盆腔脂肪增多症是一种罕见病，这类患者盆腔内的脂肪组织异常增生，“挤压”膀胱、输尿管、直肠等重要器官，导致排尿困难、尿频、尿急甚至肾功能损害。由于该病较为罕见，在明确诊断和精准治疗方面存在一定的困境，容易出现误诊、漏诊等问题。排尿难都是前列腺问题？39岁的周先生（化名）曾因尿频尿急、排尿困难，一度被误诊为“前列腺炎”，辗转多地治疗无效。就在他近乎绝望的时候，我院泌尿外科刘永达教授综合多年的临床经验判...

医院动态2025-03-25

主要由于红细胞中血红蛋白的珠蛋白肽链（主要为α或β链）基因缺陷，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。地中海贫血依受累基因不同，分为α地贫及β地贫，均属于常染色体隐性遗传疾病。 临床表现 （1）α地中海贫血：主要是位于第16号染色体的α－珠蛋白肽链基因缺陷所致。依据缺失的α珠蛋白基因的数目，重型的α分水肿胎儿综合征和血红蛋白H病。前者在胎儿时期即有症...

疾病护理2012-07-27

罕见病患者补钙存在吸收难、需求特殊、药物选择受限、病情影响钙代谢、缺乏有效方案等难题，葡萄糖酸钙口服液、碳酸钙片、乳酸钙片、枸橼酸钙片、维生素D滴剂等可为解决这些难题带来新希望。1.吸收难：部分罕见病会影响患者胃肠道功能，导致对钙的吸收能力下降。葡萄糖酸钙口服液属于有机钙，溶解性好，在胃肠道内更容易被分解和吸收，能有效提高钙的吸收率，帮助罕见病患者补充钙质。2.需求特殊：不同罕见病患者对钙的需求量...

健康科普2025-03-21

罕见病患者吃止痛药副作用可能更严重，主要与身体耐受性差、药物相互作用复杂、器官功能异常、疾病本身影响、个体基因差异等因素有关。1.身体耐受性差：罕见病患者通常身体较为虚弱，免疫系统和身体机能本就处于相对脆弱的状态。相较于健康人群，其身体对药物副作用的耐受性更低。例如，一些罕见的遗传性疾病患者，身体的代谢能力较弱，服用止痛药后，药物在体内的代谢过程可能会受到阻碍，导致药物在体内停留时间延长，从而更容...

健康科普2025-03-13

3岁男孩身高体重异常，可能是生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、特纳综合征、普拉德-威利综合征、粘多糖贮积症等罕见病信号。1.生长激素缺乏症：生长激素由腺垂体细胞分泌，能促进骨骼、内脏和全身生长。若分泌不足，会导致生长缓慢、身高落后于同龄人。治疗时可使用重组人生长激素等药物，刺激骨骼生长，改善身高情况，但需遵医嘱使用。2.甲状腺功能减退症：甲状腺激素对人体代谢、生长发育至关重要。甲状腺激素合成及分泌...

健康科普2025-03-13

小孩厌学可能是由注意缺陷多动障碍、学习技能发育障碍、脆性X染色体综合征、结节性硬化症、肝豆状核变性等罕见病征兆引起。1.注意缺陷多动障碍：这是一种常见神经发育障碍性疾病。患病小孩大脑神经递质失衡，导致注意力难以集中，多动、冲动，无法专注于学习，进而产生厌学情绪。在课堂上，这类小孩易分心、小动作多，做作业拖拉，影响学习效果。2.学习技能发育障碍：包括阅读、书写、计算等方面发育异常。小孩智力正常，但特...

健康科普2025-03-01

小便后小腹疼痛可能是间质性膀胱炎、腺性膀胱炎、尿道综合征、膀胱过度活动症、胡桃夹综合征等罕见病信号。1.间质性膀胱炎：这是一种特殊类型的膀胱炎，病因尚不明确，可能与自身免疫、神经源性炎症等因素有关。膀胱黏膜层和肌层会出现慢性炎症，导致膀胱容量减少。患者会有尿频、尿急、尿痛，小便后小腹疼痛明显，疼痛程度不一。治疗上可使用阿米替林、羟嗪、肝素等药物，需遵医嘱。2.腺性膀胱炎：是膀胱黏膜腺上皮化生和增生...

健康科普2025-03-13

女孩月经初潮相关罕见病有特纳综合征、卡尔曼综合征、先天性肾上腺皮质增生症、穆勒氏管发育不全综合征、努南综合征等。1.特纳综合征：这是一种性染色体异常疾病，因全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。患者卵巢功能低下，青春期时第二性征不发育、原发性闭经等。治疗上，一般在合适年龄使用雌激素、孕激素进行替代治疗，如戊酸雌二醇、结合雌激素、黄体酮等，以促进第二性征发育和月经来潮，遵医嘱用药。2.卡...

