胃难受可能是多种罕见病的信号，如胃泌素瘤、克罗恩病、系统性硬化症、遗传性血管性水肿、淀粉样变性等。1.胃泌素瘤：这是一种具有分泌胃泌素功能的肿瘤，其临床表现为胃液、胃酸分泌过多，高胃泌素血症，多发、非典型部位难治性消化性溃疡和或腹泻等综合征。胃泌素瘤会导致大量胃酸分泌，刺激胃黏膜，从而引起胃难受。治疗上，通常可使用质子泵抑制剂如奥美拉唑、兰索拉唑、泮托拉唑等，以抑制胃酸分泌，缓解症状。部分患者可能...

健康科普2025-05-02

喝酒脸红可能暗示的罕见病主要有乙醛脱氢酶缺乏症、卟啉病、类癌综合征、遗传性血管性水肿、组胺不耐受症等。1.乙醛脱氢酶缺乏症：酒精进入人体后，大部分先在乙醇脱氢酶作用下转化为乙醛，再由乙醛脱氢酶进一步转化为乙酸排出体外。当乙醛脱氢酶缺乏时，乙醛无法及时代谢，在体内蓄积，导致血管扩张，从而出现脸红症状。长期大量饮酒还可能增加肝脏疾病、心血管疾病的发生风险。2.卟啉病：这是一种由于血红素生物合成途径中的...

健康资讯2025-05-12

导致拉血的5种罕见病有遗传性出血性毛细血管扩张症、蓝色橡皮疱痣综合征、肠道血管畸形、Peutz-Jeghers综合征、幼年性息肉病综合征等。1.遗传性出血性毛细血管扩张症：这是一种常染色体显性遗传病，其发病机制是血管壁结构和功能异常。患者的毛细血管、小动脉及小静脉管壁缺乏弹性纤维及平滑肌，导致局部血管扩张、扭曲，容易破裂出血。临床表现为皮肤和黏膜的毛细血管扩张，以及反复的鼻出血、胃肠道出血等，进而...

健康科普2025-03-11

突然上吐下泻背后可能隐藏的罕见病有短肠综合征、先天性失氯性腹泻、遗传性果糖不耐受症、系统性肥大细胞增多症、惠普尔病等。1.短肠综合征：是由于不同原因造成小肠吸收面积减少而引起的一个临床症候群，多因广泛小肠切除所致。患者主要表现为腹泻、脂肪泻、电解质紊乱等，严重影响营养物质的吸收，导致体重下降、营养不良等。治疗上，急性期需静脉补充营养，稳定期可逐渐过渡到肠内营养，同时可使用生长抑素类似物如奥曲肽减少...

健康科普2025-03-04

肚子像针扎疼，背后可能的罕见病有遗传性血管性水肿、卟啉病、腹型癫痫、蓝橡皮疱痣综合征、家族性地中海热等。1.遗传性血管性水肿：这是一种常染色体显性遗传病，由于体内C1酯酶抑制物缺乏或功能缺陷所致。发作时，患者腹部会出现针扎样疼痛，还可伴有皮肤水肿。治疗上，急性发作期可使用艾替班特、醋酸艾替班特、拉那利尤单抗等药物缓解症状。2.卟啉病：是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏引起的一组疾病。患者可出现...

健康科普2025-03-05

忽视成人发烧度数标准，可能会因延误治疗时机、免疫系统过度激活、炎症反应加剧、器官功能损害、病原体持续作用等加重罕见病风险。1.延误治疗时机：成人发烧存在一定的度数标准，不同度数可能对应不同的病情严重程度。若忽视这些标准，可能无法及时判断病情的轻重缓急。比如低烧时可能是普通的病毒感染，适当休息和对症处理即可；但如果是中高烧，可能是较为严重的细菌感染或其他疾病。若不重视度数标准，可能会延误对严重疾病的...

