什么是眼部神经纤维瘤病?【即问即答】

眼部神经纤维瘤病是一种较为复杂的眼部疾病,涉及神经纤维的异常增生。它的发病与遗传、基因突变、神经发育异常、环境因素和免疫系统失衡等有关。 1.遗传因素:部分患者存在家族遗传倾向,相关基因突变导致疾病发生。 2.基因突变:特定基因的突变可引起神经纤维的异常生长和分布。 3.神经发育异常:在胚胎发育过程中,神经纤维的形成和发育出现问题。 4.环境因素:长期暴露于某些化学物质、辐射等不良环境可能增加患病...

1个回复 2025/3/6 10:35:40

小儿巨脑畸形综合征的发病原因有哪些?【即问即答】

你好有人认为本病征有家族性属显性遗传性疾病男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)故通常被考虑为X性连锁遗传可能为在子宫内所受病理因素影响或下丘脑-垂体轴功能受损害所致本病征病因未明。

4个回复 2025/3/12 13:41:38

哪些类型的糖尿病具有遗传倾向?【即问即答】

糖尿病主要分为1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病。其中,2型糖尿病和特殊类型糖尿病中的某些类型具有较明显的遗传倾向,如青少年的成人起病型糖尿病(MODY)等。 1.2型糖尿病:是一种多基因遗传相关的疾病。如果家族中有2型糖尿病患者,其亲属患病的风险会增加。遗传因素在发病中起重要作用,但环境因素如肥胖、不良饮食、缺乏运动等也不容忽视。 2.特殊类型糖尿病中的MODY:这是一种单基因...

1个回复 2024/11/15 9:22:02

肺腺癌术后脑转移无基因突变,能否用安卓健?【即问即答】

肺腺癌是肺癌的常见类型之一,术后脑转移且无基因突变的治疗较为复杂。治疗方法包括放疗、化疗、靶向治疗等。安卓健是一种新型药物,但对于无基因突变的患者效果尚不明确。一般治疗需要综合考虑患者的身体状况、肿瘤特点等因素。 1.肺腺癌特点:肺腺癌通常起源于支气管黏膜上皮,具有生长较慢、早期症状不明显等特点。 2.术后脑转移:脑转移意味着肿瘤细胞扩散到脑部,增加治疗难度。 3.基因突变影响:基因突变状态对治疗...

1个回复 2024/11/29 14:09:48

BRCA1/2基因突变一定会使乳腺癌风险大幅提高吗?【即问即答】

BRCA1/2基因突变确实会显著增加患乳腺癌的风险,但并非绝对会导致乳腺癌风险大增。其风险程度受到多种因素影响,如家族病史、生活方式、激素水平、环境因素以及其他相关基因突变等。 1.家族病史:若家族中有多人患乳腺癌,尤其是近亲,基因突变导致的风险会更高。 2.生活方式:长期吸烟、酗酒、缺乏运动、饮食不均衡等不良生活习惯会加重风险。 3.激素水平:体内雌激素水平过高或不稳定,会对乳腺细胞产生不良刺激...

1个回复 2024/10/25 9:05:44

Meckel综合征的病因有哪些【即问即答】

Meckel综合征的病因较为复杂,主要包括遗传因素、胚胎发育异常、基因突变、染色体异常以及环境因素等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.遗传因素:家族遗传病史可能增加发病风险。2.胚胎发育异常:胚胎早期器官形成过程出现障碍。3.基因突变:如某些特定基因的突变。4.染色体异常:染色体数目或结构的改。5.环境因素:孕期接触有害物质等。总之,Meckel综合征...

1个回复 2024/8/21 12:11:28

胎儿脸上出现胎记的成因是什么【即问即答】

胎儿脸上有胎记可能是多种因素所致,如遗传、环境、血管异常、色素改、基因突变等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.遗传:家族中有胎记病史,可能增加胎儿出现胎记的概率。2.环境:孕妇在孕期接触有害物质,如化学物质、辐射等。3.血管异常:毛细血管发育异常,导致血管型胎记。4.色素改:皮肤中色素细胞分布和聚集异常,形成色素型胎记。5.基因突变:某些基因突变影响了...

1个回复 2024/8/29 15:14:14

肾血管平滑肌脂肪瘤是怎么形成的【即问即答】

肾血管平滑肌脂肪瘤的形成可能与遗传、激素水平、血管异常、基因突变、免疫因素等有关。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.遗传:部分患者存在遗传基因的突变。2.激素水平:如雌激素等激素的化可能有影响。3.血管异常:局部血管发育不良,易引发病。4.基因突变:某些特定基因的突变增加患病风险。5.免疫因素:免疫系统失衡可能参与其形成。总之,肾血管平滑肌脂肪瘤的形成是多种...