健康科普2025-04-02

罕见病导致孕初期出血的原因有抗磷脂综合征、遗传性出血性毛细血管扩张症、血小板无力症、先天性凝血因子缺乏症、子宫动静脉畸形等。1.抗磷脂综合征：这是一种自身免疫性疾病，体内产生的抗磷脂抗体可引起血管内皮损伤，导致血液高凝状态。在孕期，胎盘血管容易形成血栓，影响胎盘的血液供应，使胎盘功能受损，进而引发孕初期出血。治疗时通常会使用阿司匹林、低分子肝素、羟氯喹等药物来改善血液高凝状态，需遵医嘱用药。2.遗...

健康科普2025-05-23

罕见病抗癌药有多种，如维莫非尼、伊马替尼、阿扎胞苷等。这些药物在治疗特定罕见癌症方面发挥着重要作用。维莫非尼主要用于特定基因突变的黑色素瘤，伊马替尼对胃肠道间质瘤等有显著疗效，阿扎胞苷常用于骨髓增生异常综合征等疾病。1.维莫非尼：黑色素瘤是一种恶性程度较高的皮肤癌，部分黑色素瘤患者存在BRAFV600基因突变。维莫非尼是一种BRAF激酶抑制剂，它能够选择性地抑制BRAFV600突变型的BRAF激酶...

健康科普2025-03-03

阴茎短小？没阴毛？还没性欲？怎么会有这种情况存在？这并非玩笑，确实有这么一小群人存在，他们患上被称为“卡尔曼氏综合征”的罕见病。被人说“不中用”的龙飞龙飞，罕见病卡尔曼综合征（KallmannSyndrome，KS）患者，爱好摄影、美食。因为得了卡尔曼综合征，龙飞在没有接受治疗以前，外表看上去像极了女生，包括说话的声音。7岁时，镇上医生发现阿发患有隐睾症，阿发遂遵从医嘱开始打针，但半年后睾丸依旧没...

性生理2017-07-26

HBA2偏低可能是α-地中海贫血、铁缺乏症、遗传性胎儿血红蛋白持续增多症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性红细胞生成异常性贫血等罕见病的信号。1.α-地中海贫血：这是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一组遗传性溶血性贫血。α-珠蛋白链合成不足，会使正常的血红蛋白A2（HBA2）合成受到影响，从而出现偏低的情况。治疗方法主要是根据病情轻重进行输血治疗，同时可使用去铁胺、去铁酮、...

医药资讯2025-05-26

突然后背痛像岔气，可能由胸椎小关节紊乱、内脏牵涉痛、神经根型颈椎病等罕见病因引起。此外，还有肋软骨炎、带状疱疹前期也可能出现类似症状。1.胸椎小关节紊乱：胸椎小关节是连接胸椎椎体的重要结构。当姿势不良、突然扭转或外力撞击时，可能导致胸椎小关节发生错位或紊乱。这会刺激周围的神经和肌肉，引起后背疼痛，疼痛性质可能类似岔气，还可能伴有活动受限。治疗上，可采用手法复位，由专业医生进行操作，帮助小关节恢复正...

健康科普2025-03-14

积极助力转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者治疗——2020年2月12日，中国——辉瑞公司今日宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中国区...

业界要闻2020-02-13

小肚疼痛**不愈，可能由肠道易激综合征、溃疡性结肠炎、子宫内膜异位症、间质性膀胱炎、腹型癫痫等罕见病导致。1.肠道易激综合征：这是一种常见的功能性肠道疾病，其发病机制可能与胃肠动力异常、内脏高敏感性、肠道菌群失调、精神心理因素等有关。患者常出现腹痛、腹胀、腹泻或便秘等症状，腹痛部位多在下腹部，疼痛程度和发作频率因人而异。治疗上，可使用匹维溴铵、曲美布汀、奥替溴铵等药物调节胃肠动力，缓解腹痛症状。同...

神经科2025-03-18

血小板平均体积偏低可能引发的罕见病有先天性血小板生成素缺乏症、灰色血小板综合征、巨核细胞生成不良性血小板减少症、Wiskott-Aldrich综合征、May-Hegglin异常等。1.先天性血小板生成素缺乏症：这是一种由于血小板生成素基因缺陷导致的疾病。血小板生成素是促进巨核细胞增殖和分化，进而产生血小板的重要细胞因子。当该因子缺乏时，巨核细胞的生长和发育受限，导致血小板生成减少，血小板平均体积也...

