
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你好，猫叫综合症是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一。患儿一般表现为生长发育迟缓，头面部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
3个回复 2017/7/10 9:23:33
肠易激综合征的生活、饮食注意【资讯】
肠易激综合征（IBS）是消化科最常见的疾病之一。IBS的病理生理学基础主要是胃肠动力和内脏感知异常，而造成这些变化的机制尚未完全阐明。世界各地流行病学研究报道显示IBS是一种世界范围内的多发病。西方国家人群患病率达10%~20%，我国流行病学调查显示社区人群IBS患病率为5.7%，其中只有22%因为IBS症状而就诊。 西药对肠易激综合征的治疗副作用较大，临床应用受到很多限制。同时有研究指出，生活...
肠易激综合征2012-11-19
盆腔淤血综合征患者宜多吃活血化瘀食物【资讯】
一些女性在生产后很容易出现盆腔淤血综合征，主要症状表现为下腹部疼痛、低位腰痛、极度疲劳感、瘀血性痛经和经前期乳房痛。盆腔淤血综合征患者在饮食方面要注意什么呢？哪些食物利于活血化瘀？下面为大家详细介绍。盆腔淤血综合症患者的饮以清淡易消化的食品为主。如赤小豆、绿豆、冬瓜、扁豆、薏苡仁、马齿苋等。应食具有活血理气散结之功效食品，如桃仁、果丹皮、橘核、橘皮、山楂、玫瑰花、金橘等。要适当补充蛋白质，如瘦猪肉...
其他疾病2013-11-23
肾病综合症的7大诊断标准【资讯】
肾病综合征是比较严重的肾病，对患者的危害很大，那么肾病综合征应该要如何诊断呢?下面专家告诉你，肾病综合征的诊断标准。肾病综合征的诊断标准有哪些1、尿常规检查：通过尿蛋白定性，尿沉渣镜检，可以初步判断是否有肾小球病变存在。2、血脂测定：肾病综合征患者常有脂质代谢紊乱，血脂升高。3、肾功能检查：常做的项目为尿素氮(bun)、肌酐(scr)，此为常做的项目之一，用来了解肾功能是否受损及其程度。4、血浆蛋...
肾病疾病2014-02-15
埃布斯坦综合征是怎么回事？【即问即答】
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你好，埃布斯坦综合征发病可早可晚，症状可轻可重，体征可多种多样。严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭;畸形较轻者，直至成年不一定出现明显症状。该畸形最突出的症状是发绀和充血性心力衰竭。
3个回复 2017/7/7 19:18:36
综合征是什么意思？揭开综合征的神秘面纱【资讯】
最近，我在浏览医疗资讯时，经常被“综合征”这个词搞得一头雾水。为什么有些病症会被归类为“综合征”？它们又有哪些共同特点呢？带着这些疑问，我开始了一段探索之旅。一、综合征在医学中是如何定义的？在医学中，综合征是指一系列相互关联的症状或体征的组合，这些症状或体征通常同时出现在患者身上，并可能指向某种特定的疾病或病理状态。简而言之，综合征就是一组具有某种内在联系的症状集合。二、常见的综合征有哪些？1.多...
健康笔记2024-04-11
肾病综合征为何会浮肿？如何护理肾病综合征【资讯】
肾病综合征为何浮肿呢，这其中的原因又是什么呢，下面的文章会告诉我们答案。肾病综合征高度浮肿的原因为：（1）血浆胶体渗透压降低：血管内外体液的交换受其两侧渗透压的调节。渗透压包括晶体渗透压和胶体渗透压，前者来自晶体物质（主要是电解质），因其能自由通过毛细血管壁，故对血管内外体液交换的影响不大；后者主要来自蛋白质（其中主要是白蛋白），由于其不能自由通过毛细血管壁，因而是血管内外体液交换的主要因素。肾病...
肾病综合征2016-12-10
患有猫叫综合征会影响以后的生活吗？【即问即答】
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你好！患有猫叫综合征，是较为罕见的遗传性疾病，与染色体有关系，又称5p-综合征，患儿以生长发育迟缓、头面部畸形、哭声似猫叫、智能障碍以及皮纹改变等主要临床特点。猫叫综合症的父母应该精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况。是不会影响以后的生活的！不必太担心了！
3个回复 2017/7/6 2:44:00
猫叫综合征，是否能治愈？【即问即答】
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你好，小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候：生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形，肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。
5个回复 2024/1/31 18:39:42
屈曲指怎么回事呢【即问即答】
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你好啊，屈曲指是手指发生屈曲畸形的变化，手指的屈曲，常有家族史，开始不明显，渐渐屈曲加重，常伴有其他全身性综合征如Doun综合征。
3个回复 2017/7/6 1:57:44
昨天半夜醒来后再睡的时候总是快【即问即答】
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病情分析：呼吸暂停综合征的直接发病机制是上气道的狭窄和阻塞，但呼吸暂停综合征的发病并非简单的气道阻塞，还有呼吸中枢神经调节因素障碍。引起上气道狭窄和阻塞的原因很多，包括鼻中隔弯曲、息肉、鼻甲肥大、扁桃体肥大、扁桃体增生、软腭过长、腭弓低平、下颌弓狭窄、下阻塞性睡眠呼吸暂停综合征颌后缩畸形、小颌畸形、颞下颌关节强直等等。建议您到医院检查一下是否有引起气道阻塞的病因，如果有可以进行治疗改善气道环境。智...
1个回复 2017/7/7 19:57:36
猫叫综合征是一种什么病啊？【即问即答】
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你好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
5个回复 2024/1/31 19:53:29
唐氏综合征长相是怎样【资讯】
唐氏综合征患者的长相一般表现为出生时即有明显的特殊面容，如表现为眼距宽、睑裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、头小而圆、颈短而宽等。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是常见的染色体畸变，主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。患者出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，一般表现为眼距宽、睑裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、硬腭窄小、外耳小、头小而圆、前囟大、颈短而...
精编文章2023-10-08
为什么要做唐氏筛查【即问即答】
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你好，唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
2个回复 2021/9/7 12:25:22
