华侨医院有可能可以复查苯丙酮尿症，但需要综合考虑医院的检测设备、科室设置、医生经验、就诊流程以及患者的具体情况等。 1.检测设备：医院若配备了先进且精准的苯丙酮尿症检测仪器，如高效液相色谱仪、串联质谱仪等，就具备复查条件。 2.科室设置：设有专门的遗传代谢病科室或相关的儿科、检验科，能为复查提供专业支持。 3.医生经验：有经验丰富的医生，熟悉苯丙酮尿症的诊断和复查流程，能保障结果的准确性。 4.就...

2个回复 2024/10/9 17:21:55

新生儿筛查phe值，是2.3筛查结果阳性，一般此类排畸检查负值为阴性，是正常的，只要低于2都属于正常范围值。数值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，是显性遗传性疾病。要注意之后饮食控制，不要吃高脂肪高热量的食物，不要吃含糖份多的食物。

2个回复 2021/9/7 12:25:22

病情分析：你好，先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的，口服甲状腺素片，根据症状随时调整剂量，而苯丙酮尿症，是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，需要早期确诊，早治疗的，是需要低苯丙氨酸饮食。针对苯丙酮尿症，目前市场上有低苯丙氨酸奶粉，。建议再次检查，确诊是不是两种病都患有，

1个回复 2017/7/6 2:31:48

你好,不要担心,不是很严重

3个回复 2024/12/25 10:40:03

苯丙酮尿症有分型，包括经典型、轻度型、暂时型、变异型和二氢蝶啶还原酶缺乏型等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。1.经典型：苯丙氨酸羟化酶活性严重缺乏。2.轻度型：酶活性部分缺乏。3.暂时型：酶活性短暂下降。4.变异型：其他基因突变导致。5.二氢蝶啶还原酶缺乏型：相关酶缺乏。不同分型的苯丙酮尿症，治疗方法和预后可能有所不同。

1个回复 2024/8/23 15:43:31

新生儿复查苯丙氨酸羟化酶（PKU）值为40，不能仅依据这一结果就确诊苯丙酮尿症，还需综合多方面因素，如家族病史、临床表现、其他相关检查等。 1.家族病史：了解家族中是否有苯丙酮尿症患者，若有家族史，患病风险会增加。 2.临床表现：观察新生儿有无皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等异常表现。 3.多次复查：单次PKU值升高不能确诊，可能需要多次复查，动态观察数值变化。 4.基因检测：通过基因检测，明确是...

1个回复 2025/3/20 12:25:11

苯丙酮尿症的饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹...

1个回复 2021/12/28 12:33:38

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/110...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/110...

1个回复 2021/9/29 21:29:57

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是伴性遗传。常染色体隐性遗传模式患者基因型为同源染色体都携带苯丙酮尿症致病基因，两条同源染色体中一条来源于父亲，一条来源于母亲，父亲因为本身就是患者，所以他的生殖细胞肯定是带有致病基因的，而您虽然不是苯丙酮尿症患者，但是是致病基因携带者，您的两条同源染色体中有一条是带有致病基因的，所以您们的孩子有一般几率是患病的，一半几率是致病基因...

1个回复 2023/1/5 11:55:58

新生儿苯丙酮尿症症状不明显，后期可能有智力、毛发、气味等方面异常，需重视筛查。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.智力方面：添加辅食后可能出现智力落后。2.毛发表现：毛发颜色浅淡。3.汗液气味：汗液中有鼠尿味。4.皮肤状态：皮肤可能较干燥。5.生长发育：身高体重增长缓慢。新生儿苯丙酮尿症症状易被忽视，早筛查早诊断早治疗至关重要。

1个回复 2024/9/5 17:51:26

病情分析：您好，您的情况不好判断，建议您最好是到医院先做个检查在对症治疗。祝你健康。

3个回复 2017/7/7 22:33:22

你好，这是一种基因遗传的疾病夫妻一方有此病的话有可能遗传孩子的。

4个回复 2025/3/27 10:36:11

你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主，如果头围小，智能发育落后，行为异常等。治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗

2个回复 2025/2/24 10:16:55

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症唯一有效的方法。建议不要换。定期复查。感谢你的关注，祝你身体健康！

5个回复 2025/2/25 11:09:41

苯丙酮尿症患儿一般可以接种疫苗，但需要综合考虑患儿的具体情况，如病情控制程度、身体整体状况、所接种疫苗的特性等。 1.病情控制：若患儿苯丙酮尿症病情稳定，血苯丙氨酸水平控制良好，通常不影响疫苗接种。 2.身体状况：患儿身体无其他感染、发热、过敏等异常，接种疫苗相对安全。 3.疫苗类型：常见的灭活疫苗，如流感疫苗、乙肝疫苗等，一般可以接种。减毒活疫苗需谨慎评估。 4.过敏史：若患儿对疫苗成分过敏，应...

3个回复 2024/10/14 12:13:02

心悸，也就是通常所说的心慌，患者自觉心跳或心慌，常伴有心前区不适。任何引起心律、心率或者心肌收缩力改变的因素都可以引起心悸。心脏活动过度或失常；神经敏感性、心律失常、焦虑、紧张、注意力集中等也能引起心悸。症）。在日常诊治病人中，常遇到一些患者，主诉胸闷、心慌、胸痛，自认为患了“心脏病”，忧心忡忡地院就诊。但大多病人经检查：X摄片、心电图及超声心电图检查均正常。这并非是器质性心脏病，而是一种以心血管...

2个回复 2025/1/21 9:36:51

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。主要是饮食控制和用药，婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2个回复 2017/7/7 20:17:52

这种时候有两种可能，一种是人为的输入错误，这种可能性很小。二是您的孩子是苯丙同尿症。是的话也不用担心，就是多费点钱，多费点心而已，不要有什么压力。

2个回复 2021/10/2 17:41:00

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。儿童患者可出现先天性痴呆。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，我国1/16500。DNA检查改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。

3个回复 2017/7/7 6:24:41

你的描述可能是由于炎症引起的话,建议应该尽快到医院检查看看,然后积极对症治疗.祝您健康!

2个回复 2024/12/12 13:12:36

您好！很高兴能够为您解答！G6PD是蚕豆病的检查指标。这个值还算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。谢谢！祝您健康愉快！

2个回复 2025/2/11 11:47:27

你好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好

4个回复 2025/3/7 9:45:00

你好建议到医院做个尿化验检查下不排除有苯丙酮尿症

2个回复 2017/7/5 21:54:37

小儿苯丙酮尿症的诊断方式主要有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定、尿蝶呤分析等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.血苯丙氨酸浓度检查：通过检测血液中苯丙氨酸的含量，是诊断的重要指标。2.口服四氢生物叶酸负荷试验：辅助判断苯丙酮尿症的类型。3.脑电图检查：了解大脑功能状态，辅助诊断。4.智力测定：评估患儿智力发育情况。5.尿蝶呤分析...

1个回复 2024/8/29 15:21:44