你好，治疗对症治疗，无特殊治疗方法。预后死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。

4个回复 2017/7/12 12:27:18

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。

4个回复 2017/7/6 21:50:54

你好，“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名

3个回复 2025/1/22 10:27:23

你好，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。

3个回复 2017/7/6 5:08:25

你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

3个回复 2024/1/31 19:06:34

你好，患者先去医院检查和治疗，平时患者可以注意运动增强体质，做运动要适当，强度不能太大，每天保证至少花半小时就可以了。

4个回复 2017/7/6 23:30:10

先天性β-蛋白缺乏综合征的症状多样，包括生长发育迟缓、免疫系统异常、血液系统问题、神经系统症状、骨骼发育异常等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，低于同龄人正常水平。 2.免疫系统异常：易反复感染，如呼吸道感染、肠道感染等。 3.血液系统问题：可能出现贫血、血小板减少等情况。 4.神经系统症状：如智力发育落后、运动协调障碍等。 5.骨骼发育异常：可能有骨骼畸形、骨密度降低等表现。 总之，...

1个回复 2024/10/9 9:14:11

你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距，小下颌、斜视，宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

3个回复 2025/3/24 9:07:06

你好；关于猫叫综合征：该病是一种染色体短臂畸形,患儿一般表现为生长发育迟缓,头中央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫.病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑伤害有关.患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高.关于治疗：目前还没有较好的治疗方法,治疗以护理为主.

3个回复 2017/7/7 8:05:58

眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要症状包括眼部异常、脑部功能障碍和肾脏损害等。常见的症状有视力问题、智力发育迟缓、蛋白尿等。 1.眼部症状：患者可能出现先天性白内障、青光眼，导致视力下降甚至失明。 2.脑部症状：智力发育迟缓，表现为学习困难、认知障碍，还可能有癫痫发作。 3.肾脏症状：出现蛋白尿、多尿、肾小管功能障碍，严重时可发展为肾衰竭。 4.生长发育迟缓：身材矮小，体重增长缓慢。 5.骨...

1个回复 2024/10/9 11:25:10

RSH综合征的诊断需综合多方面因素。患者出现相关症状应及时就医。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.临床表现：并趾是具有重要意义的症状之一。2.身体检查：包括详细的体格检查，观察身体各器官发育情况。3.染色体分析：有助于明确染色体异常情况。4.家族病史：了解家族中有无类似疾病患者。5.排除其他疾病：须与18三体型、伴发多种畸形的男性假两性畸形、ullrich-F...

1个回复 2024/8/5 18:27:45

脑肝肾综合征的症状包括颅面部畸形、神经系统异常、肝脏肿大等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.颅面部畸形：前囟门增宽、颅缝增宽、前额隆起、三角形嘴、低鼻梁、眼距增宽。2.神经系统症状：嗜睡、对刺激反应小、少动、吮吸困难、抽搐。3.肝脏肿大：右侧肋弓下可触摸到肿大的肝脏。脑肝肾综合征症状多样，若发现相关症状，应及时就医诊断。

3个回复 2024/9/6 18:14:57

你好，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。本病是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。挂遗传科室。

4个回复 2017/7/8 0:38:27

你好，21-三体综合症属于先天痴呆儿，是由于当染色体异常引起的。高风险需要做一个羊水穿刺

2个回复 1900/1/1 0:00:00

21三体综合征患儿在婴儿期可能有多种表现，如特殊面容、智力发育迟缓、生长发育落后、多发畸形、先天性心脏病等。 1.特殊面容：眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平，舌头常伸出口外。 2.智力发育迟缓：明显的智力低下，学习和理解能力差。 3.生长发育落后：身材矮小，体重增长缓慢，动作发育迟缓。 4.多发畸形：可能伴有先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系统畸形等。 5.其他：易患感染性疾病，免疫功能低下。 ...

1个回复 2024/9/27 14:13:04

爱德华兹综合征和帕套综合征均属于染色体异常导致的疾病，会引起多种身体结构和功能的异常，对患儿的生长发育和健康产生严重影响，包括智力障碍、身体畸形等。 1.爱德华兹综合征：也称为18三体综合征，是由于第18号染色体多了一条。患儿常有严重的智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、小下颌等）、心脏及其他器官的畸形。 2.帕套综合征：又称13三体综合征，同样是染色体异常疾病。患儿可能出现严重的智力低下...

1个回复 2025/1/22 10:41:27

你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

2个回复 2017/7/5 18:44:31

你好，建议患者生病之后的话在饮食上可以选择富于营养而易于消化的饮食，还有就是多锻炼身体为主要的，可做一些柔缓的运动。

5个回复 2017/7/6 0:49:18

21三体综合征和18三体综合征均为染色体异常疾病，涉及染色体数目异常，表现有相似之处，也有不同点，诊断和处理方法亦有差别，需深入了解。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.染色体异常：21三体综合征是21号染色体多一条，18三体综合征则是18号染色体多一条。2.临床表现：两者都可能导致胎儿智力发育障碍，还可能伴有多种器官畸形。但具体的畸形类型和严重程度有所不同...

2个回复 2024/9/11 16:33:33

你好，猫叫综合症的患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。

2个回复 2025/1/15 10:27:26

如果是问的21-三体综合征，此病征又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

1个回复 2024/8/12 17:39:52

眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病，症状表现多样，主要包括眼部异常、脑部损害、肾脏病变、生长发育迟缓以及骨骼畸形等。 1.眼部异常：患者常有先天性白内障，还可能出现青光眼、视网膜脱离等，导致视力严重受损。 2.脑部损害：智力发育迟缓，表现为学习困难、认知障碍，部分患者还可能出现癫痫发作。 3.肾脏病变：多在儿童期出现，如蛋白尿、肾小管功能障碍，严重时可发展为肾衰竭。 4.生长发育迟缓：身材矮小，体...

1个回复 2024/11/6 13:47:33

小颌畸形综合征的危害较多，包括呼吸障碍、吞咽困难、语言障碍、容貌异常、心理影响等。 1.呼吸障碍：由于下颌发育不良，可导致气道狭窄，影响正常呼吸，严重时可能出现呼吸暂停。 2.吞咽困难：下颌的异常使得吞咽动作难以顺利完成，易导致食物反流、呛咳等。 3.语言障碍：下颌及相关结构的异常会影响发音器官的功能，造成语言表达不清。 4.容貌异常：小颌畸形会导致面部比例失调，影响外观容貌，给患者带来心理压力。...

1个回复 2024/10/9 16:50:51

宝宝如果是先天性脾脏发育不全或无脾，则很可能是小儿无脾综合征。你好，该病的原因可能有几种。1、致畸因素，可能由于怀孕是由病毒感染。2、在怀孕24-27周为脾、肺叶发育时期，可能由于某些因素使得发育限于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形。3、遗传因素。

3个回复 2017/7/5 18:09:09

你好，猫叫综合症的患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。

2个回复 2025/3/27 9:32:50

你好皱梅腹综合征即先天性腹肌缺如综合征又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征腹发红综合征等系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如可伴有巨大肾囊肿巨输尿管、肾发育不全隐睾等因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状故又称为“三联征

2个回复 2025/1/15 10:16:09