健康资讯2025-05-12

刚装修的房屋存在多种有害物质，如甲醛、苯、氨、氡、挥发性有机化合物等，这些物质会对孕妇健康产生危害，增加孕妇患罕见病的风险。1.甲醛：甲醛是刚装修房屋中常见的有害物质之一，具有强烈的刺激性气味。它主要来源于装修材料中的人造板材、胶粘剂等。孕妇长期接触甲醛，可能会引起呼吸道刺激症状，如咳嗽、气喘等，还可能影响免疫系统，导致免疫力下降，增加感染和患罕见病的几率。2.苯：苯是一种无色、有特殊芳香气味的液...

健康科普2025-03-11

近日，美国FDA已授予UX007治疗长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD）的快速通道资格和罕见儿科疾病资格。LC-FAOD是一组身体无法将长链脂肪酸转化为能量的遗传性疾病。Ultragenyx首席医疗官CamilleL。Bedrosian表示，“FDA授予UX007这个资格认定，是对LC-FAOD（一种严重且可能危及生命的疾病）患者群体对创新疗法存在迫切医疗需求的肯定。此外，这些资格认定也将能够使...

药企风云2019-04-23

血糖波动大，并发症多发使糖尿病患者晕倒的风险大大增加。作为糖友的家属和朋友，如果看到他们突然晕倒，到底该怎么办？糖友低血糖昏迷如何急救糖尿病专家解释，当血糖低于3毫摩尔/升时称为低血糖，严重低血糖会发生昏迷。糖尿病低血糖昏迷常见的原因有：胰岛素用量过大或口服降糖药用量过大而进食少；运动量增加了，但没有相应增加食量。专家提醒，如果糖尿病患者晕倒首先要看是否“虚”和“寒”。引起糖友晕厥最常见的原因是低...

糖尿病护理2014-10-27

精神因素精神紧张、情绪波动、恐惧、愤怒、忧虑时。交感神经兴奋，使肝糖元分解增快，胰岛素分泌减弱，因而血糖增高。所以，糖尿病人应加强身心修养，保持乐观情绪，避免精神刺激。 应激状态糖尿病人在急性外伤、高热、感染、外科大手术等情况时，处于急性应激状态，体内肾上腺素及其他应激激素分泌明显增加，也会使血糖升高。 天气突变突然受冷热刺激，由于交感神经处于兴奋状态，可使血糖升高。因此，糖尿病人要随气候变化...

糖尿病治疗2012-04-01

引发肛门坠胀感的罕见病有藏毛窦、肛门直肠神经官能症、会阴下降综合征、巨结肠症、盆底疝等。1.藏毛窦：是在骶尾部臀间裂的软组织内生长的一种慢性窦道或囊肿，内藏毛发。病因可能与毛发刺入皮肤有关。患者常有骶尾部急性脓肿，破溃后形成慢性窦道，或暂时愈合，终又穿破，如此可反复发作。由于病变位置靠近肛门，炎症刺激周围组织，会导致肛门坠胀感。治疗上，较小的藏毛窦可采用抗生素如头孢克肟、阿莫西林、甲硝唑等控制感染...

健康科普2025-03-13

学习成绩差的孩子可能隐藏的罕见病有注意缺陷多动障碍、脆性X综合征、结节性硬化症、苯丙酮尿症、威廉姆斯综合征等。1.注意缺陷多动障碍：这是一种常见的神经发育障碍性疾病。患病孩子大脑神经递质失衡，导致难以集中注意力，活动过多且冲动任性。在课堂上易分心，无法专注听讲，做作业时也拖拉，从而影响学习成绩。2.脆性X综合征：是一种X连锁显性遗传病，由FMR1基因异常导致。患者智力低下，语言发育迟缓，社交能力差...

健康科普2025-03-03

可能导致经期推迟的4种罕见病为卡尔曼综合征、先天性肾上腺皮质增生症、空蝶鞍综合征、卵巢抵抗综合征等。1.卡尔曼综合征：这是一种具有低促性腺激素性腺功能减退伴嗅觉缺失或减退特征的遗传性疾病。发病原因主要是由于下丘脑GnRH神经元发育缺陷，导致促性腺激素释放激素缺乏，进而引起性腺功能低下。患者除了经期推迟或闭经外，还会有嗅觉障碍。治疗方法通常是激素替代治疗，常用药物有十一酸睾酮、苯甲酸雌二醇、戊酸雌二...