健康科普2025-03-08

串联质谱筛查能够早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症等罕见病。1.苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常正常，3-6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，如智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味...

健康科普2025-03-10

   患成骨不全症的孩子通常被称为“瓷娃娃”，因为打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。 成骨不全症病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传；迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色...

新生儿2012-07-22

身高体重异常可能预示的罕见病有生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、特纳综合征、马凡综合征、小胖威利综合征等。1.生长激素缺乏症：是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。患者主要表现为生长缓慢，身材矮小，但身体各部分比例匀称。治疗上，可使用重组人生长激素进行替代治疗，刺激骨骼生长。此外，还有聚乙二醇重组人生长激素等药物也可用于治疗。2.先...

健康科普2025-03-04

身上起小疙瘩还痒持续不愈，可能与肥大细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多性皮炎、结节性痒疹、皮肤淀粉样变、色素性痒疹等罕见病有关。1.肥大细胞增多症：是一种由于肥大细胞在体内异常聚集和增生所引起的疾病。肥大细胞会释放如组胺等炎症介质，从而导致皮肤出现小疙瘩，伴有瘙痒症状。治疗方面，可使用抗组胺药，如氯雷他定、西替利嗪、依巴斯汀等，以减轻瘙痒症状，具体用药需遵医嘱。2.嗜酸性粒细胞增多性皮炎：病因尚不明确，...

健康科普2025-03-18

引发月经推迟的6大罕见病有先天性肾上腺皮质增生症、卡尔曼综合征、特纳综合征、空蝶鞍综合征、席汉氏综合征、多囊卵巢综合征等。1.先天性肾上腺皮质增生症：这是一种常染色体隐性遗传病，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。过多的雄激素会抑制下丘脑-垂体-卵巢轴的功能，从而导致月经推迟。治疗上，一般采用糖皮质激素进行替代治疗，如氢化可的松、泼尼松、地塞米松等，需遵...

健康科普2025-03-17

打掉**胎可能引发的5种罕见病包括Asherman综合征、Sheehan综合征、抗磷脂综合征、席汉氏垂体功能减退症、自身免疫性卵巢炎等。1.Asherman综合征：也叫宫腔粘连综合征。打掉**胎进行人工流产时，可能损伤子宫内膜基底层，导致宫腔部分或全部闭塞。子宫内膜受损后，无法正常生长和脱落，会出现月经量减少、闭经、不孕等症状。治疗一般采用宫腔镜下粘连分离术，术后可能需使用雌激素、孕激素等药物促进...

健康科普2025-03-17

UE3即游离雌三醇，是孕期唐氏筛查的一项重要指标，UE3异常可能隐藏的罕见病风险有胎儿生长受限、先天性肾上腺皮质增生症、18-三体综合征、Turner综合征、胎儿窘迫等。1.胎儿生长受限：UE3是由胎儿-胎盘单位产生，若UE3水平异常降低，可能提示胎盘功能不良，影响胎儿从母体获取营养和氧气，进而导致胎儿生长受限。胎儿可能出现体重低于同孕周胎儿的正常范围，各器官发育也可能受到一定影响。2.先天性肾上...

孕产中心2025-03-31

染色体XY代表男性性别染色体，与之关联的5种罕见病有克兰费尔特综合征、雄激素不敏感综合征、XYY综合征、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、脆性X染色体综合征等。1.克兰费尔特综合征：又称为先天性曲细精管发育不全综合征，患者染色体核型多为47，XXY。由于额外的X染色体影响，睾丸发育不全，雄激素分泌不足。临床表现为身材高大、乳房发育、小睾丸、无精子症等。治疗上，青春期后可补充雄激素，如十一酸睾酮、...

健康科普2025-05-16

脓肿分枝杆菌并不属于罕见病。感染的人群应尽早前往医院就诊，在医生的帮助下采取针对性的治疗措施，以免治疗不当对身体造成影响。脓肿分枝杆菌是一种引起疾病的微生物，通常会引起肺部感染的情况。脓肿分枝杆菌在自然界中广泛存在，人体感染后其增长迅速较快，因此不属于罕见病。脓肿分枝杆菌可引起广泛的感染，容易诱发肺炎，造成咳嗽、呼吸困难、痰多、胸闷等症状，严重时会引发肺脓肿。而这些疾病在日常生活中比较常见，并不属...

精编文章2024-01-15

积极助力转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者治疗——2020年2月12日，中国——辉瑞公司今日宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中国区...

行业动态2020-02-12