1个回复 2024/9/3 13:56:36

小肠癌是怎样的一种恶性肿瘤【即问即答】

小肠癌是恶性肿瘤,其发病与遗传、饮食、炎症、基因突变、环境等有关。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.遗传:家族中有小肠癌病史者患病风险增加。2.饮食:长期高脂、低纤维饮食可能诱发。3.炎症:慢性小肠炎症反复刺激可增加癌几率。4.基因突变:某些基因突变导致细胞异常增殖。5.环境:长期接触化学致癌物等环境因素影响。总之,小肠癌是一种严重疾病,早发...

1个回复 2024/9/3 13:57:11

多囊肾基因检查的项目有哪些【即问即答】

多囊肾基因检查主要包括基因测序、基因连锁分析、基因突变检测、基因拷贝数异检测、外显子组测序等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.基因测序:通过测定基因序列,查找可能的致病突变。2.基因连锁分析:用于确定家族中与疾病相关的基因位点。3.基因突变检测:精准检测特定的基因突变情况。4.基因拷贝数异检测:判断基因拷贝数是否异常。5.外显子组测序:对基因的外显...

1个回复 2024/9/3 13:57:48

医生你好,EDFRE19基因突变【即问即答】

这位朋友你好,你的提问过于简单,无法给你满意的答复,希望你提供完整的病历和检查结果指导您下一步的治疗计划.

1个回复 2021/9/30 14:16:15

医生你好,EDFRE19基因突变【即问即答】

这位朋友你好,你的提问过于简单,无法给你满意的答复,希望你提供完整的病历和检查结果指导您下一步的治疗计划.

1个回复 2021/9/30 14:29:39

耳聋基因纯合突变是怎么【即问即答】

病情分析:病情分析:您好,根据您以上的验出结果分析是有一定遗传几率的指导意见:但是这个并不是百分百就能遗传给孩子的,还需要进一步验出,祝健康

2个回复 2023/2/16 16:16:16

直肠癌RAS突变【即问即答】

你好;这种情况您可以直肠癌进行KRAS基因检测。因为KRAS基因2密码子突变的患者使用西妥昔单抗是不能从中获益的,如果检测出来的话,就不必用药,可以节省几十万元的费用。这种情况若RAS突变可以用安卓健其是RAS基因强效抑制剂,是全球唯一直接抑制RAS基因的小分子靶向药物。这种情况您可以用安卓建的。

1个回复 2018/6/20 13:46:30

女孩基因突变,遗传吗【即问即答】

你好,根据你的叙述,遗传的可能性是存在的,不过是可以结婚的,不要担心,最好孕前做一下咨询或者医学干扰试试,一般可以减少遗传的发生的

1个回复 2018/7/31 10:30:35

白血病是基因突变导致的吗【即问即答】

你好,白血病是基因突变导致的,NOTCH1的基因如果发生突变,它会得过度活跃。大约60%的T细胞急性淋巴白血病肿瘤中都会发现这种突变基因。在这种疾病中T细胞作为免疫细胞会不受控制地过度生长,原因就在于本来有助于控制T细胞生长的NOTCH1基因发生了突变。最好及时检查,结合医生放化疗治疗的。

1个回复 2017/8/9 15:22:01

KRAS突变怎么办?【即问即答】

面对KRAS突变,治疗策略需个性化,考虑化疗、靶向治疗、免疫治疗、临床试验参与及姑息治疗。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。1.化疗:作为基础治疗手段,可能包括吉西他滨、铂类化合物等,依据个体差异调整方案。2.靶向治疗:尽管挑战重重,新型靶向药物如Sotorasib、Adagrasib展现出一定潜力,专攻KRASG12C突变。3.免疫治疗:对于部分患者,P...

1个回复 2024/7/30 11:21:34

鱼鳞病的遗传方式是怎样的【即问即答】

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,其遗传方式较为复杂,主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。 1.常染色体显性遗传:这是鱼鳞病最常见的遗传方式之一。如果父母一方患病,子女有50%的概率患病。 2.常染色体隐性遗传:这种遗传方式相对少见。父母双方均携带致病基因,但可能不发病,而子女有25%的概率患病。 3.性连锁遗传:常见于性染色体X连锁隐性遗传。一般男性患者居多,女性多为携...

1个回复 2024/11/6 15:16:23

轻度a地贫基因+b地中海贫血基因-28突...【即问即答】

轻度a地贫基因b地中海贫血基因-28突变,是基因突变性疾病。你好,这个病是不容易治愈的,但是只要支持治疗。还是可以延长寿命的,祝健康

2个回复 2017/7/7 7:21:42

3岁儿童患肝母细胞瘤与大人孕期中煤气有关吗【即问即答】

您好,肝母细胞瘤是由类似于胎儿性上皮性肝细胞、胚胎性细胞以及分化的间叶成分组成,是恶性肿瘤此病的原因与怀孕时煤气中毒无关,应该胎儿期的疾病,建议早期手术治疗

4个回复 2024/12/12 17:25:37

先天性神经纤维瘤NF1患者怀孕会遗传宝宝吗?能预防吗?【即问即答】

你好,神经纤维瘤病是一种罕见的为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。但不是一点会遗传的。在治疗期间建议使用中药护理,比如含量16.2%以上的人参皂苷Rh2(护命素)可以有效防止正常细胞的恶化,从而从根本上控制其出现恶化。

5个回复 2025/3/24 9:50:14

请问瘢痕癌是指瘢痕癌还是瘢痕里的皮肤【即问即答】

是指这个组织发生了异任何地方都会不是指别处那里癌就是那里发生了细胞突变

4个回复 2017/7/7 2:11:17

原发性食管恶性黑色素瘤应如何治疗?【即问即答】

你好,如果诊断明确,吞咽困难或吞咽疼痛症状较重,病人的全身健康状况较好,无肿瘤广泛转移或远处转移,就应该选择外科手术治疗。

3个回复 2025/1/9 9:42:10

太田痣是如何形成的【即问即答】

太田痣的形成主要与遗传、黑素细胞停滞、饮食环境、基因突变、激素化等有关。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.遗传:部分患者有家族遗传倾向。2.黑素细胞停滞:其在皮肤局部异常聚集。3.饮食环境:长期不良饮食,如过多摄入含重金属食物。4.基因突变:基因发生突变影响皮肤色素分布。5.激素化:体内激素水平波动可诱导其产生。了解太田痣的形成原因有助于采取预防和治...

1个回复 2024/9/10 14:14:00

皮脂腺痣的成因是什么【即问即答】

皮脂腺痣的形成原因主要包括遗传因素、胚胎发育异常、激素影响、基因突变、局部刺激等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。1.遗传因素:部分患者可能存在家族遗传倾向。2.胚胎发育异常:在胚胎发育过程中,皮肤组织的分化出现异常。3.激素影响:体内激素水平的化可能参与其形成。4.基因突变:某些基因的突变可导致皮脂腺痣的发生。5.局部刺激:例如长期的摩擦、炎症刺激等。...

1个回复 2024/8/28 18:35:47

盆腔囊肿和子宫肌瘤的成因有哪些?【即问即答】

盆腔囊肿和子宫肌瘤的形成可能与激素水平、遗传因素、生活方式、炎症刺激、细胞突变等有关。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。1.激素水平:雌孕激素失衡可能促使肌瘤和囊肿形成。2.遗传因素:部分患者存在家族遗传倾向。3.生活方式:长期熬夜、压力大、肥胖等不良生活习惯有影响。4.炎症刺激:盆腔慢性炎症可能引发囊肿。5.细胞突变:细胞基因发生突变可导致病。了解这些成因有...

1个回复 2024/9/3 13:58:33

直肠管状腺瘤是什么情况【即问即答】

直肠管状腺瘤是常见的直肠良性肿瘤,由多种因素引起,包括遗传、饮食、炎症、肠道菌群失衡、基因突变等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.遗传:某些基因突变可能增加患病风险。2.饮食:长期高脂、低纤维饮食易诱发。3.炎症:直肠慢性炎症刺激可能导致。4.肠道菌群失衡:有害菌增多影响肠道环境。5.基因突变:特定基因的突变促进腺瘤形成。直肠管状腺瘤多数为良性,但也有恶可能...

1个回复 2024/9/3 13:56:00

大肠息肉的病因是什么?【即问即答】

大肠息肉产生的原因主要有以下几方面:1、饮食因素:饮食因素与直肠息肉的形成具有一定的关系,膳食中脂肪类成分超过40%是形成结、直肠息肉的一个重要因素,如果脂肪摄入不超过膳食的15%,结、直肠息肉的发病率较低。2、机械损伤和粪便刺激:大便中粗渣和异物及其他因素可造成肠黏膜损伤或长期刺激肠黏膜上皮,使得肠黏膜受到破坏。3、炎性刺激:直肠黏膜的长期慢性炎症,可以引起肠黏膜上的息肉状肉芽肿。4、基因突变和...

2个回复 2017/9/20 16:01:34

骨髓瘤的发病原因有哪些【即问即答】

骨髓瘤的发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、病毒感染、环境因素、慢性炎症以及某些基因突变等。 1.遗传因素:部分骨髓瘤患者存在家族遗传倾向,若亲属中有骨髓瘤患者,其发病风险可能增加。 2.病毒感染:如人类疱疹病毒8型(HHV-8)、卡波西肉瘤相关疱疹病毒等感染可能与骨髓瘤的发生有关。 3.环境因素:长期接触化学物质,如苯、除草剂、杀虫剂等,可能增加患病风险。 4.慢性炎症:某些慢性炎症性疾病,如类...

1个回复 2024/10/23 11:30:30

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