健康科普2025-03-08

罕见病引发的肿胀难题，可通过多种药物进行消肿治疗，如利尿剂、糖皮质激素、非甾体抗炎药、血管活性药物、免疫抑制剂等。1.利尿剂：利尿剂是常见的消肿药物，通过促进肾脏排尿，减少体内水分潴留，从而达到消肿目的。常见的利尿剂有呋塞米、氢氯噻嗪、螺内酯等。呋塞米作用较强，起效快，能迅速减轻水肿症状；氢氯噻嗪作用相对温和，适用于轻中度水肿；螺内酯为保钾利尿剂，常与其他利尿剂联合使用，以防止低钾血症。2.糖皮质...

健康科普2025-04-13

放臭屁可能与短肠综合征、乳糖不耐受症、苯丙酮尿症、短链脂肪酸氧化缺陷症、肠道细菌过度生长综合征等罕见病有关联。1.短肠综合征：是由于不同原因造成小肠吸收面积减少而引起的一个临床症候群，患者肠道消化和吸收功能受损，未被完全消化的食物在肠道内发酵，产生有臭味的气体，导致放臭屁。治疗上，可通过营养支持治疗，如使用复方氨基酸注射液、脂肪乳注射液、葡萄糖注射液等，必要时可能需进行小肠移植手术。2.乳糖不耐受...

健康科普2025-05-02

AI医疗结合DNA分析在精准诊断方面取得新突破，体现在提高诊断准确性、缩短诊断时间、发现罕见病致病基因、助力个性化治疗方案制定、推动医学研究发展等方面。1.提高诊断准确性：AI具有强大的数据分析能力，能够对DNA分析所得到的海量基因数据进行深度挖掘和精准分析。通过与大量已知病例的基因数据进行比对，可更准确地识别疾病相关的基因突变和遗传特征，从而大大提高疾病诊断的准确性，减少误诊和漏诊的发生。2.缩...

健康科普2025-03-13

近日，到医院救治的他，在进行肺泡灌洗时，竟然还洗出了一摊血。经检查，原来是患上“弥漫性肺泡出血综合症”。据专家介绍，这种病相当罕见，并且无法彻底治愈，只能静养缓解病情。 前不久，一位咳嗽、咯血患儿从昆山辗转就诊至该院。经询问，患儿是个10岁的男孩，脸色苍白，精神萎靡，一点都没有同龄男孩的调皮和可爱，平素甚至不能参加正常的体育活动，活动耐力很差，一激动就会气喘吁吁。“三年前，孩子就曾在我院拟‘缺铁...

疾病护理2012-07-30

喉咙咽口水痛持续不缓解，可能是茎突综合征、舌咽神经痛、樊尚咽峡炎、白喉、传染性单核细胞增多症等罕见病的征兆。1.茎突综合征：茎突过长或其方位、形态异常，刺激周围血管、神经等组织，引发咽部疼痛。疼痛常为一侧性，吞咽、说话、转头时加重。治疗方法主要是手术截短过长的茎突，药物方面可使用布洛芬、对乙酰氨基酚、阿司匹林等缓解疼痛，但需遵医嘱。2.舌咽神经痛：是一种出现于舌咽神经分部区域的阵发性剧痛。疼痛性质...

健康科普2025-03-12

孕6个月肚子隐隐作痛可能由妊娠期急性脂肪肝、妊娠合并肠系膜脂膜炎、妊娠合并遗传性血管性水肿等罕见病导致。1.妊娠期急性脂肪肝：这是一种发生在妊娠晚期的严重并发症，起病急骤，病情凶险。其病因尚不明确，可能与孕妇体内激素水平变化、脂肪酸代谢障碍等因素有关。患病后，肝脏脂肪浸润，肝功能受损，除了肚子隐隐作痛外，还可能伴有恶心、呕吐、乏力、黄疸等症状。治疗上，一旦确诊，应尽快终止妊娠，同时给予支持治疗，如...

健康科普2025-03-10

年轻人腰疼可能是强直性脊柱炎、腰椎间盘突出症、腰椎峡部裂、脊髓空洞症、致密性髂骨炎等罕见病的信号。1.强直性脊柱炎：这是一种慢性炎症性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节。其发病原因与遗传、感染、免疫等因素有关。早期症状常为下腰部疼痛、晨僵，活动后可缓解。随着病情进展，脊柱活动受限，甚至出现脊柱畸形。治疗药物包括柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤、来氟米特等，需遵医嘱使用。2.腰椎间盘突出症...

健康科普2025-04-08

孩子不爱说话，可能是自闭症、脆X综合征、雷特综合征、儿童分裂症、结节性硬化症等罕见病的信号。1.自闭症：这是一种神经发育障碍性疾病，核心症状为社交障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为等。患儿常对他人的呼唤缺乏反应，不主动与他人进行眼神交流，语言发展明显落后于同龄人，即便会说话，也可能存在语言表达异常，如重复语言、答非所问等。2.脆X综合征：是一种X连锁显性遗传病，因X染色体上FMR1基因异常突变所致。...

儿科2025-03-18

男性孕前罕见病检查项目包括染色体核型分析、脆性X综合征检测、脊髓性肌萎缩症检测、遗传性耳聋基因检测、肝豆状核变性检测等。1.染色体核型分析：染色体异常是导致许多罕见病的重要原因。通过对染色体的数目、形态和结构进行分析，可以检测出染色体数目异常（如唐氏综合征等）和结构异常（如染色体易位、倒位等）。这些异常可能会遗传给下一代，影响胎儿的正常发育，导致流产、胎儿畸形或智力发育迟缓等问题。2.脆性X综合征...

健康科普2025-03-29

市场活动2014-07-04

据英国《每日邮报》11月2日报道，来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林（YlenaGreen）不幸患上罕见的遗传病——“埃莱尔-当洛综合征”（EDS），这种病严重影响了她身体中的结缔组织，使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的东西，她只能放到嘴里尝尝味道，然后再吐出去，她的骨关节变得十分脆弱。光是转个头都能使她的骨头脱臼。什么是埃莱尔-当洛综合征？搜索结果显示，埃莱尔-当洛综合征（EDS），又称皮肤弹性...

社会万象2017-11-07

还记得《X战警》中的“万磁王”吗？现实生活中还真出现了类似“超能力”，皮肤像磁盘一样吸引物体。据英国《每日邮报》3月28日报道，美国男子基顿患罕见皮肤病，皮肤能像吸盘一样吸引物体。基顿所患的皮肤病目前还没有被命名。他的体温高于常人，这让他的毛孔就像吸盘一样，能吸附物品。而且，他的伤口可以很快愈合，他很少生病，衰老速度也比常人慢。在近期的一档电视节目中，基顿表演了头吸水瓶往杯子中倒水的“绝技”。他的...

社会万象2017-03-30

前几天，李先生来找我，一脸焦虑地说：“医生，我最近总是感觉四肢无力，皮肤也变得越来越黑，是不是得了什么怪病啊？”经过一系列检查，我告诉他，他可能患上了POEMS综合征。这个名字听起来可能有点奇怪，但其实它就是一种比较罕见的慢性疾病。下面，就让我来给大家详细介绍一下这个病症吧。一、疾病介绍POEMS综合征，全称是“多发性神经病、器官肿大、内分泌病变、M蛋白血症和皮肤病变”，是一种原因不明的多系统损害...

健康笔记2024-04-03

彩色多普勒超声在早发现罕见病方面作用显著，可助力发现戈谢病、法布里病、遗传性血管性水肿这3种罕见病。戈谢病会导致肝脾肿大、骨骼病变等；法布里病会引起疼痛、肾功能损害等；遗传性血管性水肿会造成皮肤和黏膜水肿。1.戈谢病：这是一种常染色体隐性遗传病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏，致使葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积。患者的肝脾会逐渐肿大，通过彩色多普勒超声能清晰观察到肝脏和脾脏的大小、形态及内部结构变化，辅助早期...

健康科普2025-